Una persona con bassa statura o crescita limitata non cresce come le altre persone dello stesso sesso, età ed etnia. L’altezza della persona è inferiore al 3° percentile.
La bassa statura può essere una variante della normale crescita o può indicare un disturbo o una condizione patologica.
Il tasso di crescita è un indicatore cruciale della salute generale. Si dice che i bambini che non raggiungono il 5° percentile entro i 5 anni di età siano piccoli per l’età gestazionale (SGA). Un pediatra si prenderà cura dei segni di «incapacità di prosperare».
L’intervento precoce può prevenire problemi futuri in molti casi.
Normalmente, a 8 anni, la lunghezza delle braccia di un bambino è all’incirca uguale alla loro altezza. Se queste misurazioni sono sproporzionate, potrebbe essere un segnale di bassa statura sproporzionata (DSS), talvolta noto come «nanismo».
Fatti veloci su bassa statura
Ecco alcuni punti chiave sulla bassa statura. Maggiori dettagli sono nell’articolo principale.
- Una bassa statura può verificarsi per una vasta gamma di motivi, inclusi genitori piccoli, malnutrizione e condizioni genetiche come l’acondroplasia.
- La bassa statura proporzionale (PSS) è quando la persona è piccola, ma tutte le parti del corpo sono nelle solite proporzioni. Nella bassa statura sproporzionata (DSS), gli arti possono essere piccoli rispetto al tronco.
- Se una bassa statura deriva da un deficit dell’ormone della crescita (GH), il trattamento con GH può spesso aumentare la crescita.
- Alcune persone possono avere complicanze mediche a lungo termine, ma l’intelligenza non è generalmente influenzata.
Le cause
La crescita dipende da una serie complessa di fattori, tra cui genetica, nutrizione e influenze ormonali.
La causa più comune di bassa statura è avere genitori la cui altezza è inferiore alla media, ma circa il 5% dei bambini con bassa statura ha una condizione medica specifica.
Le condizioni che possono essere alla base della bassa statura includono:
- sottonutrizione, dovuta a malattie o carenze nutrizionali
- ipotiroidismo, che porta a una mancanza di ormone della crescita
- tumori nella ghiandola pituitaria
- malattie ai polmoni, cuore, reni, fegato o tratto gastrointestinale
- condizioni che influenzano la produzione di collagene e altre proteine
- alcune malattie croniche, come la celiachia e altri disturbi infiammatori
A volte, un infortunio alla testa durante l’infanzia può portare a una crescita ridotta.
Una carenza di ormone della crescita può anche comportare uno sviluppo sessuale ritardato o assente.
Malattie reumatologiche, come l’artrite, sono legate alla bassa statura. Ciò può avvenire a causa della malattia oppure come effetto del trattamento con glucocorticoidi, i quali possono influenzare il rilascio dell’ormone della crescita.
La bassa statura sproporzionata (DSS) deriva frequentemente da mutazioni genetiche che influiscono sullo sviluppo osseo e cartilagineo, compromettendo la crescita fisica.
Anche se i genitori non presentano bassa statura, possono trasmettere condizioni legate al DSS, come l’acondroplasia, la malattia del mucopolisaccaride e la displasia spondiloepifisaria (SED).
tipi
Esistono diversi tipi e cause di bassa statura o crescita limitata, e questi si presenteranno in modi variabili. Poiché la gamma di condizioni è così ampia, la crescita limitata può essere classificata in vari modi.
Una categorizzazione è:
- Variante limitata di crescita
- Bassa statura proporzionale (PSS)
- Bassa statura sproporzionata (DSS)
Ciascuna di queste categorie include un numero di tipi e cause di bassa statura.
Variante limitata di crescita
A volte, una persona è piccola ma comunque sana. Questo può essere indicato come crescita limitata a variante. Può verificarsi per motivi genetici o ormonali.
Se i genitori sono anche piccoli, questo può essere chiamato bassa statura familiare (FSS). Se deriva da un problema ormonale, è noto come ritardo costituzionale nella crescita e nell’adolescenza (CDGA).
Gli arti e la testa si sviluppano in proporzione alla colonna vertebrale, e l’individuo è altrimenti sano.
La crescita avviene in tutto il corpo, quindi le gambe, ad esempio, sono proporzionate alla colonna vertebrale.
Nella maggior parte dei casi, i genitori dell’individuo sono anche piccoli, ma a volte una piccola statura si verifica perché il corpo non produce abbastanza ormone della crescita (GH), o il corpo non elabora correttamente l’ormone della crescita. Questo è noto come insensibilità ai GH. L’ipotiroidismo può portare a una bassa produzione di ormoni.
Il trattamento con ormone della crescita durante l’infanzia può aiutare.
Bassa statura proporzionale (PSS)
A volte, la crescita complessiva è limitata, ma il corpo della persona è in proporzione e l’individuo ha un problema di salute correlato. Questo è noto come bassa statura proporzionale (PSS).
Se l’individuo è pesante per la sua altezza, questo può suggerire un problema ormonale. Potrebbe trattarsi di ipotiroidismo, eccesso di glucocorticoidi o carenza di GH.
Una persona che è piccola e il cui peso è basso per la sua altezza può essere vittima di malnutrizione o avere un disturbo che porta al malassorbimento.
Qualunque sia la ragione sottostante che influisce sulla crescita complessiva, può avere un impatto sullo sviluppo in almeno un sistema corporeo, quindi è necessario un trattamento.
Durante l’età adulta, una persona con questo tipo di crescita limitata ha maggiori probabilità di sperimentare:
- osteoporosi
- problemi cardiovascolari
- ridotta forza muscolare
Raramente, possono verificarsi problemi cognitivi o di pensiero. Questo dipende dalla causa della bassa statura.
Bassa statura sproporzionata (DSS)
La bassa statura sproporzionata (DSS) è legata a una mutazione genetica. Generalmente, i genitori hanno un’altezza media. Come per altri tipi di bassa statura, è possibile che ci sia una causa sottostante.
Un individuo con DSS sarà di piccole dimensioni e avrà altre caratteristiche fisiche insolite. Queste possono essere visibili alla nascita o svilupparsi nel tempo mentre il bambino cresce.
La maggior parte degli individui presenta un tronco e degli arti corti di dimensioni medie, ma alcune persone possono avere un tronco molto corto e accorciato, con arti sproporzionatamente lunghi. Le dimensioni della testa possono apparire sproporzionatamente grandi.
È improbabile che l’intelligenza o le capacità cognitive siano influenzate, a meno che la persona non abbia idrocefalo o un eccesso di fluido intorno al cervello.
L’acondroplasia è alla base di circa il 70% dei casi di DSS, colpendo circa 1 persona ogni 15.000 a 1 ogni 40.000.
Le caratteristiche includono:
- un tronco di dimensioni medie
- arti corti, specialmente le braccia e le gambe superiori
- dita corte, possibilmente con un ampio spazio tra il medio e l’anulare
- mobilità limitata nei gomiti
- una grande testa con una fronte prominente e un ponte nasale appiattito
- gambe piegate
- lordosi, uno sviluppo progressivo di un dorso lombare ondulato
- un’altezza media adulta di 122 cm
L’ipocondroplasia è una forma lieve di acondroplasia. Potrebbe risultare difficile distinguere tra statura familiare e acondroplasia.
Sia l’acondroplasia che l’ipocondroplasia derivano da mutazioni genetiche.
Anche condizioni genetiche come la sindrome di Turner, la sindrome di Down o la sindrome di Prader-Willi sono correlate al DSS.
Diagnosi
Alcuni tipi di bassa statura possono essere diagnosticati alla nascita. In altri casi, le visite di routine a un pediatra dovrebbero rivelare eventuali schemi di crescita anormale.
Il medico registrerà la circonferenza della testa del bambino, l’altezza e il peso.
Se il medico sospetta una crescita limitata, eseguirà un esame fisico, esaminerà la storia clinica e familiare del bambino e potrà effettuare alcuni test.
Questi possono includere:
Una radiografia, per valutare problemi con lo sviluppo osseo.
Un test di tolleranza insulinica, per verificare la presenza di un deficit dell’ormone della crescita come fattore di crescita insulino-1 (IGF-1).
In questo test, l’insulina viene iniettata in una vena, provocando un abbassamento dei livelli di glucosio nel sangue. Normalmente questo innescherebbe la ghiandola pituitaria a rilasciare l’ormone della crescita (GH). Se i livelli di GH sono inferiori alla norma, potrebbe esserci una carenza di GH.
Altri test includono:
- un test dell’ormone stimolante la tiroide, per verificare l’ipotiroidismo
- un emocromo completo, per testare l’anemia
- test metabolici, per valutare la funzionalità epatica e renale
- sedimentazione eritrocitaria e test della proteina C-reattiva, per valutare la presenza di malattie infiammatorie intestinali
- test delle urine per controllare i disordini da deficit di enzimi
- test di transglutinasi tissutale e immunoglobuline A, per la celiachia
- scansioni di imaging, come una radiografia dello scheletro e del cranio o una risonanza magnetica, per rilevare problemi con la ghiandola pituitaria o l’ipotalamo
- biopsie del midollo osseo o della pelle per confermare le condizioni associate alla bassa statura
Trattamento
Il trattamento dipenderà dalla causa della bassa statura.
Se ci sono segni di malnutrizione, il bambino potrebbe necessitare di integratori nutrizionali o di trattamenti per una malattia intestinale o altre condizioni che impediscono l’assorbimento dei nutrienti.
Se la crescita è limitata o ritardata a causa di problemi ormonali, potrebbe essere necessario un trattamento con GH.
Terapia ormonale pediatrica: nei bambini che producono troppo poco GH, un’iniezione giornaliera di trattamento ormonale può stimolare la crescita fisica più tardi nella vita. Farmaci come la somatropina possono aumentare l’altezza degli adulti di circa 10 centimetri.
Terapia ormonale adulta: il trattamento per gli adulti può aiutare a proteggere dalle complicazioni, ad esempio malattie cardiovascolari e bassa densità minerale ossea.
La somatropina, nota anche come GH ricombinante, potrebbe essere raccomandata per le persone che:
- hanno una grave carenza di ormone della crescita
- sperimentano una compromissione della qualità della vita
- stanno già ricevendo cure per un’altra carenza di ormoni ipofisari
I pazienti adulti generalmente si auto-somministrano quotidianamente un’iniezione.
Gli effetti avversi della somatropina possono includere mal di testa, dolori muscolari, edema o ritenzione di liquidi, problemi alla vista, dolori articolari, vomito e nausea.
Il paziente può ricevere trattamenti per gestire condizioni croniche, come malattie cardiache, polmonari e artrite.
Trattamento per DSS
Poiché il DSS spesso deriva da malattie genetiche, il trattamento si concentra principalmente sulle complicanze.
Alcuni pazienti con gambe molto corte possono essere sottoposti a interventi di allungamento delle gambe. L’osso della gamba è rotto e fissato in una cornice speciale. La cornice viene regolata ogni giorno per allungare l’osso.
Questo non sempre funziona, richiede molto tempo e comporta rischi di complicazioni, tra cui:
- dolore
- formazione scorretta dell’osso o a un ritmo inappropriato
- infezione
- trombosi venosa profonda (TVP), un coagulo di sangue in una vena
Altri possibili trattamenti chirurgici includono:
- uso di piastre di crescita, in cui punti metallici vengono inseriti nelle estremità delle ossa lunghe per aiutarle a crescere nella giusta direzione
- inserire graffette o aste per aiutare la colonna vertebrale a formare la giusta forma
- aumentare la dimensione dell’apertura nelle ossa della colonna vertebrale per ridurre la pressione sul midollo spinale
Un monitoraggio regolare può ridurre il rischio di complicazioni.
complicazioni
Una persona con DSS può sperimentare una serie di complicazioni.
Questi includono:
- artrite più tardi nella vita
- sviluppo ritardato della mobilità
- problemi dentali
- gambe piegate
- problemi di udito e otite media
- idrocefalo o eccesso di fluido nelle cavità del cervello
- curvatura della schiena
- problemi agli arti
- ondeggiamento della schiena
- restringimento del canale nella colonna vertebrale inferiore durante l’età adulta e altri problemi della colonna vertebrale
- apnea notturna
- aumento di peso
- problemi linguistici e vocali
Gli individui con bassa statura proporzionale (PSS) possono avere organi poco sviluppati e complicanze della gravidanza, come problemi respiratori. La consegna sarà normalmente con taglio cesareo.
prospettiva
La maggior parte delle persone con bassa statura avrà un’aspettativa di vita normale, e il 90% dei bambini di età inferiore ai 2 anni sarà «recuperato» dall’età adulta.
È probabile che il 10% di coloro che non raggiungono il controllo abbiano condizioni come l’alcool fetale, la sindrome di Prader-Willi o la sindrome di Down.
Una persona con acondroplasia può aspettarsi una vita normale.
Tuttavia, alcune condizioni gravi che sono legate ad alcuni casi di bassa statura possono risultare fatali.
Nuovi Approcci e Ricerche nel 2024
Nel 2024, la ricerca sulla bassa statura ha fatto passi da gigante, con studi che mettono in luce l’importanza di un intervento precoce. Recenti studi hanno dimostrato che il trattamento tempestivo con ormoni della crescita non solo aumenta l’altezza, ma migliora anche la qualità della vita dei pazienti.
Un’analisi condotta da un team di ricercatori ha rivelato che i bambini trattati precocemente avevano risultati migliori non solo in termini di altezza finale, ma anche in performance scolastiche e sociali. Questo evidenzia l’importanza di monitorare la crescita nei bambini e intervenire quando necessario.
Inoltre, la genetica gioca un ruolo sempre più riconosciuto. Nuove scoperte sulle mutazioni che causano la bassa statura hanno aperto la strada a terapie geniche potenziali che potrebbero modificare le cause sottostanti di alcune forme di bassa statura, come l’acondroplasia. Queste terapie, sebbene ancora in fase di studio, offrono speranze per un futuro in cui si possano correggere le anomalie genetiche alla radice del problema.
Infine, una maggiore consapevolezza e un approccio multidisciplinare, che coinvolge specialisti in endocrinologia, nutrizione e psicologia, sono fondamentali per affrontare le complessità legate alla bassa statura e migliorare gli esiti per i pazienti.
