Un testicolo non disceso è un testicolo che non si è spostato nello scroto, il sacchetto di pelle che pende dietro il pene, prima della nascita di un bambino.
Si stima che dal 3 al 4% dei maschi a termine e dal 21% dei bambini nati pretermine presentino questa condizione. Solitamente, solo un testicolo è coinvolto, ma nel 10% dei casi entrambi i testicoli possono essere non discesi.
Il criptorchidismo, noto anche come testicolo non diagnosticato (UDT), è uno dei problemi endocrini più comuni che colpiscono i neonati maschi ed è la condizione genitale più frequente identificata alla nascita. Colpisce in modo particolare i bambini nati prematuramente.
In molti casi, il criptorchidismo può risolversi spontaneamente nei primi mesi di vita; tuttavia, a volte è necessario un intervento chirurgico per riposizionare il testicolo, o i testicoli, nello scroto.
Cos’è il criptorchidismo?
Il termine «criptorchidismo» deriva dalle parole greche «kryptos», che significa «nascosto», e «orchis», che significa «testicolo».
Lo scroto è una piccola sacca di pelle che pende dietro il pene. All’interno dello scroto ci sono i testicoli, che sono organi sessuali di forma ovale, parte integrante del sistema riproduttivo maschile. I testicoli sono responsabili della produzione di sperma e testosterone, un ormone fondamentale per lo sviluppo sessuale maschile.
Durante la gestazione, i testicoli si sviluppano all’interno dell’addome e, normalmente, scendono nello scroto verso l’ottavo mese di gravidanza.
Nel caso del criptorchidismo, uno o entrambi i testicoli non riescono a scendere o non sono visibili.
Sintomi
I testicoli non discesi possono essere palpabili o non palpabili.
Durante un esame fisico, un testicolo può essere palpabile e non facilmente identificabile. Circa l’80% dei casi è palpabile, e il testicolo si trova generalmente alla fine del canale inguinale, che è il passaggio che porta il cordone spermatico verso il pene e lo scroto.
Esistono tre principali categorie di testicoli non discesi:
- Addominale: questa è la posizione meno comune per un testicolo non disceso, all’interno dell’addome
- Inguinale: il testicolo si è spostato nel canale inguinale, ma non è sceso abbastanza per essere rilevato al tatto
- Atrofico o assente: il testicolo è molto piccolo o non si è mai sviluppato.
Un testicolo non disceso può non essere rilevato durante un esame fisico.
Fattori di rischio
I seguenti fattori di rischio sono associati al criptorchidismo:
- Nascita prematura; più il bambino è nato prima, maggiore è il rischio
- Peso alla nascita inferiore a 2,5 kg, che raddoppia o triplica il rischio
- Sindrome di Down e altre condizioni che possono compromettere la crescita del feto
- Esposizione a sostanze chimiche come pesticidi, che possono alterare gli ormoni
- Storia familiare di problemi di sviluppo genitale
- Consumo di tabacco da parte della madre durante la gravidanza.
Inoltre, l’assunzione di più di cinque bevande alcoliche a settimana in gravidanza è stata collegata a un aumento del rischio di criptorchidismo.
Le cause
Nelle fasi iniziali dello sviluppo, tutti i feti presentano precursori riproduttivi simili, indipendentemente dal sesso. Ciò significa che hanno strutture che possono svilupparsi in organi riproduttivi maschili o femminili.
Il bambino eredita un paio di cromosomi sessuali da ciascun genitore. Se il feto è femmina, i cromosomi saranno XX; se è maschio, saranno XY.
Durante lo sviluppo fetale, il gene XY stimola la formazione del testicolo. I testicoli producono ormoni che favoriscono la crescita del sistema riproduttivo maschile, inibendo al contempo lo sviluppo femminile.
Si ritiene che i problemi relativi alla mancata discesa o allo sviluppo anomalo dei testicoli si verifichino in questa fase.
Anomalie nello sviluppo genitale possono anche verificarsi a causa della sindrome da insensibilità agli androgeni, una condizione genetica in cui i feti XY non rispondono agli ormoni maschili, come il testosterone.
In questo contesto, il bambino può nascere con genitali femminili esterni, ma con testicoli presenti nell’addome o nel canale inguinale.
Nei casi di testicoli non diagnosticati, si ritiene che una combinazione di fattori genetici, salute materna e fattori ambientali influenzino lo sviluppo dei testicoli.
Tuttavia, la causa esatta rimane sconosciuta.
Diagnosi
Per diagnosticare un testicolo non disceso, il bambino viene spesso messo in un bagno caldo, il che aiuta a rilassare il corpo e facilita l’esame.
Se il testicolo non è presente nello scroto e non può essere palpato, è probabile che un urologo pediatrico esegua ulteriori indagini. Circa il 20% dei casi di testicolo mancante non viene diagnosticato fino a quando il bambino non cresce.
Questi test possono includere:
- Ultrasuoni per localizzare il testicolo, se si trova nell’inguine
- Risonanza magnetica con mezzo di contrasto iniettato per verificare la posizione del testicolo
- Laparoscopia, che prevede l’inserimento di un tubo con una piccola videocamera attraverso un’incisione nell’addome, permettendo anche la possibilità di intervento correttivo
- Chirurgia aperta, necessaria in rari casi complessi per esplorare direttamente l’addome.
Se entrambi i testicoli non sono scesi, potrebbe essere consigliato un test genetico per verificare i cromosomi sessuali (XX, XY).
Alcune femmine possono presentare genitali maschili esterni o genitali ambigui. I test per verificare la presenza di testicoli non discesi possono includere ultrasuoni, esami del sangue e delle urine per controllare i livelli ormonali e test genetici correlati al sesso.
Trattamento
In circa la metà dei casi di criptorchidismo, il testicolo discende autonomamente entro i primi 3 mesi di vita. Tuttavia, in 1 o 2 casi su 100, il testicolo non scende quando il bambino ha 6 mesi, rendendo necessario l’intervento chirurgico.
Orchidopessi
L’orchidopexy è una procedura chirurgica comunemente utilizzata per correggere la posizione di un testicolo non disceso, impiantandolo nello scroto.
Di solito viene eseguita tra i 6 e i 18 mesi. È fondamentale che l’intervento venga effettuato prima che il bambino compia due anni, poiché un ritardo può aumentare il rischio di sviluppare cancro ai testicoli o infertilità a lungo termine.
I testicoli devono trovarsi nello scroto per mantenere una temperatura inferiore rispetto al resto del corpo, necessaria per una corretta produzione di sperma; una temperatura troppo elevata può compromettere questa produzione.
Il chirurgo pratica un’incisione nell’addome e utilizza strumenti chirurgici specializzati per spostare il testicolo lungo il canale inguinale, posizionandolo nello scroto attraverso una seconda incisione.
Il canale inguinale viene poi normalmente sigillato per impedire al testicolo di risalire.
La maggior parte dei pazienti può tornare a casa lo stesso giorno dell’intervento.
Complicazioni
Per svilupparsi e funzionare correttamente, i testicoli richiedono un ambiente più fresco, circa 2 o 3 gradi inferiori rispetto alla temperatura corporea normale. Lo scroto offre questo ambiente ideale.
Se il testicolo non scende, il suo ambiente risulta troppo caldo, il che può portare a problemi di fertilità e aumentare il rischio di cancro ai testicoli, sebbene questa evenienza sia rara e riguardi meno dell’1% degli uomini.
Altre complicazioni associate al criptorchidismo includono la torsione testicolare, in cui il cordone spermatico si attorciglia. Questa condizione può compromettere la circolazione sanguigna al testicolo colpito, e se non trattata, può portare alla perdita del testicolo.
Se il testicolo è situato nell’inguine, la pressione dall’osso pubblico può danneggiarlo. Inoltre, può verificarsi un’ernia inguinale se una parte dell’intestino spinge nel canale inguinale.
Un’altra potenziale complicanza dell’intervento chirurgico è il danno ai vasi deferenti, i tubi che collegano il testicolo all’uretra.
Prospettive future e aggiornamenti recenti
Negli ultimi anni, sono stati condotti studi significativi sul criptorchidismo, con un focus particolare sull’importanza della diagnosi precoce e del trattamento tempestivo. Ricerche recenti hanno dimostrato che una gestione appropriata del criptorchidismo durante i primi mesi di vita può ridurre drasticamente il rischio di complicazioni future, inclusa l’infertilità e il cancro ai testicoli.
Inoltre, ci sono stati progressi nell’approccio chirurgico, con tecniche minimamente invasive che offrono tempi di recupero più rapidi e minori complicazioni. La laparoscopia, in particolare, è diventata una metodologia preferita per la correzione del criptorchidismo, poiché consente un intervento più delicato e una ripresa più veloce per il paziente.
Infine, la sensibilizzazione dei genitori e dei pediatri sui segnali di allerta del criptorchidismo è fondamentale. Insegnare ai genitori a monitorare lo sviluppo dei testicoli nei loro bambini può portare a diagnosi più tempestive e trattamenti efficaci, migliorando così gli esiti a lungo termine per i giovani pazienti.
