Il tremore essenziale è un disturbo caratterizzato da un tremito incontrollabile, spesso localizzato nelle mani e nella testa, ma può estendersi anche a mascella, piedi, lingua e viso, causando talvolta una voce tremante.
Riconosciuto come il disturbo del movimento più comune, nel 2012 si stimava che colpisse circa il 2,2% della popolazione statunitense, un numero che potrebbe equivalere a tra 6,38 e 7,63 milioni di persone.
Si ritiene che oltre la metà dei casi sia di origine ereditaria, il che suggerisce una forte componente genetica.
Il tremore essenziale può manifestarsi a qualsiasi età, ma è più frequente negli anziani, colpendo uomini e donne in egual misura.
I sintomi iniziano tipicamente nelle mani e nelle braccia, diffondendosi gradualmente ad altre parti del corpo. Sebbene il tremore lieve sia comune con l’avanzare dell’età, il tremore essenziale è più persistente e tende a peggiorare nel tempo. Inoltre, sono stati osservati legami tra questa condizione e disturbi cognitivi e di personalità.
Sintomi
Il sintomo principale del tremore essenziale è il tremito, in particolare nelle mani, che si muovono in un movimento su e giù.
Il tremore può interessare anche altre parti del corpo, tra cui:
- Palpebre
- Viso
- Mani e braccia
- Capo
- Mascella
- Lingua
- Laringe
- Gambe e piedi (quest’ultimo è raro).
I segni e i sintomi tendono a manifestarsi più tardi nella vita; più precocemente si presenta, più grave può essere la condizione. È importante notare che i sintomi sono assenti quando la parte del corpo colpita è a riposo e diventano più evidenti durante attività che richiedono la forza contro la gravità. Entrambi i lati del corpo di solito vengono colpiti in modo simile.
Nei casi più gravi, questo disturbo del movimento può essere invalidante, rendendo difficile per il paziente completare attività quotidiane come bere un bicchiere d’acqua, allacciare le scarpe o scrivere.
I fattori che possono aggravare i sintomi includono:
- Consumo eccessivo di caffeina
- Ansia, stress e situazioni di tensione
- Attività fisiche intense
- Alcuni farmaci
Sebbene i sintomi possano essere lievi nella maggior parte dei casi, è possibile che peggiorino con il tempo.
Le cause
Studi recenti hanno collegato alterazioni genetiche a un aumento del rischio di sviluppare tremore essenziale. Sono state identificate due variazioni genetiche su diversi cromosomi, suggerendo che la condizione sia associata a più geni.
Si ritiene che queste mutazioni impattino aree cerebrali specifiche come il cervelletto e l’oliva inferiore, alterando il modo in cui il cervello invia segnali ai muscoli attraverso i nervi.
Circa la metà dei casi di tremore essenziale è considerata ereditaria. Tuttavia, non è chiaro perché alcuni individui sviluppino la condizione senza una storia familiare nota.
Alcune attività quotidiane possono scatenare i sintomi, come:
- Applicazione del trucco
- Bere da un bicchiere
- Mangiare
- Rasatura
- Scrittura
La mancanza di sonno può aggravare i sintomi, e il consumo di tre o più unità di alcol al giorno aumenta il rischio di manifestare tremore essenziale. Inoltre, condizioni associate al tremore «normale» sono state correlate al tremore essenziale stesso.
Esempi includono ipertiroidismo, morbo di Parkinson, neuropatia periferica, ictus, distonia, sclerosi multipla, ritiro da alcol, abuso di sostanze e alcuni farmaci.
Diagnosi
Non esiste un test specifico per diagnosticare il tremore essenziale; il medico deve escludere altre malattie e condizioni, verificare la presenza di una storia familiare e condurre un esame fisico completo.
Durante la visita, il medico controllerà anche i farmaci assunti dal paziente.
Esistono alcuni test diagnostici che non tutti i pazienti devono affrontare, ma i medici potrebbero ordinarli per escludere altre cause di tremore. Questi test includono scansioni TC o MRI del cervello, e un’elettromiografia (EMG) per valutare l’attività elettrica dei muscoli e identificare eventuali danni ai nervi.
Ad esempio, si può eseguire un esame del sangue per controllare i livelli di ormone tiroideo.
Per valutare il tremore, il medico potrebbe chiedere al paziente di bere da un bicchiere, tenere le mani distese, scrivere o disegnare una spirale. Inoltre, esaminerà la forza muscolare, il tono, i riflessi tendinei, l’andatura, la postura e la coordinazione, oltre a testare la sensibilità.
Trattamento
Se i sintomi sono lievi, il medico potrebbe non consigliare alcun trattamento. Tuttavia, se la qualità della vita e la capacità di svolgere le attività quotidiane ne risentono, potrebbe essere raccomandato un trattamento.
Farmaci per il tremore essenziale
I seguenti farmaci possono aiutare a ridurre i sintomi:
- Beta-bloccanti, utilizzati per trattare l’ipertensione, come propranololo, atenololo, nadololo e metoprololo.
- Anticonvulsivanti, come primidone, topiramato e gabapentin, possono essere prescritti se i beta-bloccanti non sono efficaci.
- Sedativi, come il diazepam, possono essere prescritti se i tremori sono provocati da ansia o stress.
- Iniezioni di Botox possono alleviare i sintomi se colpiscono la testa o la voce, ma l’efficacia dura solo circa 3 mesi e può indebolire i muscoli della zona trattata.
Chirurgia per il tremore essenziale
In rari casi, se i sintomi sono particolarmente gravi, potrebbe rendersi necessario un intervento chirurgico.
La stimolazione cerebrale profonda prevede l’inserimento di elettrodi nel talamo del cervello. Questo procedimento avviene sotto anestesia generale, con aghi sottili che passano attraverso piccoli fori nel cranio.
I fili sottili collegano gli elettrodi a un generatore di impulsi impiantato sotto la pelle del torace, il quale regola le onde cerebrali e controlla il tremore mediante correnti elettriche.
Studi hanno dimostrato che la stimolazione cerebrale profonda riduce il tremore dell’80% e migliora la calligrafia del 70%, con risultati sostenuti a lungo termine.
Sebbene gli effetti collaterali siano rari, possono includere accumulo di liquido nel cervello, infezione della cicatrice chirurgica, formicolio e sanguinamento cerebrale, con un rischio molto raro di ictus.
La talamotomia comporta la creazione di un piccolo foro nel talamo ed è considerata efficace quanto la stimolazione cerebrale profonda nella riduzione dei tremori, ma con minori effetti collaterali.
La terapia fisica può aiutare alcuni pazienti a controllare i tremori e migliorare il controllo e la coordinazione muscolare.
Un terapista occupazionale può suggerire adattamenti per facilitare le attività quotidiane, come l’uso di tazze e utensili più pesanti, penne e matite con impugnature più spesse, e pesi da polso per stabilizzare i movimenti.
Prospettive Future
La ricerca sul tremore essenziale sta evolvendo rapidamente. Recenti studi clinici stanno esplorando nuove terapie farmacologiche e approcci innovativi, inclusi i trattamenti genici, che potrebbero offrire opzioni più efficaci per i pazienti. Inoltre, l’uso della tecnologia, come i dispositivi indossabili per il monitoraggio dei sintomi, sta diventando sempre più comune, consentendo ai medici di avere dati più precisi sulla progressione della malattia e sull’efficacia del trattamento. L’obiettivo è migliorare la qualità della vita dei pazienti e fornire soluzioni più personalizzate, tenendo conto delle specifiche esigenze di ogni individuo.
