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Cos’è l’atassia e cosa la causa?

L’atassia è una mancanza di coordinazione muscolare che può influenzare la parola, i movimenti oculari, la capacità di deglutire, camminare, raccogliere oggetti e altri movimenti volontari.

Molte cose diverse possono causare atassia, tra cui sclerosi multipla, trauma cranico, abuso di alcol, ictus, paralisi cerebrale, genetica o tumore. L’atassia può anche essere un sintomo associato a determinate infezioni.

Esistono molti tipi di atassia. In questo articolo, discuteremo alcuni dei più comuni tipi, cause e trattamenti disponibili.

Fatti veloci sull’atassia

Ecco alcuni punti chiave sull’atassia. Maggiori dettagli e informazioni di supporto sono nell’articolo principale.

  • L’atassia può essere causata da una vasta gamma di fattori.
  • I sintomi possono includere scarsa coordinazione, disturbi del linguaggio, tremori e problemi di udito.
  • La diagnosi di atassia può essere difficile e spesso comporta una serie di test.
  • Sebbene l’atassia non sia sempre curabile, i sintomi possono spesso essere alleviati.

Cos’è l’atassia?

L’atassia si riferisce a un gruppo di disturbi che possono influenzare la coordinazione, la parola e l’equilibrio. Può anche rendere difficile deglutire e camminare.

Alcune persone nascono con atassia, ma altre lo sviluppano lentamente, nel tempo. Per alcuni, può derivare da un’altra condizione, come una stimolazione, sclerosi multipla, o un tumore al cervello, o un trauma cranico o un consumo eccessivo di alcol.

L’atassia può peggiorare nel tempo o può stabilizzarsi. Questo dipende in parte dalla causa.

tipi

I seguenti sono alcuni dei tipi più comuni di atassia:

Atassia cerebellare

Schema del cervelletto
Il cervelletto aiuta a combinare la percezione sensoriale, la coordinazione e il controllo motorio

Questa è atassia causata da una disfunzione del cervelletto – una regione del cervello coinvolta nell’assimilazione della percezione sensoriale, della coordinazione e del controllo motorio.

L’atassia cerebellare può causare problemi neurologici come:

  • floppiness
  • mancanza di coordinazione tra organi, muscoli, arti o articolazioni
  • compromissione della capacità di controllare distanza, potenza e velocità di un braccio, mano, gamba o movimento oculare
  • difficoltà a stimare con precisione quanto tempo è passato
  • incapacità di eseguire movimenti rapidi e alternati

L’entità dei sintomi dipende da quali parti del cervelletto sono danneggiate e se le lesioni si verificano su un lato (unilaterale) o su entrambi i lati (bilaterale).

Se il vestibolo-cerebellum è interessato, l’equilibrio della persona e il controllo del movimento oculare saranno influenzati. La persona in genere starà con i piedi ben distanziati per ottenere un migliore equilibrio ed evitare di oscillare avanti e indietro.

Anche quando gli occhi del paziente sono aperti, l’equilibrio può essere difficile con i piedi uniti. Se lo spinocerebell è interessato, il paziente avrà un’andatura insolita con passi disuguali, passi laterali e avviamenti e arresti della balbuzie. Lo spinocerebellico regola i movimenti del corpo e degli arti.

Se il cerebrocerebellum è interessato, la persona avrà problemi con movimenti volontari pianificati. La testa, gli occhi, le membra e il torso possono tremare quando si eseguono movimenti volontari. Il discorso può essere distorto, con variazioni di ritmo e volume.

Atassia sensoriale

Questa è atassia dovuta alla perdita di propriocezione. La propriocezione è il senso della posizione relativa delle parti vicine del corpo. È un senso che indica se il corpo si sta muovendo con lo sforzo richiesto e fornisce un feedback sulla posizione delle parti del corpo l’una rispetto all’altra.

Un paziente con atassia sensoriale ha tipicamente un’andatura stazionaria, con il tallone che colpisce forte mentre tocca il suolo ad ogni passo. L’instabilità posturale peggiora in ambienti poco illuminati. Se un medico chiede al paziente di stare con gli occhi chiusi e i piedi uniti, la loro instabilità peggiorerà. Questo perché la perdita di propriocezione rende il paziente molto più dipendente dai dati visivi.

Il paziente può trovare difficile eseguire movimenti volontari coordinati con gli arti, il tronco, la faringe, la laringe e gli occhi.

Atassia vestibolare

Il sistema vestibolare è interessato. Nei casi acuti (improvvisi) unilaterali, il paziente può manifestare vertigini, nausea e vomito. Nei casi bilaterali cronici a insorgenza lenta, il paziente può sperimentare solo instabilità.

Sintomi

I sintomi possono variare a seconda della gravità e del tipo di atassia. Se l’atassia è causata da una lesione o da un’altra condizione di salute, i sintomi possono emergere a qualsiasi età e possono benissimo migliorare e infine scomparire.

I sintomi iniziali di atassia includono solitamente:

  • Cattiva coordinazione degli arti.
  • La disartria: parole lente e lente che è difficile da produrre. Il paziente può anche avere difficoltà a controllare il volume, il ritmo e il tono.

Se l’atassia progredisce, possono comparire anche altri sintomi:

  • difficoltà a deglutire, causando soffocamento o tosse
  • le espressioni facciali diventano meno evidenti
  • tremori, tremori o tremori in alcune parti del corpo
  • nistagmo, un movimento oculare involontario, rapido, ritmico, ripetitivo che può essere verticale, orizzontale o circolare
  • piedi freddi, a causa della mancanza di attività muscolare
  • problemi con l’equilibrio
  • difficoltà di deambulazione, in modo che alcune persone possano aver bisogno di una sedia a rotelle
  • problemi di vista e udito
  • depressione, a causa di difficoltà a vivere con i sintomi

Atassie cerebellari

L’atassia cerebellare ad insorgenza precoce di solito emerge tra i 4 e i 26 anni. L’atassia ad esordio tardivo compare generalmente dopo il paziente 20. L’atassia ad esordio tardivo di solito comporta sintomi meno gravi, rispetto all’atassia ad esordio precoce.

I sintomi di atassia teleangiectasia generalmente includono:

  • Piccole vene che appaiono dietro l’angolo degli occhi, delle guance e delle orecchie
  • Ritardi nello sviluppo fisico e sessuale

I sintomi di atassia di Friedreich generalmente includono:

  • curvatura laterale della colonna vertebrale, o scoliosi
  • muscolo cardiaco indebolito
  • alti piedi ad arco
  • diabete

Se l’atassia è causata da lesioni o malattie, i sintomi spesso migliorano nel tempo e alla fine scompaiono completamente.

Trattamento

Sebbene l’atassia non sia generalmente curabile, si può fare molto per alleviare i sintomi e migliorare la qualità della vita del paziente. Il trattamento per problemi di coordinazione e di equilibrio di solito comporta l’uso di dispositivi adattivi che aiutano il paziente a raggiungere la maggiore indipendenza possibile. Questi possono includere l’uso di una canna (bastone da passeggio), stampelle, deambulatore o una sedia a rotelle.

Sintomi come tremore, rigidità, spasticità, disturbi del sonno, debolezza muscolare, depressione (o frustrazione, tristezza e rabbia) possono essere affrontati con terapia fisica mirata, logopedia, farmaci e counseling.

  • Terapia occupazionale: questo può aiutare la persona a gestire meglio la casa e il lavoro. Può comportare alcuni adattamenti domestici, una valutazione della sedia a rotelle e rendere la cucina più pratica.
  • Logopedia: questo può aiutare con problemi di deglutizione, tosse, soffocamento e linguaggio. Se la parola diventa molto difficile, il logopedista può aiutare la persona a imparare come usare gli ausili vocali.
  • Cura ortopedica: questo può aiutare a curare la curvatura della colonna vertebrale.
  • Fisioterapia: questo può aiutare a mantenere la forza e migliorare la mobilità.
  • Counseling: le sessioni possono aiutare la persona a gestire la frustrazione e la depressione che possono insorgere quando i sintomi influenzano la mobilità fisica e la coordinazione.
  • Integratori e alimentazione: se i livelli di vitamina E sono bassi, possono essere d’aiuto integratori, una dieta speciale o entrambi. La sensibilità al glutine può verificarsi con atassia, quindi una dieta priva di glutine può aiutare.
  • Farmaci: il trattamento per l’atassia telangiectasia include iniezioni di globulina gamma per potenziare il sistema immunitario. Ci sono anche farmaci per spasmi muscolari e movimenti oculari incontrollabili.

Le cause

La carenza di vitamina B-12 è una potenziale causa di atassia. Può produrre sovrapposizione di atassia cerebellare e sensoriale, così come altre anomalie neurologiche.

L’atassia può anche essere un sintomo di un’altra condizione di salute. Può anche essere definito come ereditato o non ereditato:

Atassia ereditaria

Ciò significa che l’atassia è causata da un difetto genetico ereditato dalla madre o dal padre o da entrambi.

Un gene difettoso che viene trasmesso attraverso le generazioni può causare atassia cerebellare. In alcuni casi, la sua gravità peggiora da una generazione all’altra, e l’età di esordio diventa più giovane.

La possibilità di ereditare l’atassia da un genitore dipende dal tipo di atassia del genitore. Perché una persona sviluppi l’atassia di Friedreich, il gene difettoso dovrebbe essere trasportato sia dalla madre che dal padre (eredità recessiva).

L’atassia spinocerebellare, d’altra parte, richiede solo un genitore di trasportare il gene difettoso (eredità dominante), e ciascuno dei loro figli avrebbe un rischio del 50% di sviluppare la condizione.

Atassia non ereditaria

Anche senza una storia familiare di atassia, alcune persone possono ancora sviluppare la condizione. In alcuni casi, i medici non sono in grado di identificare la causa. Quanto segue può causare atassia:

  • neurochirurgia
  • ferita alla testa
  • abuso di alcol o droghe
  • infezioni, come la varicella (di solito scompare dopo aver eliminato l’infezione)
  • tumore al cervello
  • esposizione a sostanze chimiche tossiche
  • sclerosi multipla (SM), paralisi cerebrale e altre condizioni neurologiche
  • malformazione del cervelletto prima della nascita

Diagnosi

Un paziente che mostra segni di atassia probabilmente vedrà un neurologo, uno specialista in condizioni del sistema nervoso.

Lo specialista controllerà l’anamnesi del paziente per possibili cause, come lesioni cerebrali, e la loro storia familiare per indicazioni di ereditarietà.

I seguenti test possono anche essere ordinati:

  • Scansione RM o TC, per vedere se c’è qualche danno al cervello
  • test genetici, per valutare l’atassia ereditaria
  • Esami del sangue, poiché alcuni tipi di atassia possono influenzare il make-up del sangue
  • Test delle urine, per verificare eventuali anomalie sistemiche legate ad alcune forme di atassia. Nella malattia di Wilson, una raccolta di urine di 24 ore può mostrare quantità insolite di rame nel sistema.

Se lo specialista non è in grado di determinare la causa, questo è noto come atassia sporadica o idiopatica.

Può essere necessario del tempo per raggiungere una diagnosi definitiva, perché i sintomi potrebbero indicare diverse altre condizioni.

prospettiva

Non esiste una cura per l’atassia e la prospettiva a lungo termine dipende dal tipo.

Le persone con atassia ereditaria hanno probabilmente una vita più breve rispetto a quelle senza. I casi gravi possono essere fatali nell’infanzia o nella giovane età adulta, ma molte persone vivono nei loro 50 o 60 anni.

Se l’atassia risulta da un incidente, un intervento chirurgico o una malattia durante la vita di una persona, la condizione può stabilizzarsi o potrebbe peggiorare nel tempo.

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