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Alcuni marker per la sindrome di Down sono più significativi

Alcuni marcatori del secondo trimestre per la sindrome di Down identificati in ultrasuoni sono più significativi di altri.

La scoperta è arrivata da una nuova ricerca pubblicata sulla rivista Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. I risultati di questa indagine aiuteranno a modificare i rischi delle donne in gravidanza per avere un bambino con il disturbo cromosomico.

A tutte le donne incinte viene chiesto se vorrebbe uno screening per la sindrome di Down, che inizia con un rischio di fondo in base a quanti anni hanno.

Ci sono caratteristiche specifiche identificate durante un esame ecografico nel secondo trimestre di gravidanza di una donna che sono possibili indicatori per la sindrome di Down.

I potenziali indicatori includono:

  • osso naso assente o piccolo
  • ventricoli dilatati del cervello
  • lieve gonfiore renale
  • punti luminosi nel cuore
  • intestino ‘brillante’
  • accorciamento di un osso del braccio o della coscia
  • un’arteria anomala alle estremità superiori
  • maggiore spessore della parte posteriore del collo

Kypros Nicolaides, MD, del Harris Birthright Research Center for Fetal Medicine del King’s College di Londra, in Inghilterra, e il team hanno deciso di esaminare come questi indicatori influenzano il rischio.

Hanno esaminato tutte le ricerche pubblicate tra il 1995 e il 2012 che hanno dimostrato i risultati sui marker per la sindrome di Down rilevati durante il secondo trimestre di gravidanze.

Dopo aver trovato 48 segnalazioni, hanno determinato che il maggior numero di marcatori ha solo un piccolo impatto sull’alterare la probabilità per la sindrome di Down.

Gli autori hanno spiegato:

“Questa scoperta potrebbe avere importanti implicazioni cliniche perché attualmente negli Stati Uniti, quando viene rilevato un marcatore come un braccio corto o un femore, alle donne viene detto che sono ad alto rischio di avere un bambino con la sindrome di Down”.
I ricercatori, tuttavia, hanno trovato alcuni indicatori che indicano un aumento dei rischi.

Il rischio aumenta da tre a quattro volte quando vengono rilevati i seguenti:

  • maggiore spessore della parte posteriore del collo
  • ventricoli dilatati del cervello
  • un’arteria anomala alle estremità superiori

Il rischio aumenta di sei o sette volte quando c’è un osso del naso assente o piccolo identificato. “Il rilevamento di uno qualsiasi dei risultati durante la scansione dovrebbe spingere l’ecografista a cercare tutti gli altri marcatori o anomalie”, ha affermato il Prof. Nicolaides.

La ricerca ha anche dimostrato che il rischio di avere un bambino con la sindrome di Down è ridotto di sette volte se un esame ecografico completo durante il secondo trimestre mostra che tutti i marcatori principali sono inesistenti.

I risultati dimostrano che il significato relativo dei marcatori di ultrasuoni è molto diverso da quello che gli scienziati hanno creduto in passato.

I risultati di questo rapporto saranno inclusi nel software di scansione ad ultrasuoni ostetrico che altera i rischi delle donne per dare alla luce un bambino affetto dalla sindrome di Down, ha concluso il professor Nicolaides.

Scritto da Sarah Glynn

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