La pupilla di Marcus Gunn è una condizione rara che colpisce gli occhi, causando una reazione anomala quando viene illuminata da una luce. È un segnale di disfunzione o malattia del nervo ottico o della retina, e rappresenta un tipo di difetto relativo all’allievo afferente (RAPD).
In condizioni normali, una pupilla si restringe quando esposta a una luce intensa. Tuttavia, in presenza di un allievo di Marcus Gunn, essa continua a dilatarsi, portando a una differenza nelle dimensioni delle pupille.
Sebbene chi presenta la pupilla di Marcus Gunn non corra rischi immediati, è importante sottolineare che questa condizione può indicare problemi oculari sottostanti che necessitano di un trattamento adeguato.
Sintomi e tipi
Il termine «pupilla di Marcus Gunn» deriva dal nome di Robert Marcus Gunn, un oftalmologo scozzese del XIX secolo. Chi soffre di questa condizione può lamentare disturbi visivi in un occhio. È compito del medico determinare se la discrepanza deriva dalla pupilla di Marcus Gunn o se è causata da cataratta o altre condizioni non correlate al RAPD.
Esistono vari tipi di RAPD, oltre a condizioni non RAPD che possono presentare sintomi simili:
- No RAPD: altre condizioni, come la fluttuazione della dimensione della pupilla, possono complicare la diagnosi.
- RAPD lieve: la pupilla colpita mostra una debole costrizione iniziale prima di dilatarsi.
- RAPD moderato: la pupilla interessata mantiene un livello di costrizione stabile prima di dilatarsi.
- RAPD grave: la pupilla colpita si dilata immediatamente a dimensioni maggiori.
Le cause
Le cause della pupilla di Marcus Gunn possono includere:
- neuropatia ottica unilaterale, che può portare a perdita della vista
- neurite ottica
- glaucoma grave, in grado di danneggiare il nervo ottico
- neuropatia ottica traumatica, come traumi oculari diretti o lesioni alla testa
- tumore del nervo ottico, sebbene raro
- malattie orbitali, inclusa la compressione del nervo ottico da tumori o malformazioni vascolari
- atrofia ottica o degenerazione del nervo ottico
- infezioni o infiammazioni del nervo ottico
- malattie ischemiche della retina, come occlusione della vena centrale retinica
- distacco della retina
- grave degenerazione maculare unilaterale
- infezione retinica
- grave ambliopia (occhio pigro)
Diagnosi
Durante un esame, quando una luce viene riflessa in un occhio sano, entrambi gli occhi dovrebbero reagire in modo simile, un fenomeno noto come riflesso della luce consensuale. Il test di Marcus Gunn, o «test della torcia oscillante», è un metodo comune per valutare questa condizione.
Gli alunni reagiscono alla luce grazie al percorso riflesso della luce, suddiviso in due parti:
- Il percorso afferente: segnali inviati al cervello attraverso il nervo ottico.
- Il percorso efferente: messaggi dal cervello agli allievi tramite i nervi, che provocano la costrizione degli alunni.
Il test prevede che un oculista emetta un raggio luminoso negli occhi in un ambiente semi-oscurato. Il medico illuminerà un occhio per circa tre secondi, quindi sposterà la luce sull’altro occhio.
Quando la luce colpisce un occhio affetto dalla pupilla di Marcus Gunn, la pupilla non si restringe quanto quella dell’altro occhio, indicando un problema.
Spesso, le persone non si accorgono di avere la pupilla di Marcus Gunn fino a quando non vengono sottoposte a questo test, il che può rivelare condizioni sottostanti.
Trattamento
La pupilla di Marcus Gunn non richiede un trattamento diretto poiché è un sintomo di un’altra condizione. Pertanto, il trattamento si basa sulla causa sottostante.
Alcuni dei problemi che possono causare la pupilla di Marcus Gunn vengono trattati come segue:
- Neurite ottica: può essere trattata con steroidi, ma spesso migliora senza trattamento. Il dolore può essere gestito con antidolorifici da banco.
- Glaucoma grave: il trattamento può includere colliri, interventi laser o chirurgia, a seconda della causa.
- Un tumore del nervo ottico: il trattamento dipende dalla natura del tumore (benigno o maligno).
- Atrofia ottica: essendo irreversibile, il trattamento mira a fermarne la progressione.
- Distacco della retina: richiede un intervento chirurgico, con una percentuale di successo dell’80-90%. Tuttavia, non sempre migliora la vista e, se non è possibile riattaccare la retina, si può arrivare alla cecità in quell’occhio.
- Grave degenerazione maculare unilaterale: attualmente non ha una cura, ma vari sussidi visivi possono rallentarne la progressione.
- Infezione retinica: trattata con iniezioni oculari e, se necessario, farmaci per via orale o endovenosa; talvolta si raccomanda il trattamento laser.
- Occhio pigro: può essere trattato con occhiali specifici, colliri, terapia della visione e cerotti.
Prospettive Recenti nel Trattamento e nella Ricerca
Negli ultimi anni, la ricerca ha fatto significativi progressi nella comprensione della pupilla di Marcus Gunn e delle sue implicazioni cliniche. Nuove tecniche di imaging, come la tomografia a coerenza ottica (OCT), stanno rivelando dettagli senza precedenti sulla salute del nervo ottico e della retina. Questi sviluppi stanno migliorando la diagnosi precoce e il monitoraggio delle condizioni oculari associate.
Inoltre, studi recenti hanno evidenziato l’importanza di una gestione multidisciplinare per i pazienti con pupilla di Marcus Gunn, coinvolgendo non solo oftalmologi, ma anche neurologi e specialisti in malattie sistemiche. Ciò ha portato a trattamenti più personalizzati e a un miglioramento complessivo della qualità della vita dei pazienti.
Infine, le terapie innovative, tra cui applicazioni di terapia genica e approcci farmacologici mirati, sono in fase di sperimentazione e potrebbero offrire nuove speranze per il trattamento delle condizioni oculari che portano a questa risposta pupillare anomala. È un campo in rapida evoluzione che merita un’attenzione continua da parte della comunità scientifica.