Cosa c’è da sapere sulla miastenia grave?

La miastenia grave è una malattia neuromuscolare relativamente rara in cui i muscoli volontari diventano facilmente stanchi e deboli perché c’è un problema con il modo in cui i nervi stimolano la contrazione dei muscoli. È una malattia autoimmune.

“Myasthenia gravis” significa letteralmente “grave debolezza muscolare”, ma molti casi sono lievi e l’aspettativa di vita è normale.

I muscoli intorno agli occhi tendono ad essere colpiti per primi, causando la caduta delle palpebre. I pazienti possono avere una visione doppia, debolezza alle braccia e alle gambe e difficoltà a masticare, deglutire, parlare e respirare. I muscoli involontari, come i muscoli del cuore, non sono interessati.

I sintomi spesso peggiorano con l’attività fisica e migliorano dopo il riposo o una buona notte di sonno. Non esiste una cura, ma il trattamento può alleviare e persino rimuovere i sintomi.

La condizione colpisce da 14 a 20 persone ogni 100.000 negli Stati Uniti o tra 36.000 e 60.000 persone. Può accadere a qualsiasi età, ma è più probabile che colpisca le donne prima dei 40 anni e gli uomini dopo i 60 anni.

Trattamento

Non esiste una cura per miastenia grave, ma il trattamento con immunosoppressori o inibitori della colinesterasi può aiutare a controllare i sintomi.

Molti pazienti scoprono che con il trattamento, il sonno e il riposo adeguati, possono continuare la loro normale routine.

I farmaci includono:

• Inibitori delle colinesterasi: migliorano la comunicazione tra i nervi e i muscoli e sono efficaci nei pazienti con sintomi lievi di MG.
• Gli steroidi, come il prednisolone, o gli immunosoppressori, come l’azatioprina, possono alterare il sistema immunitario del corpo in modo che produca meno degli anticorpi che causano la MG.

Di solito occorrono circa 4 settimane affinché gli steroidi abbiano effetto. L’azatioprina può richiedere da 3 a 6 mesi, ma comporta una riduzione significativa o una completa rimozione dei sintomi.

Nel caso di un tumore, la ghiandola del timo può essere rimossa chirurgicamente in una timectomia.

Per i pazienti con sintomi gravi o potenzialmente letali, la plasmaferesi e la terapia con immunoglobuline possono essere somministrate in ospedale.

La plasmaferesi comporta l’esaurimento del corpo del plasma sanguigno senza esaurimento del corpo dei suoi globuli, al fine di rimuovere gli anticorpi indesiderati.

La terapia immunoglobulinica endovenosa prevede l’iniezione del paziente con anticorpi normali che modificano il modo in cui agisce il sistema immunitario.

Questi trattamenti sono efficaci e funzionano rapidamente, ma i benefici durano solo poche settimane, quindi questo è un trattamento a breve termine.

Sintomi

I sintomi della miastenia grave (MG) variano ampiamente. In alcune persone, solo i muscoli oculari saranno colpiti, mentre in altri, può influenzare molti muscoli, compresi quelli che controllano la respirazione.

Il sintomo più diffuso è la fatica.

Cadendo in una o entrambe le palpebre, doppia visione, o entrambi sono un segno precoce in 2 su 3 pazienti. Ciò può causare problemi alla vista ed è noto come miastenia grave oculare.

In 1 su 6 pazienti, i muscoli della gola e del viso sono i primi ad essere colpiti.

Potrebbero avere problemi con:

• Parlando: il discorso può diventare morbido o nasale.
• Deglutizione: la persona può soffocare facilmente, e mangiare, bere e deglutire le pillole diventa più difficile. Quando la persona beve, il liquido può uscire dal naso.
• Masticare: i muscoli utilizzati per la masticazione possono indebolirsi durante un pasto, specialmente se il cibo è duro o gommoso, come una bistecca.
• Espressioni facciali: si può sviluppare un sorriso diverso o insolito se alcuni muscoli facciali sono interessati.

La debolezza degli arti è il primo segno nel 10% dei pazienti. I muscoli delle braccia e delle gambe possono indebolirsi, influenzando attività come il sollevamento o la deambulazione.

Quando sono coinvolti i muscoli degli arti, anche altri muscoli tendono ad essere colpiti, come la gola, gli occhi o il viso.

I sintomi spesso peggiorano progressivamente durante i periodi di attività, ma migliorano dopo il riposo.

Cos’è una crisi miastenica?

Una crisi miastenica è quando i muscoli respiratori si paralizzano.

Il paziente ha bisogno di ventilazione assistita per rimanere in vita.

Se un paziente ha già indebolito i muscoli respiratori, una crisi miastenica può essere scatenata da infezione, febbre, una reazione avversa ad alcuni farmaci o stress emotivo.

complicazioni

In una crisi miastenica, i muscoli respiratori diventano così deboli che il paziente non riesce a respirare correttamente.

Questa complicazione potenzialmente pericolosa per la vita richiede un trattamento di emergenza con assistenza respiratoria meccanica. Le terapie per plasmaferesi e immunoglobuline possono aiutare.

Le persone con una malattia autoimmune sono spesso suscettibili a un’altra. Una persona con MG può avere una seconda condizione autoimmune.

Altre condizioni includono:

• Problemi alla tiroide: includono la tiroide iperattiva o iperattiva. La ghiandola tiroidea è una piccola ghiandola nella parte anteriore del collo che secerne gli ormoni che regolano il metabolismo.
• Lupus: è una malattia autoimmune che può portare a infiammazione, gonfiore e danni a articolazioni, pelle, reni, sangue, cuore e polmoni.
• Artrite reumatoide: questa è una condizione cronica progressiva e invalidante che causa infiammazione e dolore alle articolazioni, al tessuto attorno alle articolazioni e ad altri organi nel corpo umano.

Gli studi sono in corso per trovare trattamenti più efficaci per MG. Il trapianto di cellule staminali potrebbe alla fine essere un’opzione.

prospettiva

I sintomi sono generalmente più gravi nei 2 o 3 anni successivi alla diagnosi. Tuttavia, le persone con MG possono vivere una vita senza fiammate regolari fintanto che si attengono a un piano di trattamento regolare.

La condizione si diffonde in tutto il corpo nella maggior parte delle persone. Tuttavia, il 20% delle persone vede solo gli effetti della MG negli occhi.

Alcune persone possono sperimentare un caso fatale di MG, ma queste sono rare.La maggior parte delle persone con MG non vede un cambiamento nell’aspettativa di vita.

Le cause

La MG è una malattia autoimmune. Una malattia autoimmune si sviluppa quando il sistema immunitario di una persona attacca i loro stessi tessuti corporei.

Il sistema immunitario è progettato per trovare e distruggere eventuali invasori indesiderati, come batteri, tossine o virus. In una persona con una malattia autoimmune, gli anticorpi circolano nel sangue e attaccano per errore cellule e tessuti sani.

Nel caso della MG, gli anticorpi bloccano o distruggono le cellule dei recettori muscolari, risultando in un minor numero di fibre muscolari disponibili. Di conseguenza, i muscoli non possono contrarsi correttamente e diventano facilmente stanchi e deboli.

Esattamente perché questo accade è sconosciuto, ma la ghiandola del timo, situata nella parte superiore del torace sotto lo sterno, sembra avere un ruolo chiave.

La ghiandola del timo è grande durante l’infanzia e continua a crescere fino alla pubertà. Dopo questo, diventa più piccolo e alla fine viene sostituito dal grasso. Un numero significativo di pazienti adulti con MG ha una ghiandola timo anormalmente grande e circa 1 su 10 pazienti con MG ha un tumore benigno nella ghiandola del timo.

Alcuni farmaci o virus possono innescare l’insorgenza di MG. I farmaci che possono causare un peggioramento dei sintomi nei pazienti suscettibili includono beta bloccanti, calcio antagonisti, chinino e alcuni antibiotici.

I fattori genetici possono avere un ruolo.

I sintomi possono anche peggiorare con stress emotivo o mentale, malattia, stanchezza o febbre alta.

Miastenia neonatale colpisce i neonati se acquisiscono anticorpi da una madre che ha MG. I sintomi di solito scompaiono in 2 o 3 mesi e la MG nei neonati e nei bambini è rara.

Diagnosi

Un medico può sospettare di MG se un paziente ha le palpebre cadenti ma nessun problema a sentire le cose, e se sono inclini a debolezza muscolare che migliora dopo il riposo.

La diagnosi può essere difficile, tuttavia, poiché MG condivide i sintomi con altre condizioni. Un neurologo potrebbe aver bisogno di confermare la diagnosi.

Le persone i cui muscoli sono deboli a causa della MG rispondono bene quando il ghiaccio viene applicato sulla zona interessata. Alcuni medici provano questo inizialmente mentre raccolgono dati per aiutarli a fare una diagnosi.

Probabilmente verrà ordinato un numero di test diagnostici.

Un test di edrophonium prevede l’iniezione di una sostanza in una vena e il monitoraggio della reazione del paziente. La debolezza muscolare può essere temporaneamente alleviata.

Le analisi del sangue possono identificare determinati anticorpi.

La stimolazione nervosa ripetitiva comporta il collegamento di elettrodi alla pelle sopra i muscoli interessati e l’invio di piccoli impulsi elettrici attraverso gli elettrodi per misurare quanto i nervi trasmettono il segnale al muscolo. Se una persona ha la MG, i segnali si indeboliranno man mano che il muscolo si stanca.

L’elettromiografia a fibra singola (EMG) misura l’attività elettrica che scorre tra il cervello e il muscolo. Implica l’inserimento di un elettrodo a filo molto sottile attraverso la pelle, nel muscolo.

Per eliminare altre condizioni, è possibile utilizzare test di imaging quali radiografia del torace, TAC o RM.

Un test di funzionalità polmonare, o spirometria, valuta quanto bene il paziente può respirare misurando la quantità massima di aria che una persona può espellere dai polmoni dopo aver inspirato profondamente.

Eseguito regolarmente, questo test può aiutare a monitorare qualsiasi graduale peggioramento della debolezza muscolare nei polmoni. Questo è particolarmente importante per i pazienti con sintomi gravi, per evitare problemi respiratori gravi.

La biopsia muscolare può essere eseguita per eliminare un’altra condizione muscolare.

Prevenzione

MG non può essere prevenuto. Tuttavia, una persona può adottare misure per fermare una riacutizzazione dei sintomi o impedire loro di sviluppare complicanze.

Questi includono praticare un’igiene accurata per evitare infezioni e trattarli tempestivamente se si verificano.

Si consiglia inoltre di evitare temperature estreme e sforzi eccessivi. Una gestione efficace dello stress può anche ridurre la frequenza e la gravità dei sintomi.