La leucemia a cellule capellute è un tipo di cancro ematologico. Questo tipo di cancro ha origine nei tessuti che formano il sangue, come il midollo osseo o nelle cellule del sistema immunitario.
La leucemia a cellule capellute rappresenta circa il 2% di tutte le leucemie, è più comune negli uomini rispetto alle donne ed è particolarmente frequente negli anziani. Negli Stati Uniti, circa 1.000 nuovi casi vengono segnalati ogni anno.
Questa forma rara di leucemia si verifica quando il midollo osseo produce un numero eccessivo di un tipo di globuli bianchi conosciuti come cellule B. Queste cellule B anormali non si sviluppano in cellule sane, ma si trasformano in cellule nocive, note come cellule leucemiche.
Le cellule leucemiche possono accumularsi nel sangue o nel midollo osseo, occupando spazio prezioso che spetterebbe alle cellule sane. Questo può compromettere il sistema immunitario, rendendo l’organismo più vulnerabile a infezioni, anemia e sanguinamenti.
Il termine «peloso» deriva dall’aspetto delle cellule leucemiche al microscopio, che somigliano a capelli.
Sintomi
La leucemia a cellule capellute tende a progredire lentamente, talvolta senza sintomi evidenti nelle fasi iniziali della malattia.
Quando i sintomi si manifestano, possono includere uno o più dei seguenti:
- infezioni frequenti
- febbre
- mancanza di respiro
- affaticamento o debolezza
- dolore osseo, in particolare sotto le costole
- lividi facili
- sanguinamento facile
- ingrossamento del fegato o della milza
- sudorazione notturna eccessiva
- presenza di noduli indolori al collo, sotto le ascelle, nello stomaco o nell’inguine
- perdita di peso inspiegabile
Le cause
Le cause della leucemia a cellule capellute non sono ancora completamente chiarite.
Si ritiene che una mutazione nota come V600E in un gene specifico sia responsabile della maggior parte dei casi di leucemia a cellule capellute. Questo gene è il BRAF.
Uomini e persone anziane presentano un rischio maggiore di sviluppare questa malattia.
Diagnosi
La diagnosi di leucemia a cellule capellute si basa su esami fisici, anamnesi medica e una serie di test che analizzano le cellule del sangue e del midollo osseo del paziente.
Esame fisico
Un controllo generale del corpo per valutare la salute fisica e cercare segni o sintomi insoliti.
L’esame può includere la verifica di noduli o gonfiori che potrebbero indicare linfonodi ingrossati o un ingrossamento della milza o del fegato.
Storia medica
Raccolta di informazioni sulle abitudini di salute, malattie precedenti e trattamenti ricevuti dal paziente.
Emocromo completo (CBC)
Un campione di sangue viene prelevato ed esaminato per misurare diversi parametri:
- quantità di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine
- livello di emoglobina nei globuli rossi
- ematocrito, che rappresenta la proporzione di globuli rossi nel campione
Test di chimica del sangue
Analisi di un campione di sangue per misurare i livelli di diverse sostanze rilasciate da organi e tessuti. Un valore anomalo può indicare la presenza di una malattia.
Striscio di sangue periferico
Esame del campione di sangue al microscopio per cercare alterazioni nella forma delle cellule e identificare l’aspetto «peloso». I medici valutano anche la quantità e il tipo di globuli bianchi e il numero di piastrine.
Aspirazione o biopsia del midollo osseo
Prelievo di un piccolo campione di midollo osseo, sangue o osso mediante un ago cavo, solitamente nell’area dell’anca. Questo campione viene esaminato al microscopio per identificare le cellule leucemiche «pelose» e monitorare le cellule ematiche sane.
Analisi citogenetica
Esame microscopico delle cellule tissutali per identificare anomalie genetiche.
Immunofenotipizzazione
Analisi dei marcatori sulla superficie delle cellule del sangue o del midollo osseo, confrontati con cellule sane del sistema immunitario per determinare il tipo di cellule presenti.
Citometria a flusso
Analisi di un campione di sangue per stimare il numero e la percentuale di cellule vive. Questo test può anche rivelare altre caratteristiche cellulari come dimensione e forma. Le cellule vengono colorate con un colorante fluorescente e, passando un raggio di luce, si possono identificare le loro caratteristiche in base a come diffondono la luce.
Scansione di tomografia computerizzata (CT)
Un esame che utilizza raggi X per creare immagini dettagliate di aree specifiche del corpo, a volte con l’ausilio di un mezzo di contrasto per evidenziare organi e tessuti.
Una scansione TC del torace, dell’addome o della pelvi è utile per identificare linfonodi ingrossati o una milza gonfia.
Test di mutazione genica
Un esame di laboratorio che analizza un campione di sangue o midollo osseo per individuare mutazioni nel gene BRAF, che si riscontrano nell’80-90% dei pazienti con leucemia a cellule capellute.
Trattamento
La leucemia a cellule capellute progredisce lentamente, quindi molte persone possono vivere a lungo senza necessità di trattamento.
Quando è necessario intervenire, le opzioni terapeutiche dipendono da diversi fattori, tra cui:
- l’estensione della leucemia
- la percentuale di cellule leucemiche rispetto alle cellule ematiche sane
- la presenza di milza ingrossata
- l’insorgenza di sintomi di leucemia, come infezioni
- l’eventuale recidiva dopo un trattamento precedente
- l’età, il livello di forma fisica e lo stato di salute generale del paziente
Esistono diversi tipi di trattamenti disponibili per la leucemia a cellule capellute, che comprendono sia terapie standard che trattamenti in fase di sperimentazione.
Ecco cinque opzioni terapeutiche standard attualmente in uso:
1. Attesa vigile
Monitoraggio attento della salute del paziente per identificare segni o sintomi nuovi prima di decidere di avviare un trattamento.
2. Chirurgia
Una procedura chirurgica chiamata splenectomia, per rimuovere la milza. Con il progredire delle nuove terapie efficaci, questa procedura è ora rara e viene talvolta utilizzata per le donne in gravidanza per ritardare altri trattamenti, come la chemioterapia.
3. Chemioterapia
Un tipo di terapia che mira a bloccare la progressione del cancro uccidendo le cellule tumorali o impedendo la loro divisione. A seconda del tipo e della fase della malattia, la chemioterapia può essere somministrata per via orale o per iniezione.
I farmaci chemioterapici cladribina e pentostatina sono le terapie standard di prima linea per la leucemia a cellule capellute, mentre bendamustine può essere utilizzata nei pazienti che mostrano progressione dopo il trattamento iniziale.
4. Terapia biologica
Conosciuta anche come immunoterapia, la terapia biologica sfrutta il sistema immunitario del corpo per combattere il cancro. L’alfa-interferone è un agente biologico utilizzato per il trattamento della leucemia a cellule capellute.
5. Terapia mirata
Un trattamento che identifica e attacca le cellule tumorali senza danneggiare le cellule sane. Include l’uso di anticorpi monoclonali, molecole create in laboratorio che si legano a sostanze presenti sulle cellule cancerose o a quelle che favoriscono la crescita del tumore. Questo blocca la proliferazione delle cellule cancerose.
Nella leucemia a cellule capellute, il rituximab è l’anticorpo monoclonale più comunemente utilizzato. Altri come obinutuzumab e ofatumumab sono attualmente in fase di studio. Inoltre, altre terapie mirate, come ibrutinib e vemurafenib, sono utilizzate per i pazienti con mutazioni nel gene BRAF.
Opzioni di trattamento naturale che potrebbero aiutare
Sebbene le opzioni di trattamento naturale non possano curare la leucemia a cellule capellute, alcune possono aiutare i pazienti a gestire la malattia o gli effetti collaterali delle terapie.
I trattamenti naturali che potrebbero risultare utili includono:
- Agopuntura: una tecnica in cui aghi sottili vengono inseriti in punti specifici del corpo per alleviare nausea e vomito associati alla chemioterapia.
- Massaggio: manipolazione dei tessuti e dei muscoli per ridurre ansia e affaticamento.
- Terapie mente-corpo: tecniche di meditazione e rilassamento guidate per promuovere il benessere e alleviare il dolore.
- Aromaterapia: utilizzo di oli essenziali per favorire il rilassamento e ridurre lo stress, applicabili sulla pelle, nel bagno o mediante diffusione.
Prospettive future
Il trattamento della leucemia a cellule capellute presenta un alto tasso di successo, con molti pazienti che godono di un’aspettativa di vita simile a quella delle persone sane della stessa età. Tuttavia, le persone di età inferiore ai 40 anni possono avere un’aspettativa di vita ridotta rispetto ai coetanei.
La leucemia a cellule capellute è considerata un cancro cronico, poiché non può essere completamente eradicata. Tuttavia, la maggior parte dei pazienti sperimenta periodi prolungati con pochi o nessun sintomo dopo il trattamento iniziale.
Anche dopo aver raggiunto la remissione, è fondamentale per i pazienti sottoporsi a controlli regolari con il medico per monitorare il conteggio ematico e la loro salute complessiva. Se la malattia dovesse recidivare, potrebbe essere possibile ritornare a un altro ciclo di remissione.
Le probabilità di guarigione dalla leucemia a cellule capellute dipendono dalla risposta al trattamento e dalla velocità di progressione della malattia, che può essere così lenta da non richiedere alcun intervento terapeutico.
