Alcuni marcatori del secondo trimestre per la sindrome di Down identificati in ultrasuoni si sono rivelati più significativi di altri.
Questa scoperta proviene da una recente ricerca pubblicata sulla rivista Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. I risultati di questo studio forniranno un nuovo approccio nella valutazione dei rischi per le donne in gravidanza che potrebbero avere un bambino affetto da questo disturbo cromosomico.
Ogni donna incinta viene invitata a considerare uno screening per la sindrome di Down, il quale parte da un rischio di base calcolato in base all’età materna.
Durante un’ecografia nel secondo trimestre, ci sono specifiche caratteristiche che possono fungere da indicatori potenziali per la sindrome di Down.
I possibili indicatori identificati includono:
- osso nasale assente o di dimensioni ridotte
- ventricoli cerebrali dilatati
- lievi gonfiori renali
- punti luminosi nel cuore
- intestino ‘brillante’
- accorciamento di un osso del braccio o della coscia
- arteria anomala nelle estremità superiori
- maggiore spessore della parte posteriore del collo
Il Dr. Kypros Nicolaides, del Harris Birthright Research Center for Fetal Medicine del King’s College di Londra, insieme al suo team, ha deciso di indagare come questi indicatori influenzino il rischio complessivo.
Hanno analizzato tutte le ricerche pubblicate tra il 1995 e il 2012 che hanno esaminato i marcatori per la sindrome di Down rilevati nel secondo trimestre della gravidanza.
Dopo aver esaminato 48 studi, hanno concluso che la maggior parte dei marcatori ha solo un impatto limitato nel modificare la probabilità di sindrome di Down.
Come spiegato dagli autori:
«Questa scoperta potrebbe avere importanti implicazioni cliniche, poiché attualmente negli Stati Uniti, quando si rileva un marcatore come un braccio corto o un femore breve, alle donne viene comunicato che sono ad alto rischio di avere un bambino con la sindrome di Down».
I ricercatori, tuttavia, hanno identificato alcuni indicatori associati a un aumento del rischio.
Il rischio aumenta da tre a quattro volte quando vengono rilevati i seguenti:
- maggiore spessore della parte posteriore del collo
- ventricoli cerebrali dilatati
- arteria anomala nelle estremità superiori
Il rischio aumenta di sei o sette volte in caso di assenza o di dimensioni ridotte dell’osso nasale. «Il rilevamento di qualsiasi anomalia durante la scansione dovrebbe indurre l’ecografista a cercare ulteriori marcatori o anomalie», afferma il Prof. Nicolaides.
La ricerca ha anche dimostrato che il rischio di avere un bambino con la sindrome di Down si riduce di sette volte se un esame ecografico completo durante il secondo trimestre mostra l’assenza di tutti i marcatori principali.
I risultati evidenziano che il significato relativo dei marcatori ecografici è molto diverso da quanto ritenuto in passato.
Le conclusioni di questo studio saranno incorporate nel software di scansione ecografica ostetrica, modificando così il calcolo dei rischi per le donne riguardo alla possibilità di dare alla luce un bambino affetto dalla sindrome di Down, ha concluso il professor Nicolaides.
### Aggiornamenti Recenti sulla Sindrome di Down nel 2024
Negli ultimi anni, la ricerca sulla sindrome di Down ha fatto passi da gigante, con nuovi studi che evidenziano l’importanza di approcci personalizzati nella diagnosi e nella gestione di questa condizione. Recenti indagini hanno dimostrato che l’utilizzo di tecnologie avanzate, come l’analisi genomica e la bioinformatica, sta migliorando la nostra comprensione dei meccanismi biologici alla base della sindrome di Down.
Studi recenti hanno rivelato che l’identificazione precoce di marcatori specifici non solo aiuta nella diagnosi, ma offre anche opportunità di intervento precoce, potenzialmente migliorando gli esiti per i bambini e le famiglie. Ad esempio, è emerso che l’intervento precoce in ambito educativo e terapeutico può favorire uno sviluppo cognitivo e sociale più ottimale.
Inoltre, nuove linee guida suggeriscono l’importanza di un approccio multidisciplinare, coinvolgendo specialisti in genetica, pediatria e psicologia, per affrontare le esigenze uniche di ogni bambino con sindrome di Down. La ricerca continua a esplorare come fattori ambientali e stili di vita possono influenzare il benessere di questi individui e le loro famiglie.
In sintesi, il panorama della sindrome di Down sta evolvendo rapidamente, con un focus crescente sulla personalizzazione della cura e sull’importanza del supporto familiare. Queste scoperte non solo arricchiscono il nostro sapere scientifico, ma offrono anche speranza e nuove opportunità per coloro che sono colpiti da questa condizione.
Scritto da Sarah Glynn
