Acalasia Esofagea: Sintomi, Diagnosi e Trattamenti Recenti

L’acalasia è un disturbo dell’esofago in cui le cellule nervose e i muscoli non funzionano correttamente. Questo può portare a difficoltà con la deglutizione, dolore toracico, rigurgito, tosse e problemi respiratori, se il cibo penetra nei polmoni.

L’acalasia esofagea è un disturbo della motilità esofageo. L’acalasia può colpire qualsiasi parte del tubo digerente, inclusi gli intestini. La malattia di Hirschsprung è un tipo di acalasia.

I pazienti di solito ricevono una diagnosi di età compresa tra 25 anni e 60 anni. Colpisce circa 1 ogni 100.000 persone. Appare allo stesso modo negli uomini e nelle donne.

La causa è sconosciuta e non esiste una cura, ma il trattamento può portare sollievo.

Cos’è l’acalasia esofagea?

Esofago che mostra i sintomi dell'acalasia esofagea

L’esofago, o esofago, è il tubo che collega la gola, o faringe, allo stomaco. Si trova tra la trachea e la colonna vertebrale. Va giù per il collo e si unisce alla parte superiore, o cardiaca, alla fine dello stomaco.

Un esofago adulto è lungo circa 25 centimetri.

Quando inghiottiamo, i muscoli delle pareti esofagee si contraggono e spingono il cibo o il liquido nello stomaco. Le ghiandole all’interno dell’esofago producono muco e questo ci aiuta a deglutire.

Nell’acalasia esofagea, l’esofago non si apre per far passare il cibo, perché c’è una debolezza nella muscolatura liscia della parte inferiore dell’esofago e nello sfintere esofageo inferiore. L’incapacità della muscolatura liscia all’interno dell’esofago di spostare il cibo verso il basso è noto come aperistalsis dell’esofago.

L’acalasia è una malattia cronica in cui la funzione nervosa si deteriora nel tempo.

La causa rimane sconosciuta, ma secondo la Society of Thoracic Surgeons, studi recenti suggeriscono che potrebbe essere una malattia autoimmune. In questo tipo di malattia, il sistema immunitario di una persona attacca erroneamente le cellule sane nel sistema nervoso dell’esofago. Anche un parassita del Sud America che porta alla malattia di Chagas può causarlo.

Non funziona in famiglia.

Sintomi

All’inizio, i sintomi possono essere minori e facili da ignorare, ma alla fine diventa più difficile inghiottire cibo e liquidi.

La persona potrebbe notare:

  • Disfagia o difficoltà a deglutire il cibo
  • Rigurgito di cibo non digerito e, più tardi, liquido
  • Tossire, specialmente quando si è sdraiati
  • Dolore al petto, simile al bruciore di stomaco, che può essere confuso con un attacco di cuore
  • Aspirazione, quando cibo, liquido e saliva vengono inalati nei polmoni

La persona può anche perdere peso, avere difficoltà a ruttare e sentire come se avessero un nodo in gola.

I sintomi sono generalmente lievi e ignorati all’inizio e le persone possono cercare di compensare mangiando più lentamente o sollevando il collo o gettando le spalle indietro per aiutarli a deglutire.

Tuttavia, i sintomi tipicamente peggiorano progressivamente.

Diagnosi

I sintomi dell’acalasia sono simili a quelli della malattia da reflusso gastroesofageo (GERD), ernia iatale e alcuni disturbi psicosomatici. Questo può rendere più difficile la diagnosi.

Il medico può ordinare i seguenti test diagnostici:

Test di raggera a raggi X e bario: il paziente ingerisce una soluzione liquida bianca, nota come solfato di bario. Il solfato di bario è visibile ai raggi X. Mentre il paziente ingoia la sospensione, l’esofago si ricopre di un sottile strato di bario, consentendo di visualizzare la struttura cava.

Manometria esofagea: misura la pressione e i movimenti muscolari nell’esofago. Viene utilizzato un dispositivo di pressione chiamato monometro. Un tubo sottile attraversa il naso del paziente e devono ingoiare più volte.

Il dispositivo misura le contrazioni muscolari in varie parti dell’esofago. Questa procedura aiuta il medico a determinare se lo sfintere esofageo inferiore si rilassa correttamente mentre il paziente deglutisce. Può anche dire quanto bene sta funzionando la muscolatura liscia. Può anche escludere il cancro.

L’endoscopia coinvolge una telecamera su un tubo sottile illuminato che viene trasmesso al canale digestivo mentre il paziente viene sedato. Ciò consente al medico di vedere all’interno dell’esofago e dello stomaco. Può mostrare segni di acalasia, ma può anche rivelare qualsiasi infiammazione, ulcera o tumore.

Durante l’endoscopia, può essere eseguita una biopsia.

Trattamento

Il trattamento non può curare l’acalasia o ripristinare la funzione nervosa, ma può ridurre i sintomi.

Esofago e opzioni di trattamento per l'acalasia esofagea

Farmaci: se la diagnosi è fatta precocemente, i farmaci possono aiutare a dilatare la parte ristretta dell’esofago in modo che il cibo possa passare correttamente. Gli esempi includono bloccanti dei canali del calcio e nitrati. Alcuni pazienti possono avvertire mal di testa e gonfiori e dopo alcuni mesi alcuni farmaci smettono di funzionare.

Palloncino, o pneumatico, dilatazione: un piccolo palloncino viene passato nella sezione ristretta e gonfiato per allargare lo spazio strappando il muscolo nello sfintere esofageo inferiore. Potrebbe essere necessario farlo più di una volta. Per circa il 60% dei pazienti, un trattamento con palloncino è sufficiente per un anno e per circa il 25% gli effetti durano per 5 anni.

Le complicanze includono dolore toracico subito dopo la procedura e un piccolo rischio di perforazione dell’esofago, che necessiterà di ulteriore trattamento. La dilatazione del palloncino porta anche a GERD in circa il 2% dei pazienti.

Miotomia: un’operazione per tagliare il muscolo di solito aiuta a prevenire l’ostruzione. Ha un tasso di successo compreso tra il 70% e il 90%. Il sollievo dai sintomi durerà per 10 anni nell’85 percento dei casi e il 65 percento delle persone avrà sollievo per 20 anni.

Miotomia per endoscopia orale (POEM): il chirurgo passa un bisturi elettrico attraverso un endoscopio, fa un’incisione nel rivestimento dell’esofago e crea un tunnel all’interno della parete esofagea. Questa procedura sembra essere sicura ed efficace, ma i suoi effetti a lungo termine sono sconosciuti, in quanto è una procedura relativamente nuova.

Botox: questo può essere dato come iniezioni per rilassare i muscoli nella parte inferiore dell’esofago. Le iniezioni di Botox possono aiutare coloro che non sono in grado o inadatti a subire un intervento chirurgico. Una singola iniezione fornisce sollievo per 3 mesi nel 65-90% dei pazienti, ma deve essere ripetuta.

A seguito di un intervento chirurgico non invasivo, il paziente può aspettarsi di passare tra le 24 ore e le 48 ore in ospedale e tornare alle normali attività dopo 2 settimane. Una persona sottoposta a chirurgia a cielo aperto avrà probabilmente bisogno di una degenza ospedaliera più lunga, ma sarà in piedi tra le 2 e le 4 settimane.

Dopo l’intervento chirurgico o alcune procedure, gli inibitori della pompa protonica (PPI) possono aiutare a prevenire la secrezione acida gastrica e questo può prevenire il reflusso.

Complicazioni

Poiché l’acalasia non può essere curata, i pazienti devono cercare un follow-up regolare per rilevare e trattare eventuali complicanze nelle prime fasi.

Reflusso acido, grave ingrossamento dell’esofago, noto come megaesofago, e cancro esofageo a cellule squamose sono tutte possibili complicanze.

Alcuni esperti suggeriscono di utilizzare l’endoscopia per lo screening di queste complicanze una volta ogni 3 anni nelle persone che hanno avuto acalasia per almeno 10 o 15 anni.

Tuttavia, l’American College of Gastroenterology non raccomanda uno screening regolare per endoscopia per il cancro esofageo.

Il megaesofago e il cancro potrebbero rendere necessario rimuovere l’intero esofago, ma la diagnosi precoce e il trattamento potrebbero impedirlo.

Dieta

Probabilmente il paziente avrà bisogno di una dieta liquida per i primi giorni dopo il trattamento. Quando la deglutizione diventa più facile, possono passare a una dieta solida.

Cibi consigliati per i pazienti con acalasia esofagea

I pazienti devono mangiare lentamente, masticare accuratamente il cibo e bere molta acqua durante i pasti.

I pasti non dovrebbero essere consumati vicino al momento di coricarsi. Dormire con la testa leggermente sollevata può aiutare la gravità a svuotare l’esofago in modo che il cibo non rigurgiti o rimanga bloccato.

Gli alimenti da evitare includono agrumi, alcool, caffeina, cioccolato e ketchup, poiché questi favoriscono il reflusso. Gli alimenti fritti e piccanti possono anche irritare il sistema digestivo e peggiorare i sintomi.

Prove aneddotiche suggeriscono che i seguenti alimenti potrebbero aiutare:

  • Cibi più morbidi, come zuppe, purè di verdure o porridge
  • Lo zenzero può aiutare la digestione e prevenire il bruciore di stomaco
  • La menta piperita nei tè e negli yogurt può aiutare a ridurre la secrezione gastrica
  • Almeno 10 bicchieri d’acqua al giorno, per mantenere l’idratazione

È importante mantenere una dieta bilanciata che contenga tutti i nutrienti e le fibre necessari per una vita sana.

Prospettive future e ricerche recenti

Negli ultimi anni, la ricerca sull’acalasia ha fatto progressi significativi. Studi recenti hanno evidenziato l’importanza della diagnosi precoce e dell’intervento tempestivo, poiché ciò può migliorare notevolmente la qualità della vita dei pazienti. Inoltre, la terapia genica e le tecnologie innovative come l’endoscopia robotica stanno emergendo come potenziali alternative terapeutiche.

Secondo un’analisi pubblicata nel 2023, l’uso di dispositivi impiantabili per il trattamento dell’acalasia ha mostrato risultati promettenti, con tassi di successo superiori al 75%. Inoltre, è stata studiata l’efficacia di nuovi farmaci che agiscono sui meccanismi di azione della malattia, portando a speranze concrete per una gestione più efficace del disturbo.

In conclusione, mentre l’acalasia rimane una condizione difficile da affrontare, i recenti sviluppi nella ricerca e nei trattamenti offrono nuove speranze ai pazienti e ai medici, sottolineando l’importanza di un approccio multidisciplinare nella gestione di questa complessa malattia.

ITMedBook