Amniocentesi: cosa hai veramente bisogno di sapere

L’amniocentesi o il test del liquido amniotico è un test diagnostico prenatale invasivo che rileva anomalie cromosomiche nel feto.

Quelli con un rischio maggiore di dare alla luce bambini con una grave condizione di salute o anormalità includono:

• donne di età superiore ai 35 anni
• donne con anamnesi di malattie ereditarie come anemia falciforme o distrofia muscolare
• donne che hanno subito una precedente gravidanza con problemi genetici come la sindrome di Down

Il test di amniocentesi è accurato dal 98 al 99 percento per testare anomalie cromosomiche, difetti del tubo neurale e disordini genetici. Circa 200.000 test vengono effettuati negli Stati Uniti (Stati Uniti) ogni anno.

Cos’è l’amniocentesi?

L’amniocentesi viene spesso eseguita tra le 15 e le 18 settimane di gestazione.

Il sacco amniotico, o amnio, circonda il feto durante la gravidanza. Il sacco contiene un liquido chiamato liquido amniotico. Il feto è completamente immerso in questo fluido.

Nel test, un’ecografia guida un ago spinale calibro 22 in un posto sicuro nel sacco amniotico.

L’ago estrae tra 10 e 20 millilitri (ml) di liquido amniotico dal sacco e il fluido viene inviato per il test. Questo rappresenta circa 1 ml di liquido per settimana di gestazione.

L’intera procedura richiede circa 45 minuti, ma l’estrazione del fluido stesso richiede meno di 5 minuti.

Come viene analizzato il fluido?

In laboratorio, il DNA fetale viene esaminato per anomalie genetiche.

Il fluido trasporta il tessuto fetale, comprese le cellule della pelle e i prodotti di scarto del feto, quindi può essere usato per valutare se il feto si sviluppa normalmente, o se è a rischio di sviluppare una grave condizione di salute o anormalità.

Ogni cellula del feto contiene un set completo di DNA o informazioni genetiche.

Fondamento logico

L’analisi di queste cellule consente al medico di valutare la salute del feto. Saranno in grado di rilevare eventuali problemi potenziali.

Se il medico diagnostichi un problema in questa fase, potrebbe essere possibile trattarlo prima che il feto lasci l’utero.

L’amniocentesi può rilevare la malattia Rh, che può portare ad una grave anemia nel feto. Se è così, una trasfusione di sangue può essere possibile.

Se c’è un problema significativo, i genitori possono decidere di interrompere la gravidanza.

L’amniocentesi può rilevare diverse condizioni.

Questi includono:

• Sindrome di Down: un cromosoma in più, noto come trisomia-21, può influenzare le caratteristiche fisiche, lo sviluppo mentale e la capacità di apprendimento di una persona.
• Anemia falciforme: i globuli rossi hanno una forma o una struttura insolite. I globuli rossi trasportano l’ossigeno in tutto il corpo.
• Talassemia: la capacità del corpo di creare globuli rossi è scarsa.
• Trisomia 13 (sindrome di Patau): il cromosoma in più, trisomia 13, causa una condizione grave in cui il neonato sopravvive solo per pochi giorni. È molto raro
• Trisomia 18 o sindrome di Edoardo: la trisomia-18 è un cromosoma extra che causa gravi anomalie fisiche e mentali.
• Fragile X, o sindrome di Martin-Bell: questa è una sindrome genetica che causa problemi fisici, cognitivi, emotivi e comportamentali, che possono variare da lievi a gravi.
• Spina bifida e altri difetti del tubo neurale.

Nelle fasi successive della gravidanza, l’amniocentesi può rilevare l’infezione, l’incompatibilità Rh, la predizione della maturità polmonare e la decompressione dei polidramnios.

L’amniocentesi è sempre più utilizzata per la gestione della rottura precoce delle membrane durante la gravidanza. Alcuni marcatori infiammatori del liquido amniotico, come il liquido amniotico IL-6, possono aiutare il medico a decidere se è necessario un parto precoce.

Il campionamento dei villi coriali (CVS) è un’alternativa all’amniocentesi. Il tessuto è preso dalle dita vascolari, o villi, del corion, una parte della placenta.

indicazioni

L’amniocentesi non è un test di routine. Viene eseguito solo se esiste un rischio significativo che il feto abbia una condizione grave o un’anomalia.

Il feto è considerato a rischio di problemi genetici o di sviluppo quando:

• C’è una storia familiare di, o un precedente bambino con, una condizione genetica, come la sindrome di Down.
• Esiste il rischio di difetti del tubo neurale aperti, come nella spina bifida.
• La donna avrà 35 anni o più alla data stimata di consegna.
• Il precedente triplo test, un esame del sangue tra le 15 e le 20 settimane, mostra risultati anormali. Il triplo test cerca alti e bassi livelli di alfa-fetoproteina, gonadotropina corionica umana (hCG) ed estriolo.
• Esiste il rischio di una malattia genetica legata al sesso, come l’emofilia o la distrofia muscolare di Duchenne.

L’amniocentesi può anche valutare la maturità polmonare nei casi in cui un parto prematuro può essere una possibilità.

Normalmente alla madre verrà offerta consulenza genetica.

Un’amniocentesi può anche determinare la paternità con un’accuratezza del 99%.

rischi

Questa procedura diagnostica è invasiva, quindi può comportare alcuni rischi.

Nel secondo trimestre, c’è un 1% circa di rischio di aborto spontaneo o di nati morti. I rischi sono maggiori se il test viene eseguito prima di 15 settimane.

Nel terzo trimestre, può portare a problemi con lo sviluppo del polmone fetale.

Altri rischi includono:

• infezione
• sanguinamento o fuoriuscita di liquido amniotico
• lavoro pretermine
• crampi

Altri fattori possono aumentare il rischio.

Questi includono:

• tentando l’amniocentesi a meno di 14 settimane di gestazione
• la posizione del feto e la placenta
• la quantità di liquido amniotico
• l’anatomia della madre
• la presenza di gemelli o feti multipli

È importante discutere con un medico se sia necessario o meno eseguire un’amniocentesi a causa dei rischi.

Costi

L’amniocentesi è spesso coperta da un’assicurazione purché vi sia un’indicazione medica, ad esempio, se la gestante ha più di 35 anni.

Potrebbe essere necessario un referto scritto di un medico o di un ginecologo.