Gentili utenti! Tutti i materiali presenti sul sito consistono in traduzioni da altre lingue. Ci scusiamo per la qualità dei testi, ma confidiamo che possano essere di vostro gradimento. Cordialmente, l'Amministrazione del sito. La nostra e-mail: admin@itmedbook.com

Cos’è l’emofilia?

L’emofilia è una condizione rara in cui il sangue non si coagula correttamente. Principalmente colpisce gli uomini.

Le persone con emofilia mancano di una proteina chiamata fattore di coagulazione, che funziona con le piastrine per fermare il sanguinamento nel punto di una lesione. Ciò significa che la persona tende a sanguinare per un periodo più lungo dopo un infortunio e sono più suscettibili al sanguinamento interno.

Questo sanguinamento può essere fatale se si verifica all’interno di un organo vitale come il cervello.

Ci sono attualmente circa 20.000 persone che vivono con l’emofilia negli Stati Uniti.

Le cause

cellule del sangue

Nell’emofilia, il sangue non si coagula come dovrebbe. L’emofilia è normalmente una malattia ereditaria. Una persona nasce con esso.

Succede a causa di un difetto in uno dei geni del fattore di coagulazione sul cromosoma X.

L’emofilia tende a manifestarsi nei maschi, poiché il gene può essere trasmesso da madre a figlio.

I maschi in genere non hanno un secondo cromosoma X, quindi non sono in grado di sopperire al gene difettoso. La maggior parte delle donne ha cromosomi sessuali XX, mentre la maggior parte dei maschi ha cromosomi sessuali XY.

Le femmine possono essere portatrici di emofilia, ma è improbabile che abbiano il disturbo. Perché una ragazza abbia l’emofilia, deve avere il gene anormale su entrambi i suoi cromosomi X, e questo è molto raro.

A volte, l’emofilia viene acquisita a causa di una mutazione genetica spontanea.

Il disturbo può anche svilupparsi se l’organismo forma anticorpi contro i fattori di coagulazione nel sangue che quindi impediscono il funzionamento dei fattori di coagulazione.

malattia di von Willebrand

La malattia di von Willebrand (VWD) è un altro disturbo genetico di sanguinamento in cui i pazienti sono soggetti a frequenti sanguinamenti quali epistassi, gengive sanguinanti e periodi mestruali eccessivi.

Colpisce circa l’1 percento della popolazione americana.

A differenza dell’emofilia, la VWD colpisce uomini e donne allo stesso modo. Come l’emofilia, la gravità della VWD dipende dal livello della proteina del sangue. Più basso è il livello di proteine ​​nel sangue, più grave è il sanguinamento.

tipi

Esistono due tipi principali di emofilia, tipo A e tipo B.

Nell’emofilia A, vi è una mancanza del fattore VIII della coagulazione. Ciò rappresenta circa l’80% dei casi di emofilia. Circa il 70 percento delle persone con emofilia A ha la forma grave.

Nell’emofilia B, nota anche come “malattia di Natale”, la persona non ha il fattore di coagulazione IX. L’emofilia si verifica in circa 1 ogni 20.000 maschi nati in tutto il mondo.

Sia A che B possono essere lievi, moderati o gravi, a seconda della quantità di fattore di coagulazione presente nel sangue. Dal 5 al 40% del normale fattore di coagulazione è considerato lieve, dall’1 al 5% è moderato e meno dell’1% è grave.

Sintomi

I sintomi dell’emofilia comprendono sanguinamento eccessivo e lividi facili. La gravità dei sintomi dipende da quanto è basso il livello dei fattori della coagulazione nel sangue.

Il sanguinamento può avvenire esternamente o internamente.

Qualsiasi ferita, taglio, morso o lesione dentale può portare a un’emorragia esterna eccessiva.

Le epistassi spontanee sono comuni.

Ci può essere un’emorragia prolungata o continua dopo sanguinamento precedentemente cessato.

I segni di un’eccessiva emorragia interna includono sangue nelle urine o nelle feci e lividi grandi e profondi.

Il sanguinamento può verificarsi anche all’interno delle articolazioni, come ginocchia e gomiti, causando loro di diventare gonfie, calde al tatto e dolorose da muovere.

Una persona con emofilia può manifestare emorragia interna nel cervello a seguito di una protuberanza sulla testa.

I sintomi di emorragia cerebrale possono includere mal di testa, vomito, letargia, cambiamenti comportamentali, goffaggine, problemi di vista, paralisi e convulsioni.

Diagnosi

un esame del sangue

La storia medica e gli esami del sangue sono fondamentali per diagnosticare l’emofilia.

Se una persona ha problemi di sanguinamento, o se si sospetta l’emofilia, un medico chiederà informazioni sulla famiglia e sull’anamnesi personale della persona, poiché ciò può aiutare a identificare la causa.

Sarà effettuato un esame fisico.

Gli esami del sangue possono fornire informazioni su quanto tempo impiega il sangue a coagularsi, i livelli dei fattori di coagulazione e quali fattori di coagulazione, se presenti, mancano.

I risultati degli esami del sangue possono identificare il tipo di emofilia e la sua gravità.

Per le donne incinte che sono portatrici di emofilia, i medici sono in grado di testare il feto per la condizione dopo 10 settimane di gravidanza.

Trattamento

L’emofilia è trattata con terapia sostitutiva.

Questo implica dare o sostituire i fattori di coagulazione troppo bassi o mancanti in un paziente con questa condizione. I pazienti ricevono fattori di coagulazione per iniezione o per via endovenosa.

I trattamenti con fattore di coagulazione per la terapia sostitutiva possono essere derivati ​​dal sangue umano, oppure possono essere sinteticamente prodotti in laboratorio.

I fattori prodotti sinteticamente sono chiamati fattori di coagulazione ricombinanti.

I fattori di coagulazione ricombinanti sono ora considerati il ​​trattamento di scelta perché riducono ulteriormente il rischio di trasmissione di infezioni trasportate nel sangue umano.

Alcuni pazienti avranno bisogno di una terapia sostitutiva regolare per prevenire il sanguinamento. Questa è chiamata terapia profilattica.

Questo è in genere raccomandato per le persone con forme gravi di emofilia A.

Altri ricevono la terapia della domanda, un trattamento che viene dato solo dopo l’inizio del sanguinamento e rimane incontrollabile.

Sono possibili complicazioni dal trattamento dell’emofilia, come lo sviluppo di anticorpi contro i trattamenti e le infezioni virali da fattori di coagulazione umani.

Se il trattamento viene ritardato, possono verificarsi danni a articolazioni, muscoli e altre parti del corpo. Altri trattamenti, per forme moderate di emofilia A, comprendono la desmopressina, un ormone prodotto dall’uomo che stimola il rilascio di fattore VIII immagazzinato e medicinali antifibrinolitici che impediscono la rottura dei coaguli.

Nel 2013, gli Stati UnitiFDA (Food and Drug Administration) ha approvato Rixubis, una proteina purificata creata con la tecnologia del DNA ricombinante, per i pazienti con emofilia B.

Rixubis, un laboratorio che ha prodotto il fattore IX del sangue, mira a prevenire e controllare un sanguinamento eccessivo sostituendo il fattore di coagulazione mancante o in bassi livelli nei pazienti con emofilia B.

In futuro, potrebbero essere disponibili terapie geniche. Le persone che desiderano partecipare a una sperimentazione clinica possono contattare il National Heart Lung and Blood Institute (NHLBI).

Vivere con l’emofilia

Non c’è modo di curare l’emofilia, ma ci sono modi per ridurre il rischio di sanguinamento eccessivo e per proteggere le articolazioni.

Questi includono:

  • esercizio regolare
  • evitando certi farmaci, come l’aspirina, i farmaci antinfiammatori non steroidei e l’eparina, che sono fluidificanti del sangue
  • praticare una buona igiene dentale

Come trattamento preventivo, un paziente può ricevere iniezioni regolari di una versione ingegnerizzata del fattore VIII di coagulazione per l’emofilia A o IX per l’emofilia B.

I Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC) raccomandano il test periodico per le infezioni trasmissibili per via ematica come l’HIV e l’epatite e la vaccinazione contro l’epatite A e B. Le persone con emofilia che ricevono donazioni di sangue possono essere a rischio di sviluppare queste malattie.

Centri di trattamento dell’emofilia (HTC) sono disponibili per il supporto. Uno studio CDC su 3.000 persone con emofilia ha rilevato che coloro che utilizzavano un HTC avevano il 40% in meno di probabilità di morire per una complicanza correlata alla loro condizione.

Per proteggere dalle lesioni che possono causare sanguinamento, una persona può indossare imbottiture. È necessaria un’attenzione particolare quando si partecipa a sport o attività ad alto impatto.

ITMedBook