La metaemoglobinemia è una condizione ematica caratterizzata dalla presenza di una forma anomala di emoglobina, la metaemoglobina, che riduce l’efficacia del trasporto di ossigeno alle cellule del corpo. Esistono due forme principali di metaemoglobinemia: quella congenita, che è ereditata, e quella acquisita, che si sviluppa a seguito di esposizione a specifici farmaci o sostanze chimiche.
Il termine «metaemoglobinemia» (MetHb) viene pronunciato met-he-mo-glo-bi-ne-mia. La forma congenita può essere trasmessa dai genitori ai figli e spesso è associata alla sindrome del bambino blu, poiché uno dei sintomi principali è una colorazione blu della pelle.
La metaemoglobinemia acquisita può verificarsi a seguito di esposizione a vari agenti chimici e farmaci. Sebbene questa forma sia generalmente meno comune, è tipicamente di natura lieve e tende a risolversi una volta identificata e rimossa la causa scatenante.
Fatti veloci sulla metaemoglobinemia:
- La metaemoglobinemia è una condizione ematica.
- Il trattamento varia a seconda del tipo e della gravità della metaemoglobinemia.
- Pur essendo rara, in alcuni casi può risultare pericolosa per la vita.
Come viene trattato?
Molti individui con metaemoglobinemia congenita non presentano sintomi, il che implica che potrebbero non necessitare di alcun intervento. Allo stesso modo, i casi lievi di metaemoglobinemia acquisita generalmente non richiedono trattamento, ma i medici consigliano di evitare l’agente causale.
Per le forme gravi di metaemoglobinemia, il blu di metilene è il trattamento di riferimento, mentre l’acido ascorbico può essere prescritto per abbassare i livelli di metaemoglobina nel sangue. In situazioni critiche, è possibile che una persona necessiti di una trasfusione di sangue o di una trasfusione di scambio, e l’ossigenoterapia potrebbe essere fornita se necessaria.
Come viene diagnosticato?
La diagnosi di metaemoglobinemia viene effettuata tramite un esame del sangue che determina il livello di emoglobina funzionale. Inoltre, il medico può eseguire una pulsossimetria per misurare il livello di ossigeno nel sangue e un esame per valutare la concentrazione di gas nel sangue.
Tipi di metaemoglobinemia
La metaemoglobinemia si sviluppa quando l’emoglobina, la proteina responsabile del trasporto dell’ossigeno nei globuli rossi, si trasforma in metaemoglobina. Anche se l’ossigeno continua a essere trasportato, non viene rilasciato in modo efficace ai tessuti.
Metaemoglobinemia ereditaria
La forma ereditaria di metaemoglobinemia può essere trasmessa se uno o entrambi i genitori portano un gene difettoso che influisce sull’enzima citocromo b5 reduttasi.
- Metaemoglobinemia di tipo 1: noto come deficit dell’eritrocito reduttasi, si verifica quando i globuli rossi mancano della citocromo b5 reduttasi.
- Metaemoglobinemia di tipo 2: chiamato deficit generalizzato della reduttasi, si verifica quando molte cellule dell’organismo non contengono l’enzima.
- Emoglobina M: si verifica in presenza di una proteina emoglobinica difettosa.
Metaemoglobinemia acquisita:
La metaemoglobinemia acquisita è più comune rispetto alla forma ereditaria ed è causata dall’esposizione a:
- anestetici, come la benzocaina;
- nitrobenzene;
- alcuni antibiotici, fra cui dapsone e clorochina;
- nitriti, utilizzati come conservanti alimentari;
- alcuni vegetali, come spinaci, barbabietole e carote, che contengono nitrati naturali in grado di indurre metaemoglobinemia se assunti in eccesso.
Quali sono i sintomi?
Un neonato affetto da metaemoglobinemia può presentare una colorazione blu della pelle, nota come cianosi, che può manifestarsi subito dopo la nascita. Altri segni possono includere:
- colorazione blu attorno alla bocca;
- colorazione blu nelle mani;
- colorazione blu nei piedi;
- difficoltà respiratoria;
- vomito;
- diarrea.
Nei casi più gravi, i sintomi possono includere:
- estremo letargo;
- eccessiva salivazione;
- perdita di coscienza.
La gravità dei sintomi varia in base alla concentrazione di metaemoglobina nel sangue, che viene misurata su una scala specifica. I livelli normali di metaemoglobina variano dallo 0 al 3%. Quando i livelli raggiungono il 3-10%, si può osservare una cianosi grigio-blu. Valori tra il 15% e il 30% possono conferire al sangue un aspetto color cioccolato, mentre concentrazioni superiori al 30% possono provocare sintomi più gravi, tra cui mal di testa, vertigini, ansia e confusione.
A livelli del 50-70%, si possono manifestare convulsioni, problemi renali e ritmi cardiaci anomali, mentre concentrazioni superiori al 70% possono risultare fatali.
I sintomi tipici associati ai diversi tipi di metaemoglobinemia sono:
Metaemoglobinemia di tipo 1:
- colorazione blu della pelle.
Metaemoglobinemia di tipo 2:
- ritardo nello sviluppo;
- difficoltà di apprendimento;
- convulsioni.
Emoglobina M:
- colorazione blu della pelle.
Metaemoglobinemia acquisita:
- colorazione blu della pelle;
- mal di testa;
- affaticamento;
- dispnea;
- mancanza di energia.
Che cosa causa MetaHb?
Le cause della metaemoglobinemia dipendono dalla sua forma. Essa può essere congenita, quindi ereditaria, oppure acquisita, risultante dall’esposizione a farmaci, sostanze chimiche o alimenti specifici.
Quali sono le possibili complicazioni? Il blu di metilene, utilizzato nel trattamento delle forme gravi di metaemoglobinemia, può comportare rischi per coloro che hanno o sono predisposti a una condizione chiamata carenza di G6PD. I casi severi di metaemoglobinemia possono portare a complicazioni gravi, inclusi shock, convulsioni e morte.
Può essere prevenuto? La metaemoglobinemia congenita non è prevenibile. Le persone con una storia familiare di disturbi ematici sono incoraggiate a richiedere una consulenza genetica prima di pianificare una gravidanza. Per prevenire la metaemoglobinemia acquisita, è fondamentale evitare sostanze causali note, come la benzocaina, frequentemente presente in farmaci da banco. Gli spray topici contenenti benzocaina sono tra i principali responsabili dei casi gravi.
I neonati di età inferiore ai 6 mesi dovrebbero evitare cibi ricchi di nitrati, come spinaci, barbabietole e carote.
Porta via
La forma di metaemoglobinemia congenita di tipo 2 può essere grave e spesso porta a esiti fatali nei primi anni di vita. Pertanto, le persone con una storia familiare della condizione sono consigliate a consultare un esperto sanitario prima di avere figli. Tuttavia, i pazienti con metaemoglobinemia di tipo 1 e con emoglobina M tendono a avere un buon decorso. La metaemoglobinemia acquisita, sebbene possa essere letale, presenta buone possibilità di recupero una volta identificata e rimossa la causa scatenante, e molti casi non richiedono nemmeno trattamento.
Prospettive Recenti sulla Metaemoglobinemia
Recentemente, studi hanno approfondito la comprensione della metaemoglobinemia. La ricerca ha dimostrato che l’uso di terapie innovative, come i farmaci riduttori di metaemoglobina, può migliorare significativamente la gestione della condizione. Ad esempio, è stato osservato che alcune combinazioni di farmaci possono ottimizzare il trattamento, riducendo i tempi di recupero e migliorando la qualità della vita dei pazienti. Inoltre, l’educazione dei pazienti riguardo alle esposizioni a rischio e la consulenza genetica per le famiglie con storia di metaemoglobinemia sono diventati aspetti cruciali nella prevenzione e nella gestione della malattia.
Studi recenti hanno anche esaminato il ruolo della nutrizione, sottolineando come una dieta equilibrata possa influenzare i livelli di metaemoglobina e contribuire a prevenire la condizione. Con un approccio multidisciplinare che include genetisti, ematologi e nutrizionisti, si stanno facendo passi avanti nella gestione della metaemoglobinemia e nella riduzione dei rischi associati.
