La sindrome di Sturge-Weber è una malattia congenita che colpisce la pelle, il sistema neurologico e, in alcuni casi, gli occhi. Sebbene non sia curabile, non è fatale e la gestione dei sintomi è fondamentale per migliorare la qualità della vita delle persone affette.
Questa condizione è nota anche come angiomatosi encefalotrigeminale, angiomatosi encefalofacciale o sindrome di Sturge-Weber-Dimitri. Chi nasce con la sindrome di Sturge-Weber ha già questa condizione dalla nascita. Non si conosce la causa esatta, ma si ipotizza che possa derivare da un problema di sviluppo durante le prime fasi della gravidanza. C’è anche la possibilità che sia ereditata.
Secondo l’Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare (NORD), circa 1 persona su 50.000 negli Stati Uniti nasce con la sindrome di Sturge-Weber. Inoltre, circa 3 neonati su 1.000 presentano una colorazione porta-vino, una malformazione capillare cutanea, che indica un problema con i capillari situati appena sotto la pelle.
La colorazione porta-vino è un segno distintivo della condizione e implica che i capillari sono coinvolti, ma la sindrome di Sturge-Weber ha anche importanti implicazioni neurologiche, essendo classificata come un disturbo neurocutaneo.
Circa il 6% dei bambini nati con una macchia di vino porta sul viso svilupperà la sindrome. Se un bambino presenta una macchia vicino al ramo oftalmico del nervo trigemino, c’è una probabilità del 26% che questo indichi la presenza della sindrome di Sturge-Weber. La condizione colpisce maschi e femmine in egual misura.
Segni e sintomi della sindrome di Sturge-Weber
Il segno distintivo della sindrome di Sturge-Weber è la voglia, che colpisce generalmente la fronte e la palpebra superiore, potendo interessare entrambi i lati del viso. Questo è correlato a uno sviluppo anomalo nel cervello. La decolorazione è causata da un’eccessiva presenza di capillari attorno al ramo oftalmico del nervo trigemino.
La macchia può variare di colore, dal viola intenso al rosa chiaro. È molto raro che una persona con sindrome di Sturge-Weber non presenti un segno visibile sul viso. I sintomi possono includere anche convulsioni, debolezza su un lato del corpo, glaucoma e ritardo dello sviluppo. Le convulsioni e il ritardo nello sviluppo sono frequentemente causati dalla presenza di un ulteriore strato di vasi sanguigni sulla superficie del cervello.
Problemi di salute e complicanze
La sindrome di Sturge-Weber è associata a vari problemi di salute, la maggior parte dei quali emerge entro i primi 12 mesi di vita. I problemi neurologici possono includere debolezza, paralisi e convulsioni. Se la voglia si trova su un lato del viso, i sintomi di solito colpiscono il lato opposto del corpo.
Le convulsioni si manifestano spesso prima dei 12 mesi e tendono a peggiorare con l’età. I bambini che hanno convulsioni prima dei 2 anni possono avere difficoltà di apprendimento. Inoltre, si possono riscontrare problemi oculari; circa il 70% delle persone con sindrome di Sturge-Weber sviluppa glaucoma.
Il glaucoma è caratterizzato da un accumulo di liquido negli occhi, che causa un innalzamento della pressione oculare. Senza un trattamento adeguato, il nervo ottico e le fibre nervose nella retina possono subire danni, portando alla cecità. In alcuni casi, l’occhio potrebbe anche fuoriuscire dalla sua sede.
Altri segni e sintomi includono ritardo nello sviluppo e difficoltà di apprendimento. I problemi emotivi e comportamentali sono comuni nei bambini affetti da questa sindrome. Inoltre, gli individui con Sturge-Weber possono essere più inclini a emicranie e altri tipi di mal di testa.
Raramente, la sindrome colpisce gli organi interni, con un aumentato rischio di problemi al naso e alla gola, come infezioni ai seni paranasali e frequenti infezioni dell’orecchio. Alcuni pazienti possono presentare un rischio maggiore di apnea notturna e ci sono associazioni con ipotiroidismo e deficit dell’ormone della crescita.
Col tempo, il cervello dal lato della macchia potrebbe ridursi e i depositi di calcio possono accumularsi nei vasi sanguigni anomali e nel cervello sottostante, visibili tramite scansioni cerebrali CT o RM.
Diagnosi della sindrome di Sturge-Weber
Per diagnosticare la sindrome di Sturge-Weber, un medico esaminerà i sintomi, in particolare la colorazione porta-vino, eventuali segni di glaucoma e sintomi neurologici come le convulsioni. Un esame oftalmologico è fondamentale per rilevare il glaucoma e altri problemi oculari associati.
Diversi test di imaging possono identificare complicazioni neurologiche. Questi includono raggi X del cranio e risonanza magnetica con gadolinio, un agente di contrasto che fornisce un’immagine dettagliata del cervello e dei vasi sanguigni. Una scansione TC della testa può evidenziare calcificazioni nel cervello.
In alcuni casi, un’angiografia può essere utilizzata per valutare la salute dei vasi sanguigni e per escludere lesioni ad alto flusso, come le malformazioni venose arteriose.
Opzioni di trattamento per la sindrome di Sturge-Weber
Attualmente, non esiste una cura per la sindrome di Sturge-Weber, ma è possibile adottare misure per gestire i sintomi. Il trattamento laser può essere utilizzato per rimuovere o schiarire la voglia, anche nei neonati di un mese.
Gli anticonvulsivanti sono spesso prescritti per prevenire le convulsioni. Se questi farmaci non risultano efficaci e solo un lato del cervello è coinvolto, la parte interessata può essere scollegata chirurgicamente, una procedura nota come emisferectomia.
È essenziale effettuare regolarmente un esame oculistico completo, a causa dell’elevato rischio di glaucoma, con follow-up che deve continuare anche in età adulta. Il medico può prescrivere colliri e, nei casi più gravi, è necessario un intervento chirurgico.
La terapia fisica può essere utile per rafforzare i muscoli e supportare lo sviluppo motorio. Se si riscontra un ritardo nello sviluppo, il bambino potrebbe necessitare di un’istruzione individualizzata o specializzata.
Se le crisi sono controllabili, la prognosi è generalmente migliore, sebbene non si possa considerare «normale». Quando la sindrome coinvolge entrambi i lati del cervello, il trattamento risulta più complesso e la prognosi tende a essere meno favorevole.
Ricerca e Prospettive Future
Negli ultimi anni, la ricerca sulla sindrome di Sturge-Weber ha fatto progressi significativi. Studi recenti hanno dimostrato che un approccio multidisciplinare, che include neurologi, dermatologi e psicologi, può migliorare notevolmente la qualità della vita dei pazienti. Inoltre, le nuove tecnologie di imaging, come la risonanza magnetica avanzata, stanno consentendo diagnosi più precoci e trattamenti più mirati.
Nel 2024, sono in corso studi clinici per valutare l’efficacia di nuovi farmaci anticonvulsivanti e terapie geniche. Queste innovazioni potrebbero non solo aiutare a gestire i sintomi, ma anche a ridurre la progressione della sindrome. È fondamentale che i pazienti e le famiglie rimangano informati sulle ultime scoperte scientifiche e sulle opzioni di trattamento, per garantire un’assistenza ottimale e personalizzata.
