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Cos’è la MS tumefattiva?

La sclerosi multipla tumefattiva è una rara forma di sclerosi multipla che coinvolge una massa nel cervello. Può sembrare simile ad una serie di altre condizioni, tra cui tumori cancerogeni e tubercolosi.

La sclerosi multipla (SM) è una malattia che colpisce il sistema nervoso centrale del corpo e la guaina mielinica protettiva dei nervi.

La guaina mielinica conduce segnali elettrici e protegge i nervi. Nelle persone con SM, la guaina mielinica è sfregiata. Questo danno causa aree di placche e lesioni e porta al danneggiamento delle fibre nervose e alla perdita di alcune funzioni.

Quando la guaina mielinica è danneggiata o completamente rotta, gli impulsi elettrici inviati dal cervello ai muscoli non funzionano correttamente.

Cos’è la MS tumefattiva?

La sclerosi multipla tumefattiva è una forma rara di sclerosi multipla. A volte viene confuso con un tumore al cervello, un cancro o un’infezione.

Durante la diagnosi, la SM tumefattiva può sembrare simile a un tumore al cervello, ascesso cerebrale, tubercoloma, sindrome di Sjögren primaria, sarcoidosi o altre condizioni infiammatorie.

Sintomi

glioblastoma multiforme, mostrato in risonanza magnetica di persona con tumefactive MS. Immagine di credito: The Armed Forces Institute of Pathology, (2008, 2 luglio).

Quelli con MS tumefattiva possono manifestare sintomi che sono inusuali per la condizione più generale di SM.

I sintomi specifici della tumefactive MS includono:

  • mal di testa
  • confusione
  • cambiamenti nella cognizione
  • difficoltà a parlare e capire la parola
  • convulsioni
  • debolezza
  • nausea e vomito

I sintomi più generali della SM includono:

  • affaticamento e debolezza
  • intorpidimento e formicolio
  • difficoltà a camminare
  • rigidità, spasmi muscolari involontari o tremori
  • visione offuscata, cambiamenti nella visione dei colori e dolore del movimento degli occhi
  • vertigini, vertigini e vertigini
  • disfunzione della vescica
  • disfunzione sessuale
  • stitichezza e incontinenza intestinale
  • dolore

Qualcuno con SM può anche avere cambiamenti nelle sue capacità di problem-solving, messa a fuoco, percezione e la loro capacità di apprendere e conservare nuove informazioni

Cause e fattori di rischio

Giovane donna con sclerosi multipla in sedia a rotelle a fianco della giovane donna nel campus.

Sebbene la causa della SM tumefattiva non sia completamente compresa, la genetica e i fattori ambientali possono avere un ruolo nel modo in cui si sviluppa la malattia.

Si ritiene che i bambini di persone con SM siano a maggior rischio di sviluppare la SM.

Altri fattori di rischio per lo sviluppo di SM includono:

  • avere tra i 20 ei 50 anni
  • essere una donna, in particolare degli antenati del Nord Europa
  • vivendo lontano dall’equatore
  • avere un genitore, fratello o gemello identico con MS

Una teoria suggerisce che le infezioni batteriche o virali possono causare la SM, anche se non ci sono prove sufficienti a supportarlo.

Diagnosi

Diagnosticare la SM tumefattiva pone molte sfide per i medici perché può essere confusa con altre condizioni mediche, tra cui tumori cerebrali, cancro, infezioni o altre malattie.

A causa di questa somiglianza con altre condizioni mediche, potrebbero essere necessari numerosi test per confermare la SM tumefattiva e per escludere altre condizioni potenzialmente letali.

Questi test diagnostici includono:

  • risonanza magnetica (MRI)
  • biopsia cerebrale
  • rubinetto spinale o puntura lombare
  • alcuni test di funzionalità nervosa
  • analisi del sangue

Quelli con MS tumefattiva hanno una o più lesioni cerebrali più grandi di 2 centimetri di diametro, oltre a gonfiore nel cervello o edema cerebrale.

Una persona può anche sperimentare un effetto di massa, che è l’effetto che una lesione ha sui tessuti cerebrali circostanti. L’effetto massa può causare nausea, sonnolenza, mal di testa, disturbi visivi e persino cambiamenti comportamentali.

Trattamento

IV flebo endovenoso in preparazione per l'infusione di farmaci.

Attualmente non esiste una cura per la MS tumefattiva. Molti di coloro che ne sono affetti andranno a sviluppare una variazione della SM chiamata MS o RRMS recidivante-remittente.

Le persone con RRMS hanno periodi di recidiva e remissione. Ciò significa che durante la remissione essi avranno periodi di assenza di sintomi, ma avranno sintomi nuovi o di ritorno durante una ricaduta.

Mentre non c’è sempre una chiara causa per la ricaduta, ci sono diverse cose che possono scatenarne una. Questi includono:

  • stress
  • gravidanza
  • vaccinazioni
  • infezioni

Alcune persone guariscono completamente dopo una ricaduta, mentre altre sperimentano sintomi persistenti.

Ci sono alcuni farmaci disponibili per ridurre la frequenza delle recidive di RRMS.

I farmaci iniettabili includono:

  • Avonex (interferone beta-1a)
  • Betaseron (interferone beta-1b)
  • Copaxone (glatiramer acetato)
  • Extavia (interferone beta-1b)
  • Iniezione di Glatiramer acetato
  • Plegridy (peginterferone beta-1a)
  • Rebif (interferone beta-1a)
  • Zinbryta (daclizumab)

I farmaci orali includono:

  • Aubagio (teriflunomide)
  • Gilenya (fingolimod)
  • Tecfidera (dimetilfumarato)

I farmaci infusi, che vengono assunti per via endovenosa, includono:

  • Lemtrada (alemtuzumab)
  • Novantrone (mitoxantrone)
  • Ocrevus (ocrelizumab)
  • Tysabri (natalizumab)

Altri farmaci possono essere raccomandati in base ai sintomi, alla situazione e alla storia medica di una persona.

Grave recidiva può essere trattata con alte dosi di corticosteroidi per via endovenosa. Questi possono essere utilizzati per un breve periodo solo per ridurre i sintomi gravi, come perdita della vista, estrema debolezza o perdita di mobilità.

I sintomi durante una recidiva possono anche essere gestiti con l’uso della terapia fisica e dei cambiamenti dello stile di vita in modo che una persona possa mantenere le proprie attività quotidiane.

I cambiamenti dello stile di vita che possono essere utili nella gestione dei sintomi di RRMS includono una dieta salutare priva di cibi lavorati, esercizi di stretching e di flessibilità e la pratica di tecniche di rilassamento, come la respirazione profonda e la meditazione.

prospettiva

La Tumefactive MS può essere difficile da diagnosticare, poiché è facilmente scambiata per tumori cerebrali e altre condizioni. Chiunque soffra dei sintomi della SM dovrebbe consultare un medico il prima possibile.

Mentre non esiste una cura per la MS tumefattiva o RRMS, vi è una gamma di trattamenti disponibili per aiutare ad alleviare i sintomi.

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