L’amniocentesi, conosciuta anche come test del liquido amniotico, è una procedura diagnostica prenatale invasiva che consente di rilevare anomalie cromosomiche nel feto.
Le donne che presentano un rischio maggiore di avere bambini con condizioni di salute gravi o anomalie includono:
- donne di età superiore ai 35 anni
- donne con una storia familiare di malattie ereditarie, come l’anemia falciforme o la distrofia muscolare
- donne che hanno già avuto una gravidanza con problemi genetici, come la sindrome di Down
L’accuratezza del test di amniocentesi si attesta tra il 98 e il 99 percento per quanto riguarda le anomalie cromosomiche, i difetti del tubo neurale e i disordini genetici. Negli Stati Uniti, circa 200.000 test vengono effettuati ogni anno.
Cos’è l’amniocentesi?
L’amniocentesi viene solitamente eseguita tra le 15 e le 18 settimane di gestazione.
Il sacco amniotico, o amnio, circonda il feto durante la gravidanza e contiene un liquido detto liquido amniotico, nel quale il feto è completamente immerso.
Durante la procedura, un’ecografia guida un ago spinale calibrato che viene inserito in modo sicuro nel sacco amniotico.
L’ago estrae tra 10 e 20 millilitri di liquido amniotico, che verrà poi inviato per le analisi. Questo corrisponde a circa 1 ml di liquido per ogni settimana di gestazione.
L’intera procedura richiede circa 45 minuti, ma l’estrazione del fluido dura meno di 5 minuti.
Come viene analizzato il fluido?
In laboratorio, il DNA fetale viene analizzato per cercare anomalie genetiche.
Il fluido amniotico contiene cellule fetali, inclusi tessuti e prodotti di scarto, che permettono di valutare se il feto si sta sviluppando normalmente e se ci sono rischi di condizioni gravi.
Ogni cellula del feto contiene un set completo di DNA, ovvero le informazioni genetiche.
Fondamento logico
L’analisi di queste cellule consente al medico di valutare la salute del feto e rilevare eventuali problemi potenziali.
Se il medico individua un’anomalia a questo stadio, potrebbe essere possibile intervenire prima della nascita.
L’amniocentesi può anche identificare la malattia Rh, che può causare grave anemia nel feto. Se necessario, si può considerare una trasfusione di sangue.
In caso di problematiche significative, i genitori possono decidere di interrompere la gravidanza.
L’amniocentesi è in grado di rilevare diverse condizioni, tra cui:
- Sindrome di Down: presenza di un cromosoma in più (trisomia 21) che può influenzare lo sviluppo fisico e mentale.
- Anemia falciforme: anomalie nella forma dei globuli rossi, che trasportano l’ossigeno nel corpo.
- Talassemia: ridotta capacità del corpo di produrre globuli rossi.
- Trisomia 13 (sindrome di Patau): condizione rara che comporta gravi anomalie, con scarsi tassi di sopravvivenza neonatale.
- Trisomia 18 (sindrome di Edwards): un cromosoma in più che porta a gravi difetti fisici e mentali.
- Sindrome del cromosoma X fragile: disturbo genetico con vari gradi di difficoltà fisica e mentale.
- Spina bifida e altri difetti del tubo neurale.
Nelle fasi successive della gravidanza, l’amniocentesi può essere utilizzata per rilevare infezioni, incompatibilità Rh, valutare la maturità polmonare e gestire situazioni di polidramnios.
L’amniocentesi è sempre più utilizzata per gestire la rottura precoce delle membrane. Alcuni marcatori infiammatori nel liquido amniotico, come l’IL-6, possono aiutare a decidere se è necessario un parto anticipato.
Il campionamento dei villi coriali (CVS) rappresenta un’alternativa all’amniocentesi, prelevando tessuto dai villi coriali, una parte della placenta.
Indicazioni
L’amniocentesi non è un esame di routine, ma viene eseguita solo in presenza di rischi significativi per la salute del feto.
Il feto è considerato a rischio di problemi genetici o di sviluppo quando:
- Esiste una storia familiare di condizioni genetiche, come la sindrome di Down.
- Ci sono rischi di difetti del tubo neurale aperti, come nella spina bifida.
- La donna ha 35 anni o più alla data stimata di consegna.
- I risultati di un triplo test, eseguito tra le 15 e le 20 settimane, mostrano anomalie. Questo test analizza i livelli di alfa-fetoproteina, gonadotropina corionica umana (hCG) ed estriolo.
- Ci sono rischi di malattie genetiche legate al sesso, come l’emofilia.
L’amniocentesi può anche valutare la maturità polmonare in caso di possibile parto prematuro.
In genere, alle donne viene offerta consulenza genetica prima di eseguire il test.
Un’amniocentesi può anche determinare la paternità con un’accuratezza del 99%.
Rischi
Essendo una procedura invasiva, l’amniocentesi comporta alcuni rischi.
Nel secondo trimestre, il rischio di aborto spontaneo o di nati morti è di circa l’1%. Questo rischio aumenta se il test viene eseguito prima delle 15 settimane.
Nel terzo trimestre, potrebbe causare problemi nello sviluppo polmonare fetale.
Altri rischi includono:
- infezioni
- sanguinamento o fuoriuscita di liquido amniotico
- lavoro pretermine
- crampi
Altri fattori possono aumentare il rischio, come:
- tentare l’amniocentesi prima delle 14 settimane di gestazione
- la posizione del feto e della placenta
- la quantità di liquido amniotico
- l’anatomia della madre
- la presenza di gemelli o feti multipli
È fondamentale discutere con un medico se l’amniocentesi sia necessaria, considerando i potenziali rischi.
Costi
L’amniocentesi è generalmente coperta da assicurazione, a condizione che ci sia un’indicazione medica, come nel caso di donne over 35.
Potrebbe essere richiesto un referto scritto da parte di un medico o ginecologo.
Nuove Prospettive per il 2024
Recenti studi nel 2024 hanno evidenziato l’importanza dell’amniocentesi non solo per il rilevamento di anomalie genetiche, ma anche per la gestione della salute materna e fetale. Ad esempio, sono stati identificati nuovi biomarcatori nel liquido amniotico che possono fornire informazioni preziose sulla salute del feto, contribuendo a sviluppare strategie preventive più efficaci.
Inoltre, la ricerca ha dimostrato che l’amniocentesi è stata associata a una riduzione dei ricoveri ospedalieri per complicanze neonatali, grazie alla possibilità di intervenire precocemente. Secondo le ultime statistiche, l’uso di questa procedura è in aumento, con un incremento del 15% rispetto all’anno precedente, riflettendo una maggiore consapevolezza e accettazione da parte delle famiglie.
È fondamentale che le donne in gravidanza discutano apertamente con i loro medici riguardo ai benefici e ai rischi dell’amniocentesi, tenendo conto delle ultime evidenze scientifiche per prendere decisioni informate. Con l’avanzare delle tecnologie, è probabile che le tecniche di analisi del liquido amniotico diventino sempre più precise, aprendo a nuove possibilità per la diagnosi precoce e la gestione delle gravidanze ad alto rischio.
