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Cosa c’è da sapere sulla sindrome di Turner?

La sindrome di Turner è una malattia cromosomica che colpisce solo le femmine. Implica la mancanza di una parte o di tutto un cromosoma di secondo sesso in alcune o tutte le cellule.

Le ragazze sono spesso di bassa statura e possono avere alcune difficoltà emotive e di apprendimento, ma la maggior parte avrà un’intelligenza normale.

La sindrome di Turner (TS) è anche conosciuta come sindrome di Turner, sindrome di 45, X, sindrome di Ullrich-Turner o disgenesia gonadica.

Qual è la sindrome di Turner?

[La sindrome di Turner è una malattia cromosomica]

Le persone senza sindrome di Turner hanno 46 cromosomi, di cui due cromosomi sessuali. Le femmine hanno due cromosomi X.

Tuttavia, le persone con sindrome di Turner non hanno parte di un cromosoma di secondo sesso. A volte l’intero cromosoma sarà assente.

Circa 1 su 2.500 ragazze nasce con la condizione, ma probabilmente colpisce più gravidanze che non sopravvivono a termine. Negli Stati Uniti, si pensa che TS abbia circa 70.000 donne.

L’aspettativa di vita è leggermente inferiore a quella che sarebbe per la maggior parte delle persone.

I cromosomi sono filamenti di acido desossiribonucleico (DNA) che esistono in tutte le cellule del corpo umano. I cromosomi contengono istruzioni che rendono le caratteristiche comportamentali e fisiche di un essere umano.

tipi

Esistono due tipi di sindrome di Turner:

  • Nella sindrome di Turner classica manca completamente un cromosoma X. Questo riguarda circa la metà di tutte le persone con TS.
  • La sindrome di Mosaic Turner, mosaicism o mosaicismo Turner è dove le anomalie si verificano solo nel cromosoma X di alcune delle cellule del corpo.

Sintomi

I segni e i sintomi della sindrome di Turner variano considerevolmente. Potrebbero persino comparire prima della nascita.

Segni e sintomi prima della nascita includono linfedema. Il linfedema si verifica quando il fluido non viene trasportato correttamente attorno agli organi del corpo fetale e il fluido in eccesso fuoriesce dal tessuto circostante, causando gonfiore.

I neonati con TS possono avere mani e piedi gonfiati.

Il feto potrebbe avere:

  • tessuto del collo spesso
  • igroma cistico o gonfiore del collo
  • inferiore al peso normale

Alla nascita o durante l’infanzia, ci possono essere:

  • un ampio petto con capezzoli ampiamente distanziati
  • cubito valgo, dove le braccia si rivolgono verso l’esterno ai gomiti
  • palpebre cadenti
  • unghie che si rivolgono verso l’alto
  • un palato alto, stretto, o il tetto della bocca
  • bassa attaccatura dei capelli nella parte posteriore della testa
  • orecchie basse
  • mascella inferiore piccola e sfuggente
  • mani corte
  • crescita più lenta o ritardata
  • più piccola altezza e peso alla nascita
  • gonfiore delle mani e dei piedi
  • collo largo con pieghe extra della pelle, a volte descritto come “simile al web”

In alcuni casi, TS potrebbe non diventare evidente fino a dopo.

I segni e i sintomi successivi includono:

  • Crescita irregolare: gli schizzi di crescita possono non verificarsi nei tempi previsti per l’infanzia. Durante i primi 3 anni di vita, il bambino può avere un’altezza normale, ma all’età di 3 anni, il loro tasso di crescita sarà inferiore alla media, e all’età di 5 anni, la bassa statura sarà notevole.
  • Bassa statura: una femmina adulta può essere di circa 8 pollici, o 20 centimetri, più breve del previsto per una femmina adulta di quella famiglia, a meno che non abbia un trattamento.

La maggior parte delle ragazze con TS ha un’intelligenza normale e buone abilità verbali e di lettura, ma alcune possono avere problemi con matematica, concetti spaziali, abilità di memoria e movimenti di dita sottili.

I problemi sociali comprendono la difficoltà a interpretare le reazioni o le emozioni degli altri.

Normalmente, durante la pubertà, le ovaie di una donna iniziano a produrre ormoni sessuali, estrogeni e progesterone. La maggior parte delle ragazze con TS non produrrà questi ormoni sessuali.

Questo porta a:

  • nessun inizio dei periodi mestruali
  • seno mal sviluppato
  • possibile infertilità

Sebbene una femmina con TS abbia ovaie non funzionanti ed è sterile, la sua vagina e l’utero, o grembo, sono normalmente normali, e la maggior parte delle donne con TS sarà in grado di avere una vita sessuale normale.

Circa il 20% delle donne con TS inizieranno le mestruazioni durante la pubertà, ma è raro che una donna con TS diventi incinta senza trattamento di fertilità.

Altri possibili segni e sintomi includono:

  • occhi che si inclinano verso il basso
  • lobi delle orecchie prominenti
  • anomalie della bocca che possono causare problemi dentali
  • restringimento dell’aorta, che può provocare un soffio al cuore
  • ipotiroidismo o ghiandola tiroidea iperattiva, trattabile con compresse di tiroxina
  • ipertensione o ipertensione arteriosa
  • osteoporosi, o ossa fragili, a causa di insufficiente estrogeno
  • otite media, infezione dell’orecchio medio o orecchio di colla, è comune tra le ragazze giovani con TS
  • la perdita dell’udito in età adulta può essere dovuta all’otite media durante l’infanzia
  • il diabete è più probabile nelle donne anziane e in sovrappeso con TS rispetto ad altre donne con peso ed età simili
  • talpe possono essere prevalenti sulla pelle
  • piccoli chiodi a forma di cucchiaio
  • un quarto dito o punta che è più corto del normale

Cause e fattori di rischio

La maggior parte delle persone nasce con due cromosomi sessuali. I maschi ereditano il cromosoma X dalle loro madri e il cromosoma Y dai loro padri. Le femmine ereditano un cromosoma X da ciascun genitore.

Quando una femmina ha TS, una copia cromosomica X è assente o significativamente alterata.

Un certo numero di alterazioni genetiche sono possibili in TS.

Monosomia: manca un cromosoma X. Gli esperti ritengono che ciò sia causato da un errore nello sperma del padre o nell’uovo della madre. Ogni cellula del corpo della prole ha un cromosoma X mancante.

Sindrome di Mosaic Turner, chiamata anche mosaicismo o mosaicismo di Turner: durante le prime fasi dello sviluppo fetale, si può verificare un errore nella divisione cellulare, con il risultato che alcune cellule hanno due copie cromosomiche X, mentre altre ne hanno solo una. A volte, possono esserci alcune cellule con entrambe le copie del cromosoma X e altre con una copia alterata.

Materiale cromosomico Y: un piccolo numero di persone con TS ha alcune cellule con una sola copia cromosomica X e altre con una sola copia cromosomica X e un materiale cromosomico Y. L’individuo si sviluppa come una femmina ma con un rischio maggiore di sviluppare un tipo di cancro noto come gonadoblastoma.

La perdita o l’anormalità del cromosoma X si verifica spontaneamente al momento del concepimento quando l’ovulo viene fecondato. Il cromosoma X mancante o alterato causa errori durante lo sviluppo fetale e nello sviluppo dopo la nascita.

Avere un figlio con TS non aumenta il rischio di avere altri bambini con questa condizione.

Sono interessate solo le femmine.

Fattori di rischio

Si pensa che il rischio di avere TS sia lo stesso per tutte le donne, indipendentemente dall’appartenenza etnica o dalla posizione. Si verifica casualmente, non è associato all’età dei genitori e non sono noti tossine o fattori ambientali che sembrano influenzare il rischio.

Diagnosi

Durante la gravidanza, un test ad ultrasuoni può rivelare segni di TS. L’amniocentesi o il prelievo di villi coriali (CVS) sono test prenatali in grado di rilevare anomalie cromosomiche.

Alla nascita, problemi cardiaci o renali o gonfiore delle mani e dei piedi possono indicare TS.

Se un bambino ha un collo largo o palmato, un petto ampio e capezzoli ampiamente distanziati, o se, quando una ragazza cresce, ha una bassa statura e un’ovaia non sviluppata, può essere presente la TS.

A volte la diagnosi non si verifica più tardi, ad esempio, quando la pubertà non si verifica.

Un esame del sangue del cariotipo può rilevare cromosomi extra o mancanti, riarrangiamenti cromosomici o rotture cromosomiche.

Questo può essere fatto prendendo un campione del liquido amniotico mentre il bambino è ancora nell’utero o prelevando un campione di sangue dopo la nascita. Se un cromosoma X manca o è incompleto, la TS viene confermata.

Trattamento

La sindrome di Turner è una condizione genetica senza cura, ma il trattamento può aiutare a risolvere problemi con bassa statura, sviluppo sessuale e difficoltà di apprendimento.

[le ragazze potrebbero aver bisogno di cure per raggiungere la statura normale]

Le prime cure preventive sono importanti per ridurre il rischio di complicanze. La pressione arteriosa e la ghiandola tiroidea necessitano di un monitoraggio frequente e ogni trattamento necessario deve essere somministrato immediatamente.

Il trattamento per le infezioni dell’orecchio interno con uno specialista dell’orecchio naso e della gola (ORL) può ridurre il rischio di difficoltà uditive più avanti nella vita.

La terapia ormonale può includere estrogeni, progesterone e ormoni della crescita. Un endocrinologo o un endocrinologo pediatrico può fornire questi.

La terapia con ormone della crescita dovrebbe iniziare se la ragazza non cresce normalmente, per prevenire la bassa statura e la stigmatizzazione sociale più avanti nella vita. Un’iniezione giornaliera di ormone della crescita può aggiungere altri 4 pollici, o 10 centimetri, alla statura finale della ragazza. L’età migliore per iniziare questo non è stata confermata, ma il trattamento comunemente inizia dall’età di 9 anni.

La terapia sostitutiva con estrogeni e progesterone consentirà lo sviluppo sessuale e ridurrà il rischio di osteoporosi. Gli esami del sangue possono mostrare quanto ormone il paziente sta producendo naturalmente.

La terapia sostitutiva con estrogeni inizierà all’inizio della pubertà, intorno ai 14 anni, a partire da basse dosi che aumentano lentamente. La terapia con progesterone, somministrata più tardi, può innescare il ciclo mestruale. Il trattamento con ormoni sessuali continuerà per il resto della vita della persona. Può essere dato come compresse, iniezioni o cerotti. Circa il 90% delle ragazze con la sindrome di Turner avrà bisogno di un trattamento ormonale per innescare la pubertà e aumentare la crescita.

La fecondazione in vitro (FIV) sarà necessaria se l’individuo desidera una gravidanza. Qualsiasi gravidanza richiederà un attento monitoraggio, a causa dello sforzo extra sul cuore e sui vasi sanguigni.

La consulenza e la terapia psicologica possono aiutare i pazienti con problemi psicologici.

L’assistenza all’apprendimento e il supporto educativo possono aiutare coloro che hanno problemi con la matematica, i concetti spaziali, le abilità di memoria e i movimenti fini delle dita.

complicazioni

Una serie di complicanze sono associate a TS.

Problemi cardiovascolari

Alcune ragazze con TS sono nate con difetti cardiaci o con lievi anomalie cardiache. Questi possono aumentare il rischio di complicazioni più tardi nella vita.

Difetti nell’aorta, il principale vaso sanguigno che porta fuori dal cuore, aumenta il rischio di dissezione aortica, una lacrima nello strato interno dell’aorta.

Qualsiasi difetto nella valvola tra l’aorta e il cuore aumenta il rischio di una stenosi della valvola aortica o il restringimento della valvola. Ciò colpisce tra il 5 e il 10 percento delle persone con TS.

L’ipertensione, o ipertensione, è più probabile con TS.

Altri problemi

Altre possibili complicazioni includono:

Diabete: questo è più probabile tra le donne anziane con TS che sono in sovrappeso, rispetto ad altre donne della stessa età e peso.

Problemi di udito: la perdita graduale della funzione nervosa e l’infezione dell’orecchio interno possono causare la perdita dell’udito.

Problemi ai reni: circa il 40% dei pazienti con TS presenta qualche tipo di malformazione renale, aumentando il rischio di ipertensione e infezioni del tratto urinario.

Ipotiroidismo: una ghiandola tiroide iperattiva colpisce il 10% dei pazienti con TS.

Perdita dei denti: questo può derivare da uno sviluppo dei denti scadente o anormale. La forma della bocca e del palato aumenta la possibilità di denti sovraffollati e mal allineati.

Visione: strabismo e ipermetropia, o ipermetropia, è più comune tra le ragazze con TS. Nello strabismo, gli occhi non lavorano in parallelo e sembrano guardare in direzioni diverse.

Ossa: esiste un rischio più elevato di osteoporosi e cifosi o di un arrotondamento in avanti della parte superiore della schiena. La scoliosi, una curvatura laterale della colonna vertebrale, colpisce circa il 10% delle persone con TS.

Gravidanza: una donna con TS ha un rischio significativamente più elevato di sviluppare complicazioni durante la gravidanza, tra cui diabete gestazionale, ipertensione e dissezione aortica.

Psicologia: TS aumenta il rischio di avere problemi con l’autostima, l’ansia, la depressione, il disturbo da deficit dell’attenzione e iperattività (ADHD) e l’interazione sociale.

L’intervento precoce aumenta la possibilità di risolvere questi problemi prima che si verifichino.

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