L’eritroblastosi fetale, conosciuta anche come anemia emolitica, rappresenta una condizione medica seria che di frequente deriva da un’incompatibilità tra il gruppo sanguigno della madre e del feto, più comunemente legata al fattore Rh.
Il fattore Rh è una proteina presente sulla superficie dei globuli rossi, e non tutti gli individui la possiedono. Chi ha questa proteina è classificato come Rh positivo, mentre chi ne è privo è Rh negativo.
La positività al fattore Rh è piuttosto comune. Quando una donna Rh negativa concepisce un bambino da un padre Rh positivo, il feto può risultare Rh positivo, portando a potenziali complicazioni di incompatibilità Rh nelle gravidanze successive.
È importante notare che la prima gravidanza di solito non è colpita, mentre le gravidanze successive potrebbero subire conseguenze più gravi.
Quando l’incompatibilità può causare problemi?
Durante la gravidanza, il sangue della madre può occasionalmente mescolarsi con quello del feto. Anche piccole quantità di sangue materno possono causare problemi significativi.
Il mescolamento del sangue può avvenire a seguito di:
- Distacco della placenta dal muro dell’utero durante il parto
- Sanguinamento durante la gravidanza
- Manipolazioni manuali come la versione podalica
- Aborti
- Gravidanze ectopiche
- Aborti spontanei
- Traumi fisici o procedure invasive come l’amniocentesi.
Le procedure prenatali, come l’amniocentesi o il prelievo di villi coriali, possono esporre le donne Rh negative a rischi di mescolamento di sangue Rh positivo.
Qualora si verifichi questo mescolamento, la madre può sviluppare una reazione immunitaria nota come sensibilizzazione Rh, in cui il suo sistema immunitario identifica le cellule Rh positive come estranee e le attacca.
Il corpo materno inizia a produrre anticorpi per combattere future esposizioni al fattore Rh, incluso quello del feto, il che può portare alla distruzione dei globuli rossi nel feto stesso.
Questi anticorpi possono anche formarsi dopo una trasfusione di sangue Rh positivo o un’iniezione accidentale di sangue di un donatore Rh positivo.
L’eritroblastosi fetale e la distruzione dei globuli rossi
Il risultato di questo processo è la distruzione dei globuli rossi nel feto, nota come eritroblastosi fetale. Questa condizione può progredire rapidamente, portando a una carenza di ossigeno per il feto. Ciò può comportare conseguenze gravi, inclusa la morte.
Il feto affetto da anemia cerca di compensare la mancanza di globuli rossi producendo rapidamente nuovi globuli, un processo che può causare ingrossamento del fegato e della milza. Tuttavia, questi globuli rossi sono spesso immaturi e non funzionano adeguatamente.
Quando si presenta questa condizione nel neonato, è conosciuta come malattia emolitica del neonato, che può portare a difficoltà nel metabolismo e nell’eliminazione dei globuli rossi.
Di conseguenza, si osservano livelli elevati di bilirubina, un sottoprodotto della degradazione dei globuli rossi, causando ittero e una colorazione gialla della pelle del bambino.
Sebbene l’incompatibilità Rh sia la causa più comune di questa condizione, non è l’unica. Altri fattori di incompatibilità antigenica possono contribuire al problema.
È interessante notare che i neonati di origine caucasica hanno una maggiore probabilità di sviluppare eritroblastosi fetale rispetto ai neonati afroamericani. Il rischio aumenta anche nelle gravidanze in cui si è già verificata sensibilizzazione Rh nelle gravidanze precedenti.
È fondamentale sottolineare che una differenza nel gruppo sanguigno tra madre e feto non costituisce di per sé una causa di eritroblastosi fetale o anemia emolitica nel neonato.
Sintomi
Durante la gravidanza, il feto può manifestare alcuni sintomi. Questi possono includere:
- Liquido amniotico di colore giallo con presenza di bilirubina, rilevato durante un’amniocentesi
- Ingrossamento del fegato, della milza o del cuore
- Accumulo di liquido nell’addome, nei polmoni o nel cuoio capelluto, visibile tramite ecografia.
I neonati nati con questa condizione possono presentare sintomi come:
- Pelle pallida
- Colorazione gialla del liquido amniotico, del cordone ombelicale, della pelle o degli occhi, alla nascita o entro 24-36 ore dopo il parto
- Ingrossamento della milza o del fegato
- Idrope fetale, caratterizzata da difficoltà respiratorie e accumulo di liquidi nel corpo.
Complicazioni
Le complicazioni che possono presentarsi nel feto includono:
- Anemia da lieve a grave
- Aumento dei livelli di bilirubina
- Ittero o ingiallimento della pelle
- Anemia grave accompagnata da ingrossamento del fegato e della milza.
Un accumulo eccessivo di liquido negli organi e nei tessuti fetali può portare a insufficienza cardiaca, nota come idrope fetale, una condizione potenzialmente letale. I neonati affetti possono non sopravvivere alla nascita.
Le complicazioni nel neonato possono includere:
- Livelli elevati di bilirubina, con ittero concomitante
- Anemia
- Ingrossamento del fegato
Un accumulo eccessivo di bilirubina nel cervello può causare convulsioni, danni cerebrali, sordità o morte, condizione nota come kernicterus.
Diagnosi e trattamento
La diagnosi dell’eritroblastosi fetale inizia con la valutazione delle incompatibilità Rh e dei titoli di anticorpi materni.
Questo viene eseguito tramite un test di screening anticorpale nel primo trimestre, che può essere ripetuto intorno alla 28a settimana di gestazione. È consigliato anche il test del fattore Rh paterno.
Per confermare la condizione, è cruciale determinare se esiste incompatibilità Rh, specialmente in gravidanza.
Le indagini sul feto possono includere ecografie, amniocentesi, misurazioni del flusso sanguigno nell’arteria cerebrale media fetale, e analisi del sangue del cordone ombelicale.
Nei neonati possono essere eseguiti esami del sangue per diagnosticare l’anemia emolitica, che includeranno una valutazione di:
- Gruppo sanguigno e fattore Rh
- Numero di globuli rossi
- Livelli di anticorpi e bilirubina.
Il trattamento dell’eritroblastosi fetale durante la gravidanza può comportare trasfusioni di sangue fetale e il parto tra la 32a e la 37a settimana di gestazione.
Per i neonati con questa condizione, le opzioni terapeutiche possono includere:
- Trasfusioni di sangue
- Fluidi per via endovenosa
- Gestione delle difficoltà respiratorie
- Somministrazione di immunoglobulina per via endovenosa (IVIG).
L’obiettivo della terapia con IVIG è ridurre la degradazione dei globuli rossi e i livelli di bilirubina circolante.
In alcuni casi, può essere necessaria una trasfusione di scambio, che implica la rimozione di piccole quantità di sangue del neonato e la loro sostituzione con sangue fresco, al fine di aumentare il numero di globuli rossi e abbassare i livelli di bilirubina.
Prevenzione
La sensibilizzazione Rh può essere prevenuta mediante l’amministrazione di un farmaco chiamato Rh immunoglobulina (RhIg), noto anche come RhoGAM, prima che una donna sviluppi sensibilizzazione.
Questo medicinale impedisce alla madre di produrre anticorpi. Tuttavia, non è efficace se la donna ha già sviluppato sensibilizzazione Rh.
Si raccomanda che alle donne a rischio di sensibilizzazione Rh venga somministrato RhoGAM in specifici momenti della gravidanza e dopo il parto. Questi momenti includono:
- A 28 settimane di gestazione
- Entro 72 ore dalla nascita, se il neonato risulta Rh positivo
- Entro 72 ore dall’aborto, dall’aborto spontaneo o dalla gravidanza ectopica
- In seguito a procedure invasive come amniocentesi o prelievi di villi coriali
- In caso di sanguinamento vaginale.
Se una donna supera le 40 settimane di gravidanza, può essere consigliata una dose aggiuntiva di RhoGAM.
Prospettive future e ricerche in corso
Negli ultimi anni, la ricerca sull’eritroblastosi fetale ha fatto passi avanti significativi. Studi recenti hanno messo in evidenza l’importanza della diagnosi precoce e della gestione attenta dei casi a rischio. La terapia genica e i nuovi approcci immunologici stanno emergendo come potenziali trattamenti futuri per questa condizione. Inoltre, l’educazione e la sensibilizzazione delle donne in gravidanza sui rischi associati all’incompatibilità Rh stanno migliorando gli esiti per le mamme e i loro bambini.
Ad esempio, ricerche del 2023 hanno dimostrato che l’uso di protocolli di screening più rigorosi può ridurre significativamente l’incidenza di casi gravi di eritroblastosi fetale. Inoltre, studi recenti hanno evidenziato il potenziale dell’immunizzazione prenatale come strategia preventiva per le madri a rischio.
In conclusione, la comprensione e la gestione dell’eritroblastosi fetale stanno evolvendo rapidamente, con l’obiettivo di migliorare la salute materno-infantile attraverso approcci innovativi e basati sull’evidenza.
