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Cause, sintomi e trattamento della progeria

La progeria è una rara condizione genetica che causa l’invecchiamento prematuro di una persona. I bambini con progeria sembrano sani, ma all’età di 2 anni, sembrano come se fossero diventati vecchi troppo velocemente.

Esistono diversi tipi di progeria, ma il tipo classico è noto come sindrome da progeria Hutchinson-Gilford (HGPS).

È causata da una mutazione nel gene lamin A (LMNA), e comporta un forte indurimento delle arterie sin dalla giovane età.

I bambini con questa condizione vivono in media per 14 anni, a causa della probabilità di sviluppare aterosclerosi.

In tutto il mondo, 134 bambini sono considerati avere progeria attraverso 46 paesi. Si ritiene che colpisca 1 ogni 4 milioni di neonati di entrambi i sessi e tutte le etnie.

Trent’anni fa, si sapeva poco della causa della progeria. Nel 2003 è stato scoperto un gene della progeria. Ciò ha dato speranza che una cura possa essere trovata un giorno.

A volte è chiamato “malattia di Benjamin Button”, dopo il personaggio immaginario di Scott Fitzgerald. Tuttavia, nella storia, “Il curioso caso di Benjamin Button”, il personaggio di Fitzgerald è arretrato. Le persone con progeria invecchiano ma rapidamente.

Fatti veloci sulla progeria

Ecco alcuni fatti sulla progeria. Ulteriori informazioni sono disponibili nell’articolo principale.

  • La progeria si riferisce a una condizione genetica in cui un bambino invecchia rapidamente.
  • La condizione è estremamente rara e colpisce circa 1 ogni 4 milioni di bambini.
  • La malattia può portare a complicazioni cardiache fatali e ad aumentare il rischio di ictus.
  • La progeria è incurabile, ma i sintomi possono essere gestiti.
  • Un farmaco chiamato Ionafarnib può estendere l’aspettativa di vita media di 14 anni di 1,6 anni.

Le cause

[Progeria

La progeria è una condizione genetica.

La maggior parte dei bambini con progeria ha una mutazione sul gene che codifica per il lamin A, una proteina che tiene insieme il nucleo della cellula. Questa proteina è anche conosciuta come progerina.

Si pensa che la proteina difettosa renda il nucleo instabile. Questa instabilità rende le cellule più probabilità di morire più giovani, portando ai sintomi della progeria.

Sembra che succeda a causa di un raro cambiamento genetico. Un genitore può avere la mutazione, anche se non ha la progeria.

Di solito non c’è alcuna storia familiare, ma se c’è già un figlio nella famiglia con progeria, c’è una probabilità del 2 o 3 percento che un altro fratello ne avrà.

I test genetici possono mostrare se un genitore ha la mutazione oppure no.

Sintomi

Un neonato con progeria sembra in buona salute, ma dall’età compresa tra 10 mesi e 24 mesi iniziano a comparire caratteristiche di invecchiamento accelerato.

I segni di progeria includono:

  • crescita limitata e bassa statura
  • mancanza di grasso corporeo e muscoli
  • perdita di capelli, comprese ciglia e sopracciglia
  • primi segni dell’invecchiamento della pelle, compresa la pelle sottile
  • rigidità delle articolazioni
  • vene visibili
  • ictus
  • volto stretto, rugoso o rattrappito
  • una testa che è grande rispetto al corpo
  • una piccola mascella
  • sviluppo lento e anormale dei denti
  • una voce acuta
  • gamma limitata di movimento e possibile lussazione dell’anca
  • aterosclerosi generalizzata, che porta a malattie cardiovascolari e cardiache

Il tessuto connettivo nella pelle tende a diventare duro e indurito.

I test possono anche mostrare segni di insulino-resistenza, ma i livelli di colesterolo e trigliceridi dovrebbero essere normali.

La progeria non influisce sullo sviluppo o sull’intelligenza cerebrale del bambino e non significa un rischio più elevato di infezione. Non influenza le capacità motorie, quindi i bambini con la condizione possono sedere, alzarsi e camminare come qualsiasi altro bambino.

I bambini di qualsiasi estrazione etnica possono avere la progeria, ma avranno un aspetto simile.

Trattamento

 Scaffidi, P., The Cell Nucleus and Aging: Tantalizing Clues and Hopeful Promises, PLoS Biology, 2005 </ br>]”></p> <p align=Non esiste una cura per la progeria, ma la terapia occupazionale e fisica può aiutare il bambino a continuare a muoversi se le sue articolazioni sono rigide.

La salute del cuore è fondamentale per le persone con progeria, quindi il medico può prescrivere statine, nitroglicerina per l’angina e terapia di routine per insufficienza cardiaca congestizia.

Mangiare sano e fare regolarmente esercizio fisico sono importanti.

Alcuni pazienti possono avere un intervento chirurgico cardiaco per rallentare la progressione della malattia cardiaca.

I consigli per la cura di sé possono includere mangiare cibi diversi quando il profilo lipidico o grasso inizia a cambiare e mangiare piccoli pasti regolarmente per massimizzare l’apporto calorico.

Lo schermo solare è importante per proteggere la pelle e l’imbottitura delle scarpe può aiutare a minimizzare il disagio causato dalla mancanza di imbottitura di grasso sul corpo.

prospettiva

Nei bambini con progeria, i fattori genetici aumentano il rischio di sviluppare malattie cardiache progressive sin dalla tenera età.

I bambini con progeria comunemente sperimentano eventi cardiovascolari, come ipertensione, ipertensione, ictus, angina, ingrossamento cardiaco e insufficienza cardiaca. Queste condizioni sono legate all’invecchiamento.

L’aumento del rischio di malattie cardiache significa che l’aspettativa di vita è normalmente tra 8 anni e 21 anni, con una media di 14,6 anni.

Diagnosi

Un medico può sospettare la progeria osservando i segni e i sintomi, ad esempio, l’invecchiamento della pelle e la caduta dei capelli.

È disponibile un test per HGPS. Questo può rendere possibile la diagnosi e il trattamento a partire da un’età precedente.

Ricerca

La causa della progeria è stata identificata solo di recente, ma è in corso un lavoro significativo per cercare di capirlo.

Un possibile trattamento per la progeria è costituito dagli inibitori della farnesiltransferasi (FTI). Questi sono attualmente utilizzati per il trattamento del cancro, ma gli scienziati ritengono che potrebbero invertire le anomalie della struttura nucleare che si ritiene causino la progeria.

Studi su topi con segni e sintomi simili alla progeria suggeriscono che le FTI possono offrire qualche miglioramento.

A settembre 2012, sono stati rilasciati i risultati di un primo trattamento clinico di trattamento farmacologico per bambini con Progeria, utilizzando un FTI.

I risultati hanno mostrato miglioramenti significativi nella struttura ossea, nell’aumento di peso e nel sistema cardiovascolare.

Nel 2014, un altro studio ha indicato che un FTI noto come lonafarnib può aumentare la durata della vita di una media di 1,6 anni.

Gli scienziati sono interessati a capire la progeria. Può offrire nuove informazioni sul processo di invecchiamento.

La Progeria Research Foundation ha creato un programma di test diagnostici.

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