L’artrite mutilante è una rara forma di artrite infiammatoria che provoca grave infiammazione. Ciò porta all’usura delle articolazioni e dei tessuti ossei nelle mani e nei piedi, causando conseguenze devastanti per la qualità della vita dei pazienti.
Questo articolo esaminerà le cause dell’artrite mutilans (AM), i suoi sintomi, come viene diagnosticata e quali opzioni di trattamento sono disponibili. È fondamentale essere aggiornati sulle ultime ricerche per gestire al meglio questa condizione.
Le cause
L’artrite reumatoide (AR) e l’artrite psoriasica (PsA) sono due condizioni che possono progredire in AM. L’AR è una malattia autoimmune progressiva a lungo termine che causa infiammazione in tutto il corpo, specialmente nelle articolazioni.
Anche la PsA, un’altra malattia autoimmune, provoca dolore alle articolazioni, gonfiore e infiammazione della pelle. Se non trattate adeguatamente, entrambe le condizioni possono causare danni permanenti alle articolazioni.
Come forma grave di AR o PsA, l’AM distrugge l’osso e la cartilagine delle articolazioni e causa il riassorbimento osseo. Questo processo di riassorbimento è parte della normale modellazione ossea, ma nelle persone con AM, la ricostruzione del tessuto osseo non avviene, portando al collasso dei tessuti molli.
Artrite mutilante in PsA e RA
L’AM è rara, colpisce circa il 5% delle persone con PsA e il 4,4% delle persone con AR. Colpisce principalmente le articolazioni più piccole, come quelle delle mani e dei piedi. È una delle forme più gravi di PsA, caratterizzata da danni evidenti e gravi al tessuto osseo delle articolazioni.
Uno studio ha evidenziato che le persone affette da PsA che sviluppano gravi danni articolari e deformità tendono ad avere una maggiore attività della malattia sin dall’inizio dei sintomi.
Un caso riportato nel 2003 riguardava una donna di 94 anni con RA sin dall’infanzia. Quando cercò trattamento nei suoi 60 anni, presentava AM e gravi deformità articolari, con imaging che mostrava un notevole riassorbimento osseo nelle mani e nei polsi, portando a una condizione nota come «dita telescopiche».
In RA, le gravi deformità da AM sono più visibili nelle mani e nei polsi e tendono a manifestarsi quando la malattia non è trattata correttamente.
Casi rari
Casi di AM sono stati segnalati anche in persone con le seguenti condizioni:
- Lupus eritematoso sistemico (LES)
- Malattia connettiva dei tessuti misti (MTCD)
- Artrite idiopatica giovanile (JIA)
- Reticolocistiocitosi multicentrica (MRH)
Purtroppo, la ricerca su questi tipi di AM e sulla loro prevalenza è carente e spesso obsoleta. Nel 2008, è stato riportato un raro caso di una donna di 45 anni con deformità SLE e AM, che necessitava di più interventi chirurgici per riparare il danno.
Uno studio del 1978 ha riferito che una persona su venti con MTCD aveva AM, con significativi problemi di movimento. Inoltre, un articolo ha descritto una donna di 60 anni, diagnosticata con JIA da adolescente, che presentava una deformità da «matita nella tazza» nella sua mano, una condizione in cui la punta di un osso diventa appuntita.
La MRH è un tipo di artrite molto raro e distruttivo, con circa 250 casi segnalati a livello mondiale. Progredisce in AM nel 45% dei casi e colpisce più donne che uomini, mostrando resistenza ai farmaci DMARD e agli steroidi.
Sintomi
Il principale sintomo di AM è la grave distruzione del tessuto osseo, che porta a deformità articolari permanenti e incapacità di muovere l’articolazione. Poiché AM è una malattia progressiva, peggiora nel tempo, con un’evoluzione rapida in alcuni pazienti e più lenta in altri.
Le deformità causate da AM sono spesso visibili nelle mani, nelle dita, nei piedi e nelle dita dei piedi, con possibilità di sviluppare dita telescopiche e fusioni articolari. La fusione è conosciuta come anchilosi, un irrigidimento anormale delle articolazioni.
Nei casi più gravi, si può osservare una condizione nota come «mano operatoria di vetro», in cui le dita perdono la loro forma a causa del grave riassorbimento osseo. Le deformità della mano di vetro sono spesso associate a casi avanzati di RA.
Trattamento
La terapia fisica precoce e aggressiva, in particolare per le mani, può aiutare a ritardare o impedire ad AM di danneggiare ulteriormente l’articolazione. Le opzioni terapeutiche includono farmaci come DMARD, farmaci anti-infiammatori non steroidei (FANS) e corticosteroidi.
Alcune evidenze suggeriscono che l’AM può essere trattata con successo tramite inibitori del TNF. Uno studio di follow-up del 2009 ha dimostrato che l’AM associato a PsA rispondeva bene a tali inibitori, con miglioramenti visibili nelle articolazioni e nella pelle, anche se le deformità preesistenti rimasero inalterate.
Altri farmaci che hanno mostrato efficacia nell’artrite psoriasica includono agenti anti-IL-17, agenti anti-IL-12 e 23 e inibitori della PDE4. È importante notare che i farmaci per RA sono differenti, indicando che le due malattie presentano meccanismi patogenetici distinti.
La steccatura può ridurre l’infiammazione e stabilizzare le articolazioni, ma un uso eccessivo può indebolire il tessuto muscolare.
Ci sono ricerche che indicano che l’AM può essere trattata con vari tipi di chirurgia, tra cui:
- Procedure di innesto osseo iliaco: intervento chirurgico per riparare le ossa e le articolazioni danneggiate.
- Artrodesi: intervento chirurgico per la fusione delle articolazioni delle mani e dei piedi.
Un rapporto del marzo 2008 ha documentato un intervento chirurgico eseguito su una persona con SLE. Entrambe queste tecniche chirurgiche sono state indicate nel manuale medico come trattamenti efficaci per l’AM.
Prospettive future
L’artrite mutilante è una forma rara di malattia articolare avanzata. Una volta diagnosticata, non è possibile prevedere con certezza come la condizione progredirà nel tempo.
I trattamenti disponibili mirano a rallentare la progressione della malattia e a migliorare la qualità della vita. Sebbene ci siano rischi di complicazioni, deformità e perdita di movimento, la ricerca mostra che molte persone possono vivere bene anche in età avanzata con AM.
Diagnosi
La diagnosi di AM è più accurata quando si cercano evidenze di deformità articolari tramite raggi X e risonanza magnetica. I medici eseguiranno anche un esame fisico per valutare la distruzione articolare visibile e un’analisi del sangue per misurare l’attività della malattia in relazione alla condizione sottostante.
Nuove Ricerche e Scoperte nel 2024
Recenti studi hanno approfondito il legame tra fattori genetici e l’insorgenza dell’artrite mutilante. Nel 2024, ricerche hanno evidenziato come varianti genetiche specifiche possano predisporre i pazienti a un maggiore rischio di sviluppare AM, suggerendo l’importanza di test genetici mirati nella diagnosi precoce.
Inoltre, è emerso che l’uso di terapie biologiche, come gli inibitori del TNF e dell’IL-17, ha portato a risultati promettenti nel miglioramento della funzionalità articolare e nella riduzione della progressione della malattia. Questi studi hanno incluso un campione diversificato di pazienti, consentendo una migliore comprensione delle risposte terapeutiche variabili.
Infine, la ricerca ha evidenziato l’importanza di approcci multidisciplinari, coinvolgendo fisioterapisti, reumatologi e psicologi, per affrontare le complesse esigenze dei pazienti con AM. L’integrazione di supporto psicologico nel piano di trattamento ha dimostrato di migliorare significativamente la qualità della vita dei pazienti, riducendo l’ansia e la depressione associate alla malattia.
