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Cosa devi sapere sulla sindrome di Marfan

La sindrome di Marfan è una condizione genetica che colpisce i tessuti connettivi. Può colpire diverse parti del corpo umano, inclusi il cuore, i vasi sanguigni, i polmoni, la pelle, le ossa, le articolazioni e gli occhi.

I tessuti connettivi sono strutture complesse che aiutano a fornire supporto ad altri tessuti e organi.

Gli effetti della sindrome di Marfan vanno da lievi a pericolosi per la vita. Le complicazioni più gravi includono danni alle valvole cardiache, aorta o entrambi. Non ha impatto sulle capacità cognitive.

È principalmente una condizione ereditaria, che colpisce 1 persona su 5.000.

Non esiste una cura, ma la terapia può migliorare la qualità della vita di una persona con questa condizione e prevenire complicazioni potenzialmente pericolose. Un trattamento tempestivo può significare che una persona con la sindrome di Marfan ha la stessa aspettativa di vita di una persona che non ha la condizione.

Fatti veloci sulla sindrome di Marfan

  • La sindrome di Marfan è una condizione genetica che può causare una grande varietà di problemi cardiaci, oculari e scheletrici.
  • I sintomi includono spesso braccia e dita insolitamente lunghe, altezza avanzata e lacrime nell’aorta. Possono non diventare visibili fino all’età adulta.
  • La condizione è causata da limitazioni in un gene che rafforza il tessuto connettivo.
  • Non esiste una cura per la sindrome di Marfan, ma i sintomi possono essere gestiti e alleviati.
  • Una persona con sindrome di Marfan può avere un’aspettativa di vita normale quando vengono prese le misure preventive corrette.

Sintomi

Mano di Marfan.

Poiché la sindrome di Marfan può colpire varie parti del corpo, i sintomi possono variare notevolmente tra le persone.

Tuttavia, le persone con la sindrome di Marfan hanno comunemente una costituzione fisica unica.

Avverranno spesso lacrime e allargamenti nell’aorta, o il grande vaso sanguigno che porta dal cuore.

Diverse persone con la sindrome di Marfan mostreranno sintomi diversi.

I sintomi possono mostrare nello scheletro, negli occhi e nel sistema cardiovascolare. In alcune persone, i sintomi sono lievi e limitati a certe parti del corpo. In altri, sono gravi e colpiscono diverse parti del corpo. I sintomi della sindrome di Marfan tendono a peggiorare con l’età.

Segni e sintomi che possono apparire nel sistema scheletrico includono:

  • arti lunghi con polsi sottili e deboli
  • spalle curve
  • dita delle mani e dei piedi molto lunghe e sottili, o entrambe
  • lo sterno, o sterno, sporge o entra in cavità
  • giunti estremamente flessibili
  • faccia lunga e stretta
  • mascella inferiore piccola che può causare disturbi del linguaggio
  • denti sovraffollati
  • corpo snello e più alto dell’altezza media
  • piedi piatti
  • alto palato che può causare disturbi del linguaggio
  • smagliature sulla pelle non a causa di gravidanza o aumento di peso
  • dolore alle articolazioni, alle ossa e ai muscoli

Gli arti lunghi unici della sindrome di Marfan spesso significano che la durata della braccia dell’individuo è più lunga della loro altezza.

Esiste un rischio più elevato di sviluppare scoliosi o curvatura della colonna vertebrale, spondilolistesi e ectasia durale. L’ectasia del dorso è l’allargamento o il gonfiore del sacco durale che circonda il midollo spinale.

I problemi relativi agli occhi includono:

  • miopia
  • astigmatismo
  • dislocazione della lente
  • retina distaccata

La sindrome di Marfan può anche portare a glaucoma ad esordio precoce e cataratta.

Le irregolarità aortiche nella sindrome di Marfan possono portare ai seguenti problemi cardiaci:

  • fatica
  • mancanza di respiro
  • palpitazioni o soffio al cuore
  • angina, con dolore al petto che si estende alla schiena, alla spalla o al braccio
  • prolasso delle valvole cardiache, compresa l’aorta
  • aorta dilatata
  • aneurisma aortico

I sintomi della sindrome di Marfan possono non apparire fino a tarda età.

Le cause

 Immagine: Staufenbiel, I., Hauschild, C., Kahl-Nieke, B., Vahle-Hinz, E., von Kodolitsch, Y., Berner, M., Bauss, O., Geurtsen , W., & Rahman, A. </ Br>“></p> <p align=La sindrome di Marfan è una condizione genetica. Viene trasmessa attraverso le famiglie o avviene a causa di un gene difettoso casualmente presente in uno spermatozoo o uovo.

La maggior parte delle persone con questa sindrome eredita da un genitore. Un genitore con la condizione ha il 50% di possibilità di trasmetterlo al proprio figlio, ma il 25% dei pazienti non ha un genitore con questa condizione. Questo è noto come mutazione spontanea.

Il gene che porta la sindrome di Marfan è chiamato FBN1. FBN1 fornisce una proteina chiamata Fibrillina-1 che fornisce al tessuto connettivo elasticità e forza.

Senza queste qualità nel tessuto connettivo, è difficile per il corpo muoversi e flettersi. Il tessuto connettivo diventa meno in grado di supportare gli organi e le varie parti del corpo.

Il gene difettoso in Marfan interrompe la produzione di Fibrillina-1 e provoca livelli elevati di una proteina chiamata citochina che può quindi portare a infiammazione e cicatrici.

Diagnosi

La diagnosi della sindrome di Marfan può essere difficile, data la gamma di sintomi.

Il medico:

  • chiedi informazioni sulla famiglia e sulla storia medica del paziente
  • ascolta il cuore del paziente
  • controllare la pelle per le smagliature
  • guarda la lunghezza e le caratteristiche delle braccia, delle gambe, delle dita e dei piedi del paziente

Altre condizioni con sintomi sovrapposti, come la sindrome di Ehlers-Danlos o la sindrome di Beals devono essere escluse.

Il medico non può diagnosticare un bambino fino a quando non diventano adolescenti. Segni e sintomi saranno quindi più chiari.

Un medico può utilizzare i seguenti test per confermare la diagnosi:

  • ecocardiogramma per controllare lo stato del cuore, delle valvole e dell’aorta
  • elettrocardiogramma (ECG) per controllare la frequenza cardiaca e il ritmo
  • esame della lampada a fessura, per verificare la presenza di lenti lussate
  • Le scansioni TC o MRI possono essere utilizzate per controllare la parte inferiore della schiena in cerca di segni di ectasia durale.
  • a volte possono essere raccomandati test genetici

Trattamento

Non esiste una cura per la sindrome di Marfan. Tuttavia, il trattamento può alleviare i sintomi e minimizzare o prevenire possibili complicazioni.

Il medico svilupperà un programma di trattamento personalizzato. I dettagli dipenderanno dalle parti e dai sistemi del corpo interessati.

Un monitoraggio regolare può aiutare a prevenire problemi ossei, articolari e tissutali riconoscendo eventuali cambiamenti nella colonna vertebrale o nello sterno in una fase precoce. Questo può essere particolarmente utile se la persona con sindrome di Marfan è un bambino e continua a crescere.

Il trattamento ritardato può compromettere la funzione cardiaca e polmonare. Potrebbe essere necessario un tutore ortopedico o addirittura un intervento chirurgico.

Controlli oculistici regolari possono garantire che qualsiasi problema visivo venga rilevato e trattato immediatamente. Secondo la National Marfan Foundation, molti problemi visivi possono essere corretti con occhiali e lenti. Alcuni pazienti potrebbero aver bisogno di un intervento chirurgico correttivo.

I vasi sanguigni e il cuore avranno bisogno di un monitoraggio regolare. La diagnosi precoce e il trattamento dei problemi di cuore e aorta possono prevenire complicazioni.

I beta-bloccanti possono essere prescritti per problemi alle valvole cardiache e per abbassare la pressione all’interno dell’aorta. A volte è necessario un intervento chirurgico per riparare l’aorta o sostituire una valvola cardiaca. Un intervento chirurgico tempestivo è un’importante misura preventiva contro la possibile dissezione aortica, una lesione grave o una rottura della parete aortica.

La Fondazione Marfan consiglia ai pazienti con problemi cardiaci di indossare un braccialetto di allarme medico e di andare direttamente in ospedale se avvertono dolore al torace, alla schiena o all’addome.

L’ectasia durale che può verificarsi con la sindrome di Marfan può influenzare il sistema nervoso centrale (SNC). In questi casi, il paziente può aver bisogno di farmaci per trattare il dolore.

prospettiva

Le persone con sindrome di Marfan sono avvisate di non partecipare a sport di contatto ad alta intensità. Gli sport che non richiedono collisioni fisiche o sforzi intensi sono consentiti, come il bowling o il golf.

È importante chiedere a un medico quali sport sono adatti e sicuri.

Josephine Grima, PhD, Chief Science Officer della Fondazione Marfan, consiglia:

“Sono stati compiuti grandi progressi nel progresso della comprensione e del trattamento di base della sindrome di Marfan, di conseguenza, le persone affette da Marfan e i disturbi correlati possono vivere una vita normale se vengono diagnosticate e ricevono cure mediche appropriate”.

Per assistenza, supporto e informazioni sulla ricerca, visitare il sito Web della Fondazione Marfan.

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