Il diabete insipido è una condizione in cui il corpo perde eccessivi liquidi attraverso la minzione, con conseguenti rischi significativi di disidratazione pericolosa e di altre complicazioni associate. Si tratta di una malattia rara che incide sulla regolazione dei livelli di liquidi corporei.
Le persone affette da diabete insipido producono quantità sproporzionate di urina, portando a minzione frequente e intensa sete. È importante notare che le cause di questi sintomi differiscono da quelle del diabete di tipo 1 e 2.
Questa condizione si presenta principalmente in due forme: il diabete insipido centrale e il diabete insipido nefrogenico.
Il diabete insipido centrale si verifica quando la ghiandola pituitaria non riesce a secernere l’ormone vasopressina, responsabile della regolazione dei fluidi corporei. Al contrario, nel diabete insipido nefrogenico, la produzione di vasopressina è normale, ma i reni non rispondono correttamente a questo ormone.
Negli Stati Uniti, si stima che il diabete insipido colpisca circa 1 persona su 25.000.
Fatti veloci sul diabete insipido
Ecco alcuni punti chiave sul diabete insipido. Maggiori dettagli e informazioni di supporto sono disponibili nel corpo di questo articolo.
- Il diabete insipido è una condizione in cui il corpo non riesce a controllare correttamente l’equilibrio idrico, provocando un’eccessiva produzione di urina.
- L’elevata produzione di urina diluita è spesso accompagnata da una sete eccessiva e un’assunzione elevata di acqua.
- Se non viene aumentata l’assunzione di acqua, il diabete insipido può causare disidratazione pericolosa, soprattutto in pazienti che non possono comunicare la loro sete.
- Data la rarità del diabete insipido, la diagnosi richiede l’esclusione di altre spiegazioni comuni per i sintomi.
Sintomi
Il sintomo principale in tutti i casi di diabete insipido è la necessità di espellere elevate quantità di urina diluita.
La polidipsia, ovvero la sete eccessiva, è il secondo sintomo più comune. Questo sintomo deriva dalla perdita di acqua attraverso l’urina, spingendo la persona affetta a bere grandi quantità di acqua.
La necessità di urinare frequentemente può disturbare il sonno. La quantità di urina espulsa quotidianamente può variare tra i 3 litri e i 20 litri, arrivando fino a 30 litri nei casi di diabete insipido centrale.
Un altro sintomo secondario è la disidratazione, che può manifestarsi in particolare nei bambini, che potrebbero non essere in grado di comunicare la loro sete. Nei bambini, la disidratazione può portare a letargia, febbre, vomito, diarrea e persino a una crescita ritardata.
Anche altre persone, come quelle affette da demenza, possono trovarsi a rischio di disidratazione in assenza di adeguato supporto per l’assunzione di liquidi.
La disidratazione severa può provocare ipernatriemia, una condizione in cui i livelli di sodio nel sangue aumentano per la bassa ritenzione idrica. Questo porta a una perdita di acqua anche a livello cellulare.
L’ipernatriemia può causare sintomi neurologici, tra cui iperattività, confusione, convulsioni e, nei casi più gravi, coma.
Se non trattato, il diabete insipido centrale può provocare danni permanenti ai reni, mentre nel diabete insipido nefrogenico le complicanze gravi sono rare, a condizione che l’assunzione di acqua sia sufficiente.
Trattamento
Il diabete insipido diventa problematico principalmente per le persone che non possono compensare la perdita di fluidi attraverso l’urina. L’accesso costante a acqua e altre bevande rende la condizione gestibile.
Se esiste un’altra causa trattabile per l’elevata produzione di urina, come il diabete mellito o l’uso di farmaci, affrontare tali condizioni dovrebbe contribuire a risolvere il diabete insipido.
Per il diabete insipido centrale e quello legato alla gravidanza, il trattamento farmacologico può rimediare allo squilibrio idrico sostituendo la vasopressina. Per il diabete insipido nefrogenico, sarà necessario un trattamento per i reni.
La sostituzione dell’ormone vasopressina avviene attraverso un analogo sintetico chiamato desmopressina.
Questo farmaco è disponibile in diverse formulazioni, tra cui spray nasale, iniezioni e compresse, e viene assunto secondo necessità.
È cruciale evitare sovradosaggi, poiché ciò può provocare un’eccessiva ritenzione idrica e, in rari casi, iponatriemia e intossicazione da acqua, che può essere fatale.
Quando utilizzato a dosaggi appropriati, il farmaco è generalmente sicuro, con pochi effetti collaterali. Tuttavia, non risulta efficace se il diabete insipido è causato da disfunzioni renali.
Nei casi lievi di diabete insipido centrale, potrebbe non essere necessaria la sostituzione ormonale, e la condizione può essere gestita con un aumento del consumo di acqua.
Le opzioni di trattamento per il diabete insipido nefrogenico possono includere:
- farmaci anti-infiammatori, come i FANS (farmaci antinfiammatori non steroidei)
- diuretici, come amiloride e idroclorotiazide
- riduzione dell’assunzione di sodio e incremento dell’assunzione di acqua
Un medico potrebbe anche consigliare una dieta a basso contenuto di sale, e il paziente potrebbe essere indirizzato a un nutrizionista per pianificare un programma alimentare personalizzato.
Limitare l’assunzione di caffeina e proteine e rimuovere gli alimenti processati dalla dieta può essere un modo efficace per controllare la ritenzione idrica, privilegiando cibi ad alto contenuto di acqua, come i meloni.
Le cause
Entrambi i tipi di diabete insipido sono legati a un ormone chiamato vasopressina, ma si manifestano in modi diversi.
La vasopressina gioca un ruolo cruciale nella ritenzione idrica da parte dei reni e nel mantenimento della pressione sanguigna a livelli sani.
L’eccessiva produzione di urina può avere altre cause, che devono essere escluse prima di confermare una diagnosi di diabete insipido.
Ad esempio, un diabete mellito non diagnosticato o mal gestito può portare a minzione eccessiva.
Diabete insipido centrale
Il diabete insipido centrale è causato da una produzione ridotta o assente di vasopressina.
La condizione può essere presente dalla nascita (primaria) o svilupparsi più tardi nella vita (secondaria).
Le cause del diabete insipido centrale primario sono spesso sconosciute, ma alcune derivano da anomalie genetiche che influenzano la secrezione di vasopressina.
Il tipo secondario si manifesta a seguito di malattie o traumi che alterano la produzione dell’ormone.
Tra le cause ci sono lesioni cerebrali da traumi cranici, tumori o interventi chirurgici al cervello, oltre ad altre patologie e infezioni che possono scatenare il diabete insipido centrale.
Diabete insipido nefrogenico
Il diabete insipido nefrogenico può essere sia ereditario che acquisito, influenzando la risposta dei reni alla vasopressina.
A seconda della genetica di un individuo, la condizione può portare a una risposta parziale o assente dei reni all’ormone, influenzando il bilancio idrico.
La forma acquisita di diabete insipido nefrogenico riduce la capacità dei reni di concentrare l’urina quando è necessaria la conservazione dell’acqua.
Le cause del diabete insipido nefrogenico secondario possono includere:
- cisti renali dovute a diverse condizioni, come la malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD), nefronoftisi, malattia della cistica midollare e rene midollare spugnoso
- ostruzione del tubo di uscita di un rene
- infezione renale
- elevati livelli di calcio nel sangue
- alcuni tumori
- alcuni farmaci, in particolare il litio, ma anche demeclociclina, amfotericina B, desametasone, dopamina, ifosfamide, ofloxacina e orlistat
- condizioni più rare, come amiloidosi, sindrome di Sjögren e sindrome di Bardet-Biedl
- nefropatia ipokaliemica cronica, una malattia renale caratterizzata da bassi livelli di potassio nel sangue
- bypass cardiopolmonare, che può influenzare i livelli di vasopressina e richiedere un trattamento con desmopressina
Diabete gestazionale insipido
In rari casi, la gravidanza può provocare disturbi della vasopressina, in particolare durante il terzo trimestre, a causa dell’enzima rilasciato dalla placenta che degrada la vasopressina.
La gravidanza provoca anche una soglia della sete più bassa nelle donne, stimolandole a bere più liquidi, mentre altri normali cambiamenti fisiologici possono influenzare la risposta dei reni all’ormone.
Il diabete gestazionale insipido è curabile durante la gravidanza e tende a risolversi 2 o 3 settimane dopo il parto, colpendo solo poche donne su 100.000 in gravidanza.
Farmaci che influenzano l’equilibrio idrico
I farmaci diuretici, comunemente noti come pillole d’acqua, possono anch’essi aumentare la produzione di urina.
Inoltre, uno squilibrio idrico può verificarsi dopo la somministrazione endovenosa di fluidi. In questi casi, si interrompe o si riduce la velocità della flebo, facilitando la risoluzione della necessità di urinare. Anche i mangimi per provette ad alto contenuto proteico possono contribuire ad aumentare la produzione di urina.
Diagnosi
Il test di privazione dell’acqua è un metodo affidabile per diagnosticare il diabete insipido, ma deve essere eseguito da uno specialista, poiché può essere pericoloso senza un’adeguata supervisione.
Il test comporta che il paziente venga progressivamente disidratato durante il prelievo di sangue e campioni di urina.
La vasopressina viene somministrata per testare la capacità dei reni di conservare acqua durante la disidratazione.
Oltre a gestire i rischi legati alla disidratazione, un’attenta supervisione consente di escludere definitivamente la polidipsia psicogena, una condizione in cui una persona beve compulsivamente grandi quantità di acqua.
Un individuo con polidipsia psicogena potrebbe tentare di bere durante il test, nonostante le severe istruzioni di non farlo.
I campioni raccolti durante il test di privazione dell’acqua vengono analizzati per determinare la concentrazione di urina e sangue e per misurare i livelli di elettroliti, in particolare sodio, nel sangue.
In condizioni normali, la disidratazione stimola la secrezione di vasopressina dalla ghiandola pituitaria, che informa i reni di conservare acqua e concentrare l’urina.
Nel caso del diabete insipido, la vasopressina può essere insufficiente o i reni possono risultare resistenti all’ormone. Testare queste disfunzioni aiuterà a definire e trattare il tipo di diabete insipido.
I due tipi di condizione sono ulteriormente classificati in base alla risposta della concentrazione di urina all’iniezione o allo spray nasale di vasopressina.
Miglioramenti nella concentrazione di urina indicano che i reni stanno rispondendo al messaggio dell’ormone, suggerendo un diabete insipido centrale.
Se i reni non rispondono alla vasopressina sintetica, è probabile che la causa sia nefrogenica.
Prima di eseguire il test di privazione dell’acqua, gli specialisti condurranno indagini per escludere altre spiegazioni per l’elevata produzione di urina diluita, come:
- Diabete mellito: i livelli di zucchero nel sangue nei tipi 1 e 2 del diabete influenzano la produzione di urina e la sete.
- Farmaci attuali: il medico escluderà il ruolo di eventuali farmaci assunti, come i diuretici, che influenzano il bilancio idrico.
- Polidipsia psicogena: un’eccessiva assunzione di acqua a causa di questa condizione può portare a un’elevata produzione di urina, spesso associata a disturbi psichiatrici, come la schizofrenia.
Insipido contro Mellito
Il diabete insipido e il diabete mellito sono due condizioni distinte, sebbene i loro sintomi possano sembrare simili.
Le terminologie «mellito» e «insipido» risalgono ai primi giorni della diagnosi di queste malattie. I medici assaggiavano l’urina per misurare il contenuto di zucchero; se l’urina era dolce, si diagnosticava il diabete mellito, mentre se aveva un sapore neutro o blando, si diagnosticava il diabete insipido, il cui nome deriva dalla parola «insipido», che significa privo di sapore.
Nel diabete mellito, alti livelli di zucchero nel sangue stimolano la produzione di grandi quantità di urina per eliminare l’eccesso di zucchero dal corpo. Al contrario, nel diabete insipido, è il sistema di equilibrio idrico a non funzionare correttamente.
Il diabete mellito è molto più comune rispetto al diabete insipido, che però progredisce in modo più rapido.
Tra le due condizioni, il diabete mellito è più dannoso e difficile da gestire.
Prevenzione
Il diabete insipido è spesso difficile o impossibile da prevenire, poiché può derivare da problemi genetici o altre condizioni. Tuttavia, i sintomi possono essere gestiti efficacemente.
Spesso si tratta di una condizione permanente, ma con un trattamento adeguato, le prospettive possono essere buone.
Prospettive recenti e ricerche future
Negli ultimi anni, la ricerca sul diabete insipido ha fatto significativi progressi. Sono stati condotti studi per migliorare la comprensione delle cause genetiche del diabete insipido, in particolare per quanto riguarda il diabete insipido centrale. Ad esempio, ricerche recenti hanno identificato varianti genetiche associate a difetti nella produzione di vasopressina, aprendo la strada a potenziali terapie geniche in futuro.
Inoltre, si sta approfondendo l’uso di nuovi farmaci per il trattamento del diabete insipido nefrogenico, cercando di migliorare la risposta dei reni alla vasopressina. Gli studi clinici stanno testando nuovi diuretici e agenti anti-infiammatori che potrebbero rivelarsi più efficaci nel gestire la condizione.
Infine, la telemedicina sta emergendo come uno strumento promettente per il monitoraggio e la gestione dei pazienti con diabete insipido, consentendo un approccio più personalizzato e tempestivo nella cura di questa condizione complessa.
