Comprendere la Malattia dei Motoneuroni: Sintomi e Trattamenti

Le malattie del motoneurone rappresentano un gruppo di condizioni neurodegenerative che causano una progressiva perdita di funzionalità dei nervi situati nella colonna vertebrale e nel cervello. Queste patologie, sebbene rare, si rivelano estremamente gravi e attualmente non esistono cure definitive.

I motoneuroni sono cellule nervose fondamentali che trasmettono segnali elettrici ai muscoli, influenzando in modo diretto la loro capacità di contrazione e movimento.

La malattia del motoneurone (MND) può insorgere a qualsiasi età, ma la maggior parte dei pazienti viene diagnosticata oltre i 40 anni, con una prevalenza maggiore negli uomini rispetto alle donne.

La forma più comune, la sclerosi laterale amiotrofica (ALS), colpisce circa 30.000 americani in un dato momento, con oltre 5.000 nuove diagnosi ogni anno.

Un esempio noto di persona che ha vissuto con la SLA è il fisico Stephen Hawking, il quale ha affrontato la malattia per decenni fino alla sua morte nel marzo 2018. Un altro esempio è il virtuoso della chitarra Jason Becker, che ha continuato a vivere con la SLA per molti anni.

Dati rapidi sulle malattie dei motoneuroni

Ecco alcuni punti chiave sulle malattie del motoneurone. Maggiori dettagli sono forniti nell’articolo principale.

Le malattie del motoneurone (MND) colpiscono le cellule nervose che comunicano con i muscoli.
Si verifica un indebolimento progressivo di tutti i muscoli del corpo, che può compromettere gravemente la respirazione.
Fattori genetici, virali e ambientali possono contribuire allo sviluppo della MND.
Attualmente non esiste una cura, ma trattamenti di supporto possono migliorare la qualità della vita.
L’aspettativa di vita dopo la diagnosi varia da 3 a oltre 10 anni.

Tipi di MND

Esistono diversi tipi di malattia dei motoneuroni.

La SLA, conosciuta anche come malattia di Lou Gehrig, è la forma più comune, che colpisce i muscoli delle braccia, delle gambe, della bocca e del sistema respiratorio. Il tempo medio di sopravvivenza dopo la diagnosi è di 3-5 anni, ma alcune persone riescono a vivere 10 anni o più grazie a cure di supporto adeguate.

La paralisi bulbare progressiva (PBP) coinvolge il tronco cerebrale e le persone con SLA spesso presentano anche PBP. Questa condizione causa episodi frequenti di soffocamento, oltre a difficoltà nel parlare, mangiare e deglutire.

L’atrofia muscolare progressiva (PMA) provoca un progressivo deperimento muscolare, specialmente nelle braccia, nelle gambe e nella bocca. Potrebbe rappresentare una variante di SLA.

La sclerosi laterale primaria (PLS) è una forma rara di MND che avanza più lentamente rispetto alla SLA. Sebbene non sia fatale, può influenzare significativamente la qualità della vita. Nei bambini, è nota come sclerosi laterale primaria giovanile.

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una MND ereditaria che colpisce principalmente i bambini. Si distinguono tre tipi, tutti causati da un gene anormale noto come SMA1. Questa condizione tende a influenzare il tronco, le gambe e le braccia, con prospettive a lungo termine che variano in base al tipo.

I vari tipi di MND condividono sintomi simili, ma la loro progressione e gravità possono differire notevolmente.

Sintomi della MND

L’MND può essere suddivisa in tre stadi: precoce, intermedio e avanzato.

Segni e sintomi della fase iniziale

I sintomi iniziali si sviluppano lentamente e possono essere confusi con quelli di altre condizioni neurologiche non correlate.

I primi segni dipendono dalla zona del corpo colpita. I sintomi tipici possono manifestarsi in una delle seguenti aree: braccia e gambe, bocca (bulbare) o sistema respiratorio.

Essi includono:

una presa indebolita, che rende difficile afferrare e tenere oggetti;
fatica;
dolore muscolare, crampi e contrazioni;
discorso confuso e talvolta incoerente;
debolezza nelle braccia e nelle gambe;
aumento della goffaggine e inciampi;
difficoltà nella deglutizione;
problemi respiratori o mancanza di fiato.

Segni e sintomi della fase intermedia

Con il progredire della condizione, i sintomi diventano più gravi.

Il dolore e la debolezza muscolare aumentano, con spasmi e tensioni che peggiorano.
Gli arti diventano progressivamente più deboli.
I muscoli degli arti iniziano a ridursi.
Il movimento negli arti colpiti diventa più difficile.
I muscoli possono diventare insolitamente rigidi.
Si manifestano dolori articolari.
Mangiare, bere e deglutire diventa sempre più difficile.
Si verifica sbavatura, a causa di problemi nel controllo della saliva.
Sbadigli incontrollabili possono verificarsi.
Il dolore alla mascella può derivare da sbadigli eccessivi.
I problemi di linguaggio peggiorano poiché i muscoli della gola e della bocca si indeboliscono.

La persona può mostrare cambiamenti nella personalità e nello stato emotivo, con episodi di pianto o risate incontrollabili.

Precedentemente si pensava che l’MND non influisse significativamente sulla funzione cognitiva, ma studi recenti hanno dimostrato che fino al 50% dei pazienti con SLA presenta qualche forma di coinvolgimento cerebrale.

Questi problemi possono includere difficoltà con la memoria, pianificazione, linguaggio, comportamento e relazioni spaziali. Fino al 15% delle persone con SLA possono sviluppare una forma di demenza nota come demenza frontotemporale (FTD).

Possono insorgere problemi respiratori quando il diaframma, il principale muscolo respiratorio, inizia a deteriorarsi. Si può avvertire mancanza di respiro anche durante il sonno o il riposo, e a lungo termine potrebbe essere necessaria assistenza respiratoria.

I sintomi secondari includono insonnia, ansia e depressione.

Segni e sintomi della fase avanzata

Nella fase finale, il paziente può non essere in grado di muoversi, mangiare o respirare senza assistenza. Senza un adeguato supporto, la condizione è fatale. Le complicanze respiratorie rappresentano le cause più comuni di decesso, nonostante le migliori cure disponibili.

Le cause della MND

I motoneuroni sono responsabili dell’invio di segnali dal cervello ai muscoli, permettendo loro di muoversi. Questi nervi sono coinvolti sia in movimenti volontari che in quelli automatici, come deglutire e respirare.

Alcuni casi di MND sono ereditaria, mentre altri si manifestano sporadicamente. Le cause precise rimangono poco chiare, ma l’Istituto Nazionale di Malattie Neurologiche e Stroke (NINDS) indica che fattori genetici, tossine, virus e altri fattori ambientali potrebbero giocare un ruolo significativo.

Fattori di rischio

Di seguito sono riportati alcuni dei fattori di rischio associati all’MND.

Eredità: Negli Stati Uniti, circa 1 caso su 10 di SLA è ereditaria. La SMA è nota per essere una condizione genetica.

Età: Il rischio aumenta significativamente dopo i 40 anni, con una maggiore probabilità di insorgenza tra i 55 e i 75 anni.

Sesso: Gli uomini mostrano una maggiore predisposizione allo sviluppo di un MND.

Alcuni esperti collegano l’esperienza militare a un aumento del rischio di sviluppare la malattia.

Studi hanno rivelato che i calciatori professionisti hanno una probabilità maggiore di morire di SLA, morbo di Alzheimer e altre malattie neurodegenerative rispetto alla popolazione generale, suggerendo un possibile legame con il trauma cranico ricorrente e le malattie neurologiche.

Diagnosi della MND

Nelle fasi iniziali, diagnosticare l’MND può risultare complicato poiché i sintomi sono comuni ad altre condizioni, come la sclerosi multipla (SM), un nervo infiammato o il morbo di Parkinson.

Un medico di base solitamente indirizza il paziente a un neurologo, specialista nel trattamento delle malattie neurologiche.

Il neurologo inizierà con un’accurata anamnesi e un esame fisico del sistema nervoso.

Possono essere utili ulteriori test diagnostici.

Esami del sangue e delle urine: Questi esami possono escludere altre condizioni e rivelare eventuali aumenti della creatinina chinasi, che è un indicatore di danno muscolare e talvolta presente nel sangue di pazienti affetti da MND.

Risonanza magnetica (MRI) del cervello: Sebbene non possa rilevare direttamente la MND, può escludere altre patologie, come ictus, tumori cerebrali o anomalie strutturali.

Elettromiografia (EMG) e studio della conduzione nervosa (NCS): Questi test sono spesso eseguiti insieme. L’EMG misura l’attività elettrica nei muscoli, mentre l’NCS valuta la velocità di conduzione degli impulsi elettrici.

Puntura spinale o lombare: Questo test analizza il liquido cerebrospinale, che circonda il cervello e il midollo spinale.

Biopsia muscolare: Se il medico sospetta una malattia muscolare piuttosto che una MND, può essere eseguita una biopsia muscolare.

Dopo i test, il medico monitorerà il paziente per un certo periodo prima di confermare la diagnosi di MND.

I criteri noti come criteri di El Escorial possono aiutare il medico a identificare segni neurologici distintivi, utili nella diagnosi di SLA.

Questi includono:

restringimento muscolare, debolezza o spasmi;
rigidità muscolare o riflessi anormali;
espansione dei sintomi verso nuovi gruppi muscolari;
assenza di altre condizioni che possano spiegare i sintomi.

Trattamento della MND

Attualmente non esiste una cura per l’MND; pertanto, i trattamenti si concentrano sul rallentamento della progressione della malattia e sull’ottimizzazione dell’indipendenza e del comfort del paziente.

Questi possono includere l’uso di dispositivi per la respirazione, l’alimentazione, la mobilità e la comunicazione.

La terapia riabilitativa può comprendere terapie fisiche, occupazionali e logopediche.

Farmaci per rallentare la progressione della malattia

Due farmaci sono attualmente approvati dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense per il trattamento della SLA. Il Riluzolo, noto anche come Rilutek, riduce i livelli di glutammato nel corpo. Questo farmaco è particolarmente efficace nelle fasi iniziali della SLA e nei pazienti più anziani, contribuendo a migliorare la sopravvivenza.

Nel 2017, il farmaco Radicava (Endaravone) è stato approvato dalla FDA per il trattamento della SLA; il suo meccanismo d’azione non è del tutto chiaro, ma potrebbe ritardare la progressione della malattia contrastando i danni tissutali.

Attualmente, gli scienziati stanno esplorando il potenziale delle cellule staminali nel trattamento della SLA.

Gestione dei crampi muscolari e della rigidità

I crampi muscolari e la rigidità possono essere trattati attraverso la terapia fisica e farmaci, come le iniezioni di tossina botulinica (BTA), che bloccano i segnali nervosi ai muscoli rigidi per circa 3 mesi.

Il Baclofen, un rilassante muscolare, può contribuire a ridurre la rigidità. Viene impiantata una piccola pompa chirurgicamente, collegata allo spazio attorno al midollo spinale, per somministrare una dose regolare di Baclofen al sistema nervoso.

Il Baclofen svolge un ruolo nel bloccare alcuni segnali nervosi che causano spasticità e può aiutare a ridurre sbadigli eccessivi.

Trattamento della sbavatura

La scopolamina, un farmaco utilizzato per la cinetosi, può essere efficace nel controllo della sbavatura. Viene applicata come cerotto dietro l’orecchio.

Gestione dellabilità emotiva

Gli antidepressivi, noti come inibitori del reuptake della serotonina (SSRI), possono aiutare a gestire episodi di risate o pianto incontrollabili, noti come labilità emotiva.

Discorso, terapia occupazionale e fisica

I pazienti con difficoltà di linguaggio e comunicazione possono apprendere tecniche utili lavorando con un logopedista esperto. Con l’avanzare della malattia, sarà spesso necessario ricorrere a ausili per la comunicazione.

La terapia fisica e occupazionale può aiutare a preservare la mobilità e la funzionalità, riducendo al contempo lo stress.

Difficoltà di deglutizione (disfagia)

Quando mangiare e bere diventa difficile, il paziente può necessitare di una gastrostomia percutanea endoscopica (PEG), un tubo di alimentazione inserito nell’addome, che è una procedura relativamente semplice.

Gestione del dolore

I farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS), come l’ibuprofene, possono alleviare il dolore da lieve a moderato causato da crampi muscolari. Farmaci come la morfina possono essere utilizzati per gestire dolori articolari e muscolari severi nelle fasi avanzate.

Problemi respiratori

I muscoli respiratori tendono a indebolirsi progressivamente, ma possono verificarsi anche deterioramenti improvvisi.

La ventilazione meccanica può supportare la respirazione. Un dispositivo estrae aria, la filtra e la immette nei polmoni, spesso attraverso una tracheotomia, un’apertura chirurgica nel collo che consente assistenza respiratoria.

Alcuni pazienti ricorrono a terapie complementari, come diete arricchite di vitamine. Sebbene queste non curino la MND, una dieta equilibrata può migliorare la salute generale e il benessere.

Trapianto di cellule staminali per la SLA

La ricerca su cellule staminali e terapia genica ha mostrato risultati promettenti per il trattamento della SLA in futuro, ma sono necessari ulteriori studi per confermare la loro efficacia.

Prospettiva per i pazienti con MND

Purtroppo, l’MND è generalmente fatale. A seconda del tipo, la maggior parte delle persone non sopravvive oltre 5 anni dopo l’insorgenza dei sintomi, ma alcune possono vivere 10 anni o più, a seconda della gravità e della progressione della malattia.

Il Servizio Sanitario Nazionale del Regno Unito sottolinea che vivere con una MND può essere estremamente difficile, e la diagnosi può rappresentare una «terrificante possibilità».

Tuttavia, evidenziano che, con il supporto della comunità e altre forme di assistenza, la qualità della vita dei pazienti è spesso migliore del previsto e le fasi avanzate «di solito non sono angoscianti». Molti pazienti trascorrono questo tempo a casa, mentre dormono.

È importante che i pazienti considerino di predisporre una direttiva anticipata, in cui possano esprimere i loro desideri futuri riguardo al trattamento mentre sono ancora in grado di farlo.

Le questioni da considerare possono includere dove desiderano essere trattati nelle fasi avanzate, che sia in ospedale, in un centro di assistenza o a casa con assistenza hospice, e se desiderano ricevere supporto respiratorio o altre cure assistive.

Con il continuo progresso della ricerca medica, gli scienziati sperano di migliorare la comprensione delle MND e di scoprire nuovi trattamenti efficaci.

Nuove ricerche e sviluppi nel 2024

Nel 2024, la ricerca sulle malattie dei motoneuroni ha fatto significativi progressi. Recenti studi clinici hanno mostrato l’efficacia di nuovi farmaci sperimentali che mirano a modificare il decorso della malattia, con l’obiettivo di migliorare la qualità della vita dei pazienti.

In particolare, sono stati condotti studi su terapie geniche che mirano a ripristinare la funzionalità dei motoneuroni danneggiati, con risultati promettenti in fase iniziale. Questi trattamenti potrebbero rappresentare una svolta nella cura della SLA e di altre MND.

Inoltre, sono emerse nuove tecnologie per migliorare la comunicazione e la mobilità dei pazienti, come dispositivi di assistenza avanzati che consentono una maggiore indipendenza. La ricerca continua a esplorare l’impatto della nutrizione e dello stile di vita sulla progressione della malattia, suggerendo che approcci olistici possono fare una differenza significativa.