Cos’è la cardiopatia congenita?

Si dice che una persona che nasce con un difetto nella struttura del cuore o delle arterie principali abbia una cardiopatia congenita o un difetto cardiaco congenito. È un difetto di nascita comune e una delle principali cause di morte legate a difetti alla nascita.

Il difetto cardiaco congenito (CHD) può ostruire il flusso sanguigno nel cuore o nei vasi vicini, oppure può causare un flusso sanguigno attraverso il cuore in modo anormale.

Circa 8-10 su 1000 bambini nascono con qualche tipo di cardiopatia congenita o difetto. La metà richiederà un intervento chirurgico subito dopo la nascita, mentre il resto richiederà probabilmente un intervento chirurgico durante l’infanzia.

In passato, era comune per le persone nate con CHD morire di problemi correlati, ma i progressi medici e tecnologici significano che la CHD non è più una malattia infantile. Ricerche recenti dimostrano che siccome sempre più persone sopravvivono durante l’infanzia con questa condizione, sta diventando sempre più comune tra gli adulti.

Coloro che ricevono cure per CHD da bambini dovrebbero continuare a essere seguiti, e quelli con bisogni di salute complessi potrebbero aver bisogno di cure specialistiche per tutta la vita.

tipi

Ci sono oltre 30 diversi tipi di difetti cardiaci e possono essere classificati come cianotici o acianotici.

• Nella cardiopatia cianotica, il difetto causa bassi livelli di ossigeno nel sangue. I neonati soffrono di dispnea, svenimento e affaticamento e possono avere dita dei piedi, dita e labbra colorate di blu.
• Nella cardiopatia acianotica, c’è abbastanza ossigeno nel sangue, ma il sangue non viene pompato intorno al corpo in modo normale.

Nel CHD, la pressione sanguigna è più alta del normale, quindi il cuore lavora più duramente per pompare il sangue. Questo può indebolire il cuore. Ci può essere l’ipertensione polmonare o l’ipertensione nelle arterie polmonari, che porta a dispnea, affaticamento, vertigini e svenimento.

Sintomi

Segni e sintomi della cardiopatia cianotica includono:

• Difficoltà respiratorie
• Dolore al petto
• Cianosi o labbra bluastre, dita delle mani e dei piedi
• Crescita ritardata
• Difficoltà alimentari, scarso appetito
• Ipossia, o basse concentrazioni di ossigeno nel corpo, che porta all’iperventilazione
• Sudorazione soprattutto durante l’alimentazione
• svenimenti
• Piccole dimensioni o basso peso corporeo

Segni e sintomi della cardiopatia acianotica includono:

• Mancanza di respiro – specialmente durante lo sforzo
• Dolore al petto
• Crescita ritardata
• Affaticamento estremo
• Difficoltà alimentari e scarso appetito
• Sudorazione, soprattutto durante l’alimentazione
• Basso peso corporeo

Un bambino può non avere sintomi al momento della nascita, ma i problemi emergono più tardi nella vita.

Fattori di rischio

CHD è solitamente il risultato di un problema nelle prime fasi dello sviluppo all’interno dell’utero.

I fattori di rischio ambientali che possono contribuire allo sviluppo della condizione includono:

• Rosolia, o morbillo tedesco, nella madre durante la gravidanza
• Tipi di diabete I o II nella madre, ma non diabete gestazionale
• Farmaci presi durante la gravidanza, ad esempio isotretinoina o Accutane
• Consumo / abuso di alcol durante la gravidanza

Alcune condizioni genetiche possono aumentare il rischio di cardiopatie congenite; 1 bambino su 3 con sindrome di Down ha un difetto cardiaco.

La condizione può essere eseguita in famiglie.

Riapparizione in età adulta

I difetti cardiaci possono essere riparati durante l’infanzia in modo che la funzione cardiaca migliori, ma raramente vengono curati e i problemi possono riaffiorare più tardi nella vita.

Il tessuto cicatriziale della chirurgia durante l’infanzia a volte rimane nel cuore, aumentando il rischio di aritmia o ritmo cardiaco anormale.

Una persona con cardiopatia congenita più avanti nella vita può sperimentare:

• Aritmia o ritmi cardiaci anormali
• affanno
• Cianosi
• Vertigini
• Edema o gonfiore di organi o tessuti corporei
• Fatica
• svenimenti
• Tirando facilmente dopo lo sforzo.

Alcuni bambini hanno segni e sintomi di CHD che non sono abbastanza gravi da giustificare la riparazione, ma possono peggiorare nel tempo.

Diagnosi

Prima della nascita, una sorta di ecografia denominata ecocardiografia fetale può testare la CHD nel feto in via di sviluppo prendendo le immagini delle camere cardiache fetali. Questo è normalmente fatto intorno alle settimane 18-20 della gravidanza.

Dopo la nascita, un neonato che ha segni di cardiopatia cianotica può essere facilmente diagnosticato. Tuttavia, la diagnosi di cardiopatia acianotica può non verificarsi fino all’età di 3 anni.

I genitori o gli operatori sanitari dovrebbero consultare un medico se un bambino prova affanno, problemi con l’alimentazione o altri sintomi.

Il medico userà normalmente un ecocardiogramma o un elettrocardiogramma (ECG) per valutare l’attività cardiaca.

L’ecocardiografia utilizza le onde sonore per produrre un’immagine in movimento del cuore. L’immagine mostra la dimensione e la forma del cuore e quanto bene funzionano le camere cardiache e le valvole.

Un ECG può evidenziare qualsiasi area di scarso flusso sanguigno o parti del muscolo cardiaco che non si contraggono correttamente. Può mostrare se il flusso sanguigno ha già causato o meno danni al muscolo cardiaco.

Una radiografia del torace può mostrare se il cuore è troppo grande e se c’è troppo sangue nei polmoni.

La pulsossimetria misura i livelli di ossigeno nel sangue arterioso inserendo un sensore sulla punta del dito, sull’orecchio o sulla punta del paziente.

Gli adulti possono sottoporsi a test simili, oltre a un test da sforzo, in cui il paziente si esercita su un tapis roulant, mentre vengono eseguite le misurazioni dell’attività cardiaca e della pressione sanguigna.

Trattamento

A volte le cardiopatie congenite migliorano senza trattamento, o il difetto è così piccolo che il trattamento non è necessario.

Un’attesa vigile potrebbe mostrare che un paziente ha bisogno di un intervento chirurgico, di farmaci o di entrambi. Il trattamento può essere necessario a qualsiasi età.

Gli antipertensivi sono un tipo di farmaco che abbassa la pressione sanguigna. Una gamma di tecniche sono ora disponibili.

La chirurgia può essere eseguita attraverso un catetere, può essere un intervento chirurgico a cuore aperto, oppure può essere necessario un trapianto di cuore o la sostituzione di una valvola.

Per riparare una valvola, può essere eseguita un’angioplastica a palloncino, in cui un piccolo palloncino viene fatto passare attraverso il catetere e gonfiato, per allargare la valvola bersaglio. Uno stent, o una bobina metallica, può essere usato per fermare la restringimento della valvola.

complicazioni

I bambini con malattia coronarica potrebbero impiegare più tempo per iniziare a camminare o parlare e potrebbero avere difficoltà di apprendimento.

L’endocardite è un’infiammazione del rivestimento del cuore, dei muscoli cardiaci e delle valvole cardiache. Può diffondersi da un’altra parte del corpo, ad esempio sulla pelle o sulle gengive. Le persone con CHD sono più sensibili all’endocardite.

Aritmie o battiti cardiaci irregolari possono verificarsi se gli impulsi elettrici del cuore che coordinano i battiti cardiaci non funzionano correttamente. Un battito cardiaco accelerato è chiamato tachicardia e un battito cardiaco lento è la bradicardia. Un battito cardiaco irregolare è noto come fibrillazione.

Può verificarsi un ictus se un coagulo di sangue o un’arteria rotta o un vaso sanguigno interrompono il flusso di sangue a una parte del cervello. La mancanza di ossigeno e di glucosio, o zucchero, che fluisce nel cervello provoca la morte delle cellule cerebrali. Questo può portare a problemi di parlato, movimento e memoria.

L’insufficienza cardiaca si verifica quando il cuore non sta pompando il sangue intorno al corpo in modo efficiente. Può influenzare la sinistra, la destra o entrambi i lati del corpo. I sintomi dipendono da quale lato è interessato e da quanto grave sia l’insufficienza cardiaca. Può essere serio.

Ipertensione polmonare significa che c’è un’alta pressione sanguigna nelle arterie polmonari. Se non trattata correttamente, può esserci un danno polmonare permanente.