Che cos’è la malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD)?

La malattia di Creutzfeldt-Jakob è una malattia neurodegenerativa rara che colpisce rapidamente, progressivamente e gravemente il cervello.

La malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) distrugge gradualmente le cellule cerebrali e provoca piccoli buchi nel cervello. Le persone con CJD avranno atassia o difficoltà a controllare i movimenti del corpo, andatura anormale, linguaggio e demenza.

È sempre fatale e non c’è cura.

CJD colpisce una persona su ogni milione a livello globale ogni anno, compresi gli Stati Uniti (Stati Uniti).

Le cause possono essere sporadiche, ereditarie o acquisite. Colpisce soprattutto le persone di età superiore ai 60 anni, ed è raro nelle persone di età inferiore ai 30 anni.

È improbabile che una persona con CJD sopravviva più di un anno dopo la comparsa dei sintomi.

Cos’è la CJD?

La CJD è un’encefalopatia spongiforme trasmissibile (TSE) che distrugge il cervello nel tempo. È causato da un agente infettivo, chiamato prione. Un prione non è un virus o un batterio.

Altri tipi di TSE includono la sindrome di Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS), l’insonnia familiare fatale e il kuru negli umani. Altri esempi sono la scrapie nelle pecore e nelle capre e l’encefalopatia spongiforme bovina (BSE), o “malattia della mucca pazza”, nei bovini.

Encefalopatie e sindromi da deperimento simili si trovano in altre specie e hanno dimostrato di essere trasmissibili in animali da laboratorio.

I Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC) sottolineano che la CJD classica non è correlata alla BSE o ad altre varianti.

Sintomi

La CJD ha un lungo periodo di incubazione. I sintomi possono richiedere fino a 40 anni per apparire. I sintomi si verificano quando le cellule cerebrali vengono distrutte. Le condizioni del paziente si deteriorano rapidamente in poche settimane, con la maggior parte delle persone che muoiono entro un anno.

I sintomi caratteristici della CJD sono una rapida progressione verso la demenza e il mioclono, o movimenti spasmodici involontari di gruppi muscolari.

Cambiamenti di umore o comportamento, cambiamenti di personalità, perdita di memoria e compromissione del giudizio sono comuni. La condizione può assomigliare alla demenza di Alzheimer o alla malattia di Huntington, ma i sintomi si evolveranno entro giorni o settimane, piuttosto che anni.

Con il progredire della malattia, i problemi di coordinazione e mioclono peggiorano e la vista diventa compromessa, portando alla cecità. Alla fine, il paziente non può più muoversi o parlare e entrerà in coma.

Le autopsie del tessuto cerebrale hanno rivelato che la CJD comporta alcune modifiche uniche non viste in altre forme di demenza.

Esistono diverse varianti della CJD che non sono necessariamente correlate alla CJD classica e i sintomi e il decorso della malattia possono essere diversi.

Le cause

La CJD si verifica quando una proteina prionica, un tipo anormale di proteina amiloide, provoca anomalie in altre proteine. L’accumulo e la malformazione dei prioni sulle cellule cerebrali portano infine a danni cerebrali e alla morte.

Può essere sporadico, ereditato o acquisito.

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Sporadico CJD

Nell’85 percento dei casi, la CJD è sporadica. Non ci sono fattori di rischio apparenti.

CJD ereditato

Tra il 5 e il 10 percento dei casi sono ereditati. Accadono quando si verifica un cambiamento nel gene che controlla la formazione delle proteine ​​del prione. Ci può essere una storia familiare di CJD, o una mutazione può verificarsi nelle cellule uovo o spermatozoi, mettendo la prole a rischio di sviluppare la malattia.

I prioni non contengono informazioni genetiche e non hanno bisogno di geni per riprodursi, ma una mutazione nel gene per la normale proteina prionica del corpo può far sì che i prioni agiscano in modo anomalo.

Sono state identificate diverse mutazioni nel gene del prione. La particolare mutazione riscontrata in ciascuna famiglia influenza la frequenza con cui la malattia si manifesta e quali sono i sintomi più evidenti.

Non tutti con mutazioni nel gene della proteina prionica sviluppano CJD.

CJD acquisito

Non vi è alcuna prova che qualsiasi tipo di CJD possa essere trasmesso da una persona a un’altra, ma alcune procedure sono state collegate alla trasmissione CJD.

Questi includono:

• trapianto di cornea
• impianti di elettrodi
• innesto della dura madre, o innesto meningeale, che è un innesto del rivestimento esterno del cervello
• uso dell’ormone della crescita umano

Circa l’1% dei casi viene trasmesso da un’esposizione nota o altamente sospettata al tessuto cerebrale o del sistema nervoso interessato.

Encefalopatia spongiforme bovina

Negli anni ’90, un tipo di CJD era legato all’esposizione alla BSE, che si verifica nei bovini.

Si pensava che la trasmissione fosse correlata al consumo di cibo. Questa variante tendeva a colpire i pazienti più giovani, e durava anche più a lungo.

L’ESB colpisce un numero di specie, compresi bovini, umani e gatti.

Alcuni scienziati ritengono che un insolito “virus lento” o un altro organismo causi CJD, ma non hanno ancora isolato un virus o un organismo specifico nelle persone affette dalla malattia.

L’agente che causa CJD ha diverse caratteristiche che non sono comuni nei virus e nei batteri.

Questi includono il lungo periodo di incubazione, il fatto che sia difficile da uccidere e che non sembra contenere alcuna informazione genetica sotto forma di acidi nucleici, DNA o RNA.

Gli scienziati ritengono che la CJD e altre TSE siano causate non da un organismo vivente ma da prioni. I prioni non sono vivi, ma sono proteine ​​con strutture anormali che si espandono nel cervello.

Questa espansione danneggia il tessuto cerebrale e causa i sintomi caratteristici della CJD.

Diagnosi

Non esiste un test per confermare la diagnosi di CJD. Solo una biopsia cerebrale può farlo, e questo è troppo rischioso per il paziente mentre sono vivi.

I test possono aiutare a trovare la causa più probabile.

Un esame fisico cercherà gli spasmi muscolari e controllerà i riflessi del paziente. Questi possono essere più reattivi del normale. I muscoli possono essere eccessivamente tonica o secca, a seconda di dove la malattia colpisce il cervello.

Una visione o una prova oculare possono rilevare una cecità parziale che il paziente non aveva notato in precedenza.

Un elettroencefalogramma (EEG) può rivelare impulsi elettrici anormali.

Una TAC o una risonanza magnetica possono escludere l’ictus come causa dei sintomi.

Una puntura lombare, o spinale, può testare il liquido spinale per escludere altre cause di demenza. Può mostrare se c’è un’infezione o una maggiore pressione nel sistema nervoso centrale (SNC).

Se la proteina 14-3-3 si trova nel fluido e la persona sta mostrando sintomi tipici, c’è un’alta probabilità che la persona abbia la CJD.

Le biopsie cerebrali dopo la morte mostrano che il tessuto cerebrale è spugnoso, con piccoli fori visibili dove sono stati distrutti i gruppi di cellule nervose.

Trattamento

Non esiste una cura per la CJD e nessun farmaco può aiutare a controllarlo o rallentare la progressione della malattia.

Il trattamento ha lo scopo di alleviare i sintomi e rendere il paziente il più confortevole possibile.

I farmaci oppiacei possono aiutare ad alleviare il dolore. Clonazepam e valproato di sodio possono aiutare ad alleviare movimenti involontari, come contrazioni muscolari.

Nelle fasi successive, il paziente deve essere spostato frequentemente per aiutare a prevenire le piaghe da decubito. Un catetere può essere usato per drenare l’urina e l’alimentazione è per via endovenosa.

Prevenzione

Le misure preventive comprendono la sterilizzazione di tutte le attrezzature mediche per uccidere tutti gli organismi che possono causare la malattia e non accettare donazioni di cornea da persone con una storia di CJD diagnosticata o possibile.

La maggior parte dei paesi dispone ora di linee guida rigorose per la gestione delle vacche infette e delle restrizioni relative ai mangimi, al fine di evitare il potenziale di trasmissione di altre forme di TSE agli esseri umani.

Si consiglia alle persone che sono esposte a persone con una diagnosi di MCJ di seguire alcune linee guida.

Questi includono:

• copre ferite aperte, tagli e abrasioni sulla pelle
• indossare guanti durante la manipolazione di tessuti, sangue o liquidi del paziente
• indossare un camice monouso o indumenti per il contatto con un paziente
• utilizzando una protezione per il viso, una protezione per gli occhi o una maschera in caso di rischio di spruzzi di liquidi contaminati
• attrezzatura sterilizzante che è stata utilizzata sopra o vicino al paziente

Sono in corso ricerche sul ruolo dei prioni nella CJD, per scoprire come la malattia colpisce il cervello e per trovare un trattamento efficace.