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Cosa c’è da sapere sulla sindrome di Noonan?

La sindrome di Noonan è una malattia genetica presente fin dalla nascita. Comporta una varietà di caratteristiche distintive e problemi di salute.

È spesso associato a cardiopatie congenite, bassa statura e caratteristiche facciali inusuali.

Secondo la National Organization for Rare Disorders, si pensa che la sindrome di Noonan colpisca circa 1 su 1.000 a 1 su 2.500 persone.

Alcuni rapporti suggeriscono che potrebbe essere più comune di questo, ma diagnosi errate o sottodiagnosi rendono difficile determinare la vera prevalenza.

Le cause

[Noonans è una malattia genetica]

La sindrome di Noonan è causata da un’anomalia o una mutazione in uno dei numerosi geni.

Il gene difettoso associato alla sindrome di Noonan può essere:

  • Ereditato da un genitore. Circa il 50% delle persone con la condizione ha un genitore affetto. Il genitore portatore dell’anomalia genetica può o non può avere caratteristiche evidenti del disturbo.
  • Una nuova mutazione che si verifica casualmente nei bambini senza alcuna predisposizione genetica.

Avere un genitore con la sindrome di Noonan è il più grande fattore di rischio per lo sviluppo della condizione. Il rischio di passare il gene difettoso da genitore a figlio è del 50 percento per ogni gravidanza.

segni e sintomi

I segni e i sintomi associati alla sindrome di Noonan variano molto da persona a persona. Possono essere lievi, moderati o gravi e possono variare a seconda del gene responsabile. Tuttavia, ci sono una serie di segni e sintomi comuni.

Caratteristiche facciali insolite

Questo è uno dei segni più evidenti della sindrome di Noonan, e questa è una considerazione chiave nella diagnosi.

Le caratteristiche del viso tendono ad essere più ovvie nei bambini, ma diventano più sottili man mano che le persone entrano nell’età adulta.

Le caratteristiche più comuni della sindrome di Noonan sono:

  • Occhi grandangolari
  • Palpebre cadenti
  • Iridi pallidi
  • Testa grande
  • Fronte ampia
  • Un naso corto e largo
  • Volto cadente che sembra mancare di espressione
  • Una piccola mascella
  • Un collo corto
  • Pelle in eccesso sul collo
  • Orecchie basse e rivolte verso la parte posteriore della testa

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Problemi con crescita e sviluppo

La sindrome di Noonan può comportare problemi di crescita e sviluppo.

Le persone con la condizione possono:

  • Avere un peso alla nascita normale, ma sperimentare una crescita ritardata nel tempo
  • Mostra bassi livelli di ormoni della crescita
  • Passare attraverso la pubertà pochi anni dopo rispetto alla media
  • Non riescono a sperimentare gli schizzi di crescita normali durante la pubertà

Alcune persone con la sindrome di Noonan raggiungono l’altezza normale nell’età adulta, ma l’altezza media è di 5 piedi e 3 pollici per gli uomini con la condizione e di 5 piedi per le donne.

Difetti cardiaci

La maggior parte delle persone con la sindrome di Noonan ha una qualche forma di cardiopatia congenita.

Esempi dei tipi di difetti cardiaci che possono avere sono:

Stenosi polmonare: restringimento della valvola polmonare, che aiuta a controllare il flusso di sangue dal cuore ai polmoni. Il cuore è sotto pressione per assicurare che il sangue venga pompato nei polmoni. Questo può accadere da solo in quelli con la sindrome di Noonan, o con altri difetti cardiaci.

Cardiomiopatia ipertrofica: i muscoli del cuore si ingrandiscono, mettendo a dura prova il cuore.

Difetti settali: un foro nel cuore che separa le due camere inferiori del cuore. Piccoli difetti non causano sintomi, ma quelli più grandi fanno lavorare cuore e polmoni più duramente.

Battito cardiaco irregolare: si verifica nella maggior parte delle persone con sindrome di Noonan, con o senza strutture cardiache anormali.

Altri segni e sintomi

Possono sorgere una serie di altri problemi.

[le difficoltà di alimentazione possono verificarsi con noonan]

I problemi agli occhi possono includere strabismo o occhi incrociati, in cui gli occhi puntano in direzioni diverse, occhio pigro, in cui un occhio è meno in grado di mettere a fuoco e visione leggermente offuscata.

Problemi di udito possono sorgere a causa di anomalie strutturali o problemi nervosi.

Talvolta si verificano difficoltà di apprendimento. L’intelligenza non è normalmente influenzata, ma alcune persone possono avere difficoltà di apprendimento o leggere disabilità intellettive. Problemi con l’udito e la vista possono contribuire a questi.

I problemi di alimentazione possono interessare i neonati, che possono avere difficoltà a succhiare e masticare o possono vomitare poco dopo aver mangiato.

Lividi e sanguinamento possono derivare dalla coagulazione del sangue o da problemi alle piastrine.

Possono verificarsi problemi comportamentali, comprese le difficoltà con attenzione e sfide emotive. Un bambino può sembrare immaturo rispetto ai suoi coetanei.

Una diminuzione del tono muscolare può causare il raggiungimento di traguardi dello sviluppo più tardi del previsto. Le persone con sindrome di Noonan riportano diminuzione della forza muscolare e goffaggine.

L’infertilità maschile può verificarsi, in particolare se uno o entrambi i testicoli non cadono nello scroto e questo non viene corretto in tenera età. La fertilità femminile di solito non è influenzata.

Le condizioni linfatiche possono verificarsi se il liquido in eccesso si accumula nel sistema linfatico. Questo può essere evidente sul retro delle mani o sulla parte superiore dei piedi.

Possono svilupparsi problemi di midollo osseo, come un conteggio anormale dei globuli bianchi. Questo è raro. Può risolversi da solo o può portare alla leucemia o al cancro delle cellule del sangue.

A volte sorgono condizioni renali, ma queste sono rare e miti.

complicazioni

Altre complicazioni che possono richiedere un’attenzione speciale e interventi medici o di altro tipo includono:

Aumento del rischio di cancro: secondo il National Cancer Institute, le persone con sindrome di Noonan hanno un rischio più elevato di alcuni tipi di cancro, inclusi tumori dei tessuti molli, cancro delle cellule nervose e alcune forme di leucemia.

Ritardi nello sviluppo: se le difficoltà di apprendimento, le disabilità intellettive o altre sfide dello sviluppo sono significative, i bambini con sindrome di Noonan potrebbero aver bisogno di un piano speciale per soddisfare i loro bisogni educativi e di sviluppo.

Problemi di sanguinamento: sanguinamento eccessivo può essere comune, ma non può essere scoperto fino a quando il lavoro dentale o la chirurgia viene eseguita.È importante essere consapevoli di questo rischio prima di qualsiasi procedura.

Eccessivo accumulo di liquidi: il liquido in eccesso che si raccoglie dalle condizioni linfatiche può accumularsi attorno al cuore e ai polmoni e questo può essere pericoloso.

Diagnosi e trattamento

Un medico diagnosticherà la sindrome di Noonan sulla base di segni e sintomi chiave. La diagnosi può essere spesso difficile a causa della sottigliezza di alcune delle caratteristiche associate alla condizione.

In alcuni casi, il disturbo non viene diagnosticato fino a quando qualcuno con sindrome di Noonan ha un figlio con segni e sintomi più evidenti. Una diagnosi può essere confermata attraverso test genetici molecolari.

Viene diagnosticata la precedente sindrome di Noonan, le precedenti strategie di trattamento e prevenzione possono essere implementate, portando a risultati migliori per i pazienti.

Trattamento

Poiché la sindrome di Noonan deriva da un difetto genetico, non esiste una cura. Il trattamento mira a gestire i sintomi associati e le complicanze, quindi varia per ogni individuo.

[problemi di cuore possono accadere con la sindrome di Noonan]

I trattamenti potenziali includono:

  • Condizioni cardiache: possono essere necessari farmaci o interventi chirurgici, o entrambi, per gestire i difetti cardiaci. Si consigliano anche controlli regolari.
  • Problemi di crescita: altezza e peso dovrebbero essere monitorati di routine durante l’infanzia e l’adolescenza. Possono essere richiesti esami del sangue e la terapia con ormone della crescita suggerita come opzione di trattamento.
  • Difficoltà di apprendimento: possono essere necessari programmi di stimolazione infantile, terapia fisica, logopedia e interventi educativi per affrontare i problemi di apprendimento durante l’infanzia.
  • Eccessivo sanguinamento e lividi: possono essere prescritti farmaci per aiutare la coagulazione del sangue e si può raccomandare di evitare l’aspirina e i prodotti che la contengono.
  • Testicolo non osservato: può essere necessaria la chirurgia se uno o entrambi i testicoli non si spostano in posizione.
  • Problemi agli occhi e alle orecchie: può essere consigliata una visione regolare e esami dell’udito sulla salute e l’udito degli occhi. Occhiali, lenti a contatto e apparecchi acustici saranno raccomandati come appropriato.

Prevenzione e prospettive

Poiché molti casi di sindrome di Noonan si verificano casualmente, non esiste attualmente un modo noto per prevenire lo sviluppo della condizione.

Chi ha una storia familiare della condizione dovrebbe discuterne con il proprio medico o un consulente genetico prima di provare a concepire.

prospettiva

Secondo il National Center for Advancing Translational Sciences, le persone con sindrome di Noonan hanno un tasso di mortalità triplo rispetto alla popolazione generale.

Tuttavia, i sintomi variano ampiamente da persona a persona e le prospettive variano di conseguenza. La prognosi a lungo termine tende a dipendere dalla presenza e dalla gravità dei difetti cardiaci.

Il Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare consiglia che, con un intervento precoce e una corretta gestione dei sintomi, la maggior parte delle persone affette dalla sindrome di Noonan raggiunga l’età adulta e conduca una vita indipendente.

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