La malattia di Alzheimer è una malattia neurologica in cui la morte delle cellule cerebrali provoca perdita di memoria e declino cognitivo. È il tipo più comune di demenza, che rappresenta il 60-80% dei casi di demenza negli Stati Uniti.
Nel 2013, 6,8 milioni di persone negli Stati Uniti erano state diagnosticate con demenza. Di questi, 5 milioni avevano una diagnosi di Alzheimer. Entro il 2050, i numeri dovrebbero raddoppiare.
L’Alzheimer è una malattia neurodegenerativa. Inizialmente, i sintomi sono lievi, ma diventano più severi nel tempo.
Fatti veloci sulla malattia di Alzheimer
- La malattia di Alzheimer è il tipo più comune di demenza.
- Succede quando le placche contengono la forma beta-amiloide nel cervello.
- Man mano che i sintomi peggiorano, diventa più difficile per le persone ricordare eventi recenti, ragionare e riconoscere le persone che conoscono.
- Alla fine, una persona con Alzheimer ha probabilmente bisogno di assistenza a tempo pieno.
Sintomi
Per ricevere una diagnosi di Alzheimer, la persona deve aver sperimentato un declino delle funzioni cognitive o comportamentali e delle prestazioni rispetto a come erano in precedenza. Questo declino deve interferire con la loro capacità di funzionare sul lavoro o nelle attività abituali.
Il declino cognitivo deve essere visto in almeno due delle cinque aree dei sintomi elencate di seguito:
1. Capacità ridotta di raccogliere e ricordare nuove informazioni, che può portare, ad esempio, a:
- domande o conversazioni ripetitive
- collocazione errata di oggetti personali
- dimenticando eventi o appuntamenti
- perdersi su un percorso familiare
2. Compromissione del ragionamento, incarico complesso ed esercizio del giudizio, ad esempio:
- scarsa comprensione dei rischi per la sicurezza
- incapacità di gestire le finanze
- scarsa capacità decisionale
- incapacità di pianificare attività complesse o sequenziali
3. Abilità visuospaziali compromesse che, ad esempio, non sono dovute a problemi di vista. Questi potrebbero essere:
- incapacità di riconoscere volti o oggetti comuni o di trovare oggetti nella vista diretta
- incapacità di utilizzare strumenti semplici, ad esempio, per orientare l’abbigliamento al corpo
4. Parlare, leggere e scrivere compromessi, ad esempio:
- difficoltà a pensare a parole comuni mentre si parla, a esitazioni
- discorso, ortografia e errori di scrittura
5. Cambiamenti nella personalità e nel comportamento, ad esempio:
- cambiamenti di umore fuori dal personaggio, tra cui agitazione, apatia, ritiro sociale o mancanza di interesse, motivazione o iniziativa
- perdita di empatia
- comportamento compulsivo, ossessivo o socialmente inaccettabile
Se il numero e la gravità dei sintomi confermano la demenza, i seguenti fattori possono quindi confermare l’Alzheimer.
- un inizio graduale, da mesi ad anni, piuttosto che ore o giorni
- un marcato peggioramento del normale livello di conoscenza dell’individuo in particolari aree
Se i sintomi iniziano o peggiorano nel corso di ore o giorni, è necessario rivolgersi immediatamente al medico, poiché ciò potrebbe indicare una malattia acuta.
L’Alzheimer è più probabile quando la perdita di memoria è un sintomo importante, specialmente nell’area dell’apprendimento e nel richiamo di nuove informazioni.
I problemi linguistici possono anche essere un sintomo precoce, per esempio, faticando a trovare le parole giuste.
Se i deficit visuospaziali sono più importanti, questi includono:
- incapacità di riconoscere oggetti e volti
- difficoltà a comprendere parti separate di una scena contemporaneamente
- difficoltà nel leggere il testo, noto come alexia
I deficit più importanti nella disfunzione esecutiva potrebbero essere il ragionamento, il giudizio e la risoluzione dei problemi.
Altri primi segni
Nel 2016, i ricercatori hanno pubblicato risultati che suggeriscono che un cambiamento nel senso dell’umorismo potrebbe essere un segnale precoce dell’Alzheimer. Ricerche recenti suggeriscono che le caratteristiche del morbo di Alzheimer, come le lesioni cerebrali, potrebbero già essere presenti nella mezza età, anche se i sintomi della malattia non compaiono fino a qualche anno più tardi.
Malattia di Alzheimer ad esordio precoce
La malattia di Alzheimer familiare ad insorgenza precoce può colpire le persone più giovani con una storia familiare di malattia, in genere tra i 30 ei 60 anni. Rappresenta meno del 5% di tutti i casi di Alzheimer.
Fasi
La progressione dell’Alzheimer può essere suddivisa in tre fasi principali:
- preclinico, prima che compaiano i sintomi
- lieve deterioramento cognitivo, quando i sintomi sono lievi
- demenza
Inoltre, l’Associazione Alzheimer descrive sette fasi lungo un continuum di declino cognitivo, basato sulla gravità dei sintomi. La scala varia da uno stato di non danno, attraverso il declino lieve e moderato, che alla fine raggiunge «un declino molto grave».
Una diagnosi di solito non diventa chiara fino alla quarta fase, descritta come «lieve o di stadio iniziale di Alzheimer».
Alzheimer contro demenza
La demenza è un termine generico per una serie di condizioni che comportano una perdita di funzionamento cognitivo. Il morbo di Alzheimer è il tipo più comune di demenza. Coinvolge placche e grovigli che si formano nel cervello. I sintomi iniziano gradualmente e hanno maggiori probabilità di includere un declino nelle funzioni cognitive e nell’abilità linguistica.
Altri tipi di demenza comprendono la malattia di Huntington, il morbo di Parkinson e la malattia di Creutzfeldt-Jakob. Le persone possono avere più di un tipo di demenza.
Diagnosi
Non esiste un singolo test per la malattia di Alzheimer, quindi i dottori guarderanno i segni e i sintomi, prenderanno una storia medica e escluderanno altre condizioni prima di fare una diagnosi. Possono anche controllare la funzione neurologica della persona, ad esempio, testando il loro equilibrio, i sensi e i riflessi.
Altre valutazioni possono includere un esame del sangue o delle urine, una TC o una risonanza magnetica del cervello e uno screening per la depressione. A volte i sintomi della demenza sono correlati a un disturbo ereditario come la malattia di Huntington, quindi è possibile eseguire test genetici.
Dopo aver escluso altre possibili condizioni, il medico eseguirà test cognitivi e di memoria, per valutare la capacità della persona di pensare e ricordare.
Valutazione cognitiva
Per confermare una diagnosi di Alzheimer, devono essere presenti e abbastanza gravi da influenzare le attività quotidiane:
- perdita graduale di memoria
- deterioramento cognitivo progressivo
Le domande che possono essere poste per testare le capacità cognitive includono:
- Quanti anni hai?
- Qual è l’ora, all’ora più vicina?
- Qual è l’anno?
- Qual è il nome dell’ospedale o della città in cui ci troviamo?
- Riesci a riconoscere due persone, ad esempio il dottore, l’infermiera o l’assistente?
- Qual è la tua data di nascita?
- In che anno è successo (un noto evento storico)?
- Dai un nome al presidente.
- Conta indietro da 20 a 1
- Ripeti un indirizzo alla fine del test che ti darò ora (ad esempio, «42 West Street»)
Sono disponibili numerosi strumenti di valutazione per valutare la funzione cognitiva.
Test genetici
In alcuni casi, i test genetici possono essere appropriati. Un gene noto come APOE-e4 è associato a maggiori possibilità di persone di età superiore ai 55 anni che sviluppano il morbo di Alzheimer. L’utilizzo precoce di questo test potrebbe indicare la probabilità che qualcuno abbia o sviluppi la malattia. Tuttavia, il test è controverso e i risultati non sono del tutto affidabili.
In futuro, test biologici emergenti potrebbero rendere possibile la valutazione di biomarcatori in soggetti che potrebbero essere a rischio di Alzheimer.
Trattamento
Non esiste una cura conosciuta per l’Alzheimer. La morte delle cellule cerebrali non può essere invertita. Tuttavia, ci sono interventi terapeutici che possono rendere più facile per le persone vivere con la malattia.
Secondo l’Alzheimer’s Association, i seguenti sono elementi importanti della cura della demenza:
- gestione efficace di tutte le condizioni che si verificano a fianco dell’Alzheimer
- attività e programmi di assistenza diurna
- coinvolgimento di gruppi e servizi di supporto
Terapia farmacologica
Non sono disponibili farmaci modificanti la malattia per il morbo di Alzheimer, ma alcune opzioni possono ridurre i sintomi e contribuire a migliorare la qualità della vita. Gli inibitori delle colinesterasi approvati per il sollievo sintomatico negli Stati Uniti includono:
- Donepezil (Aricept)
- Rivastigmina (Exelon)
- Tacrine (Cognex)
Un altro tipo di farmaco, memantina (Namenda), un antagonista del recettore NMDA, può anche essere usato, da solo o in combinazione con un inibitore della colinesterasi.
Altra terapia
Il bisogno di cure per la qualità della vita diventa più importante in quanto la persona diventa meno capace di vivere in modo indipendente. I risultati di uno studio sui topi, pubblicato su Nature, hanno suggerito nel 2016 che potrebbe un giorno essere possibile ripristinare i ricordi per le persone con Alzheimer precoce.
Cause e fattori di rischio
Come tutti i tipi di demenza, l’Alzheimer è causato dalla morte delle cellule cerebrali. È una malattia neurodegenerativa, il che significa che c’è una progressiva morte delle cellule cerebrali che avviene nel tempo. In una persona con Alzheimer, il tessuto ha un numero sempre minore di cellule e connessioni nervose.
Le autopsie hanno dimostrato che il tessuto nervoso nel cervello di una persona con l’Alzheimer ha piccoli depositi, noti come placche e grovigli, che si accumulano sul tessuto. Le placche si trovano tra le cellule cerebrali morenti e sono costituite da una proteina nota come beta-amiloide. I grovigli si presentano all’interno delle cellule nervose e sono fatti da un’altra proteina, chiamata tau.
I ricercatori non comprendono appieno il motivo per cui si verificano questi cambiamenti. Si ritiene che diversi fattori siano coinvolti. L’Associazione Alzheimer ha prodotto un viaggio di 16 vetrini che visualizza ciò che accade nel processo di sviluppo della malattia di Alzheimer. Puoi accedervi qui.
Fattori di rischio
Fattori di rischio inevitabili per lo sviluppo della condizione includono:
- invecchiamento
- una storia familiare di Alzheimer
- portando certi geni
I fattori modificabili che possono aiutare a prevenire l’Alzheimer includono:
- fare regolarmente esercizio fisico
- mantenere un sistema cardiovascolare sano
- gestire il rischio di malattie cardiovascolari, diabete, obesità, fumo e ipertensione
- seguendo una dieta varia e salutare
- partecipare all’apprendimento permanente e alla formazione cognitiva
Alcuni studi suggeriscono che rimanere mentalmente e socialmente impegnati può ridurre il rischio di Alzheimer.
I fattori che aumentano il rischio includono:
- sottoposti a trauma cranico grave o ripetuto (TBI)
- esposizione ad alcuni contaminanti ambientali, come metalli tossici, pesticidi e prodotti chimici industriali
Per ridurre il rischio di demenza legata al TBI, è importante indossare sempre una cintura di sicurezza quando si viaggia in auto, prendere precauzioni quando si praticano sport di contatto e seguire le istruzioni e le linee guida sulla salute per garantire riposo e recupero sufficienti in caso di lesioni.
Un TBI moderato sembra raddoppiare il rischio di avere la demenza, mentre un grave TBI lo aumenta 4,5 volte.
Nuove Scoperte e Ricerche Recenti
Negli ultimi anni, la ricerca sulla malattia di Alzheimer ha fatto passi da gigante. Studi recenti hanno messo in evidenza l’importanza della diagnosi precoce e del trattamento tempestivo. Secondo una ricerca pubblicata su «Journal of Alzheimer’s Disease», l’identificazione dei biomarcatori nel sangue potrebbe facilitare una diagnosi più rapida e precisa, consentendo interventi precoci che potrebbero rallentare la progressione della malattia.
Inoltre, è emerso che l’intervento con terapie cognitive e fisiche può migliorare significativamente la qualità della vita dei pazienti, rallentando il declino cognitivo. Un altro studio ha rivelato che l’attività fisica regolare non solo favorisce la salute cardiovascolare, ma è anche collegata a un rischio ridotto di sviluppare Alzheimer, suggerendo che un approccio olistico alla salute può fare la differenza.
Infine, nuove terapie farmacologiche sono in fase di sviluppo, mirando a modificare il corso della malattia piuttosto che limitarsi a gestire i sintomi. Queste innovazioni potrebbero trasformare il modo in cui affrontiamo l’Alzheimer, rendendo la ricerca continua e la sensibilizzazione fondamentali per combattere questa malattia devastante.
