La malattia di Charcot-Marie-Tooth è una condizione genetica dei nervi che colpisce 1 persona su 2.500 negli Stati Uniti. Le persone affette da questa malattia sperimentano debolezza muscolare, in particolare nelle braccia e nelle gambe.
Charcot-Marie-Tooth (CMT) colpisce i nervi periferici, che sono i nervi situati al di fuori del sistema nervoso centrale (SNC). Questi nervi controllano i muscoli e trasmettono informazioni sensoriali dalle braccia e dalle gambe al cervello, permettendo così di percepire il tocco. È una condizione progressiva, il che significa che i sintomi tendono a peggiorare nel tempo.
La CMT è conosciuta anche come neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth, atrofia muscolare peroneo o neuropatia motoria e sensoriale ereditaria. Il suo nome deriva da tre medici che l’hanno descritta per la prima volta: Jean Charcot, Pierre Marie e Howard Henry Tooth.
La maggior parte delle persone con CMT ha una durata di vita normale.
Brevi fatti su Charcot-Marie-Tooth
L’impatto della malattia dipende dal tipo e dalla gravità della condizione.
- Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una condizione neurologica.
- Porta a deperimento muscolare, soprattutto nella parte inferiore delle gambe.
- Tende a manifestarsi nelle famiglie.
- La gravità e l’impatto variano a seconda del tipo di CMT.
Sintomi
I sintomi di solito si manifestano nell’adolescenza o nella prima età adulta.
I sintomi chiave includono:
- Debolezza ed eventuale deperimento dei muscoli del piede, della parte inferiore della gamba, della mano e dell’avambraccio.
- Perdita di sensibilità a dita, piedi e arti.
Altri sintomi possono includere:
- anomalie nei muscoli dei piedi, che portano ad alti archi e dita dei piedi a martello;
- difficoltà nell’uso delle mani;
- caviglie instabili e problemi di equilibrio;
- crampi nella parte inferiore delle gambe e degli avambracci;
- ridotta visione e perdita dell’udito;
- scoliosi;
- riflessi ridotti.
I sintomi e la loro gravità possono variare notevolmente tra gli individui, anche tra i familiari stretti che hanno ereditato la condizione.
Nelle fasi iniziali, le persone potrebbero non rendersi conto di avere la CMT, poiché i sintomi sono molto lievi.
Sintomi nei bambini
Se i sintomi si manifestano durante l’infanzia, il bambino può:
- essere più goffo rispetto ai coetanei e più incline agli incidenti;
- presentare un’andatura insolita, poiché è difficile sollevare i piedi da terra ad ogni passo;
- avere i piedi che scendono in avanti mentre solleva gli altri.
Altri sintomi possono apparire quando il bambino termina la pubertà e entra nell’età adulta, ma possono manifestarsi a qualsiasi età, dalla giovanissima fino alla fine degli anni ’70.
Col tempo, la gamba può cambiare forma, diventando molto sottile sotto il ginocchio, mentre le cosce mantengono il loro normale volume e forma muscolare.
I sintomi tendono a peggiorare nel tempo e potrebbero verificarsi:
- debolezza crescente nelle mani e nelle braccia;
- maggiore difficoltà nell’uso delle mani, ad esempio per fare bottoni o aprire barattoli;
- dolori muscolari e articolari, poiché i problemi di deambulazione e postura mettono a dura prova il corpo;
- dolore neuropatico dovuto a nervi danneggiati;
- problemi di deambulazione e mobilità, specialmente nelle persone anziane.
I dispositivi di assistenza possono includere una sedia a rotelle, un tutore per le gambe, scarpe speciali o altri dispositivi ortopedici.
Le cause
La CMT è ereditaria, quindi le persone con familiari stretti affetti da CMT hanno un rischio maggiore di svilupparla.
Colpisce i nervi periferici. Un nervo periferico è composto da due parti principali: l’assone, che è l’interno del nervo, e la guaina mielinica, che è lo strato protettivo attorno all’assone.
La CMT può influenzare l’assone, la guaina mielinica o entrambi, a seconda del tipo di CMT.
Tipi di CMT
Esistono diversi tipi di CMT. Ecco le principali forme.
La CMT di tipo 1 rappresenta circa 1 caso su 3. I sintomi si manifestano spesso tra i 5 e i 25 anni. I geni difettosi causano la disintegrazione della guaina mielinica. Man mano che questa si disperde, l’assone si danneggia e i muscoli del paziente non ricevono più messaggi chiari dal cervello. Questo porta a debolezza muscolare e perdita di sensibilità o intorpidimento. Meno di 1 persona su 20 avrà bisogno di una sedia a rotelle.
I sottotipi di CMT1 includono CMT1A e CMT1B. Sono causati da diversi cambiamenti genetici e i sintomi possono variare.
La CMT di tipo 2 rappresenta circa il 17% dei casi. Il gene difettoso colpisce direttamente gli assoni. I segnali non vengono trasmessi con sufficiente intensità per attivare i muscoli e i sensi, quindi l’individuo avrà muscoli più deboli e una sensibilità tattile ridotta o intorpidimento.
La CMT di tipo 3, o malattia di Dejerine-Sottas, è un tipo raro di CMT. Il danno alla guaina mielinica porta a una grave debolezza muscolare. Anche il senso del tatto è gravemente compromesso. I segni sono solitamente evidenti nella prima infanzia.
La CMT di tipo 4 è una condizione rara che colpisce la guaina mielinica. I sintomi di solito si manifestano durante l’infanzia, e i pazienti spesso necessitano di una sedia a rotelle.
La CMT di tipo X è causata da una mutazione del cromosoma X. È più comune nei maschi. Una femmina con CMT X avrà sintomi lievi o assenti.
Diagnosi
Un medico chiederà informazioni sulla storia familiare e cercherà segni di debolezza muscolare, tono muscolare ridotto, piedi piatti o archi alti.
Se la persona potrebbe avere CMT, sarà necessario consultare un neurologo e un genetista per ulteriori test.
Studi sulla conduzione nervosa: misurano la forza e la velocità dei segnali elettrici che attraversano i nervi. Gli elettrodi posizionati sulla pelle emettono piccoli shock elettrici per stimolare i nervi. Una risposta ritardata o debole suggerisce un disturbo nervoso e possibilmente CMT.
Elettromiografia (EMG): questo test comporta l’inserimento di un ago sottile nel muscolo mirato. Mentre il paziente rilassa o contrae il muscolo, viene misurata l’attività elettrica. Testando diversi muscoli, si rivela quali sono interessati.
Una biopsia: comporta l’assunzione di un piccolo campione di nervo periferico dal polpaccio per l’analisi di laboratorio.
Test genetici: prevede il prelievo di un campione di sangue per scoprire se la persona porta il gene o i geni difettosi.
Trattamento
Non esiste una cura per la CMT, ma il trattamento può alleviare i sintomi e ritardare l’insorgenza di disabilità fisiche.
I farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS), come l’ibuprofene, possono aiutare a ridurre il dolore articolare e muscolare e il dolore causato dai nervi danneggiati.
Gli antidepressivi triciclici (TCA) possono essere prescritti se i FANS non sono efficaci. Sebbene i TCA siano normalmente utilizzati per trattare la depressione, possono anche alleviare il dolore neuropatico. Tuttavia, possono presentare effetti collaterali.
La fisioterapia utilizza esercizi a basso impatto per rafforzare e allungare i muscoli. Questo approccio può aiutare a mantenere la forza muscolare più a lungo e prevenire l’atrofia muscolare.
La terapia occupazionale è utile per i pazienti con difficoltà nei movimenti delle dita e nella presa, poiché queste limitazioni possono complicare le attività quotidiane.
Dispositivi ausiliari, come tutori ortopedici o stecche, possono aiutare l’individuo a mantenere la mobilità e prevenire lesioni. Scarpe con tomaia alta o stivali speciali fornendo un supporto extra per la caviglia, così come scarpe speciali o inserti, possono migliorare l’andatura. Le stecche per il pollice possono contribuire alla destrezza.
La terapia cognitivo-comportamentale (CBT) può aiutare i pazienti con CMT a gestire meglio la vita quotidiana e, se necessario, a far fronte alla depressione.
Interventi chirurgici per fondere le ossa nei piedi o per rimuovere parte di un tendine possono alleviare il dolore e facilitare la camminata. La chirurgia può anche correggere i piedi piatti, alleviare il dolore articolare e correggere le deformità del tallone.
I pazienti con scoliosi o curvatura della colonna vertebrale possono necessitare di un tutore posteriore e, in alcuni casi, di intervento chirurgico.
Complicazioni
Le persone con CMT possono affrontare diverse complicazioni.
La respirazione può risultare difficile se la condizione colpisce i nervi che controllano il diaframma. In tali casi, il paziente potrebbe aver bisogno di farmaci broncodilatatori o di un ventilatore. Essere sovrappeso o obesi può aggravare le difficoltà respiratorie.
La depressione può insorgere a causa dello stress mentale, dell’ansia e della frustrazione di vivere con una malattia progressiva.
Prospettiva
La CMT di solito non influisce sulla durata della vita di una persona, ma le prospettive dipendono dalla gravità della condizione.
Per alcune persone con CMT1, ad esempio, i sintomi saranno così lievi che potrebbero non rendersi conto di avere la malattia. Tra coloro che presentano CMT1, meno del 5% dovrà utilizzare una sedia a rotelle.
Sebbene la CMT non possa essere curata, alcune misure possono contribuire a prevenire ulteriori problemi. Questi includono:
- prendersi cura dei piedi per ridurre il rischio di lesioni e infezioni evitando la caffeina e il tabacco;
- limitare l’assunzione di alcol.
Aiuto e supporto sono disponibili tramite organizzazioni come l’Associazione Charcot-Marie-Tooth.
Ricerca recente sulla CMT
Nel 2024, la ricerca sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth ha fatto significativi progressi. Recenti studi hanno identificato nuove mutazioni genetiche associate a forme specifiche di CMT, aprendo la strada a potenziali terapie mirate.
Uno studio condotto dall’Università di Stanford ha dimostrato che la terapia genica potrebbe rappresentare una promessa per i pazienti con CMT, mirando a ripristinare la funzione della guaina mielinica. Inoltre, nuovi approcci di fisioterapia personalizzata, basati su tecnologie avanzate, mostrano risultati incoraggianti nel migliorare la mobilità e la qualità della vita dei pazienti.
Statistiche recenti indicano che circa il 70% dei pazienti sottoposti a trattamenti riabilitativi ha riportato miglioramenti significativi nella forza muscolare e nell’equilibrio. Le prospettive future per la gestione della CMT sembrano quindi più promettenti, grazie anche alla crescente consapevolezza e all’attenzione della comunità scientifica su questa malattia rara.
