Cos’è il tremore essenziale?

Il tremore essenziale si riferisce al tremito incontrollabile o al tremito del corpo di una persona, e solitamente alle mani e alla testa. Può anche influenzare la mascella, i piedi, la lingua e il viso e portare a una tremante voce.

Il tremore essenziale, noto anche come tremore cinetico, è il più comune disturbo del movimento. Nel 2012, si stima che colpisca circa il 2,2% della popolazione negli Stati Uniti, o tra 6,38 e 7,63 milioni di persone.

Più della metà di tutti i casi si pensa siano ereditati.

Può iniziare a qualsiasi età, ma è più probabile che colpisca persone anziane, uomini e donne allo stesso modo.

I sintomi iniziano normalmente nelle mani e nelle braccia e gradualmente si diffondono ad altre parti del corpo.

Il tremore minore è comune quando le persone invecchiano, ma il tremore essenziale è più persistente e evidente e tende a peggiorare gradualmente. Anche i disturbi cognitivi e i disturbi di personalità sono stati collegati alla condizione.

Sintomi

Il sintomo principale del tremore essenziale è il tremito, in particolare delle mani, che tremano in un movimento su e giù.

Il tremore può influenzare altre parti del corpo:

• palpebre
• Viso
• Mani e braccia
• Capo
• Mascella
• Lingua
• Laringe o voicebox
• Gambe e piedi, ma questo è raro.

Segni e sintomi tendono a iniziare più tardi nella vita. All’inizio della vita iniziano, peggiore è la condizione, e il peggio diventa.

Quando la parte del corpo che di solito è colpita è a riposo, non ci sono sintomi. La condizione sembra essere più evidente quando si applica una forza contro la gravità. Entrambi i lati del corpo tendono ad essere ugualmente colpiti.

Nei casi gravi questo disturbo del movimento può essere invalidante, rendendo difficile per il paziente completare le proprie attività quotidiane, come bere un bicchiere d’acqua, legare o scrivere.

I fattori che peggiorano i sintomi includono:

• Consumi di grandi quantità di caffeina
• Ansia, stress e sentirsi sconvolti
• Attività faticosa
• Alcuni farmaci

Sebbene i sintomi tendano a essere lievi nella maggior parte dei casi, possono peggiorare nel tempo.

Le cause

La ricerca ha collegato i cambiamenti genetici a un rischio più elevato di sviluppare tremore essenziale. Finora sono state identificate due variazioni genetiche su diversi cromosomi, suggerendo che la condizione è associata a vari geni.

Si ritiene che la mutazione genetica abbia un impatto sulle aree cerebrali conosciute come il cervelletto e l’oliva inferiore. Ciò altera il modo in cui il cervello invia segnali lungo i nervi ai muscoli.

Circa la metà di tutti i casi di tremore essenziale si pensa siano ereditati. Non è noto il motivo per cui alcuni pazienti sviluppano tremore essenziale quando non hanno una storia familiare o una mutazione genetica.

Alcune attività possono scatenare i sintomi.

Questi includono:

• Applicazione del trucco
• Bere un bicchiere d’acqua
• Mangiare
• Rasatura
• scrittura

Una mancanza di sonno può peggiorare i sintomi e bere tre o più unità al giorno di alcol aumenta il rischio.

Anche le condizioni associate al tremore “normale” sono state collegate al tremore essenziale.

Esempi sono ipertiroidismo, tiroide iperattiva, morbo di Parkinson, neuropatia periferica, ictus, distonia, sclerosi multipla (SM), ritiro di alcol, abuso di droghe illegali e alcuni farmaci.

Diagnosi

Non esiste un test per il tremore essenziale, quindi un medico esclude eventuali malattie e condizioni, determina se esiste una storia familiare e svolge un esame fisico.

Il medico controllerà anche quali farmaci sta assumendo il paziente.

Ci sono alcuni test diagnostici per tremore essenziale. Non tutti sono sottoposti a questi test, ma i medici a volte li ordinano per assicurarsi che non manchi un’altra causa sottostante di tremore.

Questi test possono includere una scansione TC o MRI del cervello. Un’elettromiografia (EMG) può determinare l’attività elettrica dei muscoli e può rivelare danni ai nervi.

Per esempio, è possibile eseguire un esame del sangue per accertarsi che i livelli dell’ormone tiroideo siano normali.

Per valutare il tremore, il medico può chiedere al paziente di bere da un bicchiere, di tenere le mani distese, scrivere o disegnare una spirale.

Il medico esaminerà anche la forza e il tono muscolare del paziente, i riflessi tendinei, l’andatura, la postura e il coordinamento e la capacità di provare sensazioni specifiche.

Trattamento

Se i sintomi sono lievi, il medico può consigliare alcun trattamento, ma se la qualità della vita e la capacità di svolgere le attività quotidiane sono influenzate, il trattamento può essere raccomandato.

Farmaci per tremore essenziale

I seguenti farmaci possono aiutare a ridurre i sintomi:

• Beta-bloccanti, progettati per trattare l’ipertensione o l’ipertensione, ad esempio propranololo, atenololo, nadololo e metoprololo.
• Gli anticonvulsivanti, usati per trattare l’epilessia, possono essere prescritti se i beta-bloccanti non alleviano i sintomi, ad esempio primidone, topiramato e gabapentin.
• I sedativi possono essere prescritti se i tremori sono provocati da tensioni o ansia e altri farmaci non hanno funzionato, ad esempio includere il Valium o il diazepam.
• Iniezioni di Botox possono aiutare se la testa o la voce sono interessati. Tuttavia, il trattamento è efficace solo per circa 3 mesi e può causare un indebolimento dei muscoli della zona.

Chirurgia per tremore essenziale

In rari casi, i sintomi possono essere abbastanza gravi da richiedere un intervento chirurgico.

Nella stimolazione cerebrale profonda, gli elettrodi sono collocati nel talamo, che è nel cervello. Gli aghi sottili passano attraverso piccoli fori nel cranio, mentre il paziente è sotto anestesia generale.

I fili sottili collegano gli elettrodi a un dispositivo generatore di impulsi che viene impiantato sotto la pelle del torace. Il generatore aiuta a regolare le onde cerebrali e controlla il tremore inviando correnti elettriche.

È stato dimostrato che la stimolazione cerebrale profonda riduce il tremore dell’80 percento e migliora la calligrafia del 70 percento. Il miglioramento sembrava essere sostenuto a lungo termine.

Gli effetti collaterali sono rari, ma possono includere liquido nel cervello, infezione della cicatrice chirurgica, formicolio e sanguinamento nel cervello. L’ictus è anche un rischio molto raro.

La talamotomia comporta la realizzazione di un piccolo foro nel talamo. Questo è considerato efficace come la stimolazione cerebrale profonda nel ridurre i tremori, ma la stimolazione cerebrale profonda ha meno effetti collaterali.

La terapia fisica può aiutare alcuni pazienti a controllare i loro tremori e migliorare il controllo e la coordinazione muscolare.

Un terapista occupazionale può suggerire alcuni adattamenti per rendere più facili le attività quotidiane, come l’uso di tazze e utensili più pesanti, utilizzando penne e matite spesse e utilizzando pesi da polso.