Sjögren è una malattia autoimmune cronica del sistema immunitario. Si tratta di una condizione autoimmune, il che significa che i tessuti e le cellule sani vengono attaccati erroneamente dal sistema immunitario.
Questo accade quando i globuli bianchi attaccano le ghiandole salivari, le ghiandole lacrimali e altri tessuti, portando a una diminuzione della produzione di lacrime e saliva. Di conseguenza, i pazienti possono sperimentare secchezza della bocca, degli occhi, della pelle, del naso, del tratto respiratorio superiore e della vagina.
Sjögren è spesso associato ad altre malattie autoimmuni, tra cui artrite reumatoide, lupus eritematoso sistemico e colangite biliare primitiva.
Il Sjögren primario si sviluppa da solo, mentre il Sjögren secondario si verifica in concomitanza con un’altra condizione, come il lupus. I sintomi sono simili e possono essere severi in entrambi i casi.
Sjögren è una condizione seria, ma un trattamento tempestivo può ridurre il rischio di complicanze e limitare il danno tissutale. Una volta avviato un trattamento adeguato, molte persone riescono a gestire bene la condizione.
La sindrome può svilupparsi a qualsiasi età, ma la maggior parte delle diagnosi si verifica dopo i 40 anni. Nel 90% dei casi, i pazienti sono di sesso femminile, sebbene anche i maschi possano esserne colpiti.
Negli Stati Uniti, si stima che Sjögren colpisca circa lo 0,1-4% della popolazione.
Fatti veloci su Sjögren’s
- Sjögren è una malattia autoimmune che colpisce le ghiandole produttrici di umidità.
- Colpisce lo 0,1-4% della popolazione negli Stati Uniti, e il 90% dei pazienti con Sjögren sono donne.
- Può causare secchezza di occhi e bocca, oltre a carie e tosse secca persistente.
- La diagnosi può essere complessa, ma test del sangue, esami oftalmologici e misurazioni del flusso salivare possono aiutare.
- Colliri, lacrime artificiali e occhiali per ambienti umidi possono alleviare i sintomi oculari.
- Altri farmaci possono stimolare il flusso di saliva e migliorare il comfort orale.
Sintomi
Il sintomo più comune associato a Sjögren è l’incapacità di produrre umidità, che causa secchezza degli occhi e della bocca.
Le donne possono anche riportare secchezza vaginale.
Altri sintomi possono includere:
- carie e eventuale perdita di denti
- tosse secca persistente
- problemi di masticazione e deglutizione
- voce rauca
- difficoltà a parlare
- ghiandole salivari gonfie
- mughetto orale ricorrente, un’infezione fungina della bocca
I segni e i sintomi associati agli occhi asciutti includono:
- una sensazione di irritazione in uno o entrambi gli occhi, simile a quella causata da materiale estraneo, come sabbia o ghiaia
- occhi stanchi e pesanti
- una sensazione di prurito
- scarico di muco dagli occhi
- fotofobia, o sensibilità alla luce
- occhi pungenti o brucianti
- palpebre gonfie e irritate
- visione offuscata
Fattori come il fumo, i viaggi aerei, i ventilatori a soffitto e gli ambienti climatizzati possono esacerbare i sintomi.
In alcuni casi, il sistema immunitario del paziente attacca altre parti del corpo, causando i seguenti segni e sintomi:
- stanchezza generale
- cervello annebbiato
- dolore muscolare
- infiammazione articolare, rigidità e dolore
- neuropatia periferica, con intorpidimento e dolore occasionale agli arti
- malattie polmonari
- il fenomeno di Raynaud, in cui le mani si sentono dolorose, fredde e intorpidite
- vasculite, un’infiammazione dei vasi sanguigni
Dieta
Non esiste una dieta specifica per la sindrome di Sjögren, a meno che non sia suggerita dal medico.
Tuttavia, è consigliabile evitare l’alcol e cibi che possono irritare la bocca, come cibi piccanti o acidi.
Le losanghe possono aiutare a mantenere la bocca umida.
Per facilitare la deglutizione, si possono seguire alcuni suggerimenti:
- utilizzare salse, olio d’oliva o condimenti per rendere il cibo più scorrevole
- bere qualcosa accanto al cibo
- usare una cannuccia per facilitare la deglutizione
- aggiungere cetrioli nei panini per aumentare l’umidità
- aumentare l’assunzione di liquidi
L’opzione migliore è seguire una dieta bilanciata, ricca di frutta e verdura fresca e povera di grassi saturi e zuccheri. Alcuni alimenti, come i dolcificanti artificiali, possono attivare reazioni infiammatorie e dovrebbero essere evitati.
Tenere un diario alimentare può aiutare a identificare eventuali cibi specifici che possono peggiorare i sintomi.
Trattamento
Il trattamento della sindrome di Sjögren si concentra sulla lubrificazione delle aree interessate e sulla prevenzione delle complicanze.
Le opzioni di trattamento comprendono:
- Farmaci per stimolare il flusso di saliva, come pilocarpina e cevimeline. Questi farmaci hanno un effetto a breve termine e richiedono solitamente più dosi al giorno.
- Saliva artificiale: i sostituti della saliva e i gel per il rivestimento delle labbra possono alleviare la secchezza della bocca, disponibili in spray, tamponi pretrattati e liquidi. Sono particolarmente utili durante la notte.
- Lacrime artificiali: aiutano a lubrificare gli occhi e sono disponibili senza prescrizione medica, con opzioni di prescrizione che riducono la necessità di lacrime artificiali, come l’emulsione oftalmica di ciclosporina.
- Collirio prescritto, come ciclosporina e lifitegrast.
- Occhiali per l’umidità, progettati per proteggere da sostanze irritanti e mantenere l’umidità.
- Espettoranti prescritti e farmaci per la gola per la secchezza respiratoria, come l’estratto di semi di lino o xilitolo.
- Farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) come aspirina, naprossene e ibuprofene possono alleviare il dolore articolare.
- Farmaci antireumatici modificanti la malattia (DMARD) per casi con dolore articolare accompagnato da affaticamento, come idrossiclorochina o metotrexato.
- Farmaci antifungini per le infezioni orali da lievito.
- Lubrificanti vaginali a base d’acqua per la secchezza vaginale, utili durante i rapporti sessuali.
- Occlusione puntuale: una procedura chirurgica per sigillare i condotti lacrimali e ridurre il drenaggio delle lacrime.
- Siero occhi autologo per i casi gravi di secchezza oculare.
Ecco alcuni semplici modi per mantenere la bocca lubrificata:
- consumare più liquidi
- succhiare cubetti di ghiaccio
- sciacquare la bocca regolarmente per prevenire infezioni
- mantenere un’ottima igiene orale
- smettere di fumare, poiché il fumo irrita la bocca
- masticare gomma senza zucchero per stimolare la produzione di saliva
- applicare olio di cocco nelle zone asciutte, per le sue proprietà idratanti e antimicrobiche
Diagnosi
Poiché i segni e i sintomi di Sjögren possono sovrapporsi ad altre condizioni, la diagnosi può essere complessa. I pazienti potrebbero consultare diversi specialisti, come dentisti, ginecologi e oculisti.
Alcuni farmaci possono anche causare sintomi simili a quelli di Sjögren.
I criteri per una diagnosi definitiva includono:
- necessità di utilizzare colliri contenenti lacrime più di 3 volte al giorno
- costante sensazione di irritazione negli occhi
- occhi e bocca asciutti persistenti per oltre 3 mesi
- gonfiore nelle ghiandole salivari tra la mascella e le orecchie, note come ghiandole parotidi
- frequente bisogno di bere mentre si cerca di ingoiare il cibo
- evidenza di occhio secco nei risultati del test oftalmologico
- misurazione delle portate salivari
- autoanticorpi SSA o SSB nel sangue
- biopsia del labbro che mostra infiammazione linfocitaria focale
Test
I sintomi di Sjögren si manifestano in modi diversi per ogni paziente. Un medico può ordinare ulteriori test, tra cui:
Esami del sangue: Sjögren può attivare la presenza di anticorpi specifici. Poiché questi anticorpi si trovano solo nel 60-70% dei pazienti, un risultato negativo non esclude la sindrome, causando talvolta confusione nella diagnosi iniziale.
Test oftalmologici: un oftalmologo può eseguire test come il Rose Bengal, la Lissamina verde e il test di Schirmer per identificare aree asciutte sull’occhio.
Portata salivare: il medico misura la quantità di saliva prodotta in un periodo di 5 minuti. Una produzione insufficiente può indicare Sjögren.
Sialogramma: si inietta una tintura nelle ghiandole parotidee e si esegue una radiografia per valutare il flusso di saliva.
Scintigrafia salivare: un isotopo radioattivo è iniettato e monitorato per valutare la funzione della ghiandola salivare.
Radiografia del torace o TAC: utilizzata per identificare l’infiammazione polmonare, che può essere causata da Sjögren.
Biopsia cutanea con colorazione delle fibre nervose: per determinare la presenza di neuropatia a fibre piccole (SFN).
Test delle urine: l’urina viene analizzata per verificare eventuali danni renali.
Eruzione cutanea
Le persone con Sjögren possono essere più suscettibili a eruzioni cutanee, specialmente dopo l’esposizione al sole.
I problemi cutanei associati alla condizione possono manifestarsi come:
- xerosi, o pelle secca e ruvida
- piccole «macchie di sangue» o porpora nella parte inferiore delle gambe a causa di vasculite
- lesioni cutanee vasculitiche che possono apparire come segni, noduli, vesciche o ulcere
- lesioni rosse a forma di anello con un’area pallida centrale, note come eritema anulare
Utilizzare una crema idratante potente può prevenire la secchezza della pelle. In caso di vasculite, il medico può prescrivere farmaci per sopprimere il sistema immunitario, come la ciclofosfamide.
Complicazioni
Sjögren può portare a gravi complicazioni se non trattato, tra cui:
- un aumentato rischio di linfoma e mieloma multiplo
- infezioni orali da lievito
- cavità dentali
- problemi di visione
- infiammazione che può causare bronchite, polmonite e altri problemi polmonari
- complicazioni renali
- epatite autoimmune o cirrosi
- nascita di un bambino con anomalie cardiache o lupus
- neuropatia periferica
- cistite interstiziale
È fondamentale cercare un trattamento per Sjögren il prima possibile per prevenire tali complicazioni.
Le cause
Le cause della sindrome di Sjögren rimangono in gran parte sconosciute.
Studi suggeriscono che un’infezione virale o batterica può scatenare la malattia, sebbene la causa principale sia prevalentemente genetica e ambientale. Anche il sistema nervoso e il sistema endocrino sono stati implicati nell’insorgenza di Sjögren.
Fattori ambientali possono alterare il sistema immunitario, portando a problemi immunitari, come l’infezione da epatite C o il virus Epstein-Barr.
Poiché la maggior parte delle persone che sviluppano Sjögren sono donne, si ipotizza che l’estrogeno, un ormone femminile, possa giocare un ruolo importante.
La menopausa è il momento più comune per la diagnosi di Sjögren. Alcuni studi teorizzano che l’estrogeno possa proteggere dalla sindrome e che la diminuzione dei livelli di questo ormone possa alterare la funzione immunitaria, scatenando la condizione.
Attualmente, non esiste una cura per Sjögren. Tuttavia, gestendo con successo l’aridità delle aree colpite e trattando gli organi interessati, una persona con questa condizione può mantenere una buona qualità della vita.
Nuove Ricerche e Prospettive 2024
Negli ultimi anni, la ricerca sulla sindrome di Sjögren ha fatto passi da gigante. Uno studio recente ha identificato biomarcatori specifici nel sangue che potrebbero facilitare la diagnosi precoce e la personalizzazione dei trattamenti. Questi biomarcatori permettono di distinguere tra Sjögren primario e secondario, migliorando così l’approccio terapeutico.
Inoltre, nuove terapie biologiche stanno emergendo come opzioni promettenti per il trattamento della sindrome. Farmaci come il tocilizumab, un inibitore dell’interleuchina-6, hanno mostrato effetti positivi nel ridurre l’infiammazione e migliorare la qualità della vita dei pazienti. La ricerca continua a esplorare l’efficacia di terapie mirate che potrebbero rivoluzionare il trattamento di questa malattia.
Infine, i progressi nella comprensione dei meccanismi genetici e immunologici sottostanti la sindrome di Sjögren stanno aprendo la strada a nuove strategie di prevenzione e trattamento. È fondamentale che i pazienti rimangano informati sulle ultime scoperte e collaborino con i propri medici per ottimizzare la gestione della loro condizione.
