Chiunque abbia mai raschiato un ginocchio sa della coagulazione del sangue. Anche così, molti non sono consapevoli di tutti i passaggi chimici necessari per aiutare il corpo a fermare l’emorragia.
I coaguli di sangue possono accadere sia all’interno che all’esterno del corpo. Di solito si formano quando le vene o le arterie sono danneggiate. Molto spesso, vanno via da soli dopo che la ferita è guarita.
Il processo di formazione di un coagulo di sangue è chiamato coagulazione. La coagulazione sana richiede che le proteine e le cellule del sangue chiamate piastrine siano presenti nelle giuste quantità per svolgere efficacemente il loro lavoro.
Tuttavia, alcuni coaguli si sviluppano quando non ci sono lesioni e non vanno via da soli. Le conseguenze sulla salute di questi coaguli possono essere mortalmente gravi.
Qual è la carenza di proteina C?
La proteina C è una proteina prodotta dal fegato e rilasciata nel flusso sanguigno. Regola la coagulazione del sangue bloccando altre proteine che favoriscono la coagulazione.
Alcune persone non possono produrre la proteina C nelle quantità o nelle forze di cui il corpo ha bisogno. Questa condizione è chiamata carenza di proteina C.
Quando gli individui hanno carenza di proteina C, l’equilibrio nel sangue viene eliminato. Poiché la proteina C blocca le proteine coagulanti, minore è la proteina C prodotta dall’organismo, maggiore è il rischio di formazione di coaguli di sangue.
La carenza di proteine C può essere lieve o grave. Molte persone con una lieve carenza di proteina C non sviluppano mai coaguli di sangue.
Secondo Clot Connect, un progetto di informazione e divulgazione dell’Università della Carolina del Nord, circa 1 persona su 500 può avere la forma ereditaria di carenza di proteina C. Gravi casi di carenza di proteina C sono più rari, interessando solo 1 su 4 milioni di neonati.
Le cause
La carenza di proteine C può essere ereditata o acquisita. I seguenti fattori sono legati alla carenza di proteina C acquisita:
- Trattamento con anticoagulanti, come il warfarin
- Insufficienza epatica
- Non abbastanza vitamina K
- Coaguli di sangue
- Rimozione dell’intestino tenue
- Diversi giorni di antibiotici, senza un’alimentazione adeguata
- Tumori in tutto il corpo
- Disturbi della coagulazione dovuti a infezioni del sangue
- Infezioni batteriche nei giovani
Quando le persone ereditano il deficit di proteina C, è a causa di mutazioni in un unico luogo: il gene PROC. I ricercatori hanno identificato 270 diverse mutazioni che possono ridurre la quantità di proteina C prodotta o impedirne il funzionamento.
Più mutazioni gli individui hanno sul loro gene PROC, più gravi saranno le loro condizioni.
Fattori di rischio
Dal momento che la carenza di proteina C può essere ereditata, i maggiori fattori di rischio per la condizione sono un genitore che ce l’ha, o una storia familiare di coaguli di sangue.
La mutazione che causa la carenza di proteina C è passata in un modello in cui le persone hanno una probabilità del 50% di ereditare la condizione quando ce n’è uno. Casi più gravi possono verificarsi quando gli individui ereditano geni mutati PROC da entrambi i genitori.
I fattori di rischio per il deficit di proteina C acquisito sono elencati sopra. I seguenti fattori aumentano il rischio di coaguli di sangue in generale:
- Età
- Chirurgia
- Mancanza di esercizio
- Gravidanza
- Avere un altro disturbo della coagulazione del sangue
Sintomi
I casi più gravi di carenza di proteina C si osservano solitamente poco dopo la nascita, in caso di una condizione di coagulazione del sangue chiamata porpora fulminante.
Alcune persone con livelli molto bassi di proteina C potrebbero non mostrare alcun sintomo fino alla pubertà. Hanno la stessa probabilità di avere coaguli di sangue e blocchi come qualcuno che ha mostrato i sintomi prima, comunque.
I casi più lievi di carenza di proteina C hanno conseguenze piuttosto che sintomi. Gli individui possono solo scoprire di avere una carenza di proteina C dopo che hanno coaguli di sangue e altre complicazioni associate.
Le complicanze della carenza di proteina C possono essere piuttosto gravi. Loro includono:
Trombosi venosa profonda
Conosciuto anche come TVP, questa grave condizione può svilupparsi anche in coloro con una lieve carenza di proteina C. I DVT sono coaguli di sangue che si formano sotto la superficie della pelle, solitamente nelle braccia e nelle gambe, ma anche attorno al cervello.
I DVT possono diventare pericolosi per la vita quando si muovono attraverso il corpo e causano blocchi nei polmoni.
Embolia polmonare
Conosciuto anche come PE. Questa condizione pericolosa può svilupparsi dopo la TVP, quando un coagulo blocca il flusso di sangue ai polmoni.
Problemi durante la gravidanza
La carenza di proteine C aumenta il rischio di coaguli per le donne durante la gravidanza e dopo il travaglio, con il rischio più alto dopo la nascita.
Le statistiche suggeriscono che 1 su 100 donne in gravidanza con deficit di proteina C ereditato svilupperà un coagulo, a meno che non assumano farmaci per fluidificare il sangue. Le donne incinte dovrebbero discutere le opzioni preventive con i loro medici.
Purpura fulminante
Una condizione pericolosa per la vita che colpisce i bambini con grave carenza di proteina C. La porpora fulminante si sviluppa subito dopo la nascita, quando i coaguli di sangue si formano in piccoli vasi sanguigni su tutto il corpo.
Il flusso di sangue si ferma attorno a questi coaguli e le cellule muoiono. Le proteine di coagulazione del sangue sono esaurite, causando sanguinamento anormale e pelle scolorita. Molti neonati non sopravvivono a questa condizione, ma i sopravvissuti rimangono ad alto rischio di coaguli e blocchi.
Necrosi indotta da warfarin
Una condizione rara e dolorosa trovata in circa 1 su 10.000 pazienti che iniziano il trattamento con warfarin, farmaco che assottiglia il sangue.
I coaguli di sangue causano la morte di cellule del seno, glutei, cosce o busto. Il sanguinamento in queste aree li rende blu-violacei e causa gonfiore, dolore grave e cancrena.
Il trattamento richiede la sospensione del warfarin e la fornitura di eparina, vitamina K e concentrato di proteina C. La chirurgia è spesso necessaria per la guarigione.
Quando vedere un dottore
Attacchi di cuore e ictus sono noti come assassini, ma i DVT uccidono migliaia di persone in tutto il mondo ogni anno, secondo la Società internazionale di trombosi ed emostasi.
Ciò significa che ogni coagulo di sangue è una potenziale emergenza medica. Le persone dovrebbero rivolgersi immediatamente a un medico se si presentano i seguenti sintomi:
- Crampi, dolore o tenerezza alle braccia o alle gambe
- Colore rosso o viola
- Gonfiore
- Calore nella zona dolente
Le statistiche della Società internazionale sulla trombosi e l’emostasi mostrano che 1 embolia polmonare su 4 è fatale. Le persone dovrebbero cercare aiuto medico di emergenza se uno di questi sintomi si sviluppa:
- Mancanza di respiro
- Dolore al petto
- Battito cardiaco accelerato
- Svenimenti
- Tossendo sangue
Diagnosi della carenza di proteina C
Un esame del sangue è l’unico modo per assicurarsi che un individuo abbia una carenza di proteina C. Tuttavia, alcune condizioni, come il trattamento con warfarin, possono causare un temporaneo calo della proteina C.
Potrebbe essere necessario ripetere i test. Le persone dovrebbero aspettare almeno 14 giorni dopo aver usato warfarin per ottenere un test accurato. Testare i membri della famiglia può aiutare a confermare che la condizione è ereditaria.
Anche i coaguli possono essere diagnosticati in modo errato.
Trattamento e prospettiva
Agire per prevenire la coagulazione è una buona idea per tutti, anche per coloro che non hanno carenza di proteine C. I semplici passaggi includono perdere peso, smettere di fumare e rimanere attivi.
Le persone con deficienza di proteine C potrebbero voler fare di più. Un possibile passo è fermare la terapia con estrogeni ed evitare i contraccettivi con estrogeni e progestinici.
Se qualcuno ha un membro della famiglia a cui viene diagnosticata una carenza di proteina C, dovrebbero prendere in considerazione di sottoporsi al test.
Le persone dovrebbero comunicare ai funzionari la loro carenza di proteina C prima dell’intervento chirurgico, della gravidanza, dei voli lunghi e di altre situazioni in cui il movimento sarà limitato.
I medici potrebbero suggerire un trattamento a lungo termine con farmaci che fluidificano il sangue per le persone con deficienza di proteina C ereditaria che hanno avuto coaguli di sangue. Per coloro che non hanno avuto coaguli, i fluidificanti del sangue sono generalmente raccomandati solo quando sono a maggior rischio di coaguli di sangue. Tali tempi includono:
- Dopo l’intervento chirurgico
- Quando si usa un catetere
- Durante lunghi periodi senza movimento
Un concentrato di proteina C prodotto può essere utilizzato in questi momenti. Questo può ridurre il dosaggio dei fluidificanti del sangue prescritti per gli utenti a lungo termine.
Condizioni associate
Le condizioni più importanti associate alla carenza di proteina C sono la TVP, l’embolia polmonare, i rischi durante la gravidanza e il travaglio, la porpora fulminante e la necrosi indotta da warfarin.
Se le persone con deficienza di proteina C hanno diversi episodi di TVP, si può sviluppare una condizione chiamata insufficienza cronica delle vene profonde. Ciò significa che la pelle nella zona interessata diventa scolorita e il gonfiore diventa più serio.
Nuove Ricerche e Approcci nel 2024
Nel 2024, la ricerca sulla carenza di proteina C è avanzata notevolmente. Gli studi recenti hanno evidenziato il potenziale di nuovi approcci terapeutici, inclusi i farmaci mirati che possono migliorare la produzione di proteina C nel fegato. In particolare, è stato dimostrato che l’uso di molecole di RNA messaggero (mRNA) può stimolare la sintesi di proteine coagulanti, offrendo una via promettente per i pazienti con carenze significative.
Inoltre, le analisi epidemiologiche hanno rivelato che l’adozione di stili di vita salutari, come l’esercizio regolare e una dieta equilibrata, può ridurre il rischio di complicazioni associate alla carenza di proteina C. Le statistiche mostrano che i pazienti che seguono queste linee guida hanno un tasso di coaguli di sangue significativamente più basso rispetto a quelli che non lo fanno.
Infine, i progressi nella diagnostica molecolare hanno reso possibile identificare le mutazioni nel gene PROC in modo più preciso. Questo ha portato a diagnosi più tempestive e trattamenti personalizzati, migliorando la qualità della vita dei pazienti e riducendo i rischi di complicazioni gravi.
