L’anemia falciforme, nota anche come anemia falciforme, è un gruppo di patologie che colpiscono i globuli rossi nel corpo.
Come le persone comprendono l’anemia falciforme (SCD) si è sviluppata nel tempo. Per capire meglio la malattia, è importante dare un’occhiata ai fattori che influenzano l’anemia falciforme, così come gli effetti che ha sul corpo.
SCD fa sì che il corpo crei cellule di emoglobina anormali. L’emoglobina è la proteina che trasporta l’ossigeno attraverso il corpo. Le cellule risultanti hanno una falce o una forma a mezzaluna, che è il luogo in cui il disturbo prende il nome.
Questo articolo esaminerà anche i sintomi e la diagnosi di SCD, nonché le opzioni di trattamento per le persone colpite dalla condizione.
Cause e prevalenza
SCD è genetico, nel senso che è passato attraverso la linea di sangue delle persone che ce l’hanno. È possibile che le persone abbiano solo un gene falciforme, quindi non hanno il disturbo da soli. Queste persone possono trasmettere quel gene ai loro figli, che sono quindi a rischio di contrarre la malattia se il loro partner ha anche il gene.
L’anemia falciforme colpisce persone di ogni background. Secondo i Centers for Disease Control and Prevention (CDC), le persone di origine africana subsahariana hanno più probabilità di avere il gene per la SCD. È anche più comune in Sud e Centro America che in altre aree dell’emisfero occidentale.
Anche l’Arabia Saudita, l’India, la Turchia, la Grecia e l’Italia presentano una percentuale maggiore di casi di SCD rispetto ad altre aree. Negli Stati Uniti, SCD colpisce circa 100.000 persone.
Che cosa fa l’anemia falciforme?
La SCD colpisce direttamente le cellule dell’emoglobina nel sangue. Queste cellule trasportano ossigeno in tutto il corpo, quindi sono molto importanti per mantenere in buona salute altre aree del corpo.
Le cellule di emoglobina anormali a forma di falce associate a SCD non durano quanto le normali cellule di emoglobina. Ciò porta ad un numero inferiore di globuli rossi sani nella circolazione sanguigna in qualsiasi momento. Ciò può causare problemi in quasi tutte le aree del corpo.
La forma a falce di queste cellule rende anche loro inclini a rimanere attaccati ai vasi sanguigni e bloccano il flusso di sangue nelle zone vicine del corpo.
Sintomi
Ci sono alcuni sintomi diretti di SCD. Il segnale più indicativo di anemia falciforme è chiamato crisi falciforme. Una crisi falciforme è un episodio improvviso di forte dolore in una zona del corpo.
La sindrome toracica acuta è un altro evento grave che spesso richiede cure nell’unità di terapia intensiva dell’ospedale. La sindrome toracica acuta è solitamente causata da vasi sanguigni ostruiti nei polmoni, ma può anche essere un sintomo secondario di infezione.
Altri sintomi includono:
- Mani e piedi gonfi
- Anemia
- Ittero, che è l’ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi
- Problemi ai reni
- Problemi di milza
- Malattia della cistifellea
- Erezioni dolorose e prolungate negli uomini
- Problemi alle ossa e alle articolazioni
- Infezioni gravi
- Piaghe da gamba
- Ipertensione nei polmoni
- Insufficienza cardiaca
- Malattie degli occhi
- Strokes
Poiché la SCD colpisce il sangue, i sintomi possono comparire quasi ovunque. Ad esempio, le persone con SCD hanno un rischio maggiore di problemi con il pensiero e i polmoni. È quindi importante che le persone con SCD vengano regolarmente sottoposte a screening da un medico.
complicazioni
Le complicazioni possono verificarsi anche con anemia falciforme. Secondo uno studio, il fumo aumenta il rischio di episodi di dolore e sindrome toracica acuta negli adulti con anemia falciforme.
La sindrome toracica acuta rappresenta il maggior numero di ospedalizzazioni e decessi associati a anemia falciforme. Per questo motivo, il fumo può essere considerato uno dei maggiori fattori di rischio evitabili per le persone con SCD.
Il problema potrebbe essere che il fumo causa meno ossigeno per raggiungere il sangue attraverso i polmoni. In una persona con SCD, questo è particolarmente pericoloso perché il loro sangue è già incline ad avere bassi livelli di ossigeno. Il fumo passivo può anche rappresentare una minaccia per le persone con SCD.
Diagnosi
La diagnosi di SCD è diventata più facile nel tempo. Tutto ciò che serve è un semplice esame del sangue per vedere se qualcuno ha la condizione. Di solito è riconosciuto alla nascita con test di screening neonatale negli Stati Uniti, ma non tutti i paesi controllano i neonati.
Poiché la SCD è genetica, chiunque abbia una storia genetica di anemia a cellule falciformi dovrebbe discutere con il proprio medico se sta decidendo di avere figli. Le donne in stato di gravidanza devono ricevere cure e attenzioni extra per trovare e trattare i problemi prima che insorgano.
Esistono anche test prenatali, che permettono alle persone di dire se il loro bambino ha la SCD ancora prima che nasca.
Vivere con l’anemia falciforme
SCD è un disturbo permanente. Per questo motivo, è importante pensare alle opzioni a lungo termine che consentiranno a una persona con SCD di condurre una vita lunga e felice. Per fare questo, si consiglia di solito una combinazione di opzioni mediche e scelte di vita.
Opzioni mediche
Il trattamento medico per la SCD coinvolge l’educazione delle persone a ridurre i loro fattori di rischio, nonché l’esecuzione di regolari test di screening e controlli frequenti per monitorare la condizione.
Poiché le persone con SCD sono più inclini alle infezioni, il CDC raccomanda vaccinazioni regolari per prevenire gravi infezioni. Il CDC consiglia anche agli adulti di ottenere il vaccino antinfluenzale ogni anno, così come il vaccino pneumococcico e ogni altro raccomandato dal medico di una persona.
Per i bambini, il CDC raccomanda che il vaccino antinfluenzale venga somministrato ogni anno dopo i 6 mesi di età. Raccomandano inoltre che i bambini ricevano il vaccino pneumococcico e il vaccino contro il meningococco se raccomandato dal loro medico.
Il CDC raccomanda anche che gli antibiotici vengano assunti ogni giorno fino all’età di 5 anni.Le persone dovrebbero controllare con i loro medici per ulteriori informazioni sull’utilizzo di queste tattiche per evitare infezioni.
Le persone con SCD saranno sottoposte a regolari esami del sangue e delle urine, test di saturazione di ossigeno, esami della vista, ultrasuoni e test cognitivi. Questi sono tutti utilizzati per monitorare il rischio di un paziente per complicazioni da SCD. Le persone dovrebbero lavorare direttamente con il proprio medico per determinare il miglior piano d’azione.
Il trattamento dei sintomi viene gestito in modo diverso in ogni situazione. Esistono spesso combinazioni di farmaci antidolorifici e tecniche di sollievo utilizzate per trattare sintomi come il dolore acuto e cronico. Altri sintomi, come l’anemia e la sindrome toracica acuta, spesso richiedono visite ospedaliere.
Alcune persone ricevono farmaci per aumentare un altro tipo di emoglobina chiamata emoglobina fetale. Questa emoglobina rende meno probabile che le cellule falciformi cambino forma e causino problemi.
Alcune persone potrebbero anche aver bisogno di trasfusioni di sangue, in particolare se hanno avuto un ictus da SCD.
Allo stato attuale, l’unico metodo di trattamento permanente è chiamato trapianto di cellule staminali ematopoietiche, che ha i suoi rischi e complicazioni. Di solito è riservato ai casi gravi di SCD.
Scelte di stile di vita
Gran parte del trattamento della SCD si trova nel prevenire episodi prima che si verifichino. Per fare questo, molte persone con SCD scoprono che prendere provvedimenti per sostenere uno stile di vita sano in generale dà loro un certo sollievo.
Le persone con SCD dovrebbero prendere in considerazione l’idea di smettere di fumare e dovrebbero cercare di limitare la loro esposizione al fumo di tabacco. I genitori di bambini con SCD dovrebbero smettere di fumare, al fine di proteggere i loro figli.
Quelli con SCD possono anche beneficiare di una dieta ben bilanciata e limitando la quantità di alcol che consumano. Mantenere il sangue il più sano possibile può anche aiutare a limitare i sintomi della SCD. Un sacco di riposo è anche una necessità per le persone con SCD, in quanto possono stancarsi più facilmente.
È anche importante per le persone con SCD mantenere il proprio cuore sano. Permettere al cuore di pompare sangue in modo più efficiente mantiene l’ossigeno fresco circolante nel corpo. Per questo motivo, molte persone con SCD beneficiano di un regolare esercizio fisico.
prospettiva
I progressi nella scienza medica hanno portato ad una migliore comprensione della SCD.
Le persone con SCD dovrebbero educarsi il più possibile sulla malattia al fine di prevenire i sintomi e gli eventi di dolore. Comprendere i passi che si possono intraprendere per ridurre le complicanze con SCD può aumentare notevolmente la qualità della vita.
