Blastoma: Comprendere le Caratteristiche e i Trattamenti

Il blastoma è un tipo di cancro che si manifesta nelle cellule precursori e colpisce tipicamente i bambini piuttosto che gli adulti.

Ogni tipo di blastoma ha il suo nome, a seconda della sua posizione nel corpo. Ad esempio, il retinoblastoma è un blastoma dell’occhio, mentre il nefroblastoma è un blastoma del rene.

Utilizza questa pagina per informazioni di facile comprensione sui blastomi, sulle loro cause e sui trattamenti disponibili.

Ci sono introduzioni alla fine di alcune sezioni di recenti sviluppi trattati da notizie. Controlla anche i collegamenti per informazioni sulle condizioni correlate.

Fatti veloci su blastoma

Ecco alcuni punti chiave sul blastoma. Maggiori dettagli e informazioni di supporto sono nel corpo di questo articolo.

  • Il blastoma è un tipo di cancro che colpisce quasi sempre i bambini. Si verifica a causa di tumori maligni in cellule precursori o esplosioni.
  • Esistono numerosi tipi di blastoma, ma i più comuni sono l’epatoblastoma, il medulloblastoma, il nefroblastoma e il neuroblastoma.
  • Le cause dei blastomi non sono ben comprese, ma si ritiene che questo tipo di cancro derivi da errori genetici dello sviluppo, piuttosto che da fattori esterni.
  • La diagnosi di blastoma segue un approccio simile a quello di altri tipi di cancro.
  • I test possono includere biopsia, esami del sangue e scansioni dopo un esame fisico e un colloquio con un medico.
  • I trattamenti per il blastoma sono simili a quelli per altri tipi di tumore e includono chirurgia, radioterapia e chemioterapia.
  • I blastomi, come la maggior parte dei tumori infantili, non sono prevenibili, ma il trattamento per la maggior parte dei casi è efficace e il tasso di sopravvivenza è elevato.

Cos’è il blastoma?

Immagine di un tumore al blastoma.

Il blastoma è un tipo di cancro che si sviluppa principalmente nei bambini.

I seguenti quattro blastomi sono i più comuni e rappresentano circa un quarto di tutti i tumori maligni solidi nei bambini di età inferiore ai 15 anni:

  • Epatoblastoma – cancro al fegato
  • Medulloblastoma – il tumore più comune del sistema nervoso centrale nei bambini
  • Nefroblastoma – carcinoma renale, noto anche come tumore di Wilms
  • Neuroblastoma – un tumore di cellule nervose immature al di fuori del cervello, spesso originario delle ghiandole surrenali.

Altri tumori pediatrici meno comuni che rientrano nella categoria dei blastomi includono:

  • Condroblastoma: un tumore osseo benigno che rappresenta meno dell’1% di tutti i tumori ossei e colpisce di solito le ossa lunghe degli adolescenti.
  • Gonadoblastoma: un tumore che si manifesta in caso di sviluppo sessuale anormale.
  • Emangioblastoma: un tumore raro e benigno che colpisce quasi sempre la fossa posteriore, un piccolo spazio vicino al tronco cerebrale e al cervelletto nella parte inferiore della testa.
  • Lipoblastoma: un tumore benigno del tessuto adiposo, solitamente localizzato nelle estremità e che colpisce soprattutto i ragazzi di età inferiore ai 5 anni.
  • Medullomyoblastoma: un tumore originato nel cervelletto, parte posteriore del cervello che controlla movimento e coordinazione.
  • Osteoblastoma: un tumore benigno dell’osso, generalmente localizzato nella colonna vertebrale, che si manifesta principalmente nell’infanzia fino alla giovane età adulta.
  • Pancreatoblastoma: un tumore del pancreas che colpisce i bambini tra 1 e 8 anni.
  • Pineoblastoma: anche noto come pinealoblastoma, è una lesione della regione pineale del cervello.
  • Blastoma pleuropolmonare: un raro tumore maligno al torace, di solito presente nei bambini sotto i 5 anni di età.
  • Retinoblastoma: un tumore agli occhi.
  • Sialoblastoma: un tumore che colpisce le principali ghiandole salivari.

Un tumore è classificato come benigno quando non si diffonde; un tumore maligno, invece, ha la capacità di diffondersi in altre parti del corpo. Sebbene i tumori benigni non invadano altri organi o tessuti, la loro crescita può causare sintomi che richiedono un trattamento e possono anche ripresentarsi dopo la rimozione.

Circa la metà di tutti gli gliomi – un tipo comune di tumore al cervello negli adulti – sono glioblastomi.

Le cause

Come la maggior parte dei tumori pediatrici, si ritiene che il blastoma sia un «errore» genetico del normale sviluppo piuttosto che il risultato di fattori ambientali esterni.

Conosciuti anche come tumori maligni embrionali, i blastomi sono tumori solidi derivanti dal fallimento delle cellule di differenziare correttamente nei loro tipi finali durante lo sviluppo fetale o postnatale. Di conseguenza, il tessuto rimane embrionale.

I blastomi sono i tumori più comuni che si manifestano durante la prima infanzia (di solito prima dei 5 anni) e molti di essi sono congeniti (presenti alla nascita).

Singoli tipi di blastoma possono essere associati a specifici fattori di rischio. Ad esempio, l’epatoblastoma è più comune nei bambini con determinate sindromi genetiche e condizioni ereditarie.

Tipi comuni

Come accennato, quattro tipi di blastoma rappresentano circa un quarto di tutti i tumori maligni nei bambini di età inferiore ai 15 anni: epatoblastoma, medulloblastoma, nefroblastoma e neuroblastoma.

Epatoblastoma

Immagine di un fegato malato.

L’epatoblastoma è un tumore del fegato ed è il tipo più comune di cancro al fegato infantile, di solito si manifesta nei bambini di età inferiore ai 3 anni.

Il tumore, soprattutto quando aumenta di dimensioni, può presentarsi come un nodulo nell’addome, che può essere doloroso. Altri sintomi possono includere:

  • Gonfiore addominale
  • Perdita di peso inspiegabile
  • Perdita di appetito
  • Nausea e vomito.

Alcuni bambini hanno una predisposizione maggiore a sviluppare l’epatoblastoma. I fattori di rischio includono sindromi genetiche come Aicardi, Beckwith-Wiedemann e Simpson-Golabi-Behmel, e condizioni familiari come poliposi adenomatosa, glicogenosi, basso peso alla nascita e trisomia 18 (sindrome di Edwards).

In generale, i bambini con epatoblastoma che hanno completamente rimosso il tumore e hanno ricevuto chemioterapia hanno un tasso di sopravvivenza del 100%. Mentre i bambini bianchi sono affetti quasi 5 volte più frequentemente rispetto ai bambini neri, i pazienti neri tendono ad avere una prognosi peggiore.

Medulloblastoma

Il medulloblastoma è il tumore più comune che colpisce il sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale) nei bambini, rappresentando il 30% dei tumori cerebrali pediatrici.

I medulloblastomi si formano tipicamente in una parte del cervello chiamata cervelletto, che controlla movimento, equilibrio e postura. Questi tumori sono a crescita rapida e possono causare sintomi come cambiamenti comportamentali, apatia, disinteresse per l’interazione sociale, atassia, cefalea, vomito e debolezza dovuta alla compressione dei nervi.

La causa dello sviluppo del medulloblastoma non è ben compresa. Le attuali opzioni di trattamento sono simili a quelle per altri tipi di cancro e includono chirurgia, radioterapia e chemioterapia.

I tassi di sopravvivenza oltre i 5 anni per i pazienti con medulloblastoma ad alto rischio superano il 60% e possono raggiungere l’80% nei pazienti con tumori a rischio standard.

Tumore o nefroblastoma di Wilms

Il tumore di Wilms è tra le forme più comuni di cancro infantile. Colpisce i reni ed è quindi noto anche come nefroblastoma.

Esistono sviluppi recenti sul tumore/nefroblastoma di Wilms da notizie. I ricercatori hanno riportato che i pazienti sottoposti a radioterapia toracica per il tumore di Wilms presentano un aumentato rischio di sviluppare un futuro cancro al seno.

Uno studio ha evidenziato mutazioni in due regioni del genoma che aumentano il rischio di sviluppare il tumore di Wilms.

Neuroblastoma

Il neuroblastoma è un tumore di cellule nervose immature al di fuori del cervello, spesso originario delle ghiandole surrenali, che si trovano vicino ai reni. Queste ghiandole fanno parte del sistema endocrino e producono e secernono ormoni.

Il neuroblastoma è uno dei più comuni tumori infantili, con circa 700 casi negli Stati Uniti ogni anno. Questo tipo di blastoma può anche iniziare nel tessuto nervoso vicino alla spina dorsale nel collo, nel torace, nell’addome o nella pelvi.

Il neuroblastoma si sviluppa quando le cellule di neuroblasti non maturano correttamente. I neuroblasti sono cellule nervose immature presenti nel feto e di solito si trasformano in cellule nervose nella ghiandola surrenale. Se non riescono a farlo, possono invece svilupparsi in un tumore aggressivo.

Caratteristiche del neuroblastoma:

  • Di solito si sviluppa nei bambini sotto i 5 anni di età
  • Può essere congenito
  • Di solito si diagnostica dopo metastasi – è un cancro aggressivo che può diffondersi a linfonodi, fegato, polmoni, ossa e midollo osseo
  • A volte viene scoperto durante una scansione prenatale
  • Costituisce il 7% dei tumori maligni infantili, ma oltre il 10% dei decessi correlati al cancro infantile.

Il video qui sotto offre una breve spiegazione del neuroblastoma da parte di un medico della divisione di chirurgia pediatrica del Benioff Children’s Hospital di San Francisco, in California:

Diagnosi

Le forme individuali di blastoma vengono diagnosticate mediante test specifici. I test per l’epatoblastoma, ad esempio, possono includere esami della funzionalità epatica.

La diagnosi dei blastomi segue ampiamente l’approccio adottato con altri tipi di cancro, comprendendo esami fisici, esami del sangue, biopsie e numerose forme di imaging medico. In alcuni casi, i blastomi possono essere diagnosticati tramite scansioni prenatali di un feto in via di sviluppo.

A seconda dell’età, delle condizioni e dei sintomi dell’individuo e del tipo di blastoma sospettato, i test e le procedure diagnostiche possono variare dalla rimozione e biopsia di un tumore, a test per la metastasi (diffusione) o l’efficacia di un trattamento (come la rimozione chirurgica).

Esempi di test che possono essere ordinati per un blastoma sospetto o già diagnosticato includono:

  • Esami del sangue – inclusi test per ormoni, proteine e altri marcatori tumorali, oltre a valutare il numero di cellule in test come il test emocromocitometrico completo (CBC).
  • Biopsie e altri campioni: la valutazione di laboratorio del tessuto tumorale viene eseguita al microscopio. Piccole porzioni possono essere rimosse con attrezzi speciali o coltelli chirurgici, oppure l’intero tumore può essere rimosso chirurgicamente. L’esame delle cellule da parte di patologi porta a una diagnosi definitiva del blastoma. Altri campioni che possono essere prelevati per la valutazione della patologia includono il midollo osseo.
  • Scansioni ad ultrasuoni – lo stesso metodo di imaging utilizzato per visualizzare i bambini non ancora nati con onde sonore.
  • Scansioni TC (tomografia computerizzata) – una forma di scansione a raggi X per realizzare immagini tridimensionali e visualizzare le sezioni trasversali dei tumori.
  • Scansioni MRI – La risonanza magnetica utilizza potenti magneti per creare un’immagine dettagliata del tessuto, che può essere migliorata con un mezzo di contrasto.
  • Scansioni PET – la tomografia a emissione di positroni rileva il tessuto tumorale che ha assorbito una piccola quantità di sostanza radioattiva.
  • Scansioni dei radioisotopi: i traccianti radioattivi vengono introdotti nel corpo e rilevati da una gamma camera potenziata dal computer.

Trattamento

Una squadra di chirurghi durante un intervento chirurgico.

Un revisore scientifico dei tumori embrionali ha descritto i blastomi come «squisitamente reattivi a chemioterapia e radioterapia» e molti di essi sono considerati curabili.

I tassi di sopravvivenza complessivi variano dal 59% per l’epatoblastoma fino al 94% per il retinoblastoma.

Le strategie di trattamento disponibili per il blastoma sono simili a quelle per altri tipi di cancro e comprendono chirurgia, radioterapia e chemioterapia.

Il trattamento specifico e il suo successo dipendono dal tipo di blastoma e da fattori individuali come l’età, i tempi della diagnosi, lo stadio del cancro, se il tumore si è diffuso ad altri siti e la risposta alla terapia.

Quasi tutti i casi di neuroblastoma localizzato possono essere curati con la sola chirurgia. La maggior parte dei neuroblastomi e degli epatoblastomi a rischio intermedio sono curabili attraverso una chemioterapia moderata prima dell’intervento.

Per il medulloblastoma, i trattamenti attuali curano la maggior parte dei pazienti, sebbene siano associati a tossicità a lungo termine.

Per informazioni sul trattamento del nefroblastoma, consulta la nostra pagina di informazioni dedicata al tumore di Wilms.

Prevenzione

I blastomi, come la maggior parte dei tumori infantili, non sono ben compresi in termini di cause e attualmente non sono prevenibili.

Alcuni fattori di rischio sono stati identificati per alcuni blastomi, come certe sindromi ereditarie, ma questi collegamenti non sono ancora ben compresi e non consentono la prevenzione del cancro.

Sviluppi Recenti nel Campo dei Blastomi

Nel 2024, ricerche recenti hanno messo in evidenza l’importanza dell’analisi genomica per identificare mutazioni specifiche nei blastomi, aprendo nuove strade per terapie mirate. Studi hanno dimostrato che l’uso di trattamenti combinati, inclusa l’immunoterapia, può migliorare significativamente i tassi di risposta nei pazienti pediatrici con neuroblastoma avanzato.

Inoltre, è stata evidenziata l’utilità delle tecniche di imaging avanzate per una diagnosi precoce e per monitorare la risposta ai trattamenti, consentendo interventi tempestivi e mirati. Le statistiche più recenti indicano che i tassi di sopravvivenza a lungo termine per i tipi di blastoma più comuni continuano a migliorare grazie a protocolli di trattamento sempre più sofisticati e personalizzati.

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