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Cosa c’è da sapere sulla sindrome di DiGeorge?

La sindrome di DiGeorge, altrimenti chiamata sindrome da delezione 22q11.2, è una malattia cromosomica che colpisce tipicamente il ventiduesimo cromosoma nella posizione q11.2, con il 90% dei casi che presentano questa caratteristica di eliminazione.1-3

Questa condizione è stata anche conosciuta come sindrome velocardiofacciale, sindrome conotruncale, sindrome di Shprintzen e CATCH22, così come molti altri.1-3

Gli esperti stimano che la sindrome di DiGeorge colpisce 1 su 4.000 persone. Tuttavia, a causa della variabilità nella presentazione delle caratteristiche, molte persone possono essere sottodiagnosticate o mal diagnosticate.2,3

La sindrome di DiGeorge fa sì che diversi sistemi corporei si sviluppino male e possano portare a problemi medici vari come difetti cardiaci, problemi comportamentali e palatoschisi.

Fatti veloci sulla sindrome di DiGeorge

Ecco alcuni punti chiave sulla sindrome di DiGeorge. Maggiori dettagli e informazioni di supporto sono disponibili nell’articolo principale.

  • La sindrome di DiGeorge è anche conosciuta come sindrome cardiofacciale di Cayler e sindrome di Sedlackova
  • La condizione viene in genere indicata come sindrome da delezione 22q11.2 poiché questo riflette in modo più accurato le sue origini
  • La delezione dei geni dal ventiduesimo cromosoma avviene di solito in modo casuale; la condizione è raramente ereditata
  • I sintomi della sindrome di DiGeorge dipendono da quale sistema di organi è stato colpito dal disturbo
  • La sindrome di DiGeorge viene spesso diagnosticata con un esame del sangue specifico
  • Il trattamento per la sindrome di DiGeorge di solito richiede un numero di specialisti provenienti da diversi campi della medicina.

Cause della sindrome di DiGeorge

Immagine dei cromosomi.

La sindrome di DiGeorge è causata dalla delezione del segmento 22q11.2 in una delle due copie del cromosoma 22, che colpisce circa 30-40 geni. Molti di questi geni devono ancora essere pienamente compresi dagli scienziati.1,3

Lo sviluppo della sindrome di DiGeorge è in genere un evento casuale che si verifica durante la fecondazione sul lato materno o paterno o durante il periodo dello sviluppo fetale.1-3

La maggior parte dei casi di sindrome di DiGeorge non sono ereditari in natura, poiché la maggior parte delle persone con la sindrome di DiGeorge non ha una storia familiare della malattia, sebbene possa essere trasmessa da un genitore affetto a un bambino; ciò si verifica in circa il 10% dei casi di sindrome di DiGeorge.1,3

Sintomi della sindrome di DiGeorge

Segni e sintomi della sindrome di DiGeorge sono vari e includono: 1-3

  • Difficoltà respiratorie
  • Bocca, braccio, gola o spasmi della mano
  • Infezioni frequenti
  • Caratteristiche facciali anormali, tra cui mento sottosviluppato, orecchie a basso punto e occhi ad ampio raggio
  • Palatoschisi o altri disturbi del palato
  • Crescita ritardata
  • Povero tono muscolare
  • Sviluppo ritardato, parlato ritardato e altri ritardi di apprendimento
  • Problemi comportamentali come l’ADHD
  • Disturbi psichiatrici come la schizofrenia
  • Malattie autoimmuni come porpora da trombocitopenia idiopatica, anemia emolitica autoimmune, artrite autoimmune e malattia autoimmune della tiroide
  • Anomalie delle ghiandole paratiroidi come convulsioni, ipoparatiroidismo e anormale metabolismo del calcio e del fosforo
  • Anomalie della ghiandola del timo come i deficit dei linfociti T
  • Colore della pelle blu (cianosi) che è secondario alla cattiva circolazione causata da difetti cardiaci – questi in genere influenzano l’aorta e possono includere difetto del setto ventricolare (foro tra le camere cardiache inferiori, tronco arterioso (vaso cardiaco mancante) e tetralogia di Fallot (combinazione di quattro strutture cardiache anormali).

Altri sintomi possono includere problemi di udito, anomalie visive e alterazioni della funzionalità renale

A causa della significativa variabilità della sindrome di DiGeorge, il tipo e la gravità dei sintomi sono tipicamente determinati dal sistema di organi interessato.

La sindrome di DiGeorge può diventare evidente alla nascita, durante l’infanzia o durante la prima infanzia.1

Diagnosi della sindrome di DiGeorge

La sindrome di DiGeorge viene più comunemente diagnosticata con un esame del sangue chiamato analisi FISH (ibridazione in situ fluorescente) .1,2

È probabile che un operatore sanitario richieda un’analisi FISH se un bambino presenta sintomi indicativi della sindrome di DiGeorge o se un bambino ha un difetto cardiaco – alcuni tipi di difetti cardiaci sono fortemente associati alla condizione.

Trattamento per la sindrome di DiGeorge

Il trattamento della condizione dipende dai sistemi d’organo coinvolti e può richiedere il coordinamento dell’assistenza con molti membri della comunità di assistenza sanitaria.1,2

Un gruppo di medici è in discussione.

Il coordinamento delle cure di un bambino può coinvolgere qualsiasi numero dei seguenti operatori sanitari: 1

  • pediatri
  • Cardiologi
  • I genetisti
  • immunologi
  • Specialisti in malattie infettive
  • endocrinologi
  • chirurghi
  • Terapisti (occupazionali, fisici, vocali, evolutivi e mentali).

Diverse condizioni causate dalla sindrome di DiGeorge richiedono approcci diversi al trattamento, tra cui: 1,2

  • Ipoparatiroidismo: i trattamenti per affrontare l’ipoparatiroidismo possono includere l’integrazione con vitamina D o calcio e l’integrazione con l’ormone paratiroideo
    • La limitata funzionalità della ghiandola del timo può influenzare la capacità di un individuo con sindrome di DiGeorge di combattere l’infezione e frequenti infezioni possono essere comuni, anche se di natura lieve o moderata. La pianificazione del trattamento e del vaccino per questi bambini è in genere uguale a quella dei loro coetanei non affetti e la loro funzione immunitaria di solito migliora con l’invecchiamento.
    • Grave disfunzione del timo pone un bambino affetto da sindrome di DiGeorge a rischio di gravi infezioni e potrebbe dover sottoporsi a trapianto di timo, trapianto di midollo osseo, trapianto di cellule staminali o trapianto di cellule del sangue che combattono le malattie.
    • Funzione della ghiandola del timo:
    • Palatoschisi: riparazione chirurgica
    • Difetti cardiaci: più tipicamente indirizzati alla riparazione chirurgica
    • Sviluppo: quando si affronta lo sviluppo generale di un bambino con la sindrome di DiGeorge, verrà consultata una moltitudine di terapisti (vedi sopra)
    • Assistenza sanitaria mentale: il trattamento di determinati disturbi mentali può richiedere un trattamento a seconda della diagnosi effettuata.

    Prognosi della sindrome di DiGeorge

    Attualmente non esiste una cura per la sindrome di DiGeorge. La prognosi per le persone affette dalla sindrome di DiGeorge dipende dal sistema di organi interessato e dalla gravità della condizione. Come con la maggior parte delle condizioni mediche, è essenziale la diagnosi e il trattamento precoci.1,2

    Parlate con il vostro medico se pensate che la vostra gravidanza potrebbe essere a rischio per lo sviluppo della sindrome di DiGeorge o se vostro figlio mostra sintomi della condizione.

    Sviluppi recenti sulla sindrome di DiGeorge da notizie MNT

    Alla ricerca di legami genetici tra autismo e altri disturbi

    La ricerca pubblicata in questa settimana mostra una forte relazione tra un gene specifico, l’autismo e la sindrome da delezione 22q11.2. I risultati aprono le porte a nuove vie di ricerca.

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