Si dice che una persona che nasce con un difetto nella struttura del cuore o delle arterie principali abbia una cardiopatia congenita, nota anche come difetto cardiaco congenito. Questo è uno dei difetti di nascita più comuni e rappresenta una delle principali cause di morte legate a problemi congeniti.
Il difetto cardiaco congenito (CHD) può ostacolare il flusso sanguigno nel cuore o nei vasi sanguigni adiacenti, oppure può determinare un flusso sanguigno anomalo attraverso il cuore stesso.
Circa 8-10 neonati su 1000 sono affetti da qualche forma di cardiopatia congenita. La metà di questi bambini richiederà un intervento chirurgico subito dopo la nascita, mentre gli altri potrebbero necessitare di un altro intervento durante l’infanzia.
In passato, molti individui nati con CHD morivano a causa di complicazioni correlate, ma grazie ai progressi medici e tecnologici, oggi questa condizione non è più considerata esclusivamente una malattia infantile. Ricerche recenti mostrano che sempre più persone sopravvivono all’infanzia con questa condizione, e quindi la cardiopatia congenita sta diventando sempre più comune tra gli adulti.
Coloro che ricevono cure per CHD durante l’infanzia devono continuare a essere seguiti nel corso della vita, in quanto alcuni potrebbero avere bisogni di salute complessi e necessitare di cure specialistiche continuative.
Tipi di Cardiopatia Congenita
Esistono oltre 30 diversi tipi di difetti cardiaci, classificabili come cianotici o acianotici.
- Nella cardiopatia cianotica, il difetto provoca bassi livelli di ossigeno nel sangue. I neonati possono manifestare dispnea, svenimenti e affaticamento, e presentare labbra, dita delle mani e dei piedi bluastre.
- Nella cardiopatia acianotica, c’è sufficiente ossigeno nel sangue, ma il sangue non viene pompato normalmente attraverso il corpo.
Nel CHD, la pressione sanguigna può essere più alta del normale, costringendo il cuore a lavorare più intensamente per pompare il sangue, il che può indebolire il muscolo cardiaco. Possono insorgere anche ipertensione polmonare, che porta a dispnea, affaticamento, vertigini e svenimenti.
Sintomi della Cardiopatia Congenita
I segni e sintomi della cardiopatia cianotica includono:
- Difficoltà respiratorie
- Dolore al petto
- Cianosi o labbra bluastre, dita delle mani e dei piedi
- Crescita ritardata
- Difficoltà alimentari e scarso appetito
- Ipossia, ovvero basse concentrazioni di ossigeno nel corpo, che possono portare a iperventilazione
- Sudorazione eccessiva, in particolare durante l’alimentazione
- Svenimenti
- Dimensioni ridotte o basso peso corporeo
I segni e sintomi della cardiopatia acianotica includono:
- Mancanza di respiro, specialmente durante sforzi fisici
- Dolore al petto
- Crescita ritardata
- Affaticamento estremo
- Difficoltà alimentari e scarso appetito
- Sudorazione, soprattutto durante l’alimentazione
- Basso peso corporeo
Un bambino potrebbe non mostrare sintomi al momento della nascita, ma i problemi possono manifestarsi più tardi nella vita.
Fattori di Rischio
La CHD è generalmente il risultato di problematiche nelle prime fasi dello sviluppo all’interno dell’utero.
I fattori di rischio ambientali che possono contribuire allo sviluppo della condizione includono:
- Rosolia o morbillo tedesco contratto dalla madre durante la gravidanza
- Diabete di tipo I o II nella madre, escludendo il diabete gestazionale
- Assunzione di farmaci durante la gravidanza, come isotretinoina o Accutane
- Consumo o abuso di alcol durante la gravidanza
Alcune condizioni genetiche possono aumentare il rischio di cardiopatie congenite; ad esempio, 1 bambino su 3 con sindrome di Down presenta un difetto cardiaco.
La condizione può manifestarsi anche in famiglie, suggerendo una predisposizione genetica.
Riapparizione in Età Adulta
I difetti cardiaci possono essere corretti durante l’infanzia, migliorando così la funzione cardiaca, ma raramente vengono completamente curati, e i problemi possono riaffiorare più tardi nella vita.
Il tessuto cicatriziale derivante dalla chirurgia infantile può permanere nel cuore, aumentando il rischio di aritmie o ritmi cardiaci anomali.
Un individuo con cardiopatia congenita in età adulta può sperimentare:
- Aritmie o ritmi cardiaci irregolari
- Affanno
- Cianosi
- Vertigini
- Edema o gonfiore di organi e tessuti
- Affaticamento
- Svenimenti
- Affaticamento facile dopo sforzi fisici.
Alcuni bambini possono presentare segni e sintomi di CHD non sufficientemente gravi da richiedere interventi, ma che possono aggravarsi col tempo.
Diagnosi della Cardiopatia Congenita
Prima della nascita, un’ecografia nota come ecocardiografia fetale può testare la presenza di CHD nel feto in via di sviluppo, analizzando le immagini delle camere cardiache. Questo esame viene solitamente eseguito tra le settimane 18 e 20 di gravidanza.
Dopo la nascita, un neonato con segni di cardiopatia cianotica può essere facilmente diagnosticato. Tuttavia, la diagnosi di cardiopatia acianotica può non avvenire fino all’età di 3 anni.
Genitori o operatori sanitari dovrebbero consultare un medico se un bambino presenta affanno, difficoltà alimentari o altri sintomi preoccupanti.
Il medico utilizzerà normalmente un ecocardiogramma o un elettrocardiogramma (ECG) per valutare l’attività cardiaca.
L’ecocardiografia impiega onde sonore per produrre immagini in movimento del cuore, mostrando dimensioni, forma e funzionalità delle camere cardiache e delle valvole.
Un ECG può rivelare zone di scarso flusso sanguigno o parti del muscolo cardiaco che non si contraggono correttamente, evidenziando eventuali danni causati da un flusso sanguigno inadeguato.
Una radiografia del torace può indicare se il cuore è ingrossato o se c’è una quantità eccessiva di sangue nei polmoni.
La pulsossimetria misura i livelli di ossigeno nel sangue arterioso tramite un sensore applicato sulla punta del dito, sull’orecchio o su un’altra parte del corpo.
Anche gli adulti possono sottoporsi a esami simili, inclusi test da sforzo, in cui il paziente si esercita su un tapis roulant mentre vengono monitorati l’attività cardiaca e la pressione sanguigna.
Trattamento della Cardiopatia Congenita
A volte, le cardiopatie congenite possono migliorare senza alcun trattamento, o il difetto è talmente lieve da non richiedere alcun intervento.
Un’attesa vigile potrebbe rivelare che un paziente ha bisogno di un intervento chirurgico, farmaci o entrambi. Il trattamento può essere necessario a qualsiasi età.
Gli antipertensivi, ad esempio, sono un tipo di farmaco utilizzato per abbassare la pressione sanguigna. Oggi, sono disponibili diverse tecniche terapeutiche.
La chirurgia può avvenire tramite un catetere, oppure può trattarsi di un intervento a cuore aperto, e in alcuni casi può essere necessario un trapianto di cuore o la sostituzione di una valvola cardiaca.
Per riparare una valvola, può essere eseguita un’angioplastica a palloncino, in cui un piccolo palloncino è inserito attraverso il catetere e gonfiato per dilatare la valvola interessata. Si può anche utilizzare uno stent, una piccola struttura metallica, per prevenire il restringimento della valvola.
Complicazioni Associate
I bambini con cardiopatia congenita potrebbero impiegare più tempo per raggiungere traguardi come camminare o parlare e potrebbero riscontrare difficoltà di apprendimento.
L’endocardite, un’infiammazione del rivestimento del cuore, dei muscoli cardiaci e delle valvole, può diffondersi da altre parti del corpo, come la pelle o le gengive. Le persone con CHD sono più suscettibili a questa condizione.
Aritmie o battiti cardiaci irregolari possono verificarsi se gli impulsi elettrici che coordinano il battito cardiaco non funzionano correttamente. Un battito cardiaco accelerato è chiamato tachicardia, mentre un battito lento è noto come bradicardia. La fibrillazione è un battito cardiaco irregolare.
Può verificarsi un ictus se un coagulo di sangue, un’arteria rotta o un vaso sanguigno interrompono il flusso sanguigno a una parte del cervello. La mancanza di ossigeno e glucosio provoca la morte delle cellule cerebrali, con conseguenti problemi nel linguaggio, movimento e memoria.
L’insufficienza cardiaca si verifica quando il cuore non riesce a pompare sangue in modo efficace. Può colpire il lato sinistro, il lato destro o entrambi, e i sintomi variano in base alla gravità e al lato coinvolto. Questa condizione può essere grave.
L’ipertensione polmonare indica un’elevata pressione sanguigna nelle arterie polmonari. Se non trattata adeguatamente, può portare a danni polmonari permanenti.
Nuove Ricerche e Prospettive per il 2024
Negli ultimi anni, la ricerca sulla cardiopatia congenita ha fatto significativi progressi. Studi recenti hanno evidenziato l’importanza della diagnosi precoce, che può migliorare notevolmente gli esiti di salute a lungo termine per i pazienti. La telemedicina sta emergendo come strumento promettente per il monitoraggio dei pazienti con CHD, consentendo visite regolari e monitoraggio a distanza, riducendo la necessità di visite in ospedale.
Inoltre, le nuove terapie farmacologiche stanno dimostrando risultati incoraggianti nel trattamento di complicazioni associate alla CHD. Ricercatori stanno anche esplorando l’uso di terapie geniche per affrontare le cause sottostanti di alcune forme di difetti cardiaci. Tali approcci potrebbero trasformare il modo in cui gestiamo e trattiamo la cardiopatia congenita in futuro.
Infine, l’educazione e il supporto per le famiglie di bambini con CHD sono fondamentali. Programmi di sensibilizzazione e supporto ai genitori possono fare la differenza non solo nella gestione della malattia, ma anche nel miglioramento della qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie. È essenziale continuare a investire nella ricerca e nella formazione per garantire che i pazienti ricevano le migliori cure possibili.
