La craniosinostosi è una condizione rara, in cui un bambino si sviluppa o nasce con un cranio di forma anomala. Si verifica quando una o più delle suture craniche del neonato si fondono troppo presto. Le suture craniche sono le naturali crepe nel cranio.
Il cranio di un bambino è composto da sette ossa con spazi vuoti o suture craniche tra di loro. Queste suture normalmente non si fondono finché il bambino non ha circa 2 anni, permettendo così al cervello di crescere e svilupparsi in modo adeguato.
Negli Stati Uniti, la craniosinostosi colpisce 1 su 2.500 individui. La maggior parte di questi casi è causata dalla fusione precoce di una delle ossa del cranio in un bambino dopo la nascita, e si verifica con la stessa frequenza nei ragazzi e nelle ragazze.
Tipi
Esistono quattro tipi principali di craniosinostosi:
- Sinostosi sagittale
- Craniosinostosi coronale
- Sinostosi metopica
- Sinostosi lambdoide
È possibile avere solo un tipo o una combinazione di essi. L’aspetto per ciascun tipo di craniosinostosi può variare significativamente. Inoltre, più di 180 diverse condizioni sono legate a specifici tipi di craniosinostosi.
Sinostosi sagittale
Nella sinostosi sagittale, la sutura sagittale, situata nella parte superiore della testa, si fonde troppo presto. Questo tipo si verifica nel 40-60% dei casi, e la testa cresce lungo ma la sua larghezza è limitata. È più comune nei ragazzi.
Craniosinostosi coronale
La craniosinostosi coronale è dovuta alla fusione iniziale di una o entrambe le suture che collegano la sommità della testa alle orecchie, note come suture coronali. Rappresenta dal 20 al 30% dei casi. Ne deriva una fronte piatta e una posizione degli occhi più alta sul lato interessato. Se entrambe le suture si fondono, entrambi i lati del viso sono coinvolti, e questo è noto come sinostosi biconale. Questo tipo di craniosinostosi è più frequente nelle ragazze ed è il secondo tipo più comune.
Sinostosi metopica
La sinostosi metopica è una forma molto più rara di craniosinostosi, con meno del 10% dei casi. Questa sutura, che fonde, si trova tra la sutura sagittale e il naso, e i bambini con questa condizione sviluppano un cuoio capelluto triangolare.
Sinostosi lambdoide
La sinostosi lambdoide colpisce la sutura lambdoide, la quale attraversa la parte posteriore della testa, causando piattezza in quest’area. Questo è il tipo più raro di craniosinostosi.
Occasionalmente, una testa piatta può verificarsi se un bambino rimane in posizione supina per lungo tempo. Questo fenomeno è causato da uno spostamento delle ossa del cranio, senza fusione delle suture craniche, ed è noto come plagiocefalia. È importante notare che la plagiocefalia non è craniosinostosi.
A differenza della craniosinostosi, la plagiocefalia non è dovuta alla fusione precoce delle suture craniche.
I sintomi generali della craniosinostosi includono:
- Una forma distorta del cranio
- La fontanella del cranio del bambino appare insolita e si chiude prima del solito
- La testa del bambino cresce più lentamente del corpo, oppure non cresce affatto
- La cresta dura si forma lungo la sutura, a seconda del tipo di craniosinostosi.
Un neonato può non presentare sintomi evidenti, ma la condizione può diventare evidente nei primi mesi di vita. Il pediatra monitorerà la crescita della testa del bambino ad ogni visita durante il primo anno di vita, per individuare eventuali anomalie.
Le cause
La causa della craniosinostosi varia a seconda del tipo. La condizione può essere non sindromica o sindromica. La craniosinostosi sindromica è associata ad altri difetti alla nascita.
Craniosinostosi sindromica
Quando un gene subisce una mutazione, le informazioni che trasmette possono risultare confuse, causando disfunzioni in alcune funzioni corporee. Si ritiene che molteplici geni possano mutare, provocando craniosinostosi.
Craniosinostosi non sindromica
La causa della craniosinostosi non sindromica non è stata completamente identificata. Potrebbe derivare da un difetto cellulare nelle suture che causa la fusione precoce.
In alcuni casi, il feto può assumere una posizione irregolare nel grembo materno, esercitando pressione sulla testa e spingendo le piastre ossee del cranio l’una contro l’altra, causando così la fusione delle suture.
Studi recenti hanno suggerito che l’assunzione di acido valproico per l’epilessia durante la gravidanza potrebbe aumentare il rischio di craniosinostosi nel nascituro, anche se il legame non è ancora chiaro.
Diagnosi
Un pediatra diagnostica normalmente la craniosinostosi attraverso una valutazione visiva e analizzando la presenza di creste nelle suture attorno al cranio del bambino. Questo tipo di esame è di solito sufficiente per rilevare la condizione, ma potrebbero essere necessari test aggiuntivi per confermare la diagnosi in modo più dettagliato.
I test di imaging, come le scansioni TC e i raggi X, possono rivelare quali punti di sutura si sono fusi, informazione cruciale nel caso in cui sia necessaria un’operazione chirurgica.
Poiché la craniosinostosi può essere causata da mutazioni genetiche ereditarie, è possibile effettuare test genetici prelevando un campione di capelli, sangue o saliva del bambino.
Trattamento
Il trattamento principale per la craniosinostosi è la chirurgia, che è consigliabile effettuare entro il primo anno di vita del bambino.
L’obiettivo primario dell’intervento è permettere alla volta cranica di svilupparsi normalmente.
Senza un intervento chirurgico, la condizione può peggiorare, portando a una deformità cranica sempre più pronunciata.
L’operazione di solito coinvolge un chirurgo craniofacciale e un neurochirurgo. Il chirurgo cranio-facciale è specializzato nella chirurgia del viso e della mascella, mentre il neurochirurgo si occupa del cervello e del sistema nervoso.
L’intervento viene eseguito in anestesia generale, quindi il bambino non avvertirà dolore.
Il neurochirurgo effettua un’incisione sulla parte superiore del cuoio capelluto del bambino, rimuovendo le aree del cranio che sono diventate deformi. Successivamente, il chirurgo cranio-facciale rimodella queste sezioni del cranio e le riposiziona. L’apertura viene quindi suturata utilizzando punti dissolvibili.
L’intervento può durare diverse ore e il bambino sarà ospedalizzato per alcuni giorni dopo l’operazione. È normale che il viso si gonfi, ma non è un motivo di preoccupazione.
A volte è necessario un secondo intervento per rimodellare il viso, e in alcuni casi la craniosinostosi può ripresentarsi, richiedendo ulteriori interventi chirurgici.
Dopo la procedura, lo sviluppo del cranio del bambino verrà monitorato attentamente.
La chirurgia endoscopica offre un’alternativa meno invasiva. In questo caso, vengono praticate due piccole incisioni nel cuoio capelluto e le suture vengono tagliate con l’aiuto di un endoscopio, un tubo flessibile che consente di visualizzare l’interno del corpo durante l’intervento chirurgico.
Questa tecnica è più veloce e comporta meno sanguinamento e gonfiore, ma è adatta solo in alcuni casi, a seconda della posizione della sutura fusa.
La chirurgia endoscopica è raccomandata prima dei 3 mesi di età, poiché le ossa sono ancora morbide. Dopo l’intervento, il bambino potrebbe necessitare di un casco modellante per favorire la crescita della testa in una forma adeguata.
Fattori di rischio
Se non trattata, la craniosinostosi può portare a ulteriori complicazioni. Il cranio continuerà a crescere in modo anomalo, con possibili ripercussioni su altre funzioni, come ad esempio la perdita della vista sul lato affetto, nota come ambliopia.
Se la craniosinostosi è lieve, potrebbe non essere individuata fino a un’età più avanzata, portando a una pressione intracranica (ICP) nel cranio fino all’età di 8 anni.
I sintomi della pressione intracranica includono:
- Visione sfocata o doppia
- Deterioramento della qualità del lavoro scolastico
- Mal di testa persistente
Questi sintomi non indicano necessariamente la presenza di una pressione intracranica, ma se si manifestano, è consigliabile cercare assistenza medica. Se non trattata, l’ICP può portare a complicazioni come danni cerebrali, cecità e convulsioni.
Nuove Ricerche e Approfondimenti nel 2024
Recentemente, la ricerca sulla craniosinostosi ha fatto significativi progressi. Studi clinici hanno messo in luce l’importanza di una diagnosi precoce. La tempestività dell’intervento chirurgico ha dimostrato di migliorare significativamente gli esiti a lungo termine per i neonati affetti. Le nuove tecniche chirurgiche minimamente invasive stanno diventando sempre più diffuse, riducendo il tempo di recupero e il rischio di complicazioni post-operatorie.
Inoltre, sono state condotte ricerche sull’uso di tecnologie all’avanguardia come la stampa 3D per creare modelli personalizzati del cranio, facilitando la pianificazione chirurgica. Queste innovazioni hanno il potenziale di migliorare ulteriormente la precisione e l’efficacia degli interventi.
Infine, è fondamentale il supporto psicologico per le famiglie, poiché affrontare la diagnosi di craniosinostosi può essere stressante. I gruppi di supporto e le risorse online stanno emergendo come strumenti preziosi per aiutare i genitori a comprendere e affrontare la condizione del proprio bambino.
