Il pectus carinatum è una rara deformità della parete toracica che fa sporgere lo sterno verso l’esterno, anziché rimanere a contatto con il petto. Questo fenomeno è anche conosciuto con i nomi di «petto di piccione» o «petto di chiglia».
Durante lo sviluppo della parete toracica, la cartilagine che collega le costole di norma cresce in modo uniforme lungo il petto. Tuttavia, nei casi di pectus carinatum, questa crescita risulta anomala, portando a un’ineguaglianza nelle zone in cui le costole si collegano allo sterno. Questo porta alla caratteristica forma esterna della parete toracica.
Il pectus carinatum si sviluppa frequentemente durante l’infanzia, diventando più evidente con l’avanzare della pubertà. In alcuni casi, potrebbe passare inosservato fino a quando il bambino non sperimenta una crescita adolescenziale significativa.
In questo articolo, esamineremo i sintomi associati al pectus carinatum, le possibili cause e i fattori di rischio. Analizzeremo le opzioni di trattamento disponibili e le prospettive per coloro che ne sono affetti.
Fatti veloci sul pectus carinatum:
- Il pectus carinatum colpisce circa 1 bambino ogni 1.500.
- Questa condizione è quattro volte più comune nei maschi rispetto alle femmine.
- Il pectus carinatum è la seconda anomalia toracica più comune osservata nei bambini.
Sintomi
Spesso, la protrusione dello sterno è l’unico sintomo evidente. Tuttavia, alcune persone possono segnalare altri disturbi, tra cui:
- mancanza di respiro, più comune durante l’esercizio fisico
- tenerezza o dolore nelle aree di crescita anormale della cartilagine
- infezioni respiratorie ricorrenti
- asma
- stanchezza
- dolore al petto
- battito cardiaco accelerato
In alcuni bambini, la manifestazione del pectus carinatum può risultare più pronunciata su un lato, rendendo l’altro lato apparentemente infossato. Questa infossatura è nota come pectus excavatum.
La condizione può anche essere associata a diverse patologie, come:
- malattie cardiache
- scoliosi, curvatura anomala della colonna vertebrale
- cifosi, caratterizzata da una curvatura della schiena
- altre anomalie muscoloscheletriche
- disturbi del tessuto connettivo, come la sindrome di Marfan
- modelli di crescita anormali
Tipi
Esistono due principali forme di pectus carinatum:
- Prominenza condro-plareoolare: conosciuta anche come «petto di pollo», è la forma più comune della condizione, in cui le sezioni centrali e inferiori dello sterno si protendono in avanti.
- Prominenza condromanubriale: questa forma, nota come «petto di piccione Pouter», è più rara e complessa, con lo sterno che assume una forma a Z, spingendo la sezione superiore in avanti.
Cause e fattori di rischio
Il pectus carinatum è causato dallo sviluppo anomalo della cartilagine che collega le costole allo sterno. Sebbene la causa esatta rimanga sconosciuta, si ritiene che la genetica possa giocare un ruolo, poiché la condizione tende a manifestarsi in famiglie.
Questa deformità è più comune in individui affetti da specifiche condizioni genetiche, tra cui:
- Sindrome di Marfan
- Sindrome di Ehlers-Danlos
- disordini metabolici, come l’omocistinuria
- Sindrome di Noonan
- Sindrome di Morquio
- malattia delle ossa fragili
- Sindrome di Coffin-Lowery
- sindrome cardiofacocutanea
- anomalie cromosomiche
Diagnosi
Per diagnosticare il pectus carinatum, un medico esaminerà la crescita dello sterno e potrebbe richiedere una radiografia del torace. Se i sintomi respiratori sono presenti, potrebbero essere necessari anche test di funzionalità polmonare. In caso di sintomi cardiaci, si potrebbe richiedere un elettrocardiogramma o un ecocardiogramma.
Nei casi più complessi, la tomografia computerizzata (TC) o la risonanza magnetica (MRI) possono essere utili. Se si considera un intervento chirurgico come opzione di trattamento, questi esami di imaging possono aiutare a pianificare la procedura.
A seconda della manifestazione del pectus carinatum, i medici possono decidere di eseguire ulteriori test per escludere condizioni correlate, come la scoliosi, le cardiopatie congenite e la sindrome di Marfan.
Se il bambino non ha raggiunto la pubertà, il medico può optare per un’attesa prima di decidere il trattamento, permettendo così di valutare la situazione con maggiore attenzione.
Trattamento
Sebbene alcuni bambini e adolescenti possano manifestare sintomi e disagi associati al pectus carinatum, questa condizione è per lo più di natura cosmetica. Il trattamento si basa sull’aspetto esteriore e sui sintomi avvertiti.
Rinforzo ortottico
Il trattamento standard per il pectus carinatum nei bambini con forme da lievi a moderate è l’uso di un tutore ortottico. Questo dispositivo personalizzato si adatta all’esterno del torace, esercitando pressione sulla zona interessata per appiattirla.
Per ottenere risultati significativi, è necessario che il bambino indossi il tutore per almeno 8 ore al giorno per diversi mesi, seguendo le indicazioni del medico. In alcuni casi, il tutore deve essere indossato fino alla pubertà.
Chirurgia
La chirurgia è generalmente considerata solo quando il tutore non ha avuto successo o se il paziente ha superato la pubertà, soprattutto in presenza di sintomi gravi.
La procedura di Ravitch comporta la rimozione della cartilagine anomala e il riposizionamento dello sterno in una posizione normale all’interno del torace. Talvolta, il chirurgo deve rompere lo sterno per riposizionarlo correttamente. Alcuni pazienti potrebbero necessitare di un’asta di metallo temporaneamente collocata all’interno del torace, collegata alle costole.
Prognosi
Nella maggior parte dei casi, il pectus carinatum non influisce sulla salute generale del bambino. I trattamenti con tutori ortottici tendono a produrre ottimi risultati.
Conclusione
Il pectus carinatum è una rara deformità della parete toracica che può manifestarsi in alcuni bambini e adolescenti, spesso legata a fattori genetici. Questa condizione è caratterizzata da uno sviluppo anomalo che porta lo sterno a sporgere anziché appoggiarsi sulla parete toracica.
Sebbene il pectus carinatum non causi generalmente seri problemi di salute, può portare a sintomi scomodi in alcuni bambini, tra cui mancanza di respiro, asma, dolore, affaticamento e tachicardia.
La prognosi per i bambini affetti da pectus carinatum è molto positiva, specialmente con l’uso di un tutore toracico, che è spesso efficace nel migliorare l’aspetto esteriore dello sterno. In alcune situazioni, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per correggere la deformità.
Nuovi Approcci e Ricerche nel 2024
Negli ultimi anni, sono emerse nuove ricerche sul pectus carinatum, evidenziando approcci innovativi per il trattamento. Studi recenti suggeriscono che l’uso di tutori personalizzati, realizzati con tecnologie avanzate come la stampa 3D, possa migliorare la conformità e l’efficacia del trattamento. Questi tutori sono progettati per adattarsi perfettamente alla morfologia del paziente, riducendo il disagio e aumentando la motivazione nel loro utilizzo.
Inoltre, la terapia fisica e gli esercizi respiratori stanno guadagnando attenzione come parte integrante della gestione della condizione. La combinazione di rinforzo ortottico e una routine di esercizi mirati può non solo migliorare l’aspetto estetico, ma anche la funzionalità respiratoria e la qualità della vita complessiva.
Infine, è fondamentale un approccio multidisciplinare che coinvolga pediatri, chirurghi toracici e fisioterapisti per ottimizzare i risultati clinici e fornire un supporto adeguato alle famiglie. La ricerca continua a esplorare le correlazioni tra il pectus carinatum e altre condizioni genetiche, contribuendo così a una comprensione più profonda della patologia e delle sue implicazioni a lungo termine.
