In uno studio condotto su quasi 16.000 donne in stato di gravidanza, i ricercatori hanno scoperto che un esame del sangue del DNA senza cellule eseguito tra le 10-14 settimane di gestazione era più efficace per diagnosticare la sindrome di Down rispetto ai metodi di screening standard.
Lo studio – condotto dal Dr. Mary Norton, professore di ostetricia e ginecologia clinica presso l’Università della California-San Francisco (UCSF) – ha anche rivelato il test del sangue è stato più efficace per la diagnosi di due rari anomalie cromosomiche – sindrome di Edwards e la sindrome di Patau – che tecniche convenzionali.
Il team pubblica i suoi risultati nel.
La sindrome di Down è la condizione genetica più comune negli Stati Uniti, che colpisce circa 1 ogni 700 bambini nati. Si verifica quando una copia parziale o completa del cromosoma 21 viene effettuata durante lo sviluppo embrionale.
Il cromosoma in eccesso viene quindi replicato nelle cellule in tutto il corpo, causando le caratteristiche associate alla condizione. Questi includono anomalie dello sviluppo, caratteristiche fatali appiattite, tono muscolare ridotto, occhi inclinati verso l’alto e mani e piedi piccoli.
Tutte le donne incinte, indipendentemente dalla loro età, sono sottoposte a screening e test diagnostici per la sindrome di Down.
Questi includono il test combinato del primo trimestre, che consiste nel misurare i livelli di proteine e ormoni nel sangue di una donna incinta che sono collegati a anomalie cromosomiche. Comprende anche un test di screening della translucenza nucale – un ultrasuono che misura la quantità di fluido che si accumula nel tessuto del collo del bambino. Un aumento del liquido può indicare anomalie.
Un medico usa il test del sangue e i risultati dell’ecografia, così come l’età della madre, per stimare il rischio di avere un bambino con la sindrome di Down.
Il test del DNA fetale cell-free (cfDNA) è normalmente raccomandato per le donne in gravidanza ad alto rischio di avere un bambino con sindrome di Down. Questo è un test che valuta le piccole quantità di DNA fetale che circolano nel sangue di una donna incinta, alla ricerca di copie extra del cromosoma 21.
Secondo il Dr. Norton e colleghi, il test cfDNA si è dimostrato estremamente preciso nel rilevare la sindrome di Down in donne in gravidanza ad alto rischio, ma la sua efficacia tra le donne in gravidanza a basso rischio non è chiaro.
Sensibilità al 100% e meno risultati falsi positivi con il test cfDNA
Per il loro studio, il team ha arruolato 18.955 donne in gravidanza di un’età media di 30 anni da 35 centri medici in sei paesi. I ricercatori osservano che circa il 24% delle donne aveva più di 35 anni – un’età associata a un rischio più elevato per la sindrome di Down – mentre il restante 76% era a basso rischio.
Fatti veloci sulla sindrome di Down
- Il numero di bambini nati con sindrome di Down negli Stati Uniti è aumentato del 30% tra il 1979 e il 2003
- Più una donna è anziana quando diventa incinta, maggiore è il rischio di avere un bambino con la sindrome di Down
- Le spese mediche dei bambini assicurati privatamente di età compresa tra 0 e 4 anni con sindrome di Down sono stimati in circa 12 volte superiori a quelli dei bambini della stessa età senza la condizione.
Ulteriori informazioni sulla sindrome di Down
Tra 10 e 14 settimane di gestazione, le donne hanno ricevuto sia il test combinato del primo trimestre che il test cfDNA. Il team è stato in grado di raccogliere i risultati del test e monitorare gli esiti della gravidanza di 15.841 donne iscritte.
Tra queste donne, sono stati identificati 38 casi di sindrome di Down, e hanno scoperto che il test cfDNA identifica correttamente tutti i 38 – vantando un tasso di sensibilità del 100%. Il test combinato del primo trimestre, tuttavia, ha identificato correttamente solo 30 casi su 38.
I ricercatori hanno anche scoperto che il test cfDNA ha prodotto un numero significativamente inferiore di risultati falsi positivi; nove rispetto a 854 con il primo test combinato del trimestre.
Inoltre, il team ha scoperto il test cfDNA era più accurato rispetto al test standard per identificare la sindrome di Edwards (trisomia 18) e la sindrome di Patau (trisomia 13).
Il test cfDNA identificato nove su 10 casi di sindrome di Edwards e prodotto uno risultato falso-positivo, mentre otto casi sono stati identificati con di screening standard e 49 falsi positivi. Mentre il test cfDNA identificava entrambi i casi di sindrome di Patau e portava a uno screening falso positivo, lo screening standard identificava un caso e portava a 28 falsi positivi.
Il test del cfDNA deve essere affrontato con cautela
I ricercatori dicono che l’uso del test cfDNA tra donne a basso rischio porterebbe a meno risultati falsi positivi rispetto allo screening standard e, di conseguenza, potrebbe portare a un minor numero di test invasivi e aborti correlati.
Sottolineano, tuttavia, che le donne in gravidanza e i fornitori di assistenza sanitaria dovrebbero essere consapevoli delle potenziali conseguenze negative del test del cfDNA. Osservano che i metodi di screening standard catturano una gamma molto più ampia di anomalie.
Ad esempio, 488 donne arruolate nello studio sono state escluse perché il loro DNA fetale circolante era incommensurabile oi loro risultati non potevano essere interpretati. Tuttavia, il 2,7% dei feti di queste donne aveva difetti cromosomici che non sarebbero stati identificati attraverso il test cfDNA. I tassi di rilevamento del test cfDNA sarebbero stati inferiori se queste donne fossero state incluse nei risultati, si noti ai ricercatori.
Dr. Norton aggiunge:
“I fornitori devono essere in sintonia con le preferenze dei pazienti e consigliarli sulle differenze nello screening prenatale e nelle opzioni di test diagnostici.Le donne che optano per il test del DNA senza cellule dovrebbero essere informate che è molto accurata per la sindrome di Down, ma si concentra su un piccolo numero di anomalie cromosomiche e non fornisce la valutazione completa disponibile con altri approcci.
Il counseling dovrebbe anche includere informazioni sui rischi associati ai test falliti e sui pro e contro del perseguire i test invasivi se non si ottengono risultati “.
Il team conclude che sono necessari ulteriori studi per valutare l’utilità di costo del test cfDNA tra le donne in gravidanza a basso rischio di sindrome di Down.
Nell’ottobre 2014, una funzione di Spotlight ha indagato se le madri in attesa ricevono informazioni adeguate sulla sindrome di Down.
