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Che cos’è la metaemoglobinemia?

La metaemoglobinemia è una malattia del sangue che si verifica quando viene erogato poco ossigeno alle cellule del corpo. Esistono due tipi di metaemoglobinemia: congenita e acquisita.

Methemoglobinemia (MetHb) è pronunciata met-he-mo-glo-bi-ne-mia.

I bambini possono ereditarlo dai loro genitori; questo è chiamato MetHb congenito. A volte è chiamata sindrome del bambino blu, in quanto uno dei sintomi può essere una sfumatura blu alla pelle.

Le persone possono sviluppare MetHb acquisito dopo l’esposizione a determinati farmaci o sostanze chimiche. Anche MetHb acquisito è raro, ma di solito è lieve e si risolve dopo che la persona ha identificato e rimosso la causa.

Fatti veloci sulla metaemoglobinemia:

  • MetHb è una malattia del sangue.
  • Il trattamento dipenderà dal tipo e dalla gravità del MetHb.
  • Non è comune, ma in alcuni casi può essere pericoloso per la vita.

Come viene trattato?

Blu di metilene in centrifuga.

Alcune persone con MetHb congenito non hanno alcun sintomo, il che significa che potrebbero non aver bisogno di cure.

Anche i casi lievi di MetHb acquisiti non richiedono di solito trattamento. Un medico consiglierà alla persona di evitare la sostanza che ha causato il problema.

Il blu di metilene è usato per trattare i casi gravi di MetHb e i medici possono prescrivere acido ascorbico per ridurre il livello di metaemoglobina nel sangue.

Nei casi più gravi, una persona può richiedere una trasfusione di sangue o la trasfusione di uno scambio. Sarà fornita anche l’ossigenoterapia, se necessario.

Come viene diagnosticato?

Un medico diagnosticherà la condizione utilizzando un esame del sangue che controlla il livello di emoglobina funzionale nel sangue.

Un medico può eseguire pulsossimetria, che controlla il livello di ossigeno del sangue, e un esame del sangue che controlla la concentrazione di gas nel sangue.

Tipi di metaemoglobinemia

La condizione si verifica quando l’emoglobina della proteina del sangue nel corpo di una persona si converte in metaemoglobina.

L’emoglobina è presente nei globuli rossi per trasportare l’ossigeno in tutto il corpo, distribuendolo a tutti i tessuti e gli organi che ne hanno bisogno per sopravvivere.

Quando una persona ha la MetHb, l’ossigeno viene comunque trasportato intorno al corpo ma non viene rilasciato in modo efficace.

MetHb ereditato

MetHb può essere tramandato se uno o entrambi i genitori portano un gene difettoso che causa problemi con l’enzima citocromo b5 reduttasi.

  • MetHB ereditato di tipo 1: questo è anche chiamato deficit dell’eritrocito reduttasi e si verifica quando i globuli rossi non hanno la citocromo b5 reduttasi.
  • MetHB ereditato di tipo 2: è anche chiamato deficit generalizzato della reduttasi e ciò si verifica quando molte cellule del corpo non hanno l’enzima.
  • Emoglobina M: si verifica quando la stessa proteina dell’emoglobina è difettosa.

MetHB acquisito:

MetHb acquisito è più comune delle forme ereditate ed è causato dall’esposizione a:

  • anestetici, come la benzocaina
  • nitrobenzene
  • alcuni antibiotici, tra cui dapsone e clorochina
  • nitriti, che sono usati come additivi per impedire che la carne si rovini
  • alcuni alimenti, come spinaci, barbabietole o carote, contengono nitrati naturali che possono causare MetHb se consumati in grandi quantità

Quali sono i sintomi?

Cianosi, o pelle blu, sul piede della persona. Sintomo di metaemoglobinemia e argiria.

Un bambino nato con la condizione può avere una sfumatura bluastra per la pelle, che si chiama cianosi. Questo colore potrebbe essere evidente alla nascita o poco dopo.

Possono mostrare segni di:

  • blueness intorno alla bocca
  • blueness intorno alle mani
  • blueness intorno e piedi
  • avere difficoltà a respirare
  • vomito
  • diarrea

Nei casi più gravi, possono essere:

  • estremamente letargico
  • saliva eccessivamente
  • perdere conoscenza.

I sintomi variano in base alla quantità di metaemoglobina nel sangue, che viene misurata su una scala chiamata concentrazione di MetHb.

Il livello normale di concentrazione di MetHb nel sangue di una persona è compreso tra 0 e 3 percento. Se MetHb raggiunge una concentrazione compresa tra il 3 e il 10%, la pelle di una persona può assumere un aspetto grigio-blu di cianosi.

I livelli di MetHb tra il 15 e il 30 percento portano alla cianosi, dove il sangue inizia a sembrare color cioccolato.

Concentrazioni del 30-50% iniziano a causare sintomi più gravi. Questi sintomi possono includere mal di testa, vertigini da fatica, ansia e confusione, oltre a perdita temporanea di coscienza, battito cardiaco accelerato e debolezza.

Quando i livelli raggiungono il 50-70 percento, la persona può manifestare convulsioni, problemi ai reni o battito cardiaco anormale.

Le concentrazioni di MetHb del 70 percento e oltre possono essere fatali.

I sintomi tipici dei diversi tipi di MetHb sono:

MetHb di tipo 1:

  • colorazione bluastra della pelle

MetHb di tipo 2:

  • ritardo dello sviluppo
  • difficoltà di apprendimento
  • convulsioni

Emoglobina M

  • colorazione bluastra della pelle

MetHB acquisito:

  • colorazione bluastra della pelle
  • mal di testa
  • fatica
  • mancanza di respiro
  • mancanza di energia

Che cosa causa MetHb?

Medico che parla di coppia per aiutare con la pianificazione familiare.

La causa di MetHb dipende da che tipo è. MetHb può essere congenito, cioè ereditato o acquisito, il che significa che è causato dall’esposizione a determinati farmaci, sostanze chimiche o alimenti.

Quali sono le possibili complicazioni?

Il blu di metilene, che viene utilizzato per il trattamento di forme gravi di MetHb, può essere pericoloso per le persone che hanno o sono a rischio di sviluppare una malattia chiamata carenza di G6PD.

I casi di grave MetHb possono portare a shock, convulsioni e persino la morte.

Può essere prevenuto?

MetHb congenito non può essere prevenuto. Le persone con una storia familiare di disturbi del sangue sono invitati a richiedere la consulenza genetica da un operatore sanitario prima di iniziare una famiglia.

Per prevenire MethHb acquisiti, le persone dovrebbero evitare cause note, come la benzocaina, che è uno degli iniziatori più comuni. La benzocaina è presente in molti farmaci da banco, ma gli spray per uso topico contenenti l’anestetico benzocaina causano la maggior parte dei casi gravi.

I bambini di età inferiore a 6 mesi non dovrebbero mangiare cibi contenenti nitrati, come spinaci, barbabietole o carote.

Porta via

Il tipo 2 congenito di MetHb può essere serio e spesso porta alla morte nei primi anni di vita. Come tale, le persone con una storia familiare della condizione si consiglia di parlare con un operatore sanitario prima di avere figli.

Le persone con malattia da Methb di tipo 1 e emoglobina tendono a fare bene. MetHb acquisito può essere fatale, ma una volta che la causa del problema è stata identificata e rimossa, i risultati sono buoni. La maggior parte dei casi non richiede nemmeno un trattamento.

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