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Cos’è la sindrome di Sturge-Weber?

La sindrome di Sturge-Weber è una malattia congenita che colpisce la pelle, il sistema neurologico e talvolta gli occhi. Non è curabile, ma non è fatale.

È anche noto come angiomatosi encefalotrigeminale, angiomatosi encefalofacciale o sindrome di Sturge-Weber-Dimitri.

Una persona che ha la sindrome di Sturge-Weber nasce con esso. La causa è sconosciuta, ma potrebbe essere dovuta a un problema di sviluppo all’inizio della gravidanza. Potrebbe essere ereditato.

Secondo l’Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare (NORD), circa 1 su ogni 50.000 persone negli Stati Uniti nasce con la sindrome di Sturge-Weber.

Circa 3 su 1.000 neonati hanno una colorazione porta-vino, che è una malformazione capillare cutanea, un problema con i capillari appena sotto la pelle.

La colorazione indica che i capillari sono interessati, ma la sindrome di Sturge-Weber ha anche implicazioni neurologiche. È noto come un disturbo neurocutaneo.

Circa il 6% dei bambini nati con una macchia di vino porto sul viso avrà la sindrome di Sturge-Weber. Se un bambino ha una macchia vicino al ramo oftalmico del nervo trigemino, c’è una probabilità del 26% che questo indicherà la sindrome di Sturge-Weber.

La condizione colpisce allo stesso modo maschi e femmine.

Segni e sintomi della sindrome di Sturge-Weber

[esame oculistico]

Il segno distintivo della sindrome di Sturge-Weber è la voglia. Normalmente colpisce la fronte e la palpebra superiore e può interessare entrambi i lati del viso. Questo è legato a uno sviluppo anormale nel cervello.

La decolorazione è dovuta ad una sovrabbondanza di capillari attorno al ramo oftalmico del nervo trigemino.

Il marchio può variare di colore dal viola intenso al rosa chiaro. È molto raro che una persona con sindrome di Sturge-Weber non abbia un segno sul viso.

Ci possono anche essere convulsioni, debolezza su un lato del corpo, glaucoma e ritardo dello sviluppo.

Le convulsioni e il ritardo dello sviluppo sono dovuti a un ulteriore strato di vasi sanguigni sulla superficie del cervello.

Problemi di salute e complicanze

La sindrome di Sturge-Weber è associata a diversi problemi di salute. La maggior parte di questi emerge durante i primi 12 mesi di vita.

I problemi neurologici possono includere debolezza, paralisi e convulsioni. Se la voglia è su un lato del viso, questi sintomi di solito colpiscono il lato opposto del corpo.

Le convulsioni, o convulsioni, compaiono spesso prima dei 12 mesi e possono peggiorare con l’età. Anche i bambini che hanno convulsioni prima dei 2 anni possono avere difficoltà di apprendimento.

Possono verificarsi problemi agli occhi e circa il 70% delle persone con sindrome di Sturge-Weber sviluppano il glaucoma.

Il glaucoma è un accumulo di liquido negli occhi che causa un innalzamento della pressione. Senza trattamento, il nervo ottico e le fibre nervose nella retina possono danneggiarsi e il paziente può diventare cieco.

L’occhio può anche fuoriuscire dalla sua presa.

Altri segni e sintomi includono ritardo dello sviluppo e difficoltà di apprendimento. I problemi emotivi e comportamentali sono anche più comuni nei bambini con sindrome di Sturge-Weber.

La persona sarà più incline a emicrania e altri mal di testa.

Raramente, colpisce gli organi interni. Vi è un aumentato rischio di problemi al naso e alla gola dell’orecchio, come problemi con i seni paranasali e frequenti infezioni alle orecchie.

Alcuni pazienti hanno un rischio più elevato di apnea notturna. In questi pazienti esiste anche un’associazione con ipotiroidismo e deficit dell’ormone della crescita.

Col tempo, il cervello sul lato con la macchia potrebbe ridursi e i depositi di calcio si accumulano nei vasi anormali e nel cervello sottostante. Questo può essere visibile su una scansione cerebrale CT o RM.

Diagnosi della sindrome di Sturge-Weber

Per diagnosticare la sindrome di Sturge-Weber, un medico esaminerà i sintomi, in particolare la colorazione porta-vino, qualsiasi incidenza di glaucoma e sintomi neurologici come convulsioni.

Un esame oftalmologico può rilevare il glaucoma e altri problemi agli occhi che possono essere collegati alla sindrome.

Un certo numero di test di imaging può identificare complicazioni neurologiche. Questi includono i raggi X del cranio e la risonanza magnetica con gadolinio. Il gadolinio è un agente di contrasto che può fornire un’immagine più dettagliata del cervello e dei vasi sanguigni. Una scansione TC della testa può mostrare se c’è calcificazione nel cervello.

Una scansione CT specializzata, nota come scansione SPECT, può mostrare aree di coinvolgimento nel cervello che potrebbero non apparire in altre tecniche di imaging.

Occasionalmente, l’angiografia può essere utilizzata per valutare la salute dei vasi sanguigni e per escludere una lesione ad alto flusso, ad esempio una malformazione venosa arteriosa.

Opzioni di trattamento per la sindrome di Sturge-Weber

Il trattamento Sturge-Weber non può essere curato, ma possono essere prese misure per trattare i sintomi.

Il trattamento laser può rimuovere o alleggerire la voglia, anche nei neonati di 1 mese.

Gli anticonvulsivanti possono aiutare a prevenire le convulsioni. Se questi non funzionano e viene colpito solo un lato del cervello, la parte interessata del cervello può essere scollegata chirurgicamente. Questo è chiamato emisferectomia.

Un esame oculistico completo deve essere effettuato regolarmente, a causa dell’elevato rischio di glaucoma. Il follow up dovrebbe continuare nell’età adulta. Il medico può prescrivere colliri e, nei casi più gravi, può essere necessario un intervento chirurgico.

La terapia fisica può aiutare a rafforzare i muscoli.

Se c’è un ritardo nello sviluppo, il bambino potrebbe aver bisogno di un’istruzione individualizzata o specializzata.

Se le crisi possono essere controllate, il risultato è migliore, anche se non normale. Se la sindrome colpisce entrambi i lati del cervello, è più difficile da trattare e la prognosi è peggiore.

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