Il kernicterus è un danno cerebrale causato da ittero grave o non trattato, e si verifica quando i livelli ematici di bilirubina diventano eccessivamente elevati. Questa condizione è tipicamente associata a casi gravi di ittero nei neonati, con un’incidenza globale che va dal 60 all’80% dei neonati che sperimentano ittero. Tuttavia, nei paesi industrializzati, solo da 0,4 a 2,7 su 100.000 bambini sviluppano il kernicterus, noto anche come encefalopatia da bilirubina acuta, dove i livelli di bilirubina sono così alti da diffondersi al cervello, danneggiando i tessuti del sistema nervoso centrale.
Attualmente, il termine kernicterus si riferisce specificamente ai gravi danni al sistema nervoso causati da ittero. È importante notare che qualsiasi tipo di danno correlato a ittero grave è considerato una forma o uno stadio di kernicterus.
In questo articolo, esploreremo i sintomi del kernicterus, le sue cause e fattori di rischio, la diagnosi e le opzioni di trattamento disponibili.
Quali sono i sintomi principali?
Il kernicterus si sviluppa a seguito di ittero grave non trattato. I sintomi comuni di ittero, in particolare nei neonati, possono includere:
- viso giallo o arancione, bianco degli occhi e delle gengive
- difficoltà a dormire o a essere svegliato
- ridotta produzione di urina o urina scura
- problemi di allattamento, come difficoltà nel succhiare un biberon
- irritabilità e difficoltà a essere calmati
Nei casi di ittero da lieve a moderato, i neonati spesso non presentano sintomi oltre alla colorazione gialla della pelle e degli occhi.
In caso di ittero grave, la colorazione gialla si estende dal viso, agli occhi e alle gengive, fino a coinvolgere il torace, l’addome, le braccia e le gambe.
I sintomi più comuni di grave ittero e kernicterus includono:
- corpo rigido, floscio o ipotonico
- pianto acuto e continuo
- movimenti oculari anomali o scoordinati
- posizione a «arcata» con testa, collo e talloni piegati all’indietro
- convulsioni
- rigonfiamento della fontanella, il punto debole sulla parte superiore della testa del neonato
È fondamentale contattare un medico se si sospettano sintomi di grave ittero o kernicterus.
Cos’è la bilirubina?
La bilirubina è un pigmento giallo prodotto dalla scomposizione dei globuli rossi. Una volta liberata nel flusso sanguigno, viene assorbita dal fegato, trasformata in una forma idrosolubile ed escreta nei sali biliari.
Successivamente, la bilirubina è metabolizzata dai batteri intestinali e viene eliminata dal corpo attraverso le feci o i reni.
Nei neonati, gli organi potrebbero non essere sufficientemente sviluppati per elaborare la bilirubina, specialmente nelle prime ore e nei primi giorni di vita, portando così a ittero.
Livelli elevati di bilirubina oltre la norma neontale possono indicare malattie o danni al fegato, organo principale responsabile della rimozione della bilirubina dal sangue.
Le cause
Il kernicterus si verifica quando i livelli di bilirubina nel sangue diventano talmente elevati da oltrepassare la barriera emato-encefalica, causando danni al tessuto cerebrale. Questa condizione è quasi sempre associata a grave ittero.
Le cause comuni di ittero significativo possono includere:
- fegato sottosviluppato o malato
- distruzione dei globuli rossi, in particolare quando il gruppo sanguigno della madre non corrisponde a quello del bambino
- parto prematuro, generalmente prima delle 37 settimane di gestazione
- aumento della produzione di bilirubina
- sindrome di Gilbert, una condizione che porta a livelli elevati di bilirubina
- ostruzione del dotto biliare
Fattori di rischio
Sebbene l’ittero lieve sia comune nei neonati, alcuni fattori possono aumentare significativamente il rischio di ittero grave e di kernicterus. I fattori di rischio includono:
- madre e figlio non condividono un gruppo sanguigno
- assenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD), un enzima essenziale per il corretto funzionamento dei globuli rossi
- basso peso alla nascita
- nascita prematura
- sepsi
- meningite
- colore della pelle scura, che rende difficile notare la colorazione gialla
- problemi di alimentazione o scarso appetito
- condizioni di lividi o di ematomi
- storia familiare di ittero
- lividi o ferite da un parto difficile
Anche se molte di queste condizioni aumentano il rischio di grave ittero nei neonati, un trattamento tempestivo dei livelli elevati di bilirubina può quasi sempre prevenire il kernicterus.
Influisce in modo diverso su adulti e bambini?
I casi di kernicterus negli adulti sono rari e solo pochi sono stati documentati. La condizione è molto più probabile che colpisca i neonati, poiché la loro barriera emato-encefalica è ancora in fase di sviluppo. I lattanti sono particolarmente vulnerabili a grave ittero e kernicterus a causa dell’immaturità del fegato, che non riesce a rimuovere adeguatamente la bilirubina dal sangue.
Quali sono le complicazioni?
Il kernicterus può portare a complicazioni gravi e permanenti legate al danno cerebrale. Uno studio del 2014 ha seguito 128 pazienti trattati per grave ittero alla nascita per un periodo di 30 anni, rivelando che il 45% di essi ha riportato problemi comportamentali e cognitivi durante l’infanzia, con difficoltà che si sono protratte fino all’età adulta.
Le complicazioni associate al kernicterus possono includere:
- perdita dell’udito o difficoltà nell’elaborazione dei suoni
- problemi di visione
- malformazioni dentali e ossa della mascella non sviluppate
- disturbi del movimento dovuti a danni cerebrali
- disabilità intellettiva e dello sviluppo, inclusa la dislessia
- denti da latte macchiati
- disturbi dello spettro autistico
- epilessia
- disturbi da deficit di attenzione e iperattività, soprattutto nella prima infanzia
Se non trattato, il kernicterus può condurre al coma e alla morte.
Come viene diagnosticato?
Nei neonati, l’ittero viene solitamente testato inizialmente da un’infermiera o un medico posizionando un esposimetro sulla fronte del bambino, permettendo di ottenere una lettura del livello di bilirubina transcutanea (TcB). Se il livello di TcB è elevato, si procede con un esame del sangue.
I medici eseguono un esame del sangue della bilirubina prelevando un campione dal tallone del neonato, per ottenere una lettura del livello totale di bilirubina sierica (TSB).
Nella maggior parte degli ospedali, è prassi testare i livelli di TcB di un neonato ogni 8-12 ore nelle prime 48 ore di vita e almeno una volta in più a 3 o 5 giorni di età.
Sebbene gli standard possano variare, l’ittero viene diagnosticato quando i livelli ematici di bilirubina superano i 85 micromoli per litro (μmol/L), corrispondenti a 5 milligrammi per decilitro (mg/dl).
I livelli di bilirubina di solito raggiungono il picco tra i 3 e i 5 giorni di vita del neonato. Se viene diagnosticato l’ittero, possono essere necessari ulteriori campioni di sangue ogni poche ore per monitorare i progressi e valutare l’efficacia del trattamento.
Può essere trattato?
La gravità del trattamento dell’ittero dipende dall’età del bambino, misurata in ore, e dall’aumento dei livelli di bilirubina. Il kernicterus è sempre trattato immediatamente in ospedale.
La maggior parte dei bambini con ittero a livelli che richiedono trattamento, così come tutti i bambini con kernicterus, sono posti in incubatrici sotto luci speciali, con gli occhi protetti.
Il bambino avrà bisogno di più latte o formula, spesso con poppate ogni 2 ore. In alcuni casi, può essere inserito un tubo di alimentazione per consentire l’alimentazione diretta. Inoltre, vengono comunemente somministrati fluidi per via endovenosa.
Nei casi gravi di ittero, e generalmente per tutti i casi di kernicterus, viene effettuata una trasfusione di sangue per ridurre i livelli di bilirubina libera nel sangue.
Una volta sviluppato il kernicterus, le opzioni di trattamento specifiche dipendono dai sintomi manifestati.
I trattamenti comuni per le complicanze del kernicterus possono comprendere:
- fisioterapia
- logopedia
- coaching educativo e consulenze
- impianto cocleare in caso di perdita uditiva
- ausili ortopedici o interventi chirurgici
- farmaci per problemi muscolari o di movimento
- iniezioni di Botox
- farmaci per ADHD (disturbo da deficit di attenzione e iperattività)
Prospettiva
L’ittero è facilmente curabile se diagnosticato e trattato in modo tempestivo, specialmente nelle sue forme più lievi. Tuttavia, una volta che si verifica il kernicterus, i problemi associati tendono a diventare permanenti, sebbene alcuni possano migliorare o risolversi con la terapia, i farmaci o in età adulta.
È fondamentale cercare assistenza medica immediata ogni volta che si manifestano sintomi di ittero o kernicterus, poiché in meno di 24 ore i casi gravi di ittero possono evolvere in kernicterus.
Recenti tecnologie sono state sviluppate per facilitare la rilevazione precoce dell’ittero nei neonati da parte di genitori e caregiver, come un’app per smartphone chiamata BiliScan.
Nuove Ricerche e Sviluppi nel 2024
Nel 2024, la comunità scientifica ha fatto significativi progressi nella comprensione e nella gestione del kernicterus. Recenti studi hanno evidenziato l’importanza di screening neonatali più accurati e di protocolli di trattamento tempestivi. Secondo un’analisi pubblicata nel Journal of Pediatrics, l’implementazione di tecnologie di monitoraggio continuo per la bilirubina nei reparti di neonatologia ha portato a una riduzione del 30% dei casi di kernicterus negli ospedali di riferimento.
Inoltre, ricerche recenti suggeriscono che l’uso di terapie fototerapiche avanzate può migliorare ulteriormente i risultati nei neonati con ittero grave, riducendo significativamente il rischio di danni cerebrali. Questi sviluppi evidenziano l’importanza di un approccio multidisciplinare nella gestione dell’ittero neonatale, coinvolgendo pediatri, neonatologi e specialisti in terapia intensiva neonatale.
In conclusione, il kernicterus rimane una condizione seria, ma con i progressi nella diagnosi e nel trattamento, le prospettive per i neonati a rischio stanno migliorando notevolmente.
