La tripla X è un’anomalia cromosomica che colpisce circa 1 su 1.000 donne e ragazze. Normalmente, una femmina ha due cromosomi X, uno da suo padre e uno da sua madre. Una donna con la sindrome da X tripla ha tre cromosomi X.
Secondo il National Institutes of Health (NIH) 5-10 ragazze con la sindrome da tripla X nascono negli Stati Uniti ogni giorno.
La sindrome deriva generalmente da un errore nella formazione dello spermatozoo del padre o dell’uovo della madre. A volte, la sindrome da tripla X si verifica quando qualcosa va storto nello sviluppo dell’embrione.
Fatti veloci sulla sindrome da tripla X:
- La sindrome da tripla X è anche conosciuta come sindrome da Trisomia X, 47 XXX, Triplo-X e XXX.
- Non è una condizione ereditaria; in altre parole, non viene trasmesso da padre a figlio.
- È causato da un errore genetico casuale.
Sintomi
Nelle cellule tutte femmine, solo un cromosoma X è attivo in qualsiasi momento. Per questo motivo, la sindrome da tripla X di solito non causa caratteristiche fisiche insolite o problemi medici.
Alcune persone non hanno alcun sintomo, ma alcuni possono avere sintomi lievi o gravi. I sintomi variano da persona a persona.
Se si presentano segni o sintomi, possono includere:
- Statura leggermente più alta.
- Testa leggermente più piccola.
- Una piega verticale della pelle che scende attraverso l’angolo interno dell’occhio.
- Dita di mignolo anormalmente curve.
- Problemi di sviluppo come abilità linguistiche ritardate e abilità motorie ritardate, che possono causare scarsa coordinazione, disagio e goffaggine.
- Difficoltà comportamentali ed emotive.
I sintomi più rari includono:
- convulsioni
- problemi ai reni
- anomalie delle ovaie
- pubertà tardiva o precoce
- piedi piatti
- seno anormale
- dolori addominali
- stipsi
- anomalie cardiache
- suscettibilità alle infezioni del tratto urinario
La maggior parte delle ragazze e delle donne con la sindrome ha uno sviluppo sessuale normale e può concepire i bambini. Molto raramente possono insorgere problemi riproduttivi, comprese irregolarità mestruali, mestruazioni precoci e, occasionalmente, infertilità.
Una persona con la sindrome da tripla X di solito non è diversa dalle persone senza la sindrome. Molti medici non considerano la condizione come disabilità.
cromosomi
Tutto ciò che vive ha dei geni. I geni sono un insieme di istruzioni che decidono come è l’organismo, come sopravvive e come si comporta nel suo ambiente. I geni si verificano in lunghi filamenti di DNA chiamati cromosomi. I cromosomi si trovano praticamente in tutte le cellule del corpo. I geni decidono se una persona sarà maschio o femmina, alta o bassa, e di che colore saranno i capelli e la pelle. Influiscono anche sul rischio di sviluppare determinate malattie e su come un individuo risponde a fattori scatenanti ambientali.
Gli esseri umani hanno 23 paia di cromosomi, o un totale di 46. Un asino ha 31 paia di cromosomi, un riccio ha 44, e una mosca della frutta ne ha solo 4.
Una di queste 23 coppie cromosomiche in un essere umano determina se la persona sarà un uomo o una donna. Ogni persona riceve un cromosoma sessuale dalla madre e uno dal padre.
Le femmine hanno una XX coppia, quindi una madre può solo trasmettere un cromosoma X. I maschi hanno una coppia XY, quindi un padre può trasmettere un cromosoma X o Y.
Se un feto riceve un cromosoma X dal padre, sarà una donna, perché la madre trasmetterà un cromosoma X. Questo le darà una coppia cromosomica XX.
Se il padre passa su un cromosoma Y, la progenie avrà una coppia cromosomica XY, rendendolo un maschio. Gli individui con la sindrome X tripla hanno un cromosoma X in più, così come la coppia XX. In altre parole, sono femmine (XX) con un cromosoma X in più (XXX).
I motivi per cui questo potrebbe accadere sono:
- L’uovo della madre non è stato formato correttamente, noto come non-giunzione – tutte le cellule saranno XXX.
- Lo sperma del padre non è stato formato correttamente, chiamato anche non-giunzione – tutte le cellule saranno XXX.
- Si è verificato un problema durante lo sviluppo dell’embrione. Questo è indicato come un modulo mosaico – non tutte le celle saranno XXX.
La sindrome da tripla X non è una condizione ereditaria.
Se la sindrome è causata da un uovo o uno spermatozoide mal formato, ogni cellula del corpo ha il cromosoma in più. Nella forma mosaico della tripla sindrome X, solo un certo numero di cellule del corpo ha il cromosoma in più. I sintomi dipenderanno in parte dal numero di cellule del corpo che hanno il cromosoma X in più.
La maggior parte dei casi di sindrome da tripla X è causata da un ovulo o da uno spermatozoo malformato. La sindrome da tripla X è talvolta chiamata sindrome 47 XXX perché il cromosoma in più dà alla persona 47 cromosomi, invece dei soliti 46.
Diagnosi
La sindrome da tripla X può essere diagnosticata prima della nascita del bambino, attraverso il prelievo di villi coriali (CVS) o l’amniocentesi e un esame del sangue dopo la nascita.
CVS: il tessuto viene prelevato dalla placenta per l’esame, di solito tra l’8 e la 10 settimana di gravidanza, se la madre opta per essa. Questo test è fatto per diagnosticare gravi anomalie che possono interessare il feto; non è specificamente per diagnosticare la sindrome da tripla X, ma anche questo verrà raccolto.
Amniocentesi: questo può essere fatto anche durante la gravidanza. Alcuni liquidi amniotici vengono raccolti e analizzati.
Gli esami del sangue possono essere utilizzati per l’analisi cromosomica dopo la nascita se il medico nota caratteristiche fisiche insolite o ritardi nello sviluppo.
Tutti e tre i test esaminano la collezione di cromosomi della persona, nota come il cariotipo.
Non esiste uno screening di routine per la sindrome da tripla X. Se si scopre che un embrione o un feto hanno la sindrome, di solito è dopo aver esaminato qualcos’altro.
Trattamento
Non è possibile rimuovere il cromosoma X in eccesso, quindi il trattamento dipenderà dai bisogni dell’individuo.Il trattamento dipenderà da quali sintomi sono presenti e da quanto gravi sono.
I terapeuti possono aiutare se la ragazza ha ritardi fisici, di sviluppo o vocali. Uno psicologo pediatrico può aiutare con problemi sociali.
Il trattamento per i sintomi dello sviluppo o psicologici sarà lo stesso di qualsiasi bambino con tali problemi. Se la ragazza ha una disabilità dell’apprendimento, dovrebbe ricevere la stessa consulenza e supporto di chiunque altro con quel tipo di disabilità di apprendimento.
Un ambiente di supporto è cruciale, specialmente perché alcune ragazze con la sindrome da tripla X possono essere più suscettibili allo stress.
Una ragazza con la sindrome da tripla X che riceve un aiuto e un sostegno adeguati può condurre una vita piena e normale.
complicazioni
Se l’aiuto non viene fornito per ritardi di sviluppo o ritardi e difficoltà delle abilità motorie, questo può portare a stress e ansia indebiti, e infine problemi psicologici e isolamento sociale.
Ottenere il giusto aiuto e supporto è estremamente utile per chiunque abbia i sintomi della sindrome da tripla X.
