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Cosa c’è da sapere sulla neurofibromatosi?

La neurofibromatosi è una malattia genetica incurabile del sistema nervoso. Colpisce principalmente lo sviluppo dei tessuti delle cellule nervose. I tumori noti come neurofibromi si sviluppano sui nervi e questi possono portare ad altri problemi.

I tumori possono essere innocui o possono comprimere i nervi e altri tessuti, causando gravi danni.

La neurofibromatosi (Nf) è la più comune malattia neurologica genetica causata da un singolo gene. La mutazione nel gene significa che il tessuto nervoso non è adeguatamente controllato.

Esistono tre tipi: Nf1, Nf2 e schwannomatosis. Non sono correlati Questo articolo si concentrerà principalmente su Nf1 e Nf2.

Trattamento

[impianto cocleare]

Anche se non esiste una cura per la neurofibromatosi, i suoi sintomi possono essere trattati.

I neurofibromi non sono generalmente dolorosi, ma se la loro posizione sul corpo significa che pascolano o prendono vestiti, possono essere rimossi. Questo riduce il rischio di prurito, infezione, intorpidimento e disagio generale. Tuttavia, potrebbero ricrescere.

L’ipertensione può essere trattata con farmaci e cambiamenti dello stile di vita. Si consigliano controlli regolari.

Se i tumori che si sviluppano sul nervo ottico influenzano la vista, possono essere rimossi chirurgicamente.

La scoliosi, o la curvatura della colonna vertebrale, può essere corretta chirurgicamente o indossando un tutore.

Normalmente, i tumori vengono monitorati regolarmente e il trattamento viene somministrato secondo necessità.

Neuroma acustico

La chirurgia per i neuromi acustici non sempre migliora l’udito e può peggiorarlo. La decisione di rimuovere un neuroma acustico dipenderà dalle dimensioni del tumore e dalla sua velocità di crescita, non solo dalla perdita dell’udito.

A volte un chirurgo inserisce un impianto staminale cerebrale uditivo (ABI) per aiutare l’udito di una persona. Possono rimuovere un tumore del nervo vestibolococleare allo stesso tempo.

Il chirurgo praticherà un’incisione sulla pelle del lato della testa e rimuoverà parte dell’osso dietro l’orecchio. Questo espone il tumore per la rimozione e dà accesso al tronco cerebrale sottostante.

Le persone con un ABI indossano un ricevitore esterno e un processore vocale. Questo converte il suono in segnali elettrici, che vengono poi inviati all’impianto.

Un impianto cocleare può essere applicato dopo aver rimosso il tumore. Questo dispositivo elettronico piccolo e complesso può aiutare a fornire un senso del suono a chi ha problemi di udito profondi o gravi.

Una porzione esterna viene posizionata dietro l’orecchio e una seconda porzione viene posizionata chirurgicamente sotto la pelle. L’impianto consiste in un microfono, un elaboratore vocale e un trasmettitore e ricevitore o stimolatore, per ricevere i segnali dal processore vocale e convertirli in impulsi elettrici.

Un gruppo di elettrodi raccoglie gli impulsi dello stimolatore e li invia a diverse parti del nervo uditivo.

L’impianto non può ripristinare l’udito normale, ma può fornire un’utile rappresentazione dei suoni, e questo può aiutare una persona a capire la parola.

Un audiologo può consigliare su come gestire l’equilibrio e l’acufene o suonare nelle orecchie. Alcune persone con neurofibromatosi imparano a leggere le labbra e usano il linguaggio dei segni.

La radioterapia o la chemioterapia possono aiutare a ridurre il tumore e il lavoro è in corso per trovare un farmaco che possa prevenire o ridurre i tumori.

Sintomi

I sintomi della neurofibromatosi dipendono dal tipo.

Il disturbo può diffondersi in tutto il corpo, causando tumori e un’insolita pigmentazione della pelle.

Può manifestarsi sotto forma di protuberanze sotto la pelle, macchie colorate, problemi alle ossa, pressione sulle radici del nervo spinale e altri problemi neurologici.

Possono insorgere difficoltà di apprendimento, problemi comportamentali, visione o perdita dell’udito.

Nf1

Alcune persone con Nf1 hanno solo una condizione della pelle e nessun altro problema medico correlato. Segni e sintomi compaiono generalmente durante la prima infanzia. Di solito non sono dannosi per la salute.

[escrescenze della pelle]

Segni e lentiggini sono comuni. Segni color caffè appaiono sulla pelle, solitamente alla nascita. Se compaiono più di sei segni all’età di 5 anni, questo potrebbe indicare Nf1. Il numero di macchie può aumentare e possono diventare più grandi e più scure nel tempo.

Le lentiggini possono apparire in una posizione insolita, come l’inguine, sotto il seno o sotto le ascelle.

I neurofibromi sono tumori, generalmente non cancerosi, che si sviluppano sui nervi della pelle e talvolta sui nervi più profondi del corpo. Sembrano grumi sotto la pelle. Col tempo, potrebbero svilupparsi di più e potrebbero diventare più grandi. I neurofibromi possono essere molli, o sodi e rotondi.

Possono anche verificarsi noduli di Lisch. Queste sono macchie marroni molto piccole che possono apparire nell’iride dell’occhio.

Le persone affette da NF1 si trovano inoltre ad affrontare un rischio più elevato di ipertensione o ipertensione.

NF2

Nf2 è una condizione più grave in cui i tumori crescono sui nervi profondi del corpo.

Un neuroma acustico è un tipo comune di tumore al cervello che si sviluppa sul nervo che va dal cervello all’orecchio interno.

I sintomi possono includere:

  • intorpidimento facciale, debolezza e talvolta paralisi
  • perdita dell’udito graduale, o più raramente improvvisa
  • perdita di equilibrio, vertigini e vertigini
  • tinnito o ronzio nell’orecchio interessato

I sintomi possono peggiorare con la crescita del tumore. Il neuroma può comprimere il tronco cerebrale, che può essere pericoloso per la vita. Un piccolo tumore non può causare alcun problema.

A volte, i tumori si sviluppano sulla pelle, sul cervello e sul midollo spinale, con conseguenze potenzialmente gravi. Alcuni tumori si sviluppano rapidamente, ma la maggior parte cresce lentamente e l’effetto potrebbe non essere visibile per diversi anni.

Un monitoraggio regolare può consentire la rimozione dei tumori prima che insorgano complicanze.

Possono verificarsi macchie di pigmentazione marrone chiaro, ma saranno meno comuni e meno numerosi rispetto a quelli con Nf1.

Possono verificarsi cataratta.Se un bambino sviluppa una cataratta, questo può essere un segno di Nf2. Questi sono facilmente rimossi e generalmente non problematici se trattati.

tipi

I tre tipi di neurofibromatosi sono Nf1, Nf2 e schwannomatosis.

Neurofibromatosi di tipo 1 (Nf1)

Conosciuto anche come malattia di von Recklinghausen, von Recklinghausen NF o neurofibromatosi periferica, NF1 è il tipo più comune di neurofibromatosi. Deriva principalmente da una mutazione, piuttosto che da una cancellazione, del gene Nf1. Si pensa che colpisca 1 su ogni 3.000 persone.

Poco dopo la nascita, i segni di nascita possono comparire in diverse parti del corpo.

Durante la tarda infanzia, lesioni o tumori possono comparire sopra o sotto la pelle, numerando da poche a migliaia. Occasionalmente, i tumori diventano cancerogeni.

Nf1 può essere a malapena visibile, può essere antiestetico o può portare a complicazioni potenzialmente gravi. Circa il 60 percento dei casi sono minori.

L”uomo elefante’ ha Nf1?

È un comune malinteso che Joseph Merrick, l ‘”Elephant Man”, reso famoso dal film del 1980 interpretato da John Hurt, avesse Nf1.

Tuttavia, nel 1986, i genetisti hanno dimostrato che Merrick non aveva la sindrome Nf1 ma Proteus, una condizione rara che colpisce meno di 1 su 1 milione di persone.

I ricercatori dicono che confondere le due condizioni potrebbe essere dannoso per le persone con Nf1.

In uno studio pubblicato nel 2011, Claire-Marie Legendre e co-autori sottolineano:

“Confondere la NF1 con la condizione di Elephant Man danneggia gli interessi di quelli con NF1, tanto più che è noto che i pazienti affetti da NF1 hanno difficoltà a stabilire legami sociali e sviluppare una buona autostima”.

Gli autori chiedono cambiamenti nell’atteggiamento per dissipare la confusione.

Neurofibromatosi di tipo 2 (Nf2)

La neurofibromatosi bilaterale, o Nf2, normalmente deriva da una mutazione, piuttosto che da una delezione, del gene Nf2. È trasmesso su un cromosoma diverso a Nf1.

I tumori si formano nel sistema nervoso, generalmente all’interno del cranio. Questi sono noti come tumori intracranici. I tumori intraspinali possono svilupparsi nel canale spinale.

I neuromi acustici sono comuni in Nf2, formandosi sul nervo vestibolococleare o sull’ottavo nervo cranico.

Il nervo vestibolococleare è responsabile dell’udito e influenza il senso dell’equilibrio e della posizione del corpo di una persona, pertanto può verificarsi una perdita dell’udito e dell’equilibrio.

I sintomi tendono a sorgere durante la tarda adolescenza e all’inizio degli anni venti. I tumori possono diventare cancerogeni.

schwannomatosi

La Schwannomatosi è una rara forma di neurofibromatosi geneticamente diversa da Nf1 e Nf2. Colpisce meno di 1 su 40.000 persone.

Gli Schwannomi, o tumori nel tessuto attorno a un nervo, possono svilupparsi in qualsiasi parte del corpo, ad eccezione del nervo vestibolococleare, che è il nervo che va all’orecchio. Non coinvolge i neurofibromi che sono comuni in Nf1 e Nf2.

I tumori possono causare forte dolore, intorpidimento, formicolio e debolezza nelle dita dei piedi e delle dita.

Le cause

[voglia]

La neurofibromatosi può interessare tutte le cellule della cresta neurale, comprese le cellule di Schwann, i melanociti e i fibroblasti endoneurici. Può influenzare le ossa, causando forti dolori.

Una mutazione di un gene noto anche come Nf1 causa Nf1. Questo gene produce normalmente una proteina che mantiene sotto controllo la crescita del tessuto nervoso.

Tuttavia, nelle persone con questa condizione, il gene produce una proteina incompleta. Questa proteina è molto meno efficace nel moderare la crescita dei tessuti nel sistema nervoso, e questo porta ai tumori che si sviluppano in qualcuno con Nf1.

Questo gene si trova sul cromosoma numero 17.

Nf2 colpisce un gene simile sul cromosoma numero 22.

Entrambi i tipi principali sono passati da un genitore a un bambino in circa la metà di tutti i casi noti e solo un genitore deve avere il gene difettoso per un bambino per affrontare il rischio di sviluppare neurofibromatosi.

Nell’altra metà dei casi, questi geni subiranno quella che è nota come una mutazione sporadica in uno spermatozoo o in una cellula uovo. Le cause e i fattori di rischio delle mutazioni sporadiche non sono chiari.

In Nf2, la mutazione può anche avvenire dopo la concezione di un embrione in una forma chiamata Mosaic Nf2. Questa è una forma più lieve della malattia.

Diagnosi

Nf1 viene normalmente diagnosticato durante l’infanzia. Una diagnosi è confermata quando una persona ha almeno due dei seguenti:

  • una storia familiare di Nf1
  • un glioma, o tumore, sul nervo ottico, di solito senza sintomi
  • lesioni nell’osso
  • almeno sei spot “café-au-lait” che misurano più di 5 millimetri nei bambini o 15 millimetri negli adolescenti e negli adulti
  • almeno due noduli di Lisch o piccole macchie marroni nell’iride
  • lentiggini sotto le ascelle, sotto il seno o nella zona inguinale
  • due o più neurofibromi o uno “plessiforme”

I plessiformi colpiscono circa il 25% delle persone con Nf1. I plessiformi sono neurofibromi che si diffondono intorno ai grandi nervi man mano che crescono, provocando il nervo diventare spesso e deforme. Si sentono come nodi o corde sotto la pelle. Possono essere grandi, dolorosi e deturpanti. I plessiiformi iniziano normalmente a formarsi durante l’infanzia.

Una lampada speciale viene utilizzata per verificare la presenza di segni di pelle. Altri strumenti diagnostici includono una scansione a raggi X, CT o MRI. Può anche essere usato un test del sangue genetico.

Diagnosi di Nf2

I sintomi di Nf2 normalmente compaiono intorno alla pubertà o nell’età adulta. L’età di insorgenza più comune tende ad essere tra 18 e 24 anni.

Una diagnosi di Nf2 è fatta quando c’è:

  • neuroma acustico in un orecchio, più due o più sintomi tipici, come la cataratta, tumori cerebrali e una storia familiare della condizione
  • neuroma acustico in entrambe le orecchie
  • neuroma acustico più tumori cerebrali o spinali, rilevati da una risonanza magnetica o dalla TAC
  • un gene difettoso, identificato attraverso un esame del sangue

Una persona con Nf2 sarà indirizzata a un neurologo.Gli esami dell’udito e dell’occhio possono controllare la cataratta, altri problemi agli occhi e problemi di udito.

complicazioni

Le complicanze per ciascun tipo di neurofibromatosi sono diverse.

Complicazioni di Nf1

Problemi di vista e udito possono verificarsi se un tumore o un neuroma preme sui nervi che portano alle orecchie o agli occhi. Di conseguenza, i bambini possono sperimentare problemi di apprendimento e comportamentali.

Circa il 50% dei bambini con difficoltà di apprendimento facciale Nf1. Anche la memoria a breve termine, la consapevolezza spaziale e la coordinazione possono essere influenzate.

Altre complicazioni di Nf1 includono:

  • epilessia
  • grande dimensione della testa
  • tumori cutanei benigni che, in alcuni casi, possono diventare cancerogeni
  • curvatura della colonna vertebrale, o scoliosi
  • gliomi, o tumori ai nervi degli occhi, causano occasionalmente problemi alla vista
  • ipertensione
  • problemi con la parola
  • bassa statura
  • problemi scheletrici

Ci possono essere lo sviluppo sessuale precoce o tardivo e la pubertà.

Complicazioni di Nf2

Le persone con NF2 possono sviluppare tumori cutanei benigni, simili a quelli caratteristici di NF1. Questi devono essere monitorati nel caso in cui crescono, cambiano o provocano dolore.

I tumori benigni del cervello possono mettere pressione su parti del cervello e causare convulsioni, problemi alla vista e problemi di equilibrio. Alcuni diventano cancerosi.

I tumori del midollo spinale possono svilupparsi sui nervi che circondano la colonna vertebrale, causando tremori, intorpidimento e dolore agli arti. I tumori intorno all’area del collo possono causare problemi al viso, ad esempio difficoltà nel sorridere, nel battito delle palpebre o nella deglutizione.

prospettiva

Molte persone con Nf1 hanno solo sintomi lievi e possono vivere una vita normale e sana. Le complicazioni possono accorciare la durata della vita, ma una persona con Nf1 può spesso aspettarsi di vivere per la stessa quantità di tempo di una persona senza la condizione.

Tuttavia, i sintomi richiedono un monitoraggio regolare per prevenire lo sviluppo di complicanze.

Nf2 ha una prospettiva meno positiva. Sebbene i suoi tumori siano generalmente benigni, la posizione e la quantità di tumori possono compromettere la qualità della vita e causare una mortalità precoce. In media, le persone con NF2 vivono fino all’età di 36 anni.

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