La malattia di Devic, conosciuta anche come neuromyelitis optica (NMO), è una condizione infiammatoria che colpisce la copertura protettiva del midollo spinale e dei nervi ottici. Questo disturbo è considerato una malattia demielinizzante, poiché danneggia la mielina, la sostanza che riveste i nervi. Sebbene sia estremamente rara, colpisce un numero compreso tra 0,052 e 0,44 su 100.000 persone in tutto il mondo, con una prevalenza maggiore nelle persone di età superiore ai 40 anni.
Questo articolo esplorerà i vari tipi, le cause, i sintomi e i trattamenti dell’NMO, fornendo una panoramica su come viene diagnosticata la condizione e le complicazioni che possono sorgere.
Fatti veloci sulla malattia di Devic:
- I due tipi di malattia di Devic, o neuromielite ottica (NMO), sono NMO recidivante e NMO monofasico; il tipo dipende dalla frequenza degli attacchi.
- I sintomi possono includere perdita temporanea della vista, dolore agli occhi e alterazioni sensoriali negli arti.
- La causa è sconosciuta e al momento non esiste una cura definitiva.
- Il trattamento mira a prevenire ricadute e a gestire i sintomi.
Tipi
Esistono due principali forme di NMO: recidivante, che è la più comune, e monofasico, che è meno frequente.
NMO recidivante
Con questo tipo, si verifica un attacco iniziale di infiammazione nel nervo ottico e nel midollo spinale, seguito da attacchi multipli nel corso di diversi anni. Sono necessarie ulteriori ricerche per comprendere i fattori scatenanti di questi attacchi. Purtroppo, spesso i danni ai nervi non si risolvono completamente e possono portare a disabilità. Questo tipo di NMO colpisce più frequentemente le donne rispetto agli uomini.
NMO monofasico
In questa forma, si verificano solo pochi attacchi in un arco temporale limitato, senza ulteriori episodi in seguito. Colpisce entrambi i sessi in modo equo e di solito consente un recupero migliore rispetto alla forma recidivante.
Il tipo di NMO influisce sulla gravità dei sintomi e sulla probabilità di complicazioni e disabilità; il NMO recidivante rappresenta circa il 90% dei casi.
Sintomi
I segni e i sintomi dell’NMO possono variare notevolmente. Ogni paziente sperimenterà almeno un attacco di infiammazione del nervo ottico e/o del midollo spinale.
I sintomi dell’infiammazione del nervo ottico, nota come neurite ottica (ON), comprendono:
- Perdita temporanea della vista in uno o entrambi gli occhi, con il rischio di danni permanenti.
- Gonfiore del disco ottico.
- Dolore agli occhi, che tende a peggiorare con i movimenti oculari e può risolversi in pochi giorni.
- Riduzione della sensibilità ai colori.
Le persone che sviluppano la neurite ottica dovrebbero evitare di guidare, data la potenziale riduzione della vista. Possono anche manifestare sintomi legati al midollo spinale a causa di un processo chiamato mielite trasversa (TM), che può includere:
- Alterazioni sensoriali, come intorpidimento e formicolio.
- Debolezza o pesantezza degli arti, che nei casi più gravi può portare a paralisi.
- Cambiamenti nei pattern urinari, come incontinenza o difficoltà a urinare.
- Problemi gastrointestinali, inclusi stitichezza o incontinenza fecale.
Un paziente con NMO potrebbe avere solo un lieve attacco di ON o un episodio di TM, recuperando quasi completamente, oppure potrebbe affrontare diversi attacchi nel corso della vita, portando a disabilità permanenti. Il termine «disturbo dello spettro NMO» si riferisce a casi in cui si verifica infiammazione del nervo ottico o del midollo spinale, ma non entrambi.
In rari casi, anche il cervello può essere coinvolto. Se il tronco encefalico è colpito, il paziente può soffrire di singhiozzo incontrollabile o vomito.
Le cause
Le cause esatte dell’NMO rimangono poco chiare. Questa malattia è considerata autoimmune, poiché il sistema immunitario attacca erroneamente le cellule sane. Non ci sono evidenze di trasmissione familiare, ma alcuni fattori, come la tubercolosi e altri agenti ambientali, sono stati associati allo sviluppo della malattia, sebbene non siano stati identificati organismi specifici.
Molti pazienti con NMO presentano un anticorpo noto come Neuromielite Optica Immunoglobina G (NMO IgG) nel sangue. Recenti studi suggeriscono che l’NMO IgG potrebbe danneggiare l’acquaporina-4, un canale che regola l’acqua intorno ai nervi. Tuttavia, sono necessarie ulteriori ricerche per identificare i fattori scatenanti della malattia e dei suoi attacchi.
Diagnosi
Diagnosticare l’NMO può essere complesso, poiché i suoi sintomi possono sovrapporsi a quelli di altre malattie, come:
- Sclerosi multipla (SM)
- Encefalomielite acuta demielinizzante (ADEM)
- Lupus eritematoso sistemico (LES)
- Disturbo del tessuto connettivo misto (MCTD)
- Alcune infiammazioni virali
- Neuropatia ottica paraneoplastica legata a tumori
I seguenti esami possono aiutare a escludere altre patologie:
- Esami del sangue per la ricerca dell’anticorpo NMO IgG.
- Puntura lombare per analizzare il liquido cerebrospinale, che può rivelare elevati livelli di globuli bianchi e proteine specifiche.
- Risonanza magnetica (MRI) per visualizzare eventuali danni e lesioni ai nervi; le scansioni di pazienti con NMO possono mostrare lesioni composte da tre o più segmenti del midollo spinale, facilitando la diagnosi differenziale dalla SM.
Trattamento
Attualmente, non esiste una cura definitiva per l’NMO. Tuttavia, ci sono diversi trattamenti che possono alleviare i sintomi e ridurre la frequenza e l’intensità delle recidive.
Tra le opzioni di trattamento troviamo:
Steroidi: il medico può prescrivere steroidi come il metilprednisone, spesso seguito da un ciclo di steroidi orali.
Terapia al plasma o plasmaferesi: questo trattamento è riservato a pazienti che non rispondono ai farmaci steroidei. Rimuove gli anticorpi infiammatori dal sangue.
Prevenzione delle ricadute: l’uso di farmaci immunosoppressori, come l’azatioprina (AZT), può ridurre significativamente il rischio di recidive. In alcuni casi, è utile una combinazione di AZT e steroidi.
L’AZT può avere effetti collaterali, tra cui:
- Vomito
- Diarrea
- Febbre
- Bassa pressione sanguigna
- Vertigini
- Polmonite
- Colite
- Perdita di capelli
- Pancreatite
Controllo dei sintomi
Farmaci anticonvulsivanti come la carbamazepina possono essere prescritti per gestire dolore, problemi urinari, spasmi muscolari e rigidità. Questo approccio è particolarmente utile per i pazienti con altre malattie demielinizzanti.
Reinserimento
In caso di danno permanente, la terapia fisica, la riabilitazione e l’uso di ausili visivi possono aiutare a ripristinare funzionalità e comfort.
Complicazioni
L’NMO può comportare diverse complicazioni in vari sistemi del corpo, tra cui:
- Problemi respiratori: la debolezza muscolare può portare a difficoltà respiratorie, con necessità di ventilazione artificiale nei casi gravi.
- Depressione: la gestione dello stress e della convivenza con l’NMO può contribuire a disturbi dell’umore.
- Disfunzione sessuale: alcuni uomini possono sperimentare difficoltà erettili, mentre entrambi i sessi possono avere problemi nell’orgasmo.
- Osteoporosi: l’uso prolungato di steroidi può indebolire le ossa, rendendole più suscettibili a fratture.
- Paralisi: danni significativi al midollo spinale possono portare a paralisi degli arti.
- Perdita della vista: danni severi al nervo ottico possono causare cecità permanente.
La probabilità di complicazioni e l’evoluzione della malattia dipendono dalla gravità dell’attacco iniziale e dalla frequenza delle recidive. L’età del paziente al momento della diagnosi gioca un ruolo importante; l’NMO recidivante, in particolare, è associato a un rischio elevato di perdita della vista e disabilità entro cinque anni. Infine, l’insufficienza respiratoria può risultare fatale in una percentuale compresa tra il 25% e il 50% dei pazienti con NMO.
Novità e Ricerche Recenti
Nel 2024, la ricerca sulla malattia di Devic ha fatto progressi significativi, con nuove scoperte che potrebbero cambiare il modo in cui comprendiamo e trattiamo questa condizione. Studi recenti hanno evidenziato l’importanza di biomarcatori specifici nel monitoraggio dell’attività della malattia e nella previsione delle recidive. Inoltre, sono in fase di sviluppo terapie mirate che si concentrano sul blocco degli anticorpi NMO IgG, mostrando risultati promettenti nelle prime fasi di sperimentazione clinica.
Statistiche aggiornate suggeriscono che un approccio multidisciplinare, che include neurologi, immunologi e terapisti fisici, può migliorare significativamente la qualità della vita dei pazienti. Le evidenze suggeriscono che un intervento tempestivo e coordinato può ridurre il rischio di disabilità a lungo termine.
In conclusione, mentre la malattia di Devic rimane una sfida complessa, il panorama della ricerca continua a evolversi, offrendo speranza e nuove opportunità per i pazienti e le loro famiglie.
