La malattia di Devic è una condizione infiammatoria che colpisce la copertura protettiva del midollo spinale e dei nervi ottici. È anche noto come neuromyelitis optica (NMO).
A causa della parte del nervo interessata dalla condizione, l’NMO è classificata come malattia demielinizzante. La copertura protettiva di un nervo è formata da una sostanza chiamata mielina. Le malattie demielinizzanti prendono di mira questa copertura.
La condizione è estremamente rara e colpisce tra 0,052 e 0,44 su 100.000 persone in tutto il mondo.
La malattia è più comune nelle persone di età superiore ai 40 anni.
Questo articolo spiega i tipi, le cause, i sintomi e i trattamenti per NMO, oltre a spiegare come viene diagnosticata la condizione e come può complicare.
Fatti veloci sulla malattia di Devic
- I due tipi di malattia di Devic, o neuromielite ottica (NMO) sono NMO recidivante e NMO monofasico, e il tipo dipende dalla frequenza degli attacchi.
- I sintomi possono includere una perdita temporanea della vista, dolore agli occhi e sensazioni alterate negli arti.
- La causa è sconosciuta e non esiste una cura.
- Il trattamento mira a prevenire ricadute e controllare i sintomi.
tipi
Esistono due tipi di NMO: recidivante, che è il più comune e monofasico, che è raro.
NMO recidivante
Con questo tipo, c’è un attacco iniziale di infiammazione nel nervo ottico e nel midollo spinale seguito da attacchi per un periodo di diversi anni. Sono necessarie ulteriori ricerche per confermare ciò che scatena questi attacchi.
L’individuo potrebbe non essere in grado di riprendersi completamente dai danni ai nervi causati da questi attacchi e il danno è spesso permanente. Questo può causare disabilità e colpisce le donne più frequentemente rispetto ai maschi.
NMO monofasico
Un numero limitato di attacchi viene sperimentato per un periodo di giorni o settimane. Non ci sono attacchi successivi. Questa forma di NMO colpisce allo stesso modo entrambi i sessi.
È più facile per un individuo recuperare da un NMO monofasico.
Il tipo di NMO influirà sulla gravità dei sintomi e sulla probabilità di complicanze e disabilità. Il NMO recidivante è di gran lunga il più comune, con il 90% delle persone che subiscono più di un attacco.
Sintomi
I segni e i sintomi dell’NMO variano. Una persona con NMO sperimenterà almeno un attacco di infiammazione del nervo ottico e del midollo spinale.
I sintomi di infiammazione del nervo ottico, definito neurite ottica (ON), includono:
- perdita temporanea della vista che colpisce almeno un occhio, con rischio di perdita permanente della vista
- gonfiore del disco ottico
- dolore agli occhi che generalmente peggiora con il movimento e tende a diventare più grave dopo una settimana, per poi risolversi in pochi giorni
- ridotta sensibilità al colore
Le persone che sviluppano la neurite ottica non dovrebbero guidare un veicolo a causa della vista ridotta. Possono anche sviluppare sintomi nel midollo spinale da un processo chiamato mielite trasversa (TM), tra cui:
- sensazioni alterate, con sensibilità alla temperatura, intorpidimento, formicolio e una sensazione di freddo o bruciore
- arti deboli e pesanti, che a volte portano alla paralisi totale
- cambiamenti nei modelli di urinazione, tra cui l’incontinenza urinaria, difficoltà a urinare e minzione più frequente
- incontinenza fecale o stitichezza
Una persona con NMO può avere solo un lieve attacco di ON e un episodio di TM, recuperare completamente, o quasi completamente, e non avere più recidive di sempre. Altri possono avere diversi attacchi durante la loro vita e sperimentare invalidità permanente.
Disturbo dello spettro NMO è un termine usato per individui che soffrono di infiammazione del nervo ottico o del midollo spinale, ma non entrambi.
Nella maggior parte dei casi, sono interessati solo il nervo ottico e il midollo spinale. In casi molto rari possono essere colpite anche parti del cervello. Quando il tronco encefalico è affetto, un individuo può sperimentare singhiozzo incontrollabile o vomito.
Le cause
Le cause esatte di NMO non sono ancora state confermate. L’NMO è una malattia autoimmune, il che significa che il sistema immunitario attacca erroneamente cellule sane nel nervo ottico e nel midollo spinale.
La condizione non funziona in famiglie. In alcuni rari casi, la tubercolosi (TB) e alcuni organismi ambientali sono stati collegati allo sviluppo di NMO. Tuttavia, gli scienziati non sono stati in grado di isolare organismi specifici finora.
Molte persone con NMO hanno un anticorpo chiamato Neuromielite Optica Immunoglobina G (NMO IgG) nel sangue. La ricerca suggerisce che l’NMO IgG può danneggiare l’acquaporina-4, il canale idrico che circonda il nervo ottico e le cellule del midollo spinale, causando l’effetto infiammatorio della condizione.
Tuttavia, sono necessarie ulteriori ricerche per confermare i trigger esatti sia della condizione che dei suoi attacchi.
Diagnosi
L’NMO può essere difficile da diagnosticare, poiché presenta segni e sintomi che sono spesso simili a quelli riscontrati in altre malattie, quali:
- sclerosi multipla (SM)
- encefalomielite acuta demielinizzante (ADEM)
- lupus eritematoso sistemico (LES)
- disturbo del tessuto connettivo misto (MCTD)
- alcune infiammazioni virali
- un’infiammazione legata al cancro chiamata neuropatia ottica paraneoplastica
I seguenti test possono aiutare a escludere altre condizioni.
- Esami del sangue: questi test per l’anticorpo NMO IgG.
- Test di puntura lombare o prelievo midollare: raccolgono una piccola quantità di liquido dal cervello e dal midollo spinale. I risultati indicheranno alti livelli di globuli bianchi e la presenza di proteine specifiche legate all’NMO o ad altre condizioni.
- Scansione MRI: questa scansione può mostrare danni e lesioni su o intorno ai nervi. Le scansioni MRI delle persone con NMO mostrano cambiamenti associati alla neurite ottica e mostreranno lesioni composte da tre o più segmenti del midollo spinale. Questo tipo di lesione del midollo spinale rende più facile per il medico escludere la SM.
Trattamento
Non esiste una cura per NMO.Tuttavia, ci sono trattamenti che possono aiutare alcuni dei sintomi, nonché la frequenza e l’intensità delle recidive.
Questi includono:
Steroidi: un medico può prescrivere steroidi, come il metilprednisone iniettato. Il paziente farebbe un ciclo di steroidi orali dopo l’iniezione.
Terapia al plasma o plasmaferesi: questo trattamento viene solitamente somministrato a persone con NMO che non hanno risposto al trattamento con steroidi. Lo scambio di plasma rimuove dal sangue gli anticorpi che causano l’infiammazione. Il sangue viene rimosso e le cellule del sangue vengono separate dal plasma. I globuli, diluiti con plasma fresco o un sostituto, vengono restituiti al flusso sanguigno.
Prevenire le ricadute: se il sistema immunitario del paziente può essere soppresso, le probabilità di ricadute sono significativamente ridotte. L’azatioprina (AZT), un farmaco che sopprime l’attività immunitaria, a volte è prescritto. Il medico può prescrivere una combinazione di AZT e steroidi.
AZT può causare i seguenti effetti collaterali:
- vomito
- diarrea
- febbre
- bassa pressione sanguigna
- vertigini
- polmonite
- colite
- la perdita di capelli
- pancreatite
Controllo dei sintomi
Il farmaco anticonvulsivante carbamazepina può essere prescritto per dolore, problemi urinari, spasmi muscolari e rigidità. La carbamazepina viene spesso utilizzata con persone che hanno altre malattie demielinizzanti.
reinserimento
Possono anche essere forniti terapia fisica, riabilitazione, mobilità e ausili visivi per aiutare a restituire funzionalità e alleviare il disagio se il danno è permanente e la persona con NMO sperimenta disabilità in corso.
complicazioni
NMO può portare a una serie di effetti in vari sistemi, tra cui:
- Problemi respiratori: questo si verifica a causa della debolezza muscolare. Per le persone con NMO grave, i muscoli possono diventare così deboli che hanno bisogno di ventilazione artificiale.
- Depressione: lo stress mentale della convivenza con NMO, specialmente se i sintomi sono gravi, può portare a depressione clinica.
- Disfunzione erettile e sessuale: alcuni uomini possono avere problemi nel raggiungere o mantenere un’erezione. Sia gli uomini che le donne possono avere difficoltà a raggiungere un orgasmo.
- Ossa fragili: la terapia steroidea a lungo termine può portare all’osteoporosi. Piccoli pori si verificano nelle ossa, rendendoli deboli e inclini a fratturarsi.
- Paralisi: le persone con NMO che danneggiano gravemente il midollo spinale possono causare la paralisi degli arti.
- Perdita della vista: può verificarsi una perdita permanente della vista a causa di gravi danni al nervo ottico.
La probabilità di complicazioni e la prospettiva di una persona con la condizione dipendono dalla gravità dell’attacco iniziale e dal numero di recidive. L’età di una persona è anche quando contribuisce per la prima volta alla condizione.
L’NMO recidivante normalmente porta a perdita permanente della vista, paralisi o debolezza muscolare entro 5 anni. L’insufficienza respiratoria a causa della condizione può essere fatale nel 25-50% delle persone con NMO.
