La disautonomia si riferisce a una vasta gamma di condizioni che influenzano il sistema nervoso autonomo, un’area cruciale della nostra fisiologia.
I sintomi possono variare notevolmente e comprendono svenimento, problemi cardiovascolari e difficoltà respiratorie. È spesso associata a malattie come il morbo di Parkinson e il diabete, mostrando così un legame significativo con diverse patologie neurologiche e metaboliche.
Le disautonomie si manifestano in molte forme, tutte caratterizzate da disfunzioni del sistema nervoso autonomo (ANS).
L’ANS è responsabile di funzioni vitali come il mantenimento di una temperatura corporea costante, la regolazione dei ritmi respiratori, il controllo della pressione sanguigna e la gestione della frequenza cardiaca. Inoltre, svolge un ruolo nella dilatazione delle pupille, nell’eccitazione sessuale e nei processi di escrezione.
I sintomi della disautonomia si presentano generalmente come disturbi in questi sistemi autonomi, rendendo la diagnosi e il trattamento una sfida.
Attualmente, si stima che la disautonomia colpisca circa 70 milioni di persone in tutto il mondo, un numero che evidenzia l’impatto globale di questa condizione.
Questo articolo approfondirà i diversi tipi di disautonomia, i loro sintomi e le opzioni di trattamento disponibili.
Fatti veloci sulla disautonomia
- Esistono circa 15 tipi di disautonomia.
- La disautonomia primaria è spesso ereditaria o causata da malattie degenerative, mentre le disautonomie secondarie derivano da altre condizioni o lesioni.
- I tipi più comuni includono la sincope neurocardiogenica, che porta a episodi di svenimento e colpisce milioni di persone a livello globale.
- Non esiste un trattamento universale che risolva tutte le disautonomie.
Sintomi
I vari tipi di disautonomia presentano sintomi diversi, che possono essere invisibili e manifestarsi internamente, rendendo la diagnosi spesso complessa.
Tuttavia, ci sono alcuni tratti comuni che possono manifestarsi in persone affette da disautonomia.
I sintomi tendono a variare in intensità e possono essere imprevedibili; alcune attività fisiche possono scatenare episodi più gravi. Questo porta molti pazienti a evitare sforzi eccessivi per prevenire crisi.
I sintomi comuni includono:
- incapacità di mantenere una posizione eretta
- vertigini, capogiri e svenimenti
- palpitazioni cardiache, sia veloci che lente
- dolori toracici
- ipertensione ortostatica
- disturbi gastrointestinali
- nausea
- alterazioni visive
- debolezza muscolare
- difficoltà respiratorie
- cambiamenti dell’umore
- ansia
- stanchezza cronica e intolleranza all’esercizio fisico
- emicranie
- tremori
- disturbi del sonno
- minzione frequente
- problemi di regolazione della temperatura corporea
- difficoltà di concentrazione e di memoria
- ridotto appetito
- ipersensibilità sensoriale, in particolare a rumori e luci intense
Questi sintomi possono manifestarsi in combinazioni diverse, rendendo la disautonomia una condizione complessa da diagnosticare e gestire.
Tipi di Disautonomia
Ci sono almeno 15 differenti tipi di disautonomia.
Tra i più comuni ci sono la sincope neurocardiogenica e la sindrome da tachicardia ortostatica posturale (POTS).
Sincope Neurocardiogenica
La sincope neurocardiogenica (NCS) è la forma più comune di disautonomia, colpendo decine di milioni di persone globalmente. Il sintomo principale è lo svenimento, noto anche come sincope. Questo può verificarsi sporadicamente o con una frequenza tale da influenzare significativamente la vita quotidiana.
In condizioni normali, la gravità tende a far scendere il sangue verso il basso, ma un sistema ANS sano regola il battito cardiaco e la tensione muscolare per prevenire il ristagno di sangue nelle gambe e garantire un adeguato afflusso di sangue al cervello. La NCS implica un fallimento di questi meccanismi, risultando in episodi di svenimento causati dalla temporanea perdita di circolazione nel cervello.
La maggior parte dei trattamenti è volta a ridurre i sintomi. Per coloro che sveniscono occasionalmente, è possibile evitare determinati fattori scatenanti.
Tra i fattori scatenanti troviamo:
- disidratazione
- stress
- consumo di alcol
- ambienti eccessivamente caldi
- abbigliamento troppo stretto
Farmaci come i beta-bloccanti e l’uso di pacemaker possono essere prescritti per casi più gravi o persistenti di NCS.
Sindrome da Tachicardia Ortostatica Posturale
La sindrome da tachicardia ortostatica posturale (POTS) colpisce tra 1 e 3 milioni di persone negli Stati Uniti, con una prevalenza significativa tra le donne (circa l’80%). Questa sindrome si presenta frequentemente in individui affetti da condizioni autoimmuni.
I sintomi di POTS possono includere:
- vertigini e svenimenti
- tachicardia o battito cardiaco anormalmente accelerato
- dolori toracici
- dispnea
- disturbi gastrointestinali
- tremori
- facile affaticamento durante l’esercizio
- ipersensibilità alle variazioni di temperatura
POTS è generalmente considerata una disautonomia secondaria. Numerosi studi hanno rivelato livelli elevati di marcatori autoimmuni nelle persone affette, e i pazienti con POTS presentano una maggiore probabilità di sviluppare malattie autoimmuni, come la sclerosi multipla.
Oltre ai fattori autoimmuni, le condizioni correlate a POTS includono:
- malattie genetiche o anomalie
- diabete
- Sindrome di Ehlers-Danlos, una patologia del collagene che causa ipermobilità articolare
- infezioni come il virus Epstein-Barr, la malattia di Lyme, la polmonite da micoplasma e l’epatite C
- tossicità da alcol e metalli pesanti
- traumi, gravidanza o interventi chirurgici
La ricerca sulle cause di POTS continua, con ipotesi che spaziano da mutazioni genetiche a meccanismi autoimmuni.
Atrofia Multisistemica
L’atrofia multisistemica (MSA) è meno comune rispetto a POTS e NCS, con un’incidenza che si stima tra 2 e 5 casi ogni 100.000, generalmente diagnosticata intorno ai 55 anni. È frequentemente confusa con il morbo di Parkinson a causa di sintomi iniziali simili.
Nelle persone affette da MSA, alcune aree del cervello, come il cervelletto e il tronco encefalico, subiscono un deterioramento progressivo, portando a difficoltà motorie, problemi di linguaggio, instabilità e disfunzioni nella regolazione della pressione sanguigna.
La MSA non è ereditaria né contagiosa e non è correlata alla sclerosi multipla. Le cause rimangono poco chiare, e attualmente non esiste una cura specifica, sebbene i trattamenti possano gestire i sintomi.
Disreflessia Autonoma
La disreflessia autonoma (AD) colpisce principalmente soggetti con lesioni spinali. Questa condizione si verifica quando un’irritazione sotto il livello della lesione provoca una risposta inadeguata dall’ANS, portando a picchi di pressione sanguigna elevati.
I sintomi includono:
- mal di testa
- reddore del viso
- pelle macchiata
- naso chiuso
- impulso cardiaco lento
- nausea
- pelle d’oca e sudorazione eccessiva
Il trattamento si concentra sull’alleviare l’irritazione iniziale per prevenire ulteriori crisi di AD.
Fallimento Baroreflex
Il meccanismo baroriflesso aiuta a mantenere una pressione sanguigna stabile. I barocettori, situati nei vasi sanguigni, monitorano l’allungamento delle pareti arteriose e inviano segnali al cervello. Quando questi meccanismi falliscono, la pressione sanguigna può risultare troppo bassa a riposo o aumentare pericolosamente in situazioni di stress.
Altri sintomi includono mal di testa, sudorazione eccessiva e anomalie nella frequenza cardiaca. La terapia può comprendere farmaci per controllare la pressione sanguigna e la frequenza cardiaca.
Neuropatia Diabetica Autonomica
La neuropatia diabetica autonoma colpisce circa il 20% delle persone con diabete, pari a circa 69 milioni di individui a livello globale. Questa condizione influisce sui nervi che regolano il cuore e il metabolismo del glucosio.
I sintomi possono includere:
- tachicardia a riposo
- ipotensione ortostatica
- stipsi
- disturbi respiratori
- gastroparesi
- disfunzione erettile
- irregolarità nella sudorazione
- compromissione della funzione neurovascolare
- episodi di iperglicemia e ipoglicemia
La gestione della neuropatia diabetica autonoma si concentra principalmente sulla corretta gestione del diabete e, in alcuni casi, farmaci come antiossidanti e inibitori della riduttasi aldose possono alleviare i sintomi.
Disautonomia Familiare
La disautonomia familiare (FD) è una forma molto rara di disautonomia, colpendo solo circa 350 persone, principalmente tra gli ebrei ashkenaziti. I sintomi di solito si manifestano nell’infanzia, includendo:
- difficoltà di alimentazione
- crescita stentata
- incapacità di produrre lacrime
- infezioni polmonari ricorrenti
- instabilità termica
- ritardi nello sviluppo
- incontinenza notturna
- scarso equilibrio
- problemi renali e cardiaci
La disautonomia familiare è una condizione severa e spesso fatale. Negli ultimi 20 anni, l’aspettativa di vita è migliorata grazie a una migliore gestione dei sintomi, ma i pazienti continuano a affrontare sfide significative nella vita quotidiana.
Questa condizione può portare a crisi autonome, caratterizzate da fluttuazioni rapide della pressione sanguigna e della frequenza cardiaca, cambiamenti di personalità e problemi digestivi gravi.
Trattamento
Attualmente, non esiste una cura per le disautonomie primarie. Tuttavia, i sintomi delle disautonomie secondarie spesso migliorano con il trattamento della condizione sottostante.
L’obiettivo del trattamento è alleviare i sintomi fino a consentire ai pazienti di intraprendere un programma di riabilitazione fisica, aiutandoli a bilanciare gli effetti del sistema nervoso autonomo disfunzionale.
Il piano terapeutico deve essere personalizzato in base al tipo di disautonomia e ai sintomi specifici di ciascun paziente. Un approccio multidisciplinare coinvolge specialisti in cardiologia, neurologia e riabilitazione, lavorando insieme per gestire la condizione.
I farmaci possono essere utilizzati per ridurre i sintomi, e il regime terapeutico potrebbe necessitare di aggiustamenti nel tempo in base alle risposte del paziente. È fondamentale che i pazienti seguano un adeguato apporto idrico, con raccomandazioni di 2-4 litri al giorno e un aumento dell’assunzione di sale tra 4 e 5 grammi, evitando caffeina e zuccheri eccessivi.
È sempre consigliabile consultare un medico riguardo al trattamento più adatto a ciascun individuo.
Prospettiva
La ricerca continua per comprendere meglio le possibilità di recupero dalla disautonomia.
Tuttavia, la prognosi dipende principalmente dal tipo specifico di disautonomia, in quanto il termine comprende una vasta gamma di condizioni con gravità variabile.
Si prega di consultare la sezione «Tipi» per ulteriori dettagli sui principali tipi di disautonomia.
Le Cause
Le disautonomie possono insorgere per molteplici motivi, frequentemente in relazione a un’altra condizione medica.
Le disautonomie primarie sono di origine genetica o dovute a malattie degenerative, mentre le disautonomie secondarie sono conseguenti a traumi o altre patologie.
Le condizioni che possono portare a disautonomia secondaria includono:
- diabete mellito
- sclerosi multipla
- artrite reumatoide
- morbo di Parkinson
- celiachia
Diagnosi
La disautonomia è spesso difficile da diagnosticare, e diagnosi errate sono comuni a causa della sovrapposizione con altre condizioni. Solitamente, una diagnosi accurata richiede un approccio collaborativo tra diversi specialisti.
