La progeria è una rara condizione genetica che causa l’invecchiamento prematuro di una persona. I bambini con progeria possono apparire sani, ma già all’età di 2 anni mostrano segni evidenti di un invecchiamento accelerato.
Esistono diversi tipi di progeria, ma il tipo classico è noto come sindrome da progeria Hutchinson-Gilford (HGPS). Questa condizione è causata da una mutazione nel gene lamin A (LMNA), che porta a un significativo indurimento delle arterie sin dalla giovane età.
I bambini affetti da questa patologia hanno un’aspettativa di vita media di circa 14 anni, principalmente a causa dell’alta probabilità di sviluppare aterosclerosi.
Attualmente, a livello globale, sono circa 134 i casi diagnosticati di progeria, distribuiti in 46 paesi. Si stima che questa condizione colpisca 1 bambino ogni 4 milioni, indipendentemente dal sesso o dall’etnia.
Trent’anni fa, la conoscenza riguardo alle cause della progeria era molto limitata. Nel 2003, però, è stata identificata la mutazione genetica responsabile, alimentando le speranze di trovare una cura in futuro.
Spesso viene chiamata «malattia di Benjamin Button», in riferimento al personaggio creato da Scott Fitzgerald; però, a differenza di quel racconto, i bambini con progeria invecchiano rapidamente piuttosto che ringiovanire.
Fatti Veloci sulla Progeria
Ecco alcuni fatti sulla progeria. Ulteriori informazioni sono disponibili nell’articolo principale.
- La progeria è una condizione genetica in cui un bambino invecchia rapidamente.
- Colpisce circa 1 bambino ogni 4 milioni, rendendola estremamente rara.
- La malattia può portare a complicazioni cardiache fatali e ad un aumento del rischio di ictus.
- Sebbene sia incurabile, i sintomi possono essere gestiti con trattamenti adeguati.
- Un farmaco chiamato Ionafarnib è stato dimostrato in grado di estendere l’aspettativa di vita media di 1,6 anni.
Le Cause
La progeria è causata da una mutazione genetica specifica. La maggior parte dei bambini con progeria presenta una mutazione nel gene che codifica per il lamin A, una proteina fondamentale per la stabilità del nucleo cellulare. Questa proteina, nota anche come progerina, risulta difettosa e porta a un’instabilità nucleare, causando la morte prematura delle cellule e i sintomi associati alla progeria.
La mutazione è solitamente sporadica, il che significa che un genitore può avere la mutazione senza manifestare la malattia. Sebbene di solito non ci sia una storia familiare di progeria, se un bambino già presente nella famiglia è affetto, c’è una probabilità del 2-3% che un altro bambino possa sviluppare la condizione.
I test genetici possono confermare la presenza della mutazione.
Sintomi
Un neonato con progeria può apparire in buona salute, ma segni di invecchiamento accelerato iniziano a manifestarsi tra i 10 e i 24 mesi di vita.
I segni distintivi della progeria includono:
- crescita limitata e bassa statura;
- mancanza di grasso corporeo e muscoli;
- perdita di capelli, comprese ciglia e sopracciglia;
- primi segni di invecchiamento della pelle, come pelle sottile;
- rigidità delle articolazioni;
- vene visibili;
- possibili eventi ischemici come ictus;
- volto stretto e rugoso;
- una testa di dimensioni maggiori rispetto al corpo;
- una piccola mascella;
- sviluppo anormale e ritardato dei denti;
- una voce acuta;
- gamma limitata di movimenti e possibili lussazioni dell’anca;
- aterosclerosi generalizzata, aumentando il rischio di malattie cardiovascolari.
Il tessuto connettivo della pelle tende a diventare duro e fibroso. I test possono mostrare segni di insulino-resistenza, ma i livelli di colesterolo e trigliceridi di solito sono nella norma.
La progeria non influisce sullo sviluppo neurologico o sull’intelligenza del bambino, né aumenta il rischio di infezioni. Anche le capacità motorie rimangono intatte, permettendo ai bambini con progeria di sedere, alzarsi e camminare come gli altri.
I bambini di qualsiasi estrazione etnica possono essere colpiti dalla progeria, anche se tendono ad avere caratteristiche simili.
Trattamento
Attualmente, non esiste una cura definitiva per la progeria, ma le terapie fisiche e occupazionali possono aiutare i bambini a mantenere la mobilità, specialmente se presentano rigidità articolare.
La salute cardiaca è cruciale per i pazienti con progeria. È probabile che il medico prescriva statine, nitroglicerina per l’angina e terapie per gestire l’insufficienza cardiaca congestizia.
Una dieta sana e un regolare esercizio fisico sono fondamentali. Alcuni pazienti potrebbero necessitare di interventi chirurgici cardiaci per rallentare la progressione della malattia.
Le raccomandazioni per la cura personale possono includere la modifica dell’alimentazione in base ai cambiamenti nel profilo lipidico e la suddivisione dei pasti in porzioni più piccole per massimizzare l’apporto calorico.
L’uso di schermo solare è essenziale per proteggere la pelle, e l’imbottitura delle scarpe può ridurre il disagio causato dalla mancanza di grasso sottocutaneo.
Prospettive Future
Nei bambini con progeria, i fattori genetici aumentano notevolmente il rischio di sviluppare malattie cardiache sin dalla giovane età. Eventi cardiovascolari, come ipertensione, angina e insufficienza cardiaca, sono comuni e legati all’invecchiamento precoce.
L’aspettativa di vita per i bambini con progeria è tipicamente compresa tra 8 e 21 anni, con una media di 14,6 anni.
Diagnosi
Un medico può sospettare una diagnosi di progeria osservando i segni e i sintomi, come l’invecchiamento della pelle e la perdita di capelli. Esiste un test specifico per l’HGPS, che può facilitare la diagnosi e il trattamento precoci.
Ricerca Attuale
Negli ultimi anni, sono stati fatti significativi progressi nella comprensione della causa della progeria. Gli inibitori della farnesiltransferasi (FTI), attualmente utilizzati per trattare alcuni tumori, potrebbero rappresentare un possibile trattamento per la progeria, invertendo le anomalie strutturali nucleari associate alla malattia.
Studi condotti su modelli murini con segni simili alla progeria hanno suggerito che le FTI possano offrire miglioramenti significativi. I risultati di un primo trattamento clinico, condotto nel 2012, hanno mostrato miglioramenti nella struttura ossea, nell’aumento di peso e nella salute cardiovascolare dei bambini trattati.
Nel 2014, ulteriori ricerche hanno indicato che un FTI noto come lonafarnib potrebbe aumentare l’aspettativa di vita di circa 1,6 anni. Gli scienziati continuano a investigare la progeria, poiché comprendere questa condizione potrebbe fornire nuove informazioni sul processo di invecchiamento umano.
La Progeria Research Foundation ha avviato un programma di test diagnostici e di ricerca per migliorare le prospettive future per i bambini affetti da questa rara malattia.
