La degenerazione maculare è una malattia che colpisce la retina, uno strato nella parte posteriore del globo oculare che contiene cellule sensibili alla luce e ci aiuta a vedere il mondo intorno a noi.
Colpisce la visione centrale di una persona. Le immagini che prima erano chiare potrebbero apparire sfocate e potrebbero comparire delle macchie scure che diventano progressivamente più grandi. Le linee di luce possono apparire curve o distorte e i colori sono più scuri o meno vividi di quelli che erano in passato.
Diventa più difficile leggere, scrivere, riconoscere i volti e guidare. Tuttavia, di solito c’è abbastanza visione periferica per consentire altre attività della vita quotidiana.
La degenerazione maculare legata all’età (AMD) colpisce gli anziani ed è una delle principali cause di cecità parziale tra le persone di età compresa tra 50 anni e oltre.
Tipi di Degenerazione Maculare
Esistono due tipi di degenerazione maculare: umida e secca.
- Degenerazione maculare secca: questo tipo si sviluppa gradualmente. Non c’è trattamento, ma ci sono cose che il paziente può imparare ad affrontare.
- Degenerazione maculare umida: questo tipo può svilupparsi più rapidamente. Non appena compaiono i sintomi, il paziente richiede immediatamente un trattamento. La degenerazione maculare umida è più grave della degenerazione maculare secca.
Fattori di Rischio
Il rischio di sviluppare AMD aumenta con l’età. Le statistiche per il Regno Unito suggeriscono che l’AMD colpisce il 2% delle persone di età superiore a 50 anni, l’8% di quelle di età superiore ai 65 anni e il 20% di quelle di età superiore a 85 anni.
Le persone con un familiare stretto affetto da AMD hanno un rischio maggiore del 50% di svilupparla rispetto a un rischio del 12% per le altre persone.
In rari casi, anche i più giovani possono sviluppare la degenerazione maculare. Questo tipo, noto come degenerazione maculare giovanile o malattia di Stargardt (STGD), deriva generalmente da una condizione genetica.
Altri fattori che possono contribuire includono:
- Alta pressione sanguigna (ipertensione): le persone che soffrono di ipertensione sono più a rischio di sviluppare la degenerazione maculare.
- Colesterolo alto e/o obesità: una percentuale più alta di persone obese e/o con livelli elevati di colesterolo nel sangue ha maggiori probabilità di sviluppare la degenerazione maculare.
- Grassi dietetici: gli studi indicano che le persone che consumano molti grassi saturi hanno un rischio più elevato di sviluppare la degenerazione maculare.
- Fattori razziali: alcune ricerche negli Stati Uniti indicano che una percentuale più alta di caucasici-americani sperimenta la degenerazione maculare rispetto agli afro-americani.
- Esposizione alla luce: alcuni studi suggeriscono che l’esposizione alla luce visibile ad alta energia possa essere un fattore di rischio, mentre altri non confermano questa associazione. Un’indagine ha trovato che alcuni tipi di AMD sono stati collegati a bassi livelli plasmatici di antiossidanti e all’esposizione alla luce blu del sole.
- Fumo: i fumatori abituali aumentano significativamente le loro probabilità di sviluppare degenerazione maculare; infatti, chi fuma ha un rischio quattro volte maggiore rispetto ai non fumatori per tutta la vita.
Sintomi
I sintomi possono essere così graduali e sottili che molte persone non si accorgono della loro presenza per un lungo periodo di tempo.
Il sintomo principale è l’offuscamento della visione centrale. La visione periferica (visione esterna) non è influenzata. La visione centrale sfocata è presente anche quando la persona indossa gli occhiali.
Sintomi di AMD secca:
Foto del National Eye Institute
I sintomi di AMD secca includono:
- Il paziente potrebbe non notare nulla di insolito fino a dieci anni dopo l’esordio.
- Se viene colpito solo un occhio, potrebbe volerci ancora più tempo prima che qualcuno si accorga del problema.
- Le persone con AMD secca tendono ad avere bisogno di una luce più brillante durante la lettura.
- I testi scritti o stampati sembrano sfocati.
- Recupero lento della funzione visiva dopo esposizione a luce intensa.
- I colori non appaiono così vibranti come un tempo.
- Diventa più difficile riconoscere immediatamente i volti delle persone.
- La visione del malato è meno definita, più sfocata.
Sintomi di AMD umida:
Il paziente può sperimentare tutti i sintomi sopra menzionati, oltre a:
- I sintomi appaiono più velocemente.
- Metamorfopsia: le linee rette possono sembrare storte o ondulate.
- Punto cieco di visione centrale (scotoma centrale) – il centro del campo visivo della persona appare come un punto cieco totale. Se non viene trattato, questo punto cieco può aumentare.
Diagnosi
Il primo passo per una persona che sospetta di avere degenerazione maculare o qualsiasi problema visivo è consultare un medico di famiglia (medico di medicina generale) o un optometrista. Se il medico ritiene che la degenerazione maculare sia una possibilità, il paziente verrà indirizzato a un oculista.
L’optometrista o l’oftalmologo esaminerà gli occhi del paziente, in particolare la parte posteriore, dove si trovano retina e macula. Seguiranno una serie di test:
- Griglia di Amsler: il paziente verrà invitato a osservare una griglia speciale, formata da linee verticali e orizzontali. La maggior parte delle persone con degenerazione maculare noterà che alcune linee sulla griglia appaiono distorte, spezzate o sbiadite. Le osservazioni del paziente forniranno allo specialista un’indicazione del grado di danno alla macula.
- Angiografia con fluoresceina: questo test determina il tipo di AMD del paziente. Viene eseguito se lo specialista sospetta la presenza di AMD umida. Una tintura speciale viene iniettata nel braccio del paziente, e l’oculista utilizza un dispositivo di ingrandimento per scattare immagini dell’occhio, che mostreranno se i vasi sanguigni dietro la macula stanno perdendo. L’AMD umida è causata dalla fuoriuscita dei vasi sanguigni dietro la macula.
- Tomografia di coerenza: raggi di luce speciali scansionano la retina e ne acquisiscono l’immagine, fornendo dati utili sulla macula. Se la macula appare più spessa o presenta altre anomalie, l’immagine potrebbe rivelarlo.
Risultati riportati nel 2009 hanno suggerito che la capacità di vedere uno strato quasi invisibile di «cellule scure» nella retina potrebbe aiutare i medici a identificare l’insorgenza di AMD molto prima che il paziente noti sintomi.
Trattamento
Secondo il National Institutes of Health, «esami oculistici regolari possono rilevare la degenerazione maculare prima che la malattia causi la perdita della vista. Il trattamento può rallentare la perdita della vista, ma non la ripristina.»
Ricercatori della School of Medicine della University of North Carolina hanno scoperto che gli inibitori MDM2, una nuova classe di farmaci, possono ridurre i vasi sanguigni anormali che causano la perdita della vista nella degenerazione maculare.
Il professor Sai Chavala ha dichiarato: «Riteniamo di aver trovato un trattamento ottimizzato per la degenerazione maculare: la nostra speranza è che gli inibitori di MDM2 ridurranno il carico di trattamento sia per i pazienti che per i medici».
Trattamento per AMD secca
L’AMD secca non è curabile. I pazienti con AMD secca non diventeranno completamente ciechi e la loro visione periferica di solito non ne risentirà. Con il giusto tipo di aiuto, i pazienti possono adottare misure per facilitare la lettura e la scrittura.
Le cliniche per ipovedenti nel Regno Unito spesso indirizzano i pazienti con AMD secca. Queste cliniche aiutano i pazienti a ottenere il massimo dal loro residuo visivo. Ciò può includere l’uso di lenti di ingrandimento, l’acquisizione di libri e pubblicazioni di grandi dimensioni e l’uso di luci di lettura intense.
Uno studio pubblicato nel 2008 ha suggerito che la riabilitazione per ipovedenti può migliorare la funzione visiva nella malattia maculare.
Inoltre, gli scienziati hanno scoperto che le donne in post-menopausa che assumono ormoni hanno un rischio inferiore di sviluppare la degenerazione maculare.
Trattamento per AMD umida
Esistono trattamenti che possono fermare la progressione dell’AMD umida. Chiunque abbia una AMD umida deve sottoporsi immediatamente al trattamento per massimizzare l’efficacia. Qualsiasi vista persa è molto difficile da recuperare. I trattamenti includono:
- Terapia fotodinamica: verteporfin, un farmaco sensibile alla luce, viene iniettato nel braccio del paziente. Verteporfin può identificare vasi sanguigni anormali nella macula e si attacca alle proteine nelle vene. Un laser viene quindi riflesso attraverso l’occhio per circa un minuto. Quando la verteporfina viene attivata dal laser, i vasi sanguigni anormali nella macula vengono distrutti senza danneggiare il tessuto oculare circostante. Questo previene la fuoriuscita di sangue o liquido che potrebbe danneggiare ulteriormente la macula.
- Farmaco anti-VEGF: il farmaco anti-vascolare endoteliale del fattore di crescita (VEGF) contribuisce alla formazione di nuovi vasi sanguigni negli occhi delle persone con AMD umida. I farmaci anti-VEGF bloccano questa sostanza chimica, impedendo la formazione di nuovi vasi sanguigni.
Il farmaco anti-VEGF è somministrato per via intraoculare tramite un’iniezione nell’occhio, utilizzando un ago molto sottile. Prima dell’iniezione, viene somministrata anestesia. Nella maggior parte dei casi, questo trattamento viene somministrato ogni poche settimane. Nel Regno Unito sono disponibili i seguenti trattamenti anti-VEGF senza costi: ranibizumab (Lucentis) e bevacizumab (Avastin). Ranibizumab è disponibile gratuitamente nel Regno Unito fino a quando i pazienti soddisfano determinati criteri visivi. Recentemente, il NHS (Regno Unito) ha dichiarato che il pegaptanib non è raccomandato per l’uso da parte del NHS per le persone con AMD umida, ma questa raccomandazione non influenzerà le persone già in trattamento.
I ricercatori del Wilmer Eye Institute della Johns Hopkins Medicine hanno riportato su una rivista oftalmologica nell’ottobre 2012 che ranibizumab può aiutare i pazienti anziani a mantenere la patente di guida più a lungo.
In alcuni casi, i pazienti trattati con farmaci anti-VEGF hanno recuperato parte della vista. La risposta dipende principalmente dal paziente e dalle sue caratteristiche di AMD umida.
Sebbene il trattamento anti-VEGF di solito non presenti effetti collaterali significativi, dopo le iniezioni i pazienti possono avvertire dolore, gonfiore, arrossamento e visione offuscata.
Gravi complicazioni da farmaci anti-VEGF sono molto rare e possono includere danni alla retina, danni alla lente dell’occhio e infezioni.
Importanza di vitamine e minerali
Dosi elevate di vitamine A, C, E e beta-carotene possono aiutare a rallentare la progressione dell’AMD. Anche lo zinco e il rame hanno dimostrato di essere efficaci. Gli esperti consigliano che chi è considerato ad alto rischio di sviluppare AMD dovrebbe assumere questi integratori. Anche se queste vitamine e minerali possono essere acquistati senza prescrizione medica, è fondamentale discuterne con il proprio medico. Uno studio condotto dal National Eye Institute ha rivelato che alte dosi di antiossidanti possono rallentare la progressione dell’AMD o addirittura prevenirne completamente lo sviluppo.
Acidi grassi omega-3
Una meta-analisi pubblicata nel numero di giugno di **Archives of Ophthalmology** ha evidenziato che il consumo di cibi ad alto contenuto di acidi grassi omega-3, come pesce e semi di lino, è associato a una riduzione del rischio di degenerazione maculare legata all’età (AMD).
Terapia con cellule staminali
Gli scienziati stanno esplorando l’uso di cellule staminali umane per consentire alla retina di ripararsi. Nell’aprile 2015, uno studio pubblicato sulla rivista **Stem Cells** ha descritto come un’iniezione singola di cellule staminali umane derivate da adulti ha portato a un significativo rallentamento della perdita della vista nei ratti con AMD.
Robo4
Uno studio ha dimostrato che il danno è stato prevenuto e persino invertito quando la proteina Robo4 è stata attivata in modelli di topi che simulano la degenerazione maculare senile (AMD) e la retinopatia diabetica.
Telescopio impiantabile
Un rapporto ha indicato che uno studio IMT002 di fase II/III ha mostrato un sostanziale miglioramento dell’acuità visiva nei pazienti con AMD in fase avanzata.
Complicazioni
Molte persone hanno difficoltà a gestire la cecità parziale. Attività quotidiane che prima sembravano semplici, come leggere, diventano frustranti. Chiunque si senta sopraffatto e emotivamente colpito dalla perdita della vista dovrebbe parlare dei propri sentimenti con il proprio medico. Se l’AMD influisce sulla tua vita quotidiana, il medico potrebbe indirizzarti verso risorse e supporto per affrontare la situazione in modo più efficace.
Nella maggior parte dei paesi, chiunque sia diagnosticato con AMD deve informare le autorità competenti riguardo alla patente di guida e alla compagnia assicurativa. Avere la visione centrale compromessa può influire sulla capacità di guidare.
Uno studio ha rivelato che le persone affette da AMD hanno un rischio significativamente più elevato di infarto e ictus.
La sindrome di Charles Bonnet (allucinazioni visive) colpisce circa il 12% delle persone con AMD nel Regno Unito. Il cervello può compensare la mancanza di stimoli visivi creando immagini fantastiche, spesso attingendo dalla memoria. Alcuni pazienti non riferiscono queste allucinazioni ai propri medici per timore di apparire malati di mente. È importante sapere che queste allucinazioni non riflettono lo stato mentale del paziente; fanno parte dei problemi visivi del paziente.
Sviluppi Recenti sul Trattamento di AMD
Le lenti a contatto telescopiche si sono dimostrate promettenti per i pazienti affetti da AMD.
Un’innovazione che combina una lente a contatto telescopica con occhiali «intelligenti» sembra offrire un grande aiuto a chi ha gravi problemi visivi, come la degenerazione maculare senile.
Un uomo di 80 anni nel Regno Unito è diventato il primo paziente affetto da degenerazione maculare legata all’età secca a ricevere un impianto di occhio bionico, consentendogli di riprendere alcune funzioni visive.
I chirurghi nel Regno Unito hanno trapiantato con successo cellule oculari derivate da cellule staminali dietro la retina di un paziente con AMD umida. Questa operazione è la prima ad essere eseguita nel London Project for Cure Blindness, una collaborazione volta a curare la perdita della vista in pazienti affetti da questa malattia.
I ricercatori hanno scoperto che potrebbe essere possibile ritardare o prevenire la degenerazione maculare utilizzando L-DOPA, un farmaco comunemente usato per trattare la malattia di Parkinson.
Video – Cos’è la degenerazione maculare?
Il video qui sotto spiega cos’è la degenerazione maculare e come influisce sulla visione.
