La miastenia grave è una malattia neuromuscolare relativamente rara in cui i muscoli volontari diventano facilmente stanchi e deboli a causa di un problema nel modo in cui i nervi stimolano la contrazione muscolare. Si tratta di una malattia autoimmune.
Il termine «miastenia grave» significa letteralmente «grave debolezza muscolare», ma in molti casi i sintomi possono essere lievi e l’aspettativa di vita rimane normale.
I muscoli intorno agli occhi sono frequentemente i primi a essere colpiti, causando la caduta delle palpebre. I pazienti possono anche sperimentare visione doppia, debolezza negli arti superiori e inferiori, e difficoltà a masticare, deglutire, parlare e respirare. Tuttavia, i muscoli involontari, come quelli del cuore, non vengono interessati.
I sintomi tendono a peggiorare con l’attività fisica e migliorano dopo un periodo di riposo o una buona notte di sonno. Sebbene non esista una cura definitiva, i trattamenti disponibili possono alleviare e persino eliminare i sintomi.
Questa condizione colpisce da 14 a 20 persone ogni 100.000 negli Stati Uniti, corrispondenti a un totale di circa 36.000-60.000 persone. Può manifestarsi a qualsiasi età, ma è più comune nelle donne sotto i 40 anni e negli uomini sopra i 60.
Trattamento
Non esiste una cura per la miastenia grave, ma il trattamento con immunosoppressori o inibitori della colinesterasi può contribuire a controllare i sintomi.
Molti pazienti scoprono che, grazie al trattamento, a un sonno adeguato e a periodi di riposo, possono continuare a condurre una vita normale.
I farmaci utilizzati includono:
- Inibitori delle colinesterasi: migliorano la comunicazione tra nervi e muscoli e sono efficaci nei pazienti con sintomi lievi di miastenia grave.
- Steroidi come il prednisolone o immunosoppressori come l’azatioprina, che possono modificare il sistema immunitario del corpo affinché produca meno anticorpi responsabili della malattia.
Di solito, gli steroidi richiedono circa 4 settimane per mostrare effetti, mentre l’azatioprina può impiegare da 3 a 6 mesi, spesso portando a una significativa riduzione o a una completa remissione dei sintomi.
In presenza di un tumore, la ghiandola del timo può essere rimossa chirurgicamente attraverso una timectomia.
Per i pazienti con sintomi gravi o potenzialmente letali, la plasmaferesi e la terapia con immunoglobuline possono essere somministrate in ospedale.
La plasmaferesi prevede la rimozione del plasma sanguigno, mantenendo i globuli rossi, per eliminare gli anticorpi indesiderati.
La terapia immunoglobulinica endovenosa consiste nell’iniezione di anticorpi normali che modificano il modo di funzionamento del sistema immunitario.
Questi trattamenti sono efficaci e agiscono rapidamente, ma i benefici durano solo poche settimane, rendendo necessario un trattamento a breve termine.
Sintomi
I sintomi della miastenia grave (MG) variano significativamente. In alcune persone, solo i muscoli oculari saranno colpiti, mentre in altri possono essere coinvolti numerosi muscoli, compresi quelli che controllano la respirazione.
Il sintomo più comune è la fatica.
La caduta di una o entrambe le palpebre, la visione doppia o entrambi sono segni precoci presenti in 2 pazienti su 3. Questo può causare problemi di vista ed è noto come miastenia grave oculare.
In 1 paziente su 6, i muscoli della gola e del viso sono i primi a essere colpiti.
I pazienti possono avere difficoltà con:
- Parlare: il linguaggio può diventare morbido o nasale.
- Deglutire: la persona può soffocare facilmente, rendendo difficile mangiare, bere e deglutire le pillole. Quando si beve, il liquido può uscire dal naso.
- Masticare: i muscoli utilizzati per la masticazione possono indebolirsi durante un pasto, soprattutto se il cibo è duro o gommoso, come una bistecca.
- Espressioni facciali: può comparire un sorriso insolito se alcuni muscoli facciali sono interessati.
La debolezza degli arti è il primo segno nel 10% dei pazienti. I muscoli delle braccia e delle gambe possono indebolirsi, influenzando attività quotidiane come il sollevamento o la deambulazione.
Quando sono coinvolti i muscoli degli arti, anche altri muscoli tendono a essere colpiti, come quelli della gola, degli occhi o del viso.
I sintomi spesso peggiorano progressivamente durante i periodi di attività, ma migliorano con il riposo.
Cos’è una crisi miastenica?
Una crisi miastenica si verifica quando i muscoli respiratori si paralizzano.
In tali casi, il paziente ha bisogno di ventilazione assistita per rimanere in vita.
Se un paziente ha già i muscoli respiratori indeboliti, una crisi miastenica può essere scatenata da infezione, febbre, reazioni avverse a farmaci o stress emotivo.
Complicazioni
Durante una crisi miastenica, i muscoli respiratori diventano così deboli da non consentire una respirazione adeguata.
Questa complicazione, potenzialmente letale, richiede un trattamento di emergenza con assistenza respiratoria meccanica. Le terapie di plasmaferesi e immunoglobuline possono risultare utili.
Le persone con una malattia autoimmune sono spesso più suscettibili a svilupparne un’altra. Una persona affetta da MG può presentare una seconda condizione autoimmune.
Altre condizioni associate includono:
- Problemi alla tiroide: come ipertiroidismo o ipotiroidismo. La ghiandola tiroidea è una piccola ghiandola anteriore al collo che secerne ormoni regolanti il metabolismo.
- Lupus: una malattia autoimmune che può causare infiammazione, gonfiore e danni a articolazioni, pelle, reni, sangue, cuore e polmoni.
- Artrite reumatoide: condizione cronica e progressiva che provoca infiammazione e dolore alle articolazioni, ai tessuti circostanti e ad altri organi nel corpo.
Attualmente sono in corso studi per trovare trattamenti più efficaci per la MG. Il trapianto di cellule staminali potrebbe diventare una potenziale opzione.
Prospettiva
I sintomi tendono ad essere più gravi nei primi 2-3 anni dopo la diagnosi. Tuttavia, le persone con MG possono vivere una vita normale senza ricadute regolari, a patto che seguano un piano di trattamento appropriato.
La condizione si diffonde in tutto il corpo nella maggior parte dei casi. Tuttavia, il 20% delle persone presenta solo effetti oculari della MG.
Alcuni pazienti possono sperimentare forme fatali di MG, ma ciò è raro. La maggior parte delle persone con MG non riscontra un cambiamento significativo nell’aspettativa di vita.
Le cause
La MG è una malattia autoimmune. Queste malattie si sviluppano quando il sistema immunitario di una persona attacca i propri tessuti corporei.
Il sistema immunitario ha il compito di identificare e distruggere invasori indesiderati, come batteri, tossine o virus. In un individuo affetto da malattia autoimmune, gli anticorpi circolano nel sangue e attaccano erroneamente cellule e tessuti sani.
Nel caso della MG, gli anticorpi bloccano o distruggono i recettori muscolari, riducendo il numero di fibre muscolari disponibili. Di conseguenza, i muscoli non riescono a contrarsi correttamente e diventano facilmente stanchi e deboli.
Le cause specifiche di questa reazione non sono ancora chiare, ma la ghiandola del timo, situata nella parte superiore del torace, sembra giocare un ruolo fondamentale.
La ghiandola del timo è grande durante l’infanzia e continua a crescere fino alla pubertà, dopodiché si riduce di dimensioni e viene infine sostituita dal tessuto adiposo. Un numero significativo di pazienti adulti con MG presenta una ghiandola timo anormalmente grande e circa 1 paziente su 10 ha un tumore benigno in questa ghiandola.
Alcuni farmaci e virus possono innescare l’insorgenza della MG. Tra i farmaci che possono aggravare i sintomi ci sono i beta-bloccanti, i calcio antagonisti, il chinino e alcuni antibiotici.
Fattori genetici possono anch’essi giocare un ruolo nello sviluppo della malattia.
I sintomi possono anche peggiorare a causa di stress emotivo o mentale, malattie, affaticamento o febbre alta.
La miastenia neonatale può colpire i neonati se ricevono anticorpi da una madre affetta da MG. I sintomi di solito scompaiono in 2-3 mesi e la MG nei neonati e nei bambini è rara.
Diagnosi
Un medico può sospettare una MG se un paziente presenta palpebre cadenti senza problemi di sensibilità e se manifesta debolezza muscolare che migliora dopo il riposo.
La diagnosi può risultare difficile poiché la MG condivide sintomi con altre condizioni. Potrebbe essere necessario che un neurologo confermi la diagnosi.
I pazienti i cui muscoli sono indeboliti a causa della MG rispondono bene quando viene applicato ghiaccio sulla zona interessata. Alcuni medici utilizzano questo metodo inizialmente mentre raccolgono dati per aiutare a fare una diagnosi.
Sarà probabilmente richiesto un insieme di test diagnostici.
Un test di edrofoni prevede l’iniezione di una sostanza in una vena mentre si monitora la reazione del paziente. La debolezza muscolare può essere temporaneamente alleviata.
Le analisi del sangue possono identificare specifici anticorpi.
La stimolazione nervosa ripetitiva comporta il collegamento di elettrodi sulla pelle sopra i muscoli interessati e l’invio di piccoli impulsi elettrici per misurare quanto bene i nervi trasmettono segnali ai muscoli. In presenza di MG, i segnali si indeboliranno con l’affaticamento muscolare.
L’elettromiografia a fibra singola (EMG) misura l’attività elettrica tra il cervello e i muscoli, attraverso l’inserimento di un elettrodo molto sottile nel muscolo.
Per escludere altre condizioni, possono essere utilizzati test di imaging come radiografie del torace, TAC o RM.
Un test di funzionalità polmonare, o spirometria, valuta la capacità respiratoria del paziente misurando la massima quantità di aria che può essere espulsa dai polmoni dopo un’inspirazione profonda.
Questo test, se eseguito regolarmente, può aiutare a monitorare eventuali peggioramenti graduali della debolezza muscolare, risultando particolarmente importante per i pazienti con sintomi severi, al fine di prevenire gravi problemi respiratori.
Una biopsia muscolare può essere eseguita per escludere altre patologie muscolari.
Prevenzione
La miastenia grave non può essere prevenuta. Tuttavia, è possibile adottare misure per ridurre il rischio di riacutizzazioni dei sintomi o prevenire lo sviluppo di complicanze.
Queste misure comprendono una rigorosa igiene per evitare infezioni e un trattamento tempestivo delle stesse se si verificano.
È consigliabile evitare temperature estreme e sforzi eccessivi. Una corretta gestione dello stress può anche contribuire a ridurre la frequenza e la gravità dei sintomi.
Ricerche Recenti sulla Miastenia Grave
Negli ultimi anni, la ricerca sulla miastenia grave ha fatto significativi progressi. Studi recenti hanno dimostrato che l’uso di terapie biologiche, come gli anticorpi monoclonali, può offrire nuove speranze per i pazienti con forme più gravi della malattia. Queste terapie mirano specificamente a modulare il sistema immunitario e ridurre l’attivazione degli anticorpi che attaccano i recettori muscolari.
Inoltre, la telemedicina è diventata un importante strumento per la gestione della malattia, consentendo ai pazienti di ricevere consulti e monitoraggi a distanza, il che è particolarmente utile in caso di difficoltà di mobilità.
Infine, è fondamentale il supporto psicologico per i pazienti affetti da miastenia grave, poiché la malattia può avere un impatto significativo sulla qualità della vita. La ricerca continua a esplorare strategie per migliorare il benessere psicosociale dei pazienti, integrando approcci terapeutici e supporti emotivi.
