La sindrome di DiGeorge, nota anche come sindrome da delezione 22q11.2, è una malattia cromosomica che colpisce tipicamente il ventiduesimo cromosoma nella posizione q11.2, con il 90% dei casi che presentano questa caratteristica di eliminazione. Questa condizione è stata identificata anche con nomi come sindrome velocardiofacciale, sindrome conotruncale, sindrome di Shprintzen e CATCH22, tra gli altri.
Gli esperti stimano che la sindrome di DiGeorge colpisca 1 su 4.000 persone. Tuttavia, a causa della variabilità nella presentazione dei sintomi, molte persone possono essere sottodiagnosticate o mal diagnosticate.
Questa sindrome compromette lo sviluppo di diversi sistemi corporei e può portare a problematiche mediche diversificate, tra cui difetti cardiaci, disturbi comportamentali e palatoschisi.
Fatti Veloci sulla Sindrome di DiGeorge
Ecco alcuni punti chiave sulla sindrome di DiGeorge. Maggiori dettagli e informazioni di supporto sono disponibili nell’articolo principale.
- La sindrome di DiGeorge è conosciuta anche come sindrome cardiofacciale di Cayler e sindrome di Sedlackova.
- Viene generalmente classificata come sindrome da delezione 22q11.2, poiché questo riflette più accuratamente le sue origini.
- La delezione dei geni dal cromosoma 22 avviene di solito in modo casuale; la condizione è raramente ereditata.
- I sintomi della sindrome di DiGeorge variano a seconda del sistema di organi colpito.
- La diagnosi avviene spesso tramite un esame del sangue specifico.
- Il trattamento richiede la collaborazione di specialisti provenienti da diversi ambiti medici.
Cause della Sindrome di DiGeorge
La sindrome di DiGeorge è causata dalla delezione del segmento 22q11.2 in una delle due copie del cromosoma 22, impattando circa 30-40 geni, molti dei quali sono ancora oggetto di studio.
L’insorgenza della sindrome di DiGeorge è tipicamente un evento casuale che si verifica durante la fecondazione, sia sul lato materno che paterno, o durante lo sviluppo fetale.
La maggior parte dei casi non è ereditari, poiché la maggior parte delle persone con sindrome di DiGeorge non ha una storia familiare della malattia, anche se può essere trasmessa da un genitore affetto a un bambino in circa il 10% dei casi.
Sintomi della Sindrome di DiGeorge
I segni e i sintomi della sindrome di DiGeorge sono vari e includono:
- Difficoltà respiratorie
- Spasmi della bocca, braccia o gola
- Infezioni frequenti
- Caratteristiche facciali anormali, come mento sottosviluppato, orecchie a basso punto e occhi distanziati
- Palatoschisi o altri difetti del palato
- Crescita ritardata
- Povero tono muscolare
- Sviluppo e linguaggio ritardati, insieme ad altri ritardi nell’apprendimento
- Problemi comportamentali come l’ADHD
- Disturbi psichiatrici, inclusa la schizofrenia
- Malattie autoimmuni, come la porpora trombocitopenica idiopatica e l’anemia emolitica autoimmune
- Anomalie delle ghiandole paratiroidi, che possono causare convulsioni e ipoparatiroidismo
- Anomalie della ghiandola del timo, inclusi deficit dei linfociti T
- Cianosi causata da difetti cardiaci, come il difetto del setto ventricolare e la tetralogia di Fallot.
Altri sintomi possono includere problemi di udito, anomalie visive e alterazioni della funzionalità renale. A causa della significativa variabilità della sindrome di DiGeorge, il tipo e la gravità dei sintomi sono tipicamente determinati dal sistema di organi interessato.
La sindrome può manifestarsi alla nascita, durante l’infanzia o nella prima infanzia.
Diagnosi della Sindrome di DiGeorge
La diagnosi avviene più comunemente tramite un esame del sangue noto come analisi FISH (ibridazione in situ fluorescente). Un operatore sanitario potrebbe richiedere quest’analisi se un bambino presenta sintomi indicativi della sindrome o se presenta un difetto cardiaco, poiché alcuni difetti sono fortemente associati alla condizione.
Trattamento per la Sindrome di DiGeorge
Il trattamento della sindrome dipende dai sistemi d’organo coinvolti e può richiedere un approccio interdisciplinare. Il coordinamento delle cure di un bambino può coinvolgere vari professionisti, tra cui:
- Pediatri
- Cardiologi
- Genetisti
- Immunologi
- Specialisti in malattie infettive
- Endocrinologi
- Chirurghi
- Terapisti (occupazionali, fisici, del linguaggio, evolutivi e mentali).
Diverse condizioni associate alla sindrome di DiGeorge richiedono approcci terapeutici specifici, tra cui:
- Per l’ipoparatiroidismo, possono essere necessari integratori di vitamina D o calcio.
- In caso di grave disfunzione del timo, potrebbe essere necessario un trapianto di timo o di midollo osseo.
- Per i difetti cardiaci, è spesso indicata la riparazione chirurgica.
- Il supporto terapeutico è cruciale per affrontare lo sviluppo globale del bambino.
- Per i disturbi mentali, il trattamento varia in base alla diagnosi.
Prognosi della Sindrome di DiGeorge
Attualmente, non esiste una cura per la sindrome di DiGeorge. La prognosi dipende dal sistema di organi coinvolto e dalla gravità della condizione. Come per molte altre malattie, la diagnosi e il trattamento precoci sono fondamentali.
È importante parlare con un medico se si sospetta che la gravidanza possa essere a rischio o se il proprio bambino presenta sintomi della sindrome.
Sviluppi Recenti sulla Sindrome di DiGeorge
Recenti ricerche hanno rivelato legami genetici tra autismo e la sindrome da delezione 22q11.2. Questi risultati aprono a nuove possibilità di studio e di comprensione della condizione, evidenziando l’importanza di ulteriori indagini nel campo della genetica e della neuropsichiatria.
