Cos’è la sindrome di Prader-Willi?

La sindrome di Prader-Willi è una malattia rara che causa problemi fisici, mentali e comportamentali e, in particolare, una sensazione inesorabile di fame.

Una persona con Sindrome di Prader-Willi (PWS) ha seri problemi a controllare il proprio peso corporeo, perché trascorre molto tempo a mangiare, e c’è una forte compulsione alimentare. La PWS è la causa genetica più comune dell’obesità patologica nei bambini.

Secondo l’associazione Prader Willi negli Stati Uniti, tra 1 su 8.000 e 1 su 25.000 persone vivono con questa condizione. Altre fonti suggeriscono che colpisce tra 1 su 10.000 e 1 su 30.000 a livello mondiale. Colpisce entrambi i sessi allo stesso modo.

Che cos’è?

La PWS è una condizione genetica, il che significa che le persone nascono con essa. Le persone con PWS hanno sette geni sul cromosoma 15 che sono cancellati o inespressi.

I pazienti con PWS hanno spesso tono muscolare basso, sviluppo sessuale incompleto e fame cronica. Il loro metabolismo tende ad utilizzare meno calorie, rispetto ad altre persone. Molte persone con PWS hanno una bassa statura se non ricevono la terapia con ormone della crescita.

Un neonato con PWS tende a pesare meno del normale, ha muscoli deboli, noti come ipotonia, e può trovare difficile da succhiare.

Tra i 2 ei 5 anni, ma a volte in seguito, gli individui iniziano a sviluppare un forte appetito, chiamato iperfagia. Ciò è dovuto a una sensazione di pienezza significativamente ridotta. Una volta che inizia l’iperfagia, tende a persistere per tutta la vita.

Sintomi

I sintomi sono stati tradizionalmente descritti in due fasi. I primi sintomi emergono normalmente durante il primo anno di vita e altri compaiono tra 1 e 6 anni.

Sintomi nel primo anno

Da 0 a 12 mesi, è probabile che il bambino abbia i seguenti sintomi:

• Ipotonia, o scarso tono muscolare, significa che il bambino si sente floscio quando viene tenuto. I gomiti e le ginocchia possono essere liberamente allungati anziché fermamente in posizione. Ipotonia migliora con l’età.
• Caratteristiche facciali specifiche possono includere occhi a mandorla e una testa che si restringe sulle tempie. La bocca sembra essere piccola e può essere abbassata, con un labbro superiore sottile.
• Riduzione dello sviluppo fisico, poiché uno scarso tono muscolare può compromettere la capacità di succhiare correttamente, rendendo difficile l’alimentazione. Il bambino può aumentare di peso più lentamente rispetto ai suoi coetanei.
• Strabismo, in cui gli occhi non si muovono all’unisono. Può sembrare che un occhio vaghi o che gli occhi possano incrociarsi.

Il bambino può anche avere un pianto insolitamente debole, potrebbe non rispondere pienamente alla stimolazione e potrebbe sembrare stanco.

Gli organi genitali possono essere sottosviluppati e la depigmentazione della pelle e degli occhi è comune.

Sintomi da 1 a 6 anni

Tra 1 e 6 anni, ci possono essere:

• Bramosia alimentare e aumento di peso corporeo, poiché il bambino brama costantemente il cibo, mangiando molto e spesso. Possono accumulare cibo o mangiare cose che la maggior parte delle persone non vorrebbe, come il cibo surgelato prima di essere scongelato o cotto, o il cibo che è andato male.
• Ipogonadismo, in cui i testicoli o le ovaie non producono abbastanza ormoni sessuali, risultando in organi sessuali sottosviluppati. Vi è uno scarso sviluppo sessuale durante la pubertà e la maggior parte degli adulti con PWS non può riprodursi. I testicoli dei maschi non possono scendere, e nelle femmine le mestruazioni possono essere scarse o inesistenti.
• Crescita limitata e forza, scarsa massa muscolare e piccole mani e piedi. Le persone con PWS potrebbero non raggiungere la piena altezza degli adulti a causa di una carenza dell’ormone della crescita.
• Sviluppo cognitivo limitato, che porta a difficoltà di apprendimento da lieve a moderata.
• Ritardare le abilità motorie, con tappe di coordinamento, come stare seduti o camminare, raggiunti più tardi del solito. Il bambino non può camminare fino a 24 mesi.
• Ritardare le abilità verbali, in modo che il discorso inizi tardi. L’espressione orale può rimanere difficile.
• Comportamento e disturbi mentali, compresi i capricci, soprattutto in relazione al cibo. Il bambino può essere polemico, oppositivo, rigido, manipolatore, possessivo e testardo. Alcuni bambini possono avere disturbi ossessivo-compulsivi (DOC), comportamenti ripetitivi, pensieri ricorrenti e altri disturbi mentali. Potrebbe verificarsi un’eccessiva raccolta della pelle e morsi delle unghie.
• Disturbi del sonno, come apnea del sonno, probabilmente a causa dell’obesità. Ci possono essere disturbi del normale ciclo del sonno.
• Scoliosi o curvatura della colonna vertebrale.
• Depigmentazione, in modo che cute e capelli possano essere più giusti di quelli dei genitori e dei fratelli.

Potrebbe esserci un’alta tolleranza al dolore. Miopia, o miopia, è anche comune.

Secondo la Prader-Willi Syndrome Association, la PWS è vista sempre più come una sindrome multistadio.

Nella Fase 2, da 18 a 36 mesi, il peso del bambino passa da più basso a più alto della media, senza alcun ulteriore interesse per il cibo o l’apporto calorico. La fase 3 inizia in media all’età di 8 anni e ha la caratteristica classica di una continua ricerca di cibo.

Segnali di avvertimento

I genitori dovrebbero consultare un medico se un bambino ha difficoltà di alimentazione, non si sveglia facilmente, non risponde alla normale stimolazione, come il tatto, e si sente floscio quando viene tenuto. Altri segnali di allarme sono se il bambino è sempre affamato, cerca costantemente cibo o guadagna peso rapidamente.

Le cause

PWS deriva da un gene difettoso, o geni. Non è chiaro quali geni siano coinvolti, ma l’anomalia si trova sul cromosoma 15.

Tutti i geni umani vengono in coppia, ad eccezione di quelli relativi alle caratteristiche sessuali. Una copia è del padre, chiamata gene paterno, e una copia è della madre, il gene materno.

In PWS, si pensa che i geni paterni sul cromosoma 15 siano mancanti o difettosi.

Questo difetto genetico influisce sul funzionamento dell’ipotalamo. L’ipotalamo è una parte del cervello che controlla la sete e la fame.Rilascia anche ormoni coinvolti nello sviluppo e nella crescita sessuale.

Se l’ipotalamo di una persona viene danneggiato in un dato momento, ad esempio attraverso un trauma cranico, un tumore o un intervento chirurgico per rimuovere un tumore, possono svilupparsi segni e sintomi simili a PWS.

Nonostante non abbia difetti genetici o caratteristiche fisiche della PWS, la persona può acquisire alcuni dei problemi comportamentali, come una costante brama di cibo.

Il trattamento usato per i pazienti nati con PWS può aiutare quelli con PWS acquisita.

Diagnosi

Un certo numero di test sono disponibili per PWS, ma secondo la Prader Willi Research Association, la metilazione, una forma di test genetici, può rilevare il 99 percento dei casi.

I primi test sono importanti, perché una diagnosi precoce rende possibile un intervento precoce.

Alcune persone con PWS rimangono senza una diagnosi, o vengono diagnosticate erroneamente come affette da sindrome di Down o disturbo dello spettro autistico, poiché queste diverse condizioni hanno caratteristiche sovrapposte.

Trattamento

Non esiste una cura, ma la terapia in corso può aiutare a ridurre i sintomi concentrandosi sulle relative carenze. Gli approcci includono la nutrizione, la crescita e la terapia ormonale sessuale, la terapia fisica, la parola, il lavoro e lo sviluppo.

La terapia nutrizionale può fornire un bambino con difficoltà di alimentazione con una formula ad alto contenuto calorico. Il peso e la crescita sono monitorati, e un nutrizionista può aiutare a sviluppare una dieta sana, a basso contenuto calorico, controllo del peso. Le persone con PWS devono seguire una dieta molto rigorosa con obiettivi calorici inferiori al solito per la fascia di età. Possono essere necessarie barriere fisiche per procurarsi del cibo, ad esempio bloccare il cibo.

Il trattamento con l’ormone della crescita può aiutare ad aumentare la crescita e ridurre il grasso corporeo, ma gli effetti a lungo termine non sono chiari.

Il trattamento con ormoni sessuali, come la terapia ormonale sostitutiva (HRT), può aumentare il testosterone per i maschi e il progesterone per le ragazze. Questo aiuta lo sviluppo sessuale e può ridurre il rischio di osteoporosi.

Altri trattamenti includono la terapia di sviluppo, per incoraggiare le abilità sociali e interpersonali adeguate all’età, la terapia occupazionale per aiutare con compiti di routine, terapia fisica e logopedia.

Problemi di salute mentale come disturbo ossessivo compulsivo, disturbi dell’umore o problemi comportamentali possono richiedere l’aiuto di uno psicologo o di uno psichiatra.

La maggior parte delle persone con PWS necessiterà di supervisione e cure specialistiche per tutta la vita.

La costante restrizione della gestione del cibo e del comportamento può essere difficile e stressante per i membri della famiglia. I gruppi di sostegno familiare e di consulenza possono aiutare.

complicazioni

Altri problemi includono reazioni insolite a farmaci, in particolare sedativi e complicanze con anestesia.

L’alta soglia del dolore può significare che un’infezione o una malattia passano inosservate fino a quando non è grave. Anche il vomito è raro, a meno che un problema sia già grave.

L’alta prevalenza dell’obesità comporta un rischio più elevato di diabete di tipo 2, malattie cardiache e ictus.

Le persone con PWS hanno un più alto tasso di erosione dei denti. Possono verificarsi artrosi e osteoporosi.

Se l’obesità può essere prevenuta e le complicanze sono controllate, l’aspettativa di vita per una persona con PWS è considerata normale o quasi normale. Tuttavia, si consiglia un controllo medico speciale dopo i 40 anni di età.