Bassa statura: cause, tipi e trattamenti

Una persona con bassa statura o crescita limitata non cresce come le altre persone dello stesso sesso, età ed etnia. L’altezza della persona è inferiore al 3 ° percentile.

Una bassa statura può essere una variante della normale crescita o può indicare un disturbo o una condizione.

Il tasso di crescita è un indicatore importante della salute generale. Si dice che i bambini che non raggiungono il 5 ° percentile entro i 5 anni di età sono piccoli per l’età gestazionale (SGA). Un pediatra si prenderà cura dei segni di “incapacità di prosperare”.

L’intervento precoce può prevenire problemi futuri in molti casi.

Normalmente, a 8 anni di età, la durata della braccia di un bambino è all’incirca uguale alla loro altezza. Se queste misurazioni sono sproporzionate, questo potrebbe essere un segnale di bassa statura sproporzionata (DSS), talvolta noto come “nanismo”.

Fatti veloci su bassa statura

Ecco alcuni punti chiave sulla bassa statura. Maggiori dettagli sono nell’articolo principale.

• Una bassa statura può accadere per una vasta gamma di motivi, tra cui avere genitori piccoli, malnutrizione e condizioni genetiche come l’acondroplasia.
• La bassa statura proporzionale (PSS) è quando la persona è piccola, ma tutte le parti sono nelle solite proporzioni. In bassa statura sproporzionata (DSS), gli arti possono essere piccoli rispetto al tronco.
• Se una bassa statura deriva da un deficit dell’ormone della crescita (GH), il trattamento con GH può spesso aumentare la crescita.
• Alcune persone possono avere complicanze mediche a lungo termine, ma l’intelligenza non è solitamente influenzata.

Le cause

La crescita dipende da una gamma complessa di fattori, tra cui il trucco genetico, la nutrizione e le influenze ormonali.

La causa più comune di bassa statura è avere genitori la cui altezza è inferiore alla media, ma circa il 5% dei bambini con bassa statura ha una condizione medica.

Le condizioni che possono essere alla base della bassa statura includono:

• sottonutrizione, a causa di una malattia o mancanza di sostanze nutritive
• ipotiroidismo, portando ad una mancanza di ormone della crescita
• un tumore nella ghiandola pituitaria
• malattie dei polmoni, cuore, reni, fegato o tratto gastrointestinale
• condizioni che influenzano la produzione di collagene e altre proteine
• alcune malattie croniche, come la celiachia e altri disturbi infiammatori

A volte, una lesione alla testa durante l’infanzia può portare a una crescita ridotta.

Una mancanza di ormone della crescita può anche portare a uno sviluppo sessuale ritardato o assente.

Malattie reumatologiche, come l’artrite, sono legate alla bassa statura. Ciò può accadere a causa della malattia o come risultato del trattamento con glucocorticoidi, che può influire sul rilascio dell’ormone della crescita.

La bassa statura sproporzionata (DSS) deriva solitamente da una mutazione genetica che influisce sullo sviluppo dell’osso e della cartilagine e mina la crescita fisica.

I genitori potrebbero non avere bassa statura, ma potrebbero passare una condizione legata al DSS, come l’acondroplasia, la malattia del mucopolisaccaride e la displasia spondiloepifisaria (SED).

tipi

Esistono diversi tipi e cause di bassa statura o crescita limitata e si presenteranno in modo diverso. Poiché la gamma di condizioni è così ampia, la crescita limitata può essere classificata in vari modi.

Una categorizzazione è:

• Variante limitata crescita
• Bassa statura proporzionale (PSS)
• Bassa statura sproporzionata (DSS)

Ciascuna di queste categorie include un numero di tipi e cause di bassa statura.

Variante limitata crescita

A volte una persona è piccola ma comunque sana. Questo può essere indicato come crescita limitata a variante. Può accadere per ragioni genetiche o ormonali.

Se i genitori sono anche piccoli, questo può essere chiamato bassa statura familiare (FSS). Se deriva da un problema ormonale, è un ritardo costituzionale nella crescita e nell’adolescenza (CDGA).

Gli arti e la testa si sviluppano in proporzione alla colonna vertebrale, e l’individuo è altrimenti sano.

La crescita avviene in tutto il corpo, quindi le gambe, ad esempio, sono proporzionate alla colonna vertebrale.

Nella maggior parte dei casi, i genitori dell’individuo sono anche piccoli, ma a volte una piccola statura accade perché il corpo non produce abbastanza ormone della crescita (GH), o il corpo non elabora correttamente l’ormone della crescita. Questo è noto come insensibilità ai GH. L’ipotiroidismo può portare a una bassa produzione di ormoni.

Il trattamento con l’ormone della crescita durante l’infanzia può aiutare.

Bassa statura proporzionale (PSS)

A volte, la crescita complessiva è limitata, ma il corpo della persona è in proporzione e l’individuo ha un problema di salute correlato. Questo è noto come bassa statura proporzionale (PSS).

Se l’individuo è pesante per la sua altezza, questo può suggerire un problema ormonale. Il problema potrebbe essere l’ipotiroidismo, la produzione eccessiva di glucorticoidi o il troppo poco GH.

Una persona che è piccola e il loro peso è basso per la sua altezza può essere vittima di malnutrizione o può avere un disturbo che porta al malassorbimento.

Qualunque sia la ragione sottostante, se incide sulla crescita complessiva, può avere un impatto sullo sviluppo in almeno un sistema corporeo, quindi è necessario un trattamento.

Durante l’età adulta, una persona con questo tipo di crescita limitata ha maggiori probabilità di sperimentare:

• osteoporosi
• problemi cardiovascolari
• ridotta forza muscolare

Raramente, possono esserci problemi cognitivi o problemi di pensiero. Questo dipende dalla causa della bassa statura.

Bassa statura sproporzionata (DSS)

La bassa statura sproporzionata (DSS) è legata a una mutazione genetica. I genitori hanno solitamente un’altezza media. Come con altri tipi di bassa statura, è possibile una causa sottostante.

Un individuo con DSS sarà di piccole dimensioni e avrà altre caratteristiche fisiche insolite.Questi possono essere visibili alla nascita, oppure possono svilupparsi nel tempo mano a mano che il bambino si sviluppa.

La maggior parte degli individui ha un tronco e degli arti corti di dimensioni medie, ma alcune persone possono avere un tronco molto corto e accorciato, ma arti sproporzionatamente grandi. Le dimensioni della testa possono essere sproporzionatamente grandi.

È improbabile che l’intelligenza o le abilità cognitive siano influenzate a meno che la persona non abbia idrocefalo o troppo fluido intorno al cervello.

L’acondroplasia è alla base di circa il 70% dei casi di DSS. Colpisce circa 1 su 15.000 a 1 su 40.000 persone.

Le caratteristiche includono:

• un tronco di dimensioni medie
• arti corti, specialmente le braccia e le gambe superiori
• dita corte, possibilmente con un ampio spazio tra il medio e l’anulare
• mobilità limitata nei gomiti
• una grande testa con una fronte prominente e un ponte appiattito del naso
• gambe piegate
• lordosi, uno sviluppo progressivo di un dorso lombare ondulato
• altezza media adulta di 4 piedi o 122 cm

L’ipocondroplasia è una forma lieve di acondroplasia. Potrebbe essere difficile distinguere tra statura familiare e acondroplasia.

Acondroplasia e ipocondroplasia derivano da una mutazione genetica.

Anche le condizioni genetiche, come la sindrome di Turner, la sindrome di Down o la sindrome di Prader Willi, sono collegate al DSS.

Diagnosi

Alcuni tipi di bassa statura possono essere diagnosticati alla nascita. In altri casi, le visite di routine a un pediatra dovrebbero rivelare qualsiasi modello di crescita anormale.

Il medico registrerà la circonferenza della testa del bambino, l’altezza e il peso.

Se il medico sospetta una crescita limitata, effettuerà un esame fisico, esaminerà la storia clinica e familiare del bambino e possibilmente effettuerà alcuni test.

Questi possono includere:

Una radiografia, per valutare problemi con lo sviluppo osseo

Un test di tolleranza insulinica, per verificare la presenza di un deficit dell’ormone della crescita come fattore di crescita insulino-1 (IGF-1).

In questo test, l’insulina viene iniettata in una vena, facendo abbassare i livelli di glucosio nel sangue. Normalmente questo innescherebbe la ghiandola pituitaria a rilasciare l’ormone della crescita (GH). Se i livelli di GH sono inferiori al normale, potrebbe esserci una carenza di GH.

Altri test includono:

• un test dell’ormone stimolante la tiroide, per verificare l’ipotiroidismo
• un emocromo completo, per testare l’anemia
• test metabolici, per valutare la funzionalità epatica e renale
• sedimentazione eritrocitaria e test della proteina C-reattiva, per valutare la presenza di malattie infiammatorie intestinali
• i test delle urine possono controllare i disordini da deficit di enzimi
• test di transglutinasi tissutale e immunoglobuline A, per la celiachia
• scansioni di imaging, come una radiografia dello scheletro e del cranio o una risonanza magnetica, possono rilevare problemi con la ghiandola pituitaria o l’ipotalamo
• il midollo osseo o le biopsie cutanee possono aiutare a confermare le condizioni associate alla bassa statura

Trattamento

Il trattamento dipenderà dalla causa della bassa statura.

Se vi sono segni di malnutrizione, il bambino potrebbe aver bisogno di supplementi nutrizionali o di trattamento per una malattia intestinale o altra condizione che impedisce loro di assorbire i nutrienti.

Se la crescita è limitata o ritardata a causa di un problema ormonale, potrebbe essere necessario un trattamento con GH.

Terapia ormonale pediatrica: nei bambini che producono troppo poco GH, un’iniezione giornaliera di trattamento ormonale può stimolare la crescita fisica più tardi nella vita. Farmaci, come la somatropina, possono alla fine aggiungere 4 pollici, o 10 centimetri, all’altezza degli adulti.

Terapia ormonale adulta

: Il trattamento per gli adulti può aiutare a proteggere dalle complicazioni, ad esempio, malattie cardiovascolari e bassa densità minerale ossea.

La somatropina, nota anche come GH ricombinante, potrebbe essere raccomandata per le persone che:

• ha una grave carenza di ormone della crescita
• esperienza compromessa qualità della vita
• stanno già ricevendo cure per un’altra carenza di ormoni ipofisari

I pazienti adulti generalmente si auto-somministrano quotidianamente con un’iniezione.

Gli effetti avversi della somatropina comprendono mal di testa, dolori muscolari, edema o ritenzione di liquidi, problemi alla vista, dolori articolari, vomito e nausea.

Il paziente può ricevere un trattamento per controllare le condizioni croniche, come le malattie cardiache, polmonari e l’artrite.

Trattamento per DSS

Poiché il DSS spesso deriva da una malattia genetica, il trattamento si concentra principalmente sulle complicanze.

Alcuni pazienti con gambe molto corte possono essere sottoposti ad allungamento della gamba. L’osso della gamba è rotto e quindi fissato in una cornice speciale. La cornice viene regolata ogni giorno per allungare l’osso.

Questo non sempre funziona, richiede molto tempo e c’è il rischio di complicazioni, tra cui:

• dolore
• l’osso si sta formando male o ad un ritmo inappropriato
• infezione
• trombosi venosa profonda (TVP), un coagulo di sangue in una vena

Altri possibili trattamenti chirurgici includono:

• uso di piastre di crescita, in cui punti metallici vengono inseriti nelle estremità delle ossa lunghe dove avviene la crescita, per aiutare le ossa a crescere nella giusta direzione
• inserire graffette o aste per aiutare la colonna vertebrale a formare la giusta forma
• aumentare la dimensione dell’apertura nelle ossa della colonna vertebrale per ridurre la pressione sul midollo spinale

Un monitoraggio regolare può ridurre il rischio di complicazioni.

complicazioni

Una persona con DSS può sperimentare una serie di complicazioni.

Questi includono:

• artrite più tardi nella vita
• sviluppo ritardato della mobilità
• problemi dentali
• gambe piegate
• problemi di udito e otite media
• idrocefalo o troppo fluido nelle cavità del cervello
• curvatura della schiena
• problemi agli arti
• ondeggiamento della schiena
• restringimento del canale nella colonna vertebrale inferiore durante l’età adulta e altri problemi della colonna vertebrale
• apnea notturna
• aumento di peso
• problemi linguistici e vocali

Gli individui con bassa statura proporzionale (PSS) possono avere organi poco sviluppati e complicanze della gravidanza, come problemi respiratori. La consegna sarà normalmente con taglio cesareo.

prospettiva

La maggior parte delle persone con una bassa statura avrà un’aspettativa di vita normale, e il 90% dei bambini di età inferiore ai 2 anni sarà “recuperato” dall’età adulta.

È probabile che il 10% di coloro che non riescono a raggiungere il controllo abbiano una condizione come l’alcool fetale, la sindrome di Prader-Willi o la sindrome di Down.

Una persona con acondroplasia può anche aspettarsi una vita normale

.

Tuttavia, alcune condizioni gravi che sono legate ad alcuni casi di bassa statura possono essere fatali.

.over>