La malattia di Charcot-Marie-Tooth è una condizione genetica dei nervi che colpisce 1 persona su 2.500 negli Stati Uniti. Le persone con questa condizione sperimentano debolezza muscolare, in particolare nelle braccia e nelle gambe.
Charcot-Marie-Tooth (CMT) colpisce i nervi periferici. Questi sono i nervi fuori dal sistema nervoso centrale principale (SNC). Controllano i muscoli e trasmettono i dati dalle braccia e dalle gambe al cervello, permettendo a una persona di percepire il tocco. È una condizione progressiva, il che significa che i sintomi peggiorano nel tempo.
La CMT è anche conosciuta come neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth, atrofia muscolare peroneo o neuropatia motoria e sensoriale ereditaria. Il suo nome deriva da tre medici che l’hanno descritta per la prima volta: Jean Charcot, Pierre Marie e Howard Henry Tooth.
La maggior parte delle persone con CMT avrà una durata di vita normale.
Brevi fatti su Charcot-Marie-Tooth
L’impatto che avrà dipenderà dal tipo e dalla sua gravità.
- Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una condizione neurologica.
- Porta a deperimento muscolare, soprattutto nella parte inferiore delle gambe.
- Tende a correre nelle famiglie.
- L’impatto che avrà dipenderà dal tipo e dalla sua gravità.
Sintomi
I sintomi compaiono spesso nell’adolescenza o nella prima età adulta.
I sintomi chiave includono:
- Debolezza ed eventuale deperimento dei muscoli del piede, della parte inferiore della gamba, della mano e dell’avambraccio
- Perdita di sensibilità a dita, piedi e arti
Altri sintomi possono includere:
- abormalità nei muscoli dei piedi, che porta ad alti archi e dita dei piedi martello
- difficoltà a usare le mani
- caviglie instabili e problemi con l’equilibrio
- crampi nella parte inferiore delle gambe e degli avambracci
- un po ‘di visione e perdita dell’udito
- scoliosi
- riflessi ridotti
I sintomi e la loro gravità possono variare notevolmente tra individui, anche tra i parenti stretti che hanno ereditato la condizione.
Nelle fasi iniziali, le persone potrebbero non sapere di avere la CMT, perché i sintomi sono così lievi.
Sintomi nei bambini
Se i sintomi compaiono durante l’infanzia, il bambino può:
- essere più goffi dei loro coetanei e più inclini agli incidenti
- avere un’andatura insolita, poiché è difficile sollevare i piedi da terra ad ogni passo
- avere i piedi che scendono in avanti mentre sollevano i piedi
Altri sintomi compaiono spesso quando il bambino finisce la pubertà e entra nell’età adulta, ma possono emergere a qualsiasi età, dalla giovanissima alla fine degli anni ’70.
Col tempo, la gamba può cambiare forma, diventando molto sottile sotto il ginocchio, mentre le cosce mantengono il loro normale volume e forma muscolare.
I sintomi tendono a peggiorare nel tempo e potrebbero esserci:
- debolezza crescente nelle mani e nelle braccia
- maggiore difficoltà nell’uso delle mani, ad esempio, per fare bottoni o aprire barattoli e tappi
- dolori muscolari e articolari, poiché i problemi con la deambulazione e la postura mettono a dura prova il corpo
- dolore neuropatico dovuto a nervi danneggiati
- problemi di deambulazione e mobilità, specialmente nelle persone anziane
I dispositivi di assistenza possono comprendere una sedia a rotelle, un tutore per le gambe, scarpe speciali o altri dispositivi ortopedici.
Le cause
La CMT è ereditaria, quindi le persone che hanno familiari stretti con CMT hanno un rischio maggiore di svilupparla.
Colpisce i nervi periferici. Un nervo periferico è costituito da due parti principali, l’assone, che è l’interno del nervo, e la guaina mielinica, che è lo strato protettivo attorno all’assone.
La CMT può influenzare l’assone, la guaina mielinica o entrambi, a seconda del tipo di CMT.
tipi
Esistono molti tipi di CMT. Ecco le principali forme.
CMT 1 rappresenta circa 1 caso su 3. I sintomi compaiono spesso tra i 5 e i 25 anni. Difettoso, i geni causano la disintegrazione della guaina mielinica. Man mano che la guaina si disperde, alla fine l’assone si danneggia e i muscoli del paziente non ricevono più messaggi chiari dal cervello. Ciò si traduce in debolezza muscolare e perdita di sensibilità o intorpidimento. Meno di 1 persona su 20 avrà bisogno di una sedia a rotelle.
I sottotipi di CMT1 includono CMT1A e CMT1B. Sono causati da diversi cambiamenti genetici e i sintomi possono variare.
CMT 2 rappresenta circa il 17% dei casi. Il gene difettoso colpisce direttamente gli assoni. I segnali non vengono trasmessi abbastanza forte da attivare i muscoli e i sensi, quindi l’individuo ha muscoli più deboli e un senso del tatto peggiore, o intorpidimento.
La CMT 3, o malattia di Dejerine-Sottas, è un tipo raro di CMT. Il danno alla guaina mielinica porta a una grave debolezza muscolare. Anche il senso del tatto è gravemente compromesso. I segni sono solitamente evidenti nella prima infanzia.
CMT 4 è una condizione rara che colpisce la guaina mielinica. I sintomi compaiono generalmente durante l’infanzia, e i pazienti spesso hanno bisogno di una sedia a rotelle.
CMT X è causato da una mutazione del cromosoma X. È più comune nei maschi. Una femmina con CMT X avrà sintomi lievi o assenti.
Diagnosi
Un medico chiederà informazioni sulla storia familiare e cercherà prove di debolezza muscolare, tono muscolare ridotto, piedi piatti o archi alti.
Se la persona può avere CMT, avranno bisogno di vedere un neurologo e un genetista per ulteriori test.
Studi sulla conduzione nervosa: misurano la forza e la velocità dei segnali elettrici che attraversano i nervi. Gli elettrodi posizionati sulla pelle rilasciano piccoli shock elettrici che stimolano i nervi. Una risposta ritardata o debole suggerisce un disturbo nervoso e possibilmente CMT.
Elettromiografia (EMG): questo comporta l’inserimento di un ago sottile nel muscolo mirato. Mentre il paziente rilassa o stringe il muscolo, viene misurata l’attività elettrica. Testare diversi muscoli rivelerà quali sono interessati.
Una biopsia: questo comporta l’assunzione di un piccolo pezzo di nervo periferico dal polpaccio, per il test in laboratorio.
Test genetici: viene prelevato un campione di sangue per scoprire se la persona porta il gene o i geni difettosi.
Trattamento
Non esiste una cura per la CMT, ma il trattamento può alleviare i sintomi e ritardare l’inizio di disabilità fisiche.
I farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS), come l’ibuprofene, possono aiutare a ridurre il dolore articolare e muscolare e il dolore causato dai nervi danneggiati.
Gli antidepressivi triciclici (TCA) possono essere prescritti se i FANS non sono efficaci. I TCA sono normalmente usati per trattare la depressione, ma possono alleviare il dolore neuropatico. Tuttavia, possono avere effetti collaterali.
La fisioterapia utilizza esercizi a basso impatto per rafforzare e allungare i muscoli. Questo può aiutare a mantenere la forza muscolare più a lungo e prevenire il restringimento muscolare.
La terapia occupazionale può aiutare i pazienti che hanno problemi con i movimenti delle dita e la presa, perché questo può rendere molto difficile svolgere attività quotidiane.
Dispositivi ausiliari, come dispositivi ortopedici, tutori o splint, possono aiutare l’individuo a rimanere mobile e prevenire lesioni. Scarpe con top alti o stivali speciali offrono un supporto extra per la caviglia e scarpe speciali o inserti per scarpe possono migliorare l’andatura. Le stecche del pollice possono aiutare con la destrezza.
La terapia cognitivo comportamentale (CBT) può aiutare i pazienti con CMT a far fronte meglio alla vita di tutti i giorni e, se necessario, alla depressione.
La chirurgia per fondere le ossa nei piedi o per rimuovere una parte di un tendine può alleviare il dolore e rendere la camminata più facile. La chirurgia può correggere i piedi piatti, alleviare il dolore alle articolazioni e correggere le deformità del tallone.
I pazienti che hanno anche la scoliosi o la curvatura della colonna vertebrale, possono aver bisogno di un tutore posteriore e talvolta un intervento chirurgico.
complicazioni
Le persone con CMT possono sperimentare una serie di complicazioni.
La respirazione può essere difficile se la condizione colpisce i nervi che controllano il diaframma. Il paziente può aver bisogno di farmaci broncodilatatori o di un ventilatore. Essere sovrappeso o obesi può peggiorare la respirazione.
La depressione può derivare dallo stress mentale, dall’ansia e dalla frustrazione di vivere con una malattia progressiva.
prospettiva
La CMT di solito non influisce sulla durata della vita di una persona, ma le prospettive dipendono da quanto grave sia la condizione.
Per alcune persone con CMT1, ad esempio, i sintomi saranno così lievi che non si accorgono di avere la condizione. Tra quelli con CMT1, meno del 5 per cento dovrà usare una sedia a rotelle.
La CMT non può essere curata, ma alcune misure possono aiutare ad evitare ulteriori problemi. Questi includono:
- prendersi cura dei piedi, poiché aumenta il rischio di lesioni e infezioni evitando caffeina e tabacco
- limitando l’assunzione di alcol
Aiuto e supporto sono disponibili da organizzazioni come l’Associazione Charcot-Marie-Tooth.
