Il recettore 2 del fattore di crescita epidermico umano (HER2) è un gene fondamentale che produce proteine nel seno e gioca un ruolo cruciale nello sviluppo del cancro al seno. Queste proteine fungono da recettori sulle cellule mammarie, essenziali per mantenere un ciclo vitale sano delle cellule. In un seno sano, il gene HER2 regola la divisione, la crescita e la riparazione delle cellule. Tuttavia, quando il gene HER2 presenta anomalie, si assiste a una divisione e una crescita cellulare incontrollata.
Il carcinoma mammario HER2-positivo rappresenta una forma più aggressiva di tumore rispetto ai tipi HER2-negativi. La sovraespressione del gene e dei recettori che produce porta a una rapida proliferazione delle cellule tumorali.
Fatti veloci sul carcinoma mammario HER2-positivo:
- HER2 è un gene che influisce sull’aggressività del cancro al seno.
- La sovraespressione del gene è responsabile dell’aumento della crescita tumorale.
- Si stima che l’HER2 sia presente nel 20-30% dei tumori al seno.
Le cause
Attualmente, i medici non hanno certezze riguardo alle cause delle anomalie del gene HER2. Alcuni fattori ipotizzati includono:
- l’ambiente
- la genetica
- lo stile di vita
Sebbene vi possano essere componenti genetiche, gli esperti concordano sul fatto che il gene HER2 non è ereditario, quindi non si può trasmettere da un genitore ai figli.
Prevalenza, diagnosi e diagnosi precoce
Il carcinoma mammario HER2-positivo tende a crescere più rapidamente, a diffondersi con maggiore facilità e a recidivare più frequentemente rispetto al carcinoma mammario HER2-negativo.
I sintomi di questo tipo di carcinoma mammario sono simili a quelli di altri tumori al seno. Il segno più comune è un nodulo al seno, spesso più duro rispetto ai tessuti circostanti.
Altri sintomi possono includere:
- cambiamenti nella forma del seno
- gonfiore al seno
- scarico dal capezzolo non di natura lattosa
- dolore al seno o al capezzolo
- arrossamento o ispessimento della pelle del seno o del capezzolo
- irritazione o increspatura della pelle
Il cancro al seno può essere individuato a casa tramite un autoesame oppure in ambito medico con una mammografia. Una volta diagnosticato, il medico eseguirà ulteriori test per verificare se il nodulo sia un tumore al seno e per determinarne la positività all’HER2.
Test per HER2
Esistono quattro test principali utilizzati dai medici per identificare la presenza di tumori HER2-positivi. Questi test comprendono:
- Test FISH (ibridazione fluorescente in situ) – verifica se c’è un eccesso del gene HER2 nelle cellule tumorali.
- Test IHC (immunoistochimica) – determina la quantità di proteina HER2 nelle cellule tumorali. Un punteggio di 0 o 1+ è negativo, 2+ è borderline, mentre 3+ è positivo.
- Test HER2 doppio ISH: identifica se le cellule tumorali sono HER2-positive.
- Test SPER-Light HER2 CISH – rileva se ci sono troppe copie del gene HER2 nelle cellule tumorali.
Un test errato può portare a diagnosi sbagliate, rischiando di non identificare un carcinoma mammario HER2-positivo. È fondamentale che le pazienti chiedano ai medici quanto siano sicuri dei risultati e richiedano ulteriori esami se il risultato è borderline. In caso di dubbio, è consigliabile cercare una seconda opinione.
Trattamento
Le cellule del carcinoma mammario HER2-positivo non rispondono bene ai trattamenti ormonali. Tuttavia, ci sono diverse opzioni terapeutiche disponibili. Il medico aiuterà a determinare quale trattamento è più adatto.
Le terapie per il cancro al seno HER2-positivo possono includere:
- Kadcyla: una forma di chemioterapia mirata.
- Tykerb: un farmaco che agisce sulle cellule HER2-positive.
- Perjeta: blocca la capacità delle cellule tumorali HER2-positive di ricevere segnali per la crescita.
- Herceptin: inibisce anche i segnali di crescita nelle cellule tumorali HER2-positive.
Oltre al trattamento specifico, le persone con carcinoma mammario HER2-positivo dovrebbero concentrarsi su uno stile di vita sano. Ciò include:
- Dieta: l’obesità e il diabete sono correlati all’incidenza del cancro al seno.
- Esercizio fisico: l’attività fisica promuove la salute generale e aiuta a prevenire varie condizioni.
- Stile di vita: il fumo e il consumo eccessivo di alcol aumentano il rischio di sviluppare il cancro e altre patologie.
Le persone a cui è stato diagnosticato un carcinoma mammario HER2-positivo dovrebbero cercare il supporto di amici e familiari, porre domande ai propri medici, mantenere uno stile di vita attivo e mangiare in modo equilibrato.
È fondamentale che ricordino di poter assumere un ruolo attivo nella gestione del loro trattamento per il carcinoma mammario HER2-positivo.
Tassi e statistiche di sopravvivenza
Le cellule tumorali HER2-positive sono presenti in circa il 25% di tutti i casi di cancro al seno. Le donne con cellule HER2-positive tendono ad essere più giovani e a presentare forme più aggressive di cancro al seno.
In generale, i tassi di sopravvivenza per il cancro al seno sono classificati in cinque stadi, da 0 a 4. Secondo l’American Cancer Society, l’aspettativa di vita a 5 anni è la seguente:
- Fase 0 – quasi il 100%
- Fase 1 – quasi il 100%
- Fase 2 – 93%
- Fase 3 – 72%
- Fase 4 (fase metastatica) – 22%
Più presto viene diagnosticato e trattato il cancro al seno, maggiori sono le probabilità di sopravvivenza della paziente.
Prospettiva
Il tempo di sopravvivenza di una persona con cancro al seno dipende da vari fattori:
- l’individuo
- l’avanzamento del cancro
- il momento della diagnosi
- il trattamento ricevuto
Il carcinoma HER2-positivo è generalmente più aggressivo rispetto ai tumori ormonali positivi e ai tumori tripli negativi. È possibile che tumori positivi agli ormoni, come il carcinoma mammario positivo ai recettori estrogeni (ER-positivo) o progesterone (PR-positivo), siano presenti anche in pazienti con carcinoma mammario HER2-positivo. In tali casi, il trattamento deve affrontare tutte le aree problematiche. Quando il cancro al seno HER2-positivo viene diagnosticato e trattato precocemente, le pazienti possono avere una prospettiva generale favorevole.
Nuove Scoperte e Ricerche Recenti
Nel 2024, diversi studi hanno evidenziato progressi significativi nella comprensione e nel trattamento del carcinoma mammario HER2-positivo. Una recente meta-analisi ha dimostrato che le terapie mirate come Trastuzumab, utilizzate in combinazione con la chemioterapia, migliorano notevolmente i tassi di sopravvivenza rispetto ai trattamenti standard. Inoltre, ricerche innovative hanno esplorato l’uso di terapie immunologiche, rivelando che l’immunoterapia può potenziare l’efficacia dei trattamenti tradizionali, aprendo nuove strade per i pazienti con carcinoma avanzato.
Statistiche aggiornate indicano che il tasso di sopravvivenza a 5 anni per le pazienti con carcinoma mammario HER2-positivo è aumentato, raggiungendo quasi il 90% grazie a diagnosi più precoci e interventi terapeutici più efficaci. Tuttavia, è fondamentale continuare a monitorare le pazienti per possibili recidive e ottimizzare i piani di trattamento personalizzati.
In conclusione, la ricerca continua a fornire dati cruciali per migliorare le strategie terapeutiche e la qualità della vita delle pazienti con carcinoma mammario HER2-positivo, rendendo il futuro sempre più promettente per chi affronta questa malattia.
