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Cos’è la malattia dei motoneuroni?

Le malattie del motoneurone sono un gruppo di condizioni che fanno perdere nervosismo alla colonna vertebrale e al cervello. Sono una forma rara ma grave e incurabile di neurodegenerazione progressiva.

I motoneuroni sono cellule nervose che inviano segnali elettrici in uscita ai muscoli, influenzando la capacità dei muscoli di funzionare.

La malattia del motoneurone (MND) può comparire a qualsiasi età, ma la maggior parte dei pazienti ha più di 40 anni alla diagnosi. Colpisce gli uomini più delle donne.

Il tipo più comune, la sclerosi laterale amiotrofica (ALS), colpisce probabilmente circa 30.000 americani in un dato momento, con oltre 5.000 diagnosi ogni anno.

Il famoso fisico inglese Stephen Hawking visse con la SLA per molti decenni fino alla sua morte nel marzo 2018. Il virtuoso della chitarra Jason Becker è un altro esempio di qualcuno che vive con la SLA da diversi anni.

Dati rapidi sulle malattie dei motoneuroni

Ecco alcuni punti chiave sulle malattie del motoneurone. Maggiori dettagli sono nell’articolo principale.

  • Le malattie del motoneurone (MND) sono un gruppo di condizioni che colpiscono le cellule nervose che inviano messaggi al cervello.
  • C’è un progressivo indebolimento di tutti i muscoli del corpo, che alla fine influisce sulla capacità di respirare.
  • Problemi genetici, virali e ambientali possono avere un ruolo nel causare la MND.
  • Non esiste una cura, ma un trattamento di supporto può migliorare la qualità della vita.
  • L’aspettativa di vita dopo la diagnosi varia da 3 anni a più di 10 anni.

tipi

Stephen Hawking

Esistono diversi tipi di malattia dei motoneuroni.

La SLA, o malattia di Lou Gehrig, è il tipo più comune, che colpisce i muscoli delle braccia, delle gambe, della bocca e dell’apparato respiratorio. Il tempo medio di sopravvivenza è da 3 a 5 anni, ma alcune persone vivono 10 anni o più oltre la diagnosi con cure di supporto.

La paralisi bulbare progressiva (PBP) coinvolge il tronco cerebrale. Le persone con SLA hanno spesso anche PBP. La condizione causa frequenti periodi di soffocamento, difficoltà a parlare, mangiare e deglutire.

L’atrofia muscolare progressiva (PMA) lentamente ma progressivamente causa un deperimento muscolare, specialmente nelle braccia, nelle gambe e nella bocca. Potrebbe essere una variazione di SLA.

La sclerosi laterale primaria (PLS) è una forma rara di MND che avanza più lentamente della SLA. Non è fatale, ma può influenzare la qualità della vita. Nei bambini, è conosciuta come sclerosi laterale primaria giovanile.

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una MND ereditaria che colpisce i bambini. Ci sono tre tipi, tutti causati da un gene anormale noto come SMA1. Tende a influenzare il tronco, le gambe e le braccia. Le prospettive a lungo termine variano a seconda del tipo.

I diversi tipi di MND condividono sintomi simili, ma progrediscono a velocità diverse e variano in gravità.

Sintomi

L’MND può essere diviso in tre fasi, precoce, media e avanzata.

Segni e sintomi della fase iniziale

I sintomi si sviluppano lentamente e possono essere confusi con i sintomi di altre condizioni neurologiche non correlate.

I primi sintomi dipendono da quale sistema corporeo viene colpito per primo. I sintomi tipici iniziano in una delle tre aree: le braccia e le gambe, la bocca (bulbare) o il sistema respiratorio.

Loro includono:

  • una presa indebolita, che rende difficile raccogliere e trattenere le cose
  • fatica
  • dolori muscolari, crampi e contrazioni
  • discorso confuso e talvolta confuso
  • debolezza delle braccia e delle gambe
  • maggiore goffaggine e inciampo
  • difficoltà a deglutire
  • problemi di respirazione o mancanza di respiro

Segni e sintomi della fase intermedia

 Image credit: Doug Wheller, 2008 </ br>“></p> <p align=Mentre la condizione progredisce, i sintomi diventano più gravi.

  • Il dolore e la debolezza muscolare aumentano e gli spasmi e le tensioni peggiorano.
  • Gli arti diventano progressivamente più deboli.
  • I muscoli degli arti iniziano a ridursi.
  • Il movimento negli arti colpiti diventa più difficile.
  • I muscoli degli arti possono diventare anormalmente rigidi.
  • Il dolore alle articolazioni cresce.
  • Mangiare, bere e deglutire diventa più difficile.
  • Sbavando si verifica, a causa di problemi di controllo della saliva.
  • Si verifica lo sbadiglio, a volte in periodi incontrollabili.
  • Il dolore alla mascella può derivare da un eccessivo sbadiglio.
  • I problemi del linguaggio peggiorano, poiché i muscoli della gola e della bocca si indeboliscono.

La persona può mostrare cambiamenti nella personalità e nello stato emotivo, con periodi di pianto incontrollabile o di risate.

In precedenza, si riteneva che l’MND non influisse significativamente sulla funzione o memoria del cervello, ma gli studi hanno ora dimostrato che fino al 50% delle persone affette da SLA hanno un qualche tipo di coinvolgimento della funzione cerebrale.

Ciò include le difficoltà con la memoria, la pianificazione, la lingua, il comportamento e le relazioni spaziali. Fino al 15% delle persone con SLA hanno una forma di demenza conosciuta come demenza frontotemporale (FTD).

Possono verificarsi problemi respiratori quando il diaframma, il muscolo respiratorio principale, si deteriora. Potrebbe esserci una mancanza di respiro, anche quando si dorme o si riposa. In definitiva, sarà necessaria l’assistenza alla respirazione.

I sintomi secondari comprendono l’insonnia, l’ansia e la depressione.

Segni e sintomi della fase avanzata

Alla fine, il paziente non sarà in grado di muoversi, mangiare o respirare senza assistenza. Senza cure di supporto, un individuo passerà. Nonostante le migliori cure attualmente disponibili, le complicanze dell’apparato respiratorio sono le cause più comuni di morte.

Le cause

I motoneuroni inviano segnali dal cervello ai muscoli e alle ossa, e questo fa muovere i muscoli. Sono coinvolti sia in movimenti consci che in movimenti automatici, come la deglutizione e la respirazione.

Alcuni MND sono ereditati mentre altri accadono casualmente. Le cause esatte non sono chiare, ma l’Istituto Nazionale di Malattie Neurologiche e Stroke (NINDS) nota che fattori genetici, tossici, virali e altri fattori ambientali giocano probabilmente un ruolo.

Fattori di rischio

Ecco alcuni dei fattori di rischio associati all’MND.

Eredità: negli Stati Uniti (Stati Uniti), viene ereditato circa 1 caso su 10 di SLA. SMA è anche noto per essere una condizione ereditaria.

Età: dopo i 40 anni, il rischio aumenta in modo significativo, sebbene sia ancora molto piccolo. È più probabile che la SLA compaia tra i 55 e i 75 anni.

Sesso: gli uomini hanno maggiori probabilità di sviluppare un MND.

Alcuni esperti hanno collegato l’esperienza militare a una maggiore possibilità di sviluppare la malattia.

Gli studi hanno scoperto che i calciatori professionisti hanno più probabilità di morire di SLA, morbo di Alzheimer e altre malattie neurodegenerative, rispetto ad altre persone. Ciò implica un possibile collegamento con il trauma cranico ricorrente e la malattia neurologica.

Diagnosi

[Mobilità del motoneurone]

Nella fase iniziale, l’MND può essere difficile da diagnosticare, perché i segni e i sintomi sono comuni ad altre condizioni, come la sclerosi multipla (SM), un nervo infiammato o il morbo di Parkinson.

Un medico di base indirizzerà il paziente a un neurologo, un medico specializzato nella diagnosi e nel trattamento di malattie e condizioni del sistema nervoso.

Il neurologo inizierà con una storia completa e un esame fisico del sistema neurologico.

Altri test possono essere utili.

Esami del sangue e delle urine: queste analisi possono escludere altre condizioni e rilevare eventuali aumenti della creatinina chinasi. Questo viene prodotto quando i muscoli si rompono e talvolta si trova nel sangue dei pazienti con MND.

Scansione MRI del cervello: non è in grado di rilevare un MND, ma può aiutare a escludere altre condizioni, come ictus, tumore al cervello, problemi di circolazione del cervello o struttura anormale del cervello.

Elettromiografia (EMG) e studio della conduzione nervosa (NCS): questi sono spesso eseguiti insieme. Un EMG verifica la quantità di attività elettrica all’interno dei muscoli, mentre l’NCS verifica la velocità con cui l’elettricità si muove attraverso i muscoli.

Puntura spinale o puntura lombare: analizza il fluido cerebrospinale, il fluido che circonda il cervello e il midollo spinale.

Biopsia muscolare: se il medico ritiene che il paziente possa avere una malattia muscolare, piuttosto che MND, può essere eseguita una biopsia muscolare.

Dopo i test, un medico controllerà normalmente il paziente per un po ‘di tempo prima di confermare di avere MND.

I criteri noti come criteri di El Escorial possono aiutare il medico a controllare i segni neurologici distintivi, che possono essere di aiuto nella diagnosi di SLA.

Questi includono:

  • restringimento muscolare, debolezza o spasmi
  • rigidità muscolare o riflessi anormali
  • sintomi che si diffondono in nuovi gruppi muscolari
  • non avendo altri fattori che spiegano i sintomi

Trattamento

[Gestione dei motoneuroni]

Non esiste una cura per la MND, quindi i trattamenti si concentrano sul rallentamento della progressione e sulla massimizzazione dell’indipendenza e del comfort del paziente.

Questo può includere l’uso di dispositivi e dispositivi di respirazione, alimentazione, mobilità e comunicazione.

La terapia di riabilitazione può includere terapie fisiche, occupazionali e logopediche.

Progressione della malattia che rallenta

Due farmaci sono attualmente approvati dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense per la SLA. Riluzolo, o Rilutek, riduce la quantità di glutammato nel corpo. Sembra più efficace nelle prime fasi della SLA e negli individui più anziani. È stato dimostrato che migliora la sopravvivenza.

All’inizio del 2017, il farmaco Radicava (Endaravone) è stato approvato dalla FDA per il trattamento della SLA.

Come funziona non è ben compreso, ma può ritardare la progressione della malattia lavorando contro i danni ai tessuti.

Gli scienziati stanno attualmente esplorando un possibile ruolo delle cellule staminali nel trattamento della SLA.

Crampi muscolari e rigidità

Crampi muscolari e rigidità possono essere trattati con terapia fisica e farmaci, come le iniezioni di tossina botulinica (BTA). BTA blocca i segnali dal cervello ai muscoli rigidi per circa 3 mesi.

Baclofen, un rilassante muscolare, può ridurre la rigidità muscolare. Una piccola pompa viene impiantata chirurgicamente all’esterno del corpo e collegata allo spazio attorno al midollo spinale. Una dose regolare di baclofen viene somministrata al sistema nervoso.

Baclofen blocca alcuni dei segnali nervosi che causano spasticità. Può aiutare con sbadigli estremi.

Trattamento per sbavare

La scopolamina, un farmaco per la cinetosi, può aiutare a controllare i sintomi di sbavare. È indossato come una patch dietro l’orecchio.

Risate incontrollate o pianto

Gli antidepressivi, chiamati inibitori del reuptake della serotonina (SSRI), possono aiutare con episodi di risate incontrollabili o pianti, noti come labilità emotiva.

Discorso, terapia occupazionale e fisica

I pazienti con difficoltà di linguaggio e comunicazione possono apprendere alcune tecniche utili con un logopedista qualificato. Con l’avanzare della malattia, i pazienti hanno spesso bisogno di alcuni ausili per la comunicazione.

La terapia fisica e occupazionale può aiutare a mantenere la mobilità e il funzionamento e ridurre lo stress.

Difficoltà di deglutizione (disfagia)

Man mano che si mangia e si beve diventa più difficile, il paziente può aver bisogno di una gastrostomia percutanea endoscopica (PEG), un tubo di alimentazione posizionato sull’addome, una procedura relativamente minore.

Dolore

Un farmaco antinfiammatorio non steroideo (FANS), come l’ibuprofene, aiuterà con il dolore da lieve a moderato da crampi muscolari come spasmi. Farmaci come la morfina possono aiutare ad alleviare dolori articolari e muscolari gravi nelle fasi avanzate.

Problemi respiratori

I muscoli respiratori di solito si indeboliscono gradualmente, ma è possibile un improvviso deterioramento.

La ventilazione meccanica può aiutare con la respirazione. Una macchina prende aria, la filtra e la pompa nei polmoni spesso attraverso una tracheotomia, un foro chirurgico nel collo che consente la respirazione assistita.

Alcune persone usano terapie complementari, tra cui diete speciali ad alto contenuto di vitamine. Questi non cureranno la MND, ma seguire una dieta salutare può migliorare la salute generale e il benessere.

Trapianto di cellule staminali per il trattamento della SLA

La ricerca sulle cellule staminali e la terapia genica hanno mostrato risultati promettenti per il trattamento della SLA in futuro, ma sono necessari ulteriori studi.

prospettiva

Il MND è di solito fatale. A seconda del tipo, la maggior parte delle persone non sopravviverà più di 5 anni dopo la comparsa dei sintomi, ma alcune persone vivranno 10 anni o più

, a seconda della portata e della progressione della loro malattia.

Il Servizio Sanitario Nazionale del Regno Unito (US) afferma che vivere con un MND può essere estremamente difficile e la diagnosi può sembrare una “terrificante possibilità”.

Tuttavia, aggiungono che con la comunità e altri supporti, la qualità della vita del paziente è spesso migliore del previsto e lo stadio avanzato “di solito non è angosciante”. Per la maggior parte delle persone, questo viene a casa, mentre dorme.

I pazienti potrebbero desiderare di preparare una direttiva avanzata, in cui possano esprimere i loro desideri futuri in merito al trattamento mentre sono ancora in grado di esprimersi.

I problemi possono includere dove sperano di essere trattati nelle fasi successive, ad esempio, in ospedale, in un centro di assistenza o a casa con assistenza hospice, e se vorrebbero ricevere respirazione meccanica o altre cure assistive.

Mentre la ricerca medica continua, gli scienziati sperano di comprendere meglio gli MND. Stanno lavorando per trovare nuovi trattamenti.

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